Loeys-Dietz-Syndrom

Übersicht

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Das Bindegewebe ist wichtig, um den Knochen, Bändern, Muskeln und Blutgefäßen Kraft und Flexibilität zu verleihen.

Das Loeys-Dietz-Syndrom wurde erstmals 2005 beschrieben. Es ähnelt dem Marfan-Syndrom und dem Ehlers-Danlos-Syndrom, aber das Loeys-Dietz-Syndrom wird durch verschiedene genetische Mutationen verursacht. Störungen des Bindegewebes können den gesamten Körper betreffen, einschließlich des Skelettsystems, der Haut, des Herzens, der Augen und des Immunsystems.

Menschen mit Loeys-Dietz-Syndrom haben einzigartige Gesichtszüge, wie weit auseinander stehende Augen, eine Öffnung im Gaumendach (Gaumenspalte) und Augen, die nicht in dieselbe Richtung weisen ( Strabismus) - aber keine zwei Menschen mit der Störung sind gleich.

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Typen

Typen

Es gibt fünf Typen des Loeys-Dietz-Syndroms, die mit I bis V bezeichnet werden. Der Typ hängt davon ab, welche genetische Mutation für die Störung verantwortlich ist:

  • Typ I wird durch den transformierenden Wachstumsfaktor Beta-Rezeptor 1 ( TGFBR1) verursacht. Genmutationen
  • Typ II wird durch den transformierenden Wachstumsfaktor Beta-Rezeptor verursacht 2 ( TGFBR2 ) Genmutationen
  • Typ III wird verursacht durch Mütter gegen das dekapentapolegische Homolog 3 ( SMAD3) Genmutationen
  • Typ IV wird verursacht durch transformierender Wachstumsfaktor beta 2-Ligand ( TGFB2) Genmutationen
  • Typ V wird verursacht durch transformierenden Wachstumsfaktor beta 3-Ligand ( TGFB3) Genmutationen

Da Loeys-Dietz noch eine relativ neu charakterisierte Erkrankung ist, lernen die Wissenschaftler immer noch die Unterschiede in den klinischen Merkmalen zwischen den fünf Typen.

Betroffene Körperregionen

Welche Körperregionen sind vom Loeys-Dietz-Syndrom betroffen?

Das Loeys-Dietz-Syndrom kann als Erkrankung des Bindegewebes fast jeden Körperteil betreffen. Für Menschen mit dieser Erkrankung sind die folgenden Bereiche am häufigsten betroffen:

  • Herz
  • Blutgefäße, insbesondere die Aorta
  • Augen
  • Gesicht
  • Skelettsystem, einschließlich des Schädels und der Wirbelsäule <999 > Gelenke
  • Haut
  • Immunsystem
  • Verdauungssystem
  • Hohlorgane wie Milz, Uterus und Darm
  • Das Loeys-Dietz-Syndrom variiert von Person zu Person. So wird nicht jedes Individuum mit Loeys-Dietz-Syndrom Symptome in all diesen Teilen des Körpers haben.

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Lebenserwartung und Prognose

Lebenserwartung und Prognose

Menschen mit dem Loeys-Dietz-Syndrom leben aufgrund der vielen lebensbedrohlichen Komplikationen im Zusammenhang mit Herz, Skelett und Immunsystem eines Menschen höheres Risiko für eine kürzere Lebensdauer.Es werden jedoch ständig Fortschritte in der medizinischen Versorgung gemacht, um Komplikationen für diejenigen, die von der Störung betroffen sind, zu reduzieren.

Da das Syndrom erst kürzlich erkannt wurde, ist es schwierig, die wahre Lebenserwartung für jemanden mit Loeys-Dietz-Syndrom abzuschätzen. Oft werden nur die schwersten Fälle eines neuen Syndroms medizinisch behandelt. Diese Fälle spiegeln nicht den aktuellen Behandlungserfolg wider. Heutzutage ist es für Menschen, die mit Loeys-Dietz leben, möglich, ein langes, erfülltes Leben zu führen.

Symptome

Symptome des Loeys-Dietz-Syndroms

Die Symptome des Loeys-Dietz-Syndroms können jederzeit in der Kindheit bis ins Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad variiert stark von Person zu Person.

Die folgenden Symptome sind am charakteristischsten für das Loeys-Dietz-Syndrom. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Symptome nicht bei allen Menschen beobachtet werden und nicht immer zu einer genauen Diagnose der Erkrankung führen:

Herz- und Blutgefäßprobleme

Vergrößerung der Aorta (das Blutgefäß, das liefert Blut aus dem Herzen in den übrigen Körper)

  • Aneurysma, Wulst in der Blutgefäßwand
  • Aortendissektion, plötzliches Abreißen der Aortenwand
  • arterielle Tortuosität, Verdrehen oder Spiralarterien
  • andere angeborene Herzfehler
  • ausgeprägte Gesichtszüge

Hypertelorismus, weitflächig Augen

  • Bifid (Spalt) oder breite Uvula (das kleine Fleischstück, das im Hinterkopf herabhängt)
  • flache Wangenknochen
  • leichte Abwärtsneigung zu den Augen
  • Kraniosynostose, frühe Verschmelzung der Schädelknochen
  • Gaumenspalte, ein Loch im Gaumen
  • blaue Sklera, ein Blaustich zum Weiß von die Augen
  • Mikrognathie, ein kleines Kinn
  • Retrognathie, zurücktretendes Kinn
  • Skelettsymptome

lange Finger und Zehen

  • Kontrakturen der Finger
  • Klumpfuß
  • Skoliose, Krümmung der Wirbelsäule
  • Halswirbelsäuleninstabilität
  • Gelenklaxität
  • Pectus excavatum (eine eingesunkene Brust) oder Pectus carinatum (eine vorstehende Brust )
  • Arthrose, Gelenkentzündung
  • Pes planus, Plattfüße
  • Hautsymptome

transluzente Haut

  • weiche oder samtartige Haut
  • leichte Blutergüsse
  • leichte Blutungen
  • Ekzeme
  • abnormale Narbenbildung
  • Augenprobleme

Kurzsichtigkeit, Kurzsichtigkeit

  • Augenmuskelerkrankungen
  • Strabismus, nicht gleichgerichtete Augen
  • Netzhautablösung
  • Sonstige Symptome

Lebensmittel oder Umwelt Allergien

  • gastrointestinale entzündliche Erkrankung
  • Asthma
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Ursachen

Was verursacht das Loeys-Dietz-Syndrom?

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine genetische Mutation (Fehler) in einem von fünf Genen verursacht wird. Diese fünf Gene sind verantwortlich für die Herstellung von Rezeptoren und anderen Molekülen im transformierenden Wachstumsfaktor-beta (TGF-beta) -Weg. Dieser Weg ist wichtig für das richtige Wachstum und die Entwicklung des Bindegewebes des Körpers. Diese Gene sind:

TGFBR1

  • TGFBR2
  • SMAD-3
  • TGFBR2
  • TGFBR3
  • Die Störung hat ein autosomal dominantes Vererbungsmuster.Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Störung zu verursachen. Wenn Sie das Loeys-Dietz-Syndrom haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Ihr Kind auch die Störung hat. Jedoch treten etwa 75 Prozent der Fälle des Loeys-Dietz-Syndroms bei Personen ohne Familienanamnese auf. Stattdessen tritt der genetische Defekt spontan im Mutterleib auf.

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Loeys-Dietz-Syndrom und Schwangerschaft

Loeys-Dietz-Syndrom und Schwangerschaft

Bei Frauen mit Loeys-Dietz-Syndrom empfiehlt es sich, Ihre Risiken vor der Schwangerschaft mit einem genetischen Berater zu überprüfen. Es gibt Testoptionen während der Schwangerschaft durchgeführt, um festzustellen, ob der Fötus die Störung haben wird.

Eine Frau mit Loeys-Dietz-Syndrom hat auch ein höheres Risiko für Aortendissektion und Gebärmutterruptur während der Schwangerschaft und unmittelbar nach der Geburt. Dies liegt daran, Schwangerschaft erhöht Stress auf das Herz und Blutgefäße.

Frauen mit Aortenerkrankungen oder Herzfehlern sollten die Risiken vor der Schwangerschaft mit einem Arzt oder Geburtshelfer besprechen. Ihre Schwangerschaft wird als "hohes Risiko" betrachtet und erfordert wahrscheinlich eine spezielle Überwachung. Einige der Medikamente, die bei der Behandlung des Loeys-Dietz-Syndroms verwendet werden, sollten wegen des Risikos von Geburtsfehlern und fetalen Verlusten auch nicht während der Schwangerschaft angewendet werden.

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Behandlung

Wie wird das Loeys-Dietz-Syndrom behandelt?

In der Vergangenheit wurde bei vielen Menschen mit Loeys-Dietz-Syndrom fälschlicherweise das Marfan-Syndrom diagnostiziert. Es ist mittlerweile bekannt, dass das Loeys-Dietz-Syndrom auf verschiedene genetische Mutationen zurückzuführen ist und unterschiedlich gehandhabt werden muss. Es ist wichtig, einen Arzt zu treffen, der mit der Störung vertraut ist, um einen Behandlungsplan zu bestimmen.

Es gibt keine Heilung für die Störung, daher zielt die Behandlung auf die Vorbeugung und Behandlung von Symptomen ab. Aufgrund des hohen Rupturrisikos sollte eine Person mit dieser Erkrankung genau beobachtet werden, um die Bildung von Aneurysmen und anderen Komplikationen zu überwachen. Die Überwachung kann umfassen:

jährliche oder halbjährliche Echokardiogramme

  • jährliche Computertomographie-Angiographie (CTA) oder Magnetresonanz-Angiographie (MRA)
  • Röntgenuntersuchung der Halswirbelsäule
  • Abhängig von Ihren Symptomen können andere Behandlungen und vorbeugende Maßnahmen enthalten:

Medikamente

  • zur Minderung der Belastung der Hauptarterien des Körpers durch Senkung der Herzfrequenz und Blutdruck, wie Angiotensin-Rezeptor-Blocker oder Beta-Blocker Gefäßchirurgie
  • wie Aortenwurzelersatz und arteriell Reparaturen bei Aneurysmen Bewegungseinschränkungen
  • , wie zB Wettkampfsportarten, Kontaktsportarten, Sport bis zur Erschöpfung und Übungen, die die Muskeln belasten, wie Liegestütze, Liegestütze und Situps leichte kardiovaskuläre Aktivitäten
  • wie Wandern Radfahren, Joggen und Schwimmen Orthopädische Chirurgie oder Verspannung
  • bei Skoliose, Fußdeformitäten oder Kontrakturen Allergiemedikamente
  • und Beratung bei einem Allergologen Physiotherapie
  • zur Behandlung der Halswirbelsäule instabil y Beratung bei einem Ernährungsberater
  • bei gastrointestinalen Problemen Imbiss

Imbiss

Keine zwei Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom haben die gleichen Eigenschaften.Wenn Sie oder Ihr Arzt vermuten, dass Sie ein Loeys-Dietz-Syndrom haben, wird empfohlen, dass Sie sich mit einem Genetiker treffen, der mit Bindegewebserkrankungen vertraut ist. Da das Syndrom erst 2005 erkannt wurde, ist es vielen Ärzten vielleicht nicht bewusst. Wenn eine Genmutation gefunden wird, wird vorgeschlagen, auch Familienmitglieder auf die gleiche Mutation zu testen.

Wenn Wissenschaftler mehr über die Krankheit erfahren, wird erwartet, dass frühere Diagnosen die medizinischen Ergebnisse verbessern und zu neueren Behandlungsmöglichkeiten führen können.