Turner-Syndrom (Monosomie X)

Was ist das Turner-Syndrom?

Der menschliche Körper hat 46 (oder 23 gepaarte) Chromosomen, die genetisches Material speichern. X- und Y-Chromosomen bestimmen Ihr Geschlecht. Das männliche Geschlecht hat ein X- und ein Y-Chromosom. Das weibliche Geschlecht hat zwei X-Chromosomen.

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie an einem Ihrer Geschlechtschromosomen verursacht wird. Es wird auch Monosomie X, Gonadendysgenesie und Bonnevie-Ullrich-Syndrom genannt. Nur das weibliche Geschlecht entwickelt diesen Zustand.

Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn ein Teil oder das gesamte X-Chromosom fehlt. Dieser Zustand betrifft etwa 1 von 2 000 Frauen.

Menschen mit Turner-Syndrom können ein gesundes Leben führen. In der Regel erfordern sie jedoch eine kontinuierliche medizinische Überwachung, um Komplikationen zu erkennen und zu behandeln.

Es gibt keine Möglichkeit, das Turner-Syndrom zu verhindern, und die Ursache der genetischen Anomalie ist unbekannt.

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Symptome

Was sind die Symptome des Turner-Syndroms?

Frauen mit Turner-Syndrom weisen bei Geburt und im Kindesalter bestimmte körperliche Merkmale auf, ua:

  • geschwollene Hände und Füße (bei Säuglingen)
  • Kleinwuchs
  • hoher Gaumen
  • tiefsitzende Ohren <999 > Fettleibigkeit
  • hängende Augenlider
  • Plattfüße
Frauen mit dieser Erkrankung können auch andere medizinische Probleme mit Turner-Syndrom haben, einschließlich:

Herzfehler

  • Unfruchtbarkeit
  • Probleme mit der sexuellen Entwicklung
  • Hörverlust
  • Bluthochdruck
  • trockene Augen
  • häufige Ohrinfektionen
  • Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung)
  • Diese Symptome können früh im Säuglingsalter auftreten. Oder sie können sich im Fall der sexuellen Entwicklung und der Fruchtbarkeit später im Jugendalter entwickeln.

Wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome haben, bedeutet das nicht, dass Sie ein Turner-Syndrom haben. Es ist wichtig, dass junge Frauen, die verdächtigt werden, dieses Syndrom zu haben, eine gründliche Untersuchung von einem Arzt für eine genaue Diagnose erhalten.

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Diagnose

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Pränatale Gentests vor der Geburt können einem Arzt helfen, das Turner-Syndrom zu diagnostizieren. Die Bedingung wird durch Karyotypisierung identifiziert. Wenn sie während pränataler Tests durchgeführt wird, kann die Karyotypisierung feststellen, ob die Chromosomen der Mutter genetische Anomalien aufweisen.

Ihr Arzt kann auch Tests bestellen, um nach den körperlichen Symptomen des Turner-Syndroms zu suchen. Diese Tests können einschließen:

Bluttests zur Überprüfung der Sexualhormonspiegel

  • Echokardiogramm zur Untersuchung auf Herzfehler
  • Beckenuntersuchung
  • Becken- und Nierensonographie
  • Thorax-MRT
  • AnzeigeWerkung
Komplikationen < 999> Gibt es Komplikationen durch das Turner-Syndrom?

Menschen mit Turner-Syndrom haben ein höheres Risiko für bestimmte medizinische Probleme. Mit entsprechenden Überwachungs- und regelmäßigen Untersuchungen können Sie Komplikationen verwalten.

Nierenanomalien sind häufig. Einige Frauen mit Turner-Syndrom haben auch wiederkehrende Harnwegsinfektionen. Die Nieren können fehlgeformt oder in der falschen Position im Körper sein. Diese Anomalien können das Risiko von Bluthochdruck erhöhen.

Hypothyreose ist eine Erkrankung, bei der die Schilddrüsenhormonspiegel niedrig sind. Dies könnte eine weitere Komplikation sein. Es wird durch die Entzündung der Schilddrüse verursacht. Supplementales Schilddrüsenhormon kann es behandeln.

Menschen mit Turner-Syndrom haben auch ein überdurchschnittliches Risiko, an Zöliakie zu erkranken. Zöliakie verursacht eine allergische Reaktion des Körpers auf das Protein Gluten, das in Lebensmitteln wie Weizen und Gerste gefunden wird.

Herzanomalien sind bei Personen mit Turner-Syndrom häufig. Menschen mit der Erkrankung sollten auf Probleme mit ihrer Aorta und Bluthochdruck überwacht werden.

Adipositas kann für einige Personen mit Turner-Syndrom eine Komplikation sein. Es kann das Risiko der Entwicklung von Diabetes erhöhen.

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Outlook

Leben mit Turner-Syndrom

Wenn Sie mit dem Turner-Syndrom diagnostiziert werden, können Sie weiterhin ein gesundes Leben führen. Es gibt keine Heilung, aber es gibt Behandlungen, die Ihre Symptome lindern und Ihre Lebensqualität verbessern können.

Wachstumshormoninjektionen können Kindern mit Turner-Syndrom helfen, größer zu werden. Hormontherapie kann auch bei der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale wie Brüste und Schamhaare helfen. Es wird normalerweise zu Beginn der Pubertät verabreicht.

Frauen, die wegen des Turner-Syndroms unfruchtbar sind, können Spendereier verwenden, um schwanger zu werden. Ihr Gynäkologe kann Sie an einen Fruchtbarkeitsspezialisten verweisen, um weitere Informationen zu anderen Methoden zu erhalten.

Wenn Sie eine Selbsthilfegruppe für Frauen mit dieser Erkrankung finden oder mit einem Berater sprechen, können Sie emotionale Unterstützung und andere Herausforderungen erhalten, die Ihnen aufgrund Ihrer Erkrankung entstehen können.