First-of-its-Kind Gentherapie könnte Blindheit behandeln

Eine neue Behandlung, die das Sehvermögen von Menschen mit einer seltenen Form von Blindheit wiederherstellen könnte, könnte bald die erste Gentherapie sein, die von der US-amerikanischen Gesundheitsbehörde FDA zugelassen wurde. .

Ein beratendes Komitee für die FDA hat letzte Woche einstimmig beschlossen, die neue Gentherapie zu empfehlen, die Menschen mit einer seltenen degenerativen Erkrankung helfen soll, die zur Erblindung führt.

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Der Ausschuss empfahl der FDA, LUXTURNA, hergestellt von Spark Therapeutics, zu genehmigen.

Die FDA muss nicht der Empfehlung des Ausschusses folgen, aber die Agentur tut es oft.

Bei dem Medikament handelt es sich um eine Gentherapie zur Behandlung von Patienten mit einer Erkrankung, die als RPE65 -vermittelte erbliche Netzhauterkrankung (IRD) bezeichnet wird und allmählich zur Erblindung führt.

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Das RPE65 -Gen "enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das für das normale Sehen wichtig ist", so die National Institutes of Health.

Es schafft eine "dünne Schicht von Zellen" am hinteren Auge, die die Netzhaut nährt. Eine Mutation dieses Gens kann zu einer Schädigung des Auges führen, die mit der Zeit zu völliger Erblindung führt.

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Klinischer Versuchserfolg

Das Gentherapeutikum greift diese Mutation an, indem es über eine Injektion mit einem Virus das RPE65 -Gen in das Gewebe einbringt, damit das Protein hergestellt werden kann.

Patienten, die LUXTURNA einnahmen, berichteten, dass sie Aspekte ihrer Sehkraft wiedererlangen, nachdem sie mit der Therapie begonnen hatten. Dies geht aus Studien hervor, die von Spark Therapeutics veröffentlicht und im Lancet Medical Journal veröffentlicht wurden.

Ungefähr 93 Prozent aller behandelten Teilnehmer der Phase-3-Studie, die LUXTURNA oder 27 von 29 Teilnehmern erhalten hatten, hatten laut den Daten einen Gewinn an funktionellem Sehen während des einjährigen Follow-up-Zeitraums.

Dies bedeutet nicht notwendigerweise, dass diese Patienten perfekt sehen oder sogar kleinen Text lesen können, aber sie können Lichter, Formen und Räume besser unterscheiden.

Neue Behandlungsgrenze

Wenn es von der FDA zugelassen wird, wäre LUXTURNA die erste von der FDA zugelassene Gentherapie, die ein erbliches Erbgut beeinträchtigen würde.

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"Dies ist möglicherweise bahnbrechend", sagten Beamte der American Academy of Ophthalmology Healthline in einer Stellungnahme. "Es gibt derzeit keine Behandlungen für ererbte Netzhauterkrankungen. Also, wenn die FDA diese Behandlung genehmigt, es wird Patienten, die an einer unheilbaren Krankheit leiden, die zu schwerem Sehverlust oder Blindheit führt, neue Hoffnung geben. "

Der Verband erklärte auch, dass die FDA-Zulassung des Medikaments zu anderen ähnlichen Therapien führen könnte.

"Es könnte die Tür für andere erbliche und erworbene Formen von Netzhauterkrankungen öffnen", sagten sie."Die Anwendungsmöglichkeiten in der Augenheilkunde sind groß."

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Insgesamt wäre LUXTURNA die dritte von der FDA zugelassene Gentherapie.

Anfang dieses Jahres hat die Behörde eine Immuntherapie namens Kymriah zur Bekämpfung von Leukämieformen genehmigt.

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Diese Woche hat die FDA eine andere CAR-T-Zelltherapie zur Behandlung von Erwachsenen mit bestimmten Arten von großen B-Zell-Lymphom genehmigt.

"Es gibt derzeit keine pharmakologischen Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit RPE65 -vermittelter IRD, die in den meisten Fällen vollständig erblinden", Dr. Albert M. Maguire, Professor für Augenheilkunde am Scheie Eye Institut an der Perelman School of Medicine der Universität von Pennsylvania und ein Hauptprüfer für die Studie, sagte in einer Erklärung von Spark Therapeutics veröffentlicht.

Dr. Yasha Modi, Assistenzprofessorin für Augenheilkunde an der NYU Langone Health, sagte, die von Spark Therapeutics veröffentlichten Studien seien vielversprechend für Patienten mit dieser Krankheit.

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"Diese spezielle Gentherapie bietet ihnen einen Hoffnungsschimmer", sagte er.

Modi sagte, dass etwa 1 000 bis 2 000 Menschen in den Vereinigten Staaten von dieser Krankheit jedes Jahr betroffen sind.

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Aber er sagte auch, dass der progressive, vererbte Zustand das Leben eines Patienten stark beeinflusst.

"Patienten mit RPE65 verlieren nach und nach ihre Photorezeptoren", sagte Modi Healthline. "Das wird sie in eine Welt der Dunkelheit versetzen, die im Alter von 40 Jahren Blindheit auslöst. "

Eine Verbesserung der" funktionalen Vision "kann ein großer Vorteil in ihrem Leben sein, erklärte Modi.

Patienten, die mit der FDA sprachen, sagten, sie hätten "eine verbesserte Lichtempfindlichkeit, eine verbesserte Farbe; eine sehr kleine Minderheit sagte, sie könnten sogar Großdruck lesen, was ziemlich spektakulär ist ", sagte Modi.

Mögliche zukünftige Anwendungen

Obwohl diese Behandlung auf eine kleine Population abzielt, sagte Modi, dass diese Art der Therapie vielen anderen mit ähnlichen Bedingungen in der Zukunft helfen könnte.

Modi sagte, dass die Therapie möglicherweise als Vorlage für andere Behandlungen ähnlicher Bedingungen verwendet werden könnte.

"Könnten wir ähnliche Ergebnisse haben? Ich denke, die Antwort ist wahrscheinlich ja ", sagte Modi über andere Zustände mit Mutationen an spezifischen Genen.

Allerdings sagte er, dass die Menschen nicht auf diese Behandlung als Wunderwaffe zählen sollten.

Es gibt eine Menge über die Behandlung, die unbekannt bleibt. Es ist unklar, wie viel das Medikament kosten wird. Die andere von der FDA zugelassene Gentherapie - Kymriah - kostete angeblich Hunderttausende von Dollar pro Patient.

Außerdem müssen Wissenschaftler sehen, was mit Patienten auf lange Sicht passiert. Es ist möglich, dass diese scheinbar beeindruckenden Ergebnisse im Laufe der Zeit zu verblassen beginnen.

"Wir wissen nicht, ob dies langfristig stabil sein wird", sagte Modi.

Er erklärte, dass frühere Forschungen ähnlicher Gentherapie darauf hinwiesen, dass es nach einigen Jahren aufhören könnte zu arbeiten.

"Sie könnten eine wiederholte Behandlung benötigen" oder ein neues Vehikel oder "Vektor", um die Gentherapie weiter zum Schutz der Photorezeptoren zu betreiben, erklärte Modi. Außerdem sagte er: "Das langfristige Nebenwirkungsprofil ist etwas, was wir nicht wirklich wissen. "