Duchenne-Muskeldystrophie

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Es gibt neun Arten von Muskeldystrophie. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Erkrankung, die durch fortschreitende Schwächung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist. DMD verschlechtert sich schneller als andere Arten von Muskeldystrophie. Es ist auch die häufigste Form von Muskeldystrophie. Die Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention schätzten, dass jedes fünfte, 600 bis 700 männliche Kind zwischen 5 und 24 Jahren an DMD leidet.

Die Symptome von DMD beginnen in der frühen Kindheit, und diejenigen mit DMD sterben in der Regel im frühen Erwachsenenalter.

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Symptome

Was sind die Symptome der Duchenne Muskeldystrophie?

Die Symptome einer DMD treten in der Regel zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr auf. Viele Kinder mit DMD entwickeln sich im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit normal. DMD-Symptome können enthalten:

  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Verlust der Gehfähigkeit
  • vergrößerte Kälber
  • Lernbehinderungen, die bei etwa einem Drittel der Betroffenen auftreten
  • mangelnde motorische Fähigkeiten
  • Müdigkeit
  • rasch zunehmende Schwäche der Beine, des Beckens, der Arme und des Nackens

Ursachen

Was verursacht Duchenne-Muskeldystrophie?

DMD ist eine genetische Krankheit. Diejenigen, die es erben, haben ein defektes Gen, das mit einem Muskelprotein namens Dystrophin verwandt ist. Dieses Protein hält die Muskelzellen intakt. Seine Abwesenheit verursacht einen schnellen Muskelabbau, wenn ein Kind mit DMD wächst.

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Risikofaktoren

Wer ist gefährdet für Duchenne-Muskeldystrophie?

Eine Familiengeschichte von DMD ist ein Risikofaktor, aber die Bedingung kann ohne eine bekannte Familiengeschichte weitergegeben werden. Eine Person kann ein stiller Träger der Bedingung sein. Dies bedeutet, dass ein Familienmitglied eine Kopie des defekten Gens tragen kann, aber es verursacht keine DMD in dieser Person. Manchmal kann das Gen über Generationen weitergegeben werden, bevor es ein Kind betrifft.

Männer haben häufiger DMD als Frauen. Männer und Frauen, die von einer Mutter geboren werden, die das defekte Gen trägt, haben eine Chance, den Defekt zu erben. Allerdings werden Mädchen, die das Gen erben, asymptomatische Träger sein, und Jungen werden mit Symptomen auftreten.

Diagnose

Wie wird die Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert?

Routine-Wellness-Untersuchungen können Anzeichen von Muskeldystrophie aufdecken. Sie und der Kinderarzt Ihres Kindes bemerken möglicherweise, dass die Muskeln Ihres Kindes geschwächt sind und dass Ihr Kind nicht koordiniert ist. Bluttests und Muskelbiopsien können eine Diagnose von DMD bestätigen.

Der Bluttest, der verwendet wird, um diese Diagnose zu erreichen, wird Kreatin-Phosphokinase-Test genannt. Wenn Muskeln sich verschlechtern, setzen sie eine große Menge an Kreatinphosphokinase-Enzym in das Blut frei. Wenn der Test hohe Kreatinphosphokinase-Spiegel erkennt, bestimmen Muskelbiopsien oder Gentests den Typ der Muskeldystrophie.

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Behandlung

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für Duchenne-Muskeldystrophie?

Es gibt keine Heilung für DMD. Die Behandlung kann die Symptome nur verringern und die Lebenserwartung verlängern.

Kinder mit DMD verlieren häufig die Fähigkeit zu gehen und benötigen etwa ab dem Alter von 12 Jahren einen Rollstuhl. Beinabstützungen können die Zeit verlängern, die ein Kind selbstständig gehen kann. Regelmäßige Physiotherapie hält die Muskeln in bestmöglichem Zustand. Steroidbehandlungen können auch die Muskelfunktion verlängern.

Schwächende Muskeln können Zustände wie Skoliose, Pneumonie und abnormale Herzfrequenz verursachen. Ein Arzt sollte die Zustände behandeln und überwachen, wenn sie auftreten.

Die Lungenfunktion beginnt sich in den späten Stadien der Krankheit zu verschlechtern. Ein Ventilator kann notwendig sein, um das Leben zu verlängern.

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Outlook

Was ist das langfristige Outlook?

DMD ist eine fatale Erkrankung. Die meisten Menschen mit DMD versterben während ihrer 20er Jahre. Jedoch, mit sorgfältiger Pflege, überleben manche Menschen mit DMD in ihre 30er Jahre. In den späteren Stadien der Krankheit benötigen die meisten Menschen mit DMD eine Vollzeitbetreuung, um die Lebensqualität zu erhalten.

Der Zustand ist degenerativ, was bedeutet, dass der Bedarf an medizinischer Versorgung steigt, wenn sich der Zustand verschlechtert. Wenn Symptome zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr auftreten, muss das Kind normalerweise regelmäßig von einem medizinischen Team überwacht werden. Da die letzten Stadien der Krankheit während der Teenager- und jungen Erwachsenenjahre auftreten, muss die Person möglicherweise in das Krankenhaus eintreten oder Hospizbetreuung erhalten.

Wenn Sie DMD haben oder ein Elternteil ist, dessen Kind DMD hat, suchen Sie Unterstützung von Freunden und Familie. Sie können auch Unterstützungsgruppen finden, in denen Sie sprechen und anderen zuhören können, die dieselbe Erfahrung machen.

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Prävention

Wie beuge ich Duchenne Muskeldystrophie vor?

Sie können DMD vor der Empfängnis nicht verhindern, weil es von der Mutter weitergegeben wird. Genetiker erforschen Technologien, die möglicherweise die Weitergabe des Defekts verhindern können, aber sie haben keine erfolgreiche Heilung gefunden.

Gentests vor der Empfängnis können feststellen, ob ein Paar ein erhöhtes Risiko hat, Kinder mit DMD zu bekommen.

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