Krabbe-Krankheit

Was ist Krabbe-Krankheit?

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene und meist tödliche Erkrankung des Nervensystems. Es ist eine erbliche Erbkrankheit, was bedeutet, dass sie in Familien weitergegeben wird. Menschen mit Krabbe-Krankheit sind nicht in der Lage, genug von einer Substanz namens Galactosylceramidase zu erzeugen, die zur Herstellung von Myelin benötigt wird. Myelin ist ein Material, das Ihr Körper verwendet, um Nervenfasern zu umgeben und zu schützen. Ohne diesen Schutz sterben Zellen im Gehirn und die Nerven im Gehirn und in anderen Teilen des Körpers werden nicht richtig funktionieren.

Die Krabbe-Krankheit tritt meist bei Säuglingen auf (Beginn im Alter von 6 Monaten), kann sich aber später im Leben entwickeln. Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Krabbe-Krankheit, und die meisten Kinder mit dieser Krankheit werden vor dem 2. Lebensjahr sterben.

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Symptome

Was sind die Symptome der Krabbe-Krankheit?

Im Allgemeinen gilt: Je jünger das Alter des Auftretens der Krabbe-Krankheit ist, desto schneller verläuft die Krankheit. Menschen, die später im Leben Krabbe-Krankheit entwickeln, können weniger schwere Symptome als Kinder, die die Krankheit bekommen.

Früh-beginnende Krabbe-Krankheit

Symptome der früh einsetzenden Krabbe-Krankheit umfassen:

  • Fütterungsprobleme
  • Fieber
  • anhaltendes Erbrechen
  • Verlust der Kopfkontrolle
  • Reizbarkeit und übermäßiges Weinen <999 > schlechte Bewegungskoordination oder Steifigkeit
  • Krampfanfälle
  • Muskelkrämpfe (insbesondere Arme und Beine)
  • Veränderungen des Muskeltonus
  • Verschlechterung der psychischen und motorischen Funktion
  • Taubheit und Blindheit
Spät-beginnende Krabbe-Krankheit

Symptome der spät einsetzenden Krabbe-Krankheit bei älteren Kindern und Jugendlichen sind:

fortschreitender Sehverlust mit Erblindung

  • Gehbehinderung (Ataxie) < 999> schlechte Handkoordinationsfähigkeiten
  • Muskelschwäche oder steife Muskeln
  • Ursache
  • Was verursacht die Krabbe-Krankheit?

Krabbe-Krankheit ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass eine Person die Krankheit von ihren Eltern erbt. Es wird durch eine genetische Mutation verursacht - eine permanente Veränderung in der DNA-Sequenz, aus der ein bestimmtes Gen besteht. Die Mutation beeinflusst die Nachricht, die das Gen an die Zellen in Ihrem Körper sendet.

Das Gen für die Krabbe-Krankheit kann auf Chromosom 14 gefunden werden. Ein Kind muss ein anormales Gen von beiden Elternteilen erhalten, um die Krankheit zu erben. Das abnormale Gen führt zu einem Mangel an einem wichtigen Enzym, das Ihr Körper Galactosylceramidase (GALC) nennt.

Ihr Körper benötigt GALC, um Myelin herzustellen und zu erhalten, eine Substanz, die Ihre Nerven umgibt und schützt. Bei Menschen mit Krabbe-Krankheit, die keine GALC haben, baut sich eine Substanz namens Galactolipide im Gehirn auf. Galactolipide werden von Zellen gespeichert, die Globoidzellen genannt werden. Aus diesem Grund wird die Krabbe-Krankheit manchmal auch Globoidzellleukodystrophie genannt.Es gibt zwei Arten der Krabbe-Krankheit:

Die früh einsetzende Krabbe-Krankheit tritt in den ersten Monaten nach der Geburt auf, typischerweise bevor ein Säugling 6 Monate alt wird.

Die spät einsetzende Krabbe-Krankheit tritt später in der Kindheit oder in der frühen Adoleszenz auf.

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  • Risikofaktoren
Wer ist gefährdet für Krabbe-Krankheit?

Krabbe-Krankheit ist sehr selten. Laut der Mayo Clinic betrifft die Krankheit etwa 1 von 100 000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Es tritt am häufigsten bei Menschen mit skandinavischer Abstammung auf. Ein Kind hat eine Chance von einem von vier Fällen, die Störung zu entwickeln, wenn beide Eltern das defekte Gen haben.

Diagnose

Wie wird die Krabbe-Krankheit diagnostiziert?

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Symptomen zu suchen. Der Arzt wird eine Blutprobe oder eine Gewebebiopsie entnehmen und zur Analyse an ein Labor schicken. Das Labor kann auf GALC-Enzymaktivität in der Probe testen. Wenn die GALC-Aktivität sehr niedrig ist, kann das Kind an Krabbe leiden. Folgende Untersuchungen können auch zur Diagnosesicherung durchgeführt werden:

bildgebende Scans (MRT) des Gehirns zur Suche nach Anomalien

Nervenleitungsstudien zur Messung der Geschwindigkeit, mit der elektrische Impulse durch das Nervensystem gesendet werden

  • Augenuntersuchung zur Suche nach Anzeichen einer Schädigung des Sehnervs
  • genetische Untersuchung zur Feststellung des genetischen Defekts, der die Krabbe-Krankheit verursacht.
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  • Behandlung
Wie wird die Krabbe-Krankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Krabbe-Krankheit. Jedoch können die folgenden Behandlungen den Patienten zur Linderung ihrer Symptome verabreicht werden:

antikonvulsive Medikation zur Beendigung von Anfällen

Muskelentspannungsmedikamente (zur Linderung von Muskelkrämpfen)

  • Physiotherapie zur Verlangsamung der Verschlechterung der Muskeln <999 > Ergotherapie für ältere Kinder mit gemeinsamen Aufgaben wie Anziehen und Essen
  • Die Forschung hat zwei Verfahren gefunden, die sich auf das Fortschreiten der Krabbe-Krankheit auswirken können, anstatt nur die Symptome zu behandeln: Knochenmarktransplantation (auch als "Knochenmarktransplantation" bezeichnet) hämatopoetische Stammzelltransplantation) und Nabelschnurbluttransplantation. Während dieser Prozedur erhält eine Person mit Krabbe-Krankheit Zellen von einer gesunden Person. Die neuen Zellen sind in der Lage, das GALC-Enzym herzustellen, das der Patient nicht selbst herstellen konnte. Beide Verfahren haben eigene Risiken.
  • Knochenmarktransplantation
  • Ein Erwachsener wird etwas Knochenmark (ein Material, das in Knochen gefunden wird) spenden, um das Knochenmark bei dem Kind mit Krabbe-Krankheit zu ersetzen. Die besten Ergebnisse wurden nur bei Patienten mit spät einsetzender Krabbe-Krankheit erzielt, die behandelt wurden, bevor sich schwere Symptome entwickelten. Es war nicht hilfreich bei Säuglingen mit früh einsetzender Krabbe-Krankheit, die bereits Symptome entwickelt haben.

Nabelschnurbluttransfusion

Ein Arzt wird Nabelschnurblutstammzellen in den Patienten transfundieren. Die Zellen stammen aus der Nabelschnur eines Spenders, der nicht mit dem Patienten verwandt ist. Es wurde jedoch auch gezeigt, dass dieses Verfahren nur den Patienten hilft, die behandelt wurden, bevor die Symptome auftreten.

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Komplikationen

Was sind die Komplikationen der Krabbe-Krankheit?

Die Krankheit ist normalerweise lebensbedrohlich. Da es das zentrale Nervensystem einer Person schädigt, sind die Komplikationen:

Blindheit

Taubheit

starker Verlust des Muskeltonus

  • schwerer geistiger Verfall
  • Lungenversagen und Tod
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  • Ausblick < 999> Was ist der langfristige Ausblick für Menschen mit Krabbe-Krankheit?
  • Die Aussichten sind sehr schlecht. Im Durchschnitt sterben Säuglinge, die Krabbe-Krankheit entwickeln, vor dem 2. Lebensjahr. Kinder, die die Krankheit später im Leben entwickeln, werden ein wenig länger leben, aber typischerweise zwischen 2 und 7 Jahren nach der Diagnose sterben.
Prävention

Wie kann die Krabbe-Krankheit verhindert werden?

Wenn beide Eltern den genetischen Defekt tragen, der die Krabbe-Krankheit verursacht, besteht eine 25-prozentige Chance, die Krankheit an ihr Kind zu vererben. Das Risiko von 25 Prozent, die Krankheit weiterzugeben, kann nicht gesenkt werden, wenn beide Eltern die genetische Mutation tragen. Der einzige Weg, um das Risiko zu vermeiden, ist, wenn die Träger beschließen, keine Kinder zu haben. Die Eltern können jedoch herausfinden, ob sie das Gen für die Krabbe-Krankheit durch einen Bluttest tragen. Wenn es eine Familiengeschichte der Krabbe-Krankheit gibt, können pränatale Tests durchgeführt werden, um den Fötus auf den Zustand zu untersuchen. Eine genetische Beratung wird für Personen mit einer Krabbe-Krankheit in der Familiengeschichte empfohlen, wenn sie erwägen, Kinder zu haben.