Tuberöse Sklerose

Was ist Tuberöse Sklerose?

Highlights

  1. TS ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass nicht-krebsartige Tumore in Ihrem Gehirn, Ihrer Haut und anderen lebenswichtigen Organen wachsen.
  2. In den Vereinigten Staaten gibt es etwa 50 000 Fälle von TS.
  3. Es gibt keine bekannte Heilung für TS, aber Behandlungen sind auf einzelne Symptome ausgerichtet.

Tuberöse Sklerose (TS) oder tuberöser Sklerose-Komplex (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass nicht-krebsartige oder gutartige Tumore in Ihrem Gehirn, anderen lebenswichtigen Organen und Ihrer Haut wachsen.

Sklerose bedeutet "Verhärtung von Gewebe", und Knollen sind wurzelförmige Wucherungen.

TS kann durch spontane Genmutation vererbt oder verursacht werden. Manche Menschen haben nur milde Symptome, andere erleben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • Intellektuelle Behinderung
  • Anfälle
  • Tumoren
  • Hautanomalien

Diese Störung kann bei der Geburt vorliegen, aber Die Symptome können zunächst mild sein und erst nach Jahren voll entwickelt sein.

Es gibt keine bekannte Heilung für TS, aber die meisten Menschen können mit einer normalen Lebenserwartung rechnen. Behandlungen sind auf individuelle Symptome ausgerichtet, und eine sorgfältige Überwachung durch Ihren Arzt wird empfohlen.

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Prävalenz

Wie häufig ist tuberöse Sklerose?

Etwa 1 Million Menschen wurden weltweit mit TS diagnostiziert, und laut der Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) gibt es in den USA etwa 50 000 Fälle. Der Zustand ist sehr schwer zu erkennen und zu diagnostizieren, so dass die tatsächliche Anzahl der Fälle höher sein könnte.

Die TSA berichtet auch, dass etwa ein Drittel der Fälle vererbt sind, und zwei Drittel davon sind vermutlich auf eine spontane genetische Mutation zurückzuführen. Wenn ein Elternteil über TS verfügt, hat sein Kind eine 50-prozentige Chance, es zu erben.

Genetik

Genetik der Tuberösen Sklerose

Wissenschaftler haben zwei Gene namens TSC1 und TSC2 identifiziert. Diese Gene können TS verursachen, aber nur eine davon kann zur Krankheit führen. Forscher arbeiten daran, genau herauszufinden, was jedes dieser Gene bewirkt und wie sie TS beeinflussen, aber sie denken, dass die Gene das Tumorwachstum unterdrücken und für die fetale Entwicklung von Haut und Gehirn wichtig sind.

Ein Elternteil mit einem leichten Fall von TS kann sich möglicherweise nicht einmal des Zustands bewusst sein, bis sein Kind diagnostiziert wird. Zwei Drittel der Fälle von TS sind das Ergebnis einer spontanen Mutation, wobei kein Elternteil das Gen weitergibt. Der Grund für diese Mutation ist ein Geheimnis, und es gibt keinen bekannten Weg, dies zu verhindern.

Eine Diagnose von TS kann mit Gentests bestätigt werden. Wenn man Gentests für die Familienplanung in Betracht zieht, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass nur ein Drittel der TS-Fälle vererbt werden. Wenn Sie eine Familiengeschichte von TS haben, ist es möglich, Gentests zu erhalten, um zu sehen, ob Sie das Gen tragen.

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Anzeichen und Symptome

Anzeichen und Symptome einer tuberösen Sklerose

Es gibt eine breite Palette von TS-Symptomen, die von Person zu Person sehr unterschiedlich sind. Sehr leichte Fälle können, wenn überhaupt, nur wenige Symptome zeigen, und in anderen Fällen haben Menschen eine Vielzahl von geistigen und körperlichen Behinderungen.

Zu ​​den Symptomen der TS können gehören:

  • Entwicklungsverzögerungen
  • Anfälle
  • Intellektuelle Behinderungen
  • ein abnormaler Herzrhythmus
  • nicht-krebsartige Tumoren des Gehirns
  • Calciumablagerungen im Gehirn
  • Noncancerose Tumoren der Niere oder des Herzens
  • Wucherungen um oder unter den Fingernägeln und Zehennägeln
  • Wucherungen auf der Netzhaut oder blassen Flecken am Auge
  • Wucherungen am Zahnfleisch oder an der Zunge
  • Narbenzähne
  • Areale die Haut, die verminderte Pigment
  • rote Flecken der Haut im Gesicht
  • hob Haut mit einer Textur wie eine Orangenschale, die in der Regel auf dem Rücken ist

Diagnose

Diagnose Tuberöse Sklerose

TS ist diagnostiziert durch genetische Tests oder eine Reihe von Tests, die umfasst:

  • ein MRI des Gehirns
  • ein CT-Scan des Kopfes
  • ein Elektrokardiogramm
  • ein Echokardiogramm
  • eine Niere Ultraschall
  • ein Auge Untersuchung
  • Betrachten Sie Ihre Haut unter einer Wood's Lampe, die ultraviolettes Licht emittiert

Krampfanfälle oder verzögerte Entwicklung sind oft das erste Anzeichen von TS. Es gibt eine breite Palette von Symptomen, die mit dieser Krankheit verbunden sind, und eine genaue Diagnose erfordert eine CT-Untersuchung und eine MRT zusammen mit einer vollständigen klinischen Untersuchung.

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Tumore

Tumore von tuberöser Sklerose

Tumore von TS sind nicht krebsartig, aber sie können sehr gefährlich werden, wenn sie nicht behandelt werden.

  • Gehirntumore können den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit blockieren.
  • Herztumoren können bei der Geburt Probleme verursachen, indem sie den Blutfluss blockieren oder einen unregelmäßigen Herzschlag verursachen. Diese Tumoren sind in der Regel groß bei der Geburt, aber in der Regel kleiner als Ihr Kind altert.
  • Große Tumoren können einer normalen Nierenfunktion im Wege stehen und zu Nierenversagen führen.
  • Wenn Tumoren im Auge zu groß werden, können sie die Netzhaut verstopfen und zu Sehverlust oder Erblindung führen.
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Behandlung

Behandlungsmöglichkeiten bei tuberöser Sklerose

Da die Symptome sehr unterschiedlich sein können, gibt es keine universelle Behandlung für TS und die Behandlung ist für jedes Individuum geplant. Ein Behandlungsplan muss auf Ihre Bedürfnisse zugeschnitten werden, wenn sich Symptome entwickeln. Ihr Arzt wird regelmäßige Untersuchungen durchführen und Sie während Ihres gesamten Lebens überwachen. Die Überwachung sollte auch regelmäßigen Nierenultraschall umfassen, um nach Tumoren zu suchen.

Hier sind einige Behandlungen für spezifische Symptome:

Krampfanfälle

Krampfanfälle sind sehr häufig bei Menschen mit TS. Sie können Ihre Lebensqualität beeinflussen. Medikamente können manchmal Anfälle unter Kontrolle bringen. Wenn Sie zu viele Anfälle haben, kann eine Gehirnoperation eine Option sein.

Psychische Behinderung und Entwicklungsverzögerung

Zur Unterstützung von Geistes- und Entwicklungsproblemen:

  • Sonderpädagogik
  • Verhaltenstherapie
  • Ergotherapie
  • Medikamente

Wachstum auf Haut

Ihr Arzt kann mit einem Laser kleine Hautauswüchse entfernen und das Erscheinungsbild Ihrer Haut verbessern.

Tumore

Eine Operation kann durchgeführt werden, um Tumore zu entfernen und die Funktion lebenswichtiger Organe zu verbessern.

Im April 2012 hat die US Food and Drug Administration eine beschleunigte Zulassung für die Verwendung eines Medikaments namens Everolimus erteilt. Dieses Medikament kann bei Erwachsenen mit TS verwendet werden, die gutartige Tumoren der Niere haben. Mit der fortschreitenden medizinischen Versorgung verbessert sich auch die Behandlung der TS-Symptome. Die Forschung läuft weiter. Derzeit gibt es keine Heilung.

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Outlook

Was ist der langfristige Ausblick für Menschen mit tuberöser Sklerose?

Wenn Ihr Kind Zeichen von Entwicklungsverzögerung, Verhaltensproblemen oder geistiger Beeinträchtigung zeigt, kann ein frühes Eingreifen seine Funktionsfähigkeit signifikant verbessern.

Schwere Komplikationen durch TS sind unkontrollierbare Anfälle und Tumoren des Gehirns, der Niere und des Herzens. Wenn diese Komplikationen nicht behandelt werden, können sie zu einem vorzeitigen Tod führen.

Menschen, bei denen TS diagnostiziert wurde, sollten einen Arzt aufsuchen, der ihren Zustand zu überwachen und zu behandeln versteht. Da sich die Symptome bei jeder Person so stark unterscheiden, ist dies auch bei langfristigen Aussichten der Fall.

Es gibt keine bekannte Heilung für TS, aber Sie können eine normale Lebensdauer erwarten, wenn Sie gut medizinisch versorgt sind.

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