Tay Sachs-Krankheit: Behandlungen, Symptome, Risiken und mehr

Was ist Tay-Sachs-Krankheit?

Tay-Sachs ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems. Es ist eine neurodegenerative Erkrankung, die Säuglinge am häufigsten betrifft. Bei Säuglingen ist es eine fortschreitende Krankheit, die leider immer tödlich ist. Tay-Sachs kann auch bei Jugendlichen und Erwachsenen auftreten und weniger schwere Symptome verursachen, obwohl dies seltener vorkommt.

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Symptome

Was sind die Symptome von Tay-Sachs?

Symptome von infantilen Tay-Sachs

Die meisten betroffenen Kinder haben Nervenschäden, die in utero beginnen (vor der Geburt), wobei die Symptome in den meisten Fällen zwischen 3 und 6 Monaten auftreten. Der Fortschritt ist schnell und das Kind wird in der Regel 4 oder 5 Jahre alt werden.

Die Symptome von Tay-Sachs bei Säuglingen sind:

Taubheit
progressive Blindheit
verminderte Muskelstärke
erhöhte Schreckreaktion
Lähmung oder Verlust der Muskelfunktion
Anfall
Muskel Steifheit (Spastik)
verzögerte geistige und soziale Entwicklung
langsames Wachstum
roter Fleck auf der Makula (ein ovaler Bereich in der Nähe der Netzhautmitte im Auge)

Notfallsymptome

Wenn Ihr Kind Anfälle hat oder Probleme beim Atmen hat, begeben Sie sich in die Notaufnahme oder rufen Sie sofort den Notruf an.

Symptome anderer Formen von Tay-Sachs

Es gibt auch spät auftretende juvenile, chronische und adulte Formen der Krankheit, die viel seltener sind, aber tendenziell milder sind.

Menschen mit der juvenilen Form von Tay-Sachs zeigen typischerweise Symptome im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und vergehen in der Regel im Alter von 15 Jahren.

Diejenigen mit der chronischen Form von Tay-Sachs entwickeln Symptome im Alter von 10, aber die Krankheit schreitet langsam voran. Symptome können verwaschene Sprache, Muskelkrämpfe und Zittern sein. Die Lebenserwartung variiert mit dieser Form der Krankheit, und manche Menschen haben eine normale Lebensdauer.

Erwachsene Tay-Sachs ist die mildeste Form. Symptome treten während der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. Menschen mit der Erwachsenenform der Tay-Sachs-Krankheit haben meist folgende Symptome:

Muskelschwäche
Verwaschene Sprache
unsicherer Gang
Gedächtnisprobleme
Zittern

Die Schwere der Symptome und die Lebenserwartung variieren.

Ursachen

Welche Ursachen hat Tay-Sachs?

Ein defektes Gen auf Chromosom 15 (HEX-A) verursacht die Tay-Sachs-Krankheit. Dieses defekte Gen bewirkt, dass der Körper kein Protein namens Hexosaminidase A bildet. Ohne dieses Protein bauen sich in Nervenzellen im Gehirn sogenannte Ganglioside auf, die Gehirnzellen zerstören.

Die Krankheit ist erblich, was bedeutet, dass sie über Familien weitergegeben wird. Sie müssen zwei Kopien des defekten Gens - eines von jedem Elternteil - erhalten, um betroffen zu werden. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen übergibt, wird das Kind zum Träger. Sie werden nicht betroffen sein, aber sie können die Krankheit an ihre eigenen Kinder weitergeben.

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Risikofaktoren

Was sind die Risikofaktoren für Tay-Sachs?

Die Krankheit ist am häufigsten unter aschkenasischen Juden. Dies sind Menschen, deren Familien aus den jüdischen Gemeinden in Mittel- oder Osteuropa stammen. Nach Angaben des Zentrums für jüdische Genetik ist etwa eine von 30 Personen der amerikanischen aschkenasischen jüdischen Bevölkerung eine Tay-Sachs-Transportfirma.

Es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern, aber Sie können genetische Tests durchführen lassen, um zu sehen, ob Sie Träger sind oder ob Ihr Fötus an der Krankheit leidet. Wenn Sie oder Ihr Ehepartner Träger sind, können Sie mit Gentests entscheiden, ob Sie Kinder haben oder nicht.

Diagnose

Wie wird Tay-Sachs diagnostiziert?

Pränatale Tests wie die Chorionzottenbiopsie (CVS) und die Amniozentese können die Tay-Sachs-Krankheit diagnostizieren. Gentests werden im Allgemeinen durchgeführt, wenn eines oder beide Mitglieder eines Paares Träger der Krankheit sind.

CVS wird zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entnahme einer Zellprobe aus der Plazenta über die Vagina oder den Bauch. Die Amniozentese wird zwischen 15 und 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt und beinhaltet das Extrahieren einer Probe der Flüssigkeit, die den Fötus umgibt, unter Verwendung einer Nadel durch das Abdomen der Mutter.

Wenn ein Kind Symptome von Tay-Sachs zeigt, kann ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen und eine Familiengeschichte sammeln. Eine Enzymanalyse kann an den Blut- oder Gewebeproben des Kindes durchgeführt werden, und eine Augenuntersuchung kann einen roten Fleck auf ihrer Makula (einem kleinen Bereich nahe der Mitte der Netzhaut ihres Auges) zeigen.

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Behandlung

Wie wird Tay-Sachs behandelt?

Es gibt keine Heilung für Tay-Sachs. Die Behandlung besteht in der Regel darin, das Kind bequem zu halten. Dies nennt man "Palliative Care". "Palliative Care kann Medikamente gegen Schmerzen, Antiepileptika zur Kontrolle von Krampfanfällen, Physiotherapie, Ernährungssonden und Atemwege einschließen, um den Schleimaufbau in den Lungen zu reduzieren.

Emotionale Unterstützung für die Familie ist ebenfalls wichtig. Die Suche nach Support-Gruppen kann Ihnen helfen, damit fertig zu werden. Sich um ein krankes Kind zu kümmern, ist emotional herausfordernd und Gespräche mit anderen Familien, die die gleiche Krankheit bekämpfen, können beruhigend sein.

Screening und Prävention

Screening zur Unterstützung der Tay-Sachs-Krankheit

Da die Tay-Sachs-Krankheit vererbt wird, gibt es keine Möglichkeit, sie durch Screening zu verhindern. Sie können nach Trägern der Tay-Sachs-Krankheit suchen, indem Sie genetische Tests an zwei Eltern durchführen, die darüber nachdenken, eine Familie zu gründen. In den 1970er Jahren wurde mit der Suche nach Trägern von Tay-Sachs begonnen und die Zahl der mit Tay-Sachs geborenen aschkenasischen Juden um 90 Prozent reduziert.

Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie daran denken, eine Familie zu gründen, und Sie oder Ihr Partner denken, dass Sie Träger der Tay-Sachs-Krankheit sein könnten.