Was Sie über paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie wissen sollten

Was ist paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)?

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen schneller abbrechen als sie sollten. Diese frühe Zerstörung kann zu Symptomen und Komplikationen führen, die von minimal, wie z. B. Verfärbung des Urins, bis zu schweren wie Leukämie und Schlaganfall reichen. Es gibt keine bekannten Risikofaktoren für PNH. Diese Bedingung beinhaltet ein Gen namens PIGA, aber es ist keine Krankheit, die Sie von Ihren Eltern erben können. Die Krankheit wird durch genetische Mutationen erworben, die während Ihres gesamten Lebens auftreten.

PNH tritt auf, wenn Mutationen zum Verlust des PIGA-Gens führen. Die Mutationen passieren in sogenannten hämatopoetischen Stammzellen. "Dies sind Zellen in Ihrem Knochenmark, die zur Bildung von Blutzellen führen. Wenn Sie eine Mutation entwickelt haben, werden Sie anomale Blutzellen bilden.

Der Verlust des PIGA-Gens bedeutet, dass Ihnen eine schützende Proteinschicht auf der Außenseite Ihrer roten Blutkörperchen fehlt.

In normalen Zellen signalisiert diese Proteinschicht Ihrem Immunsystem, dass die roten Blutkörperchen nicht fremd sind und nicht zerstört werden sollten. Wenn Ihnen diese Proteine ​​fehlen, bricht Ihr Immunsystem Ihre roten Blutkörperchen auseinander. Wenn Sie PNH haben, haben Sie möglicherweise weniger Blutplättchen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind. Es ist auch wahrscheinlich, dass Ihre Thrombozyten beeinträchtigt sind.

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Symptome

Was sind die Symptome der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie?

Das primäre Symptom von PNH ist verfärbter Urin. Vorzeitig zerstörte rote Blutkörperchen führen zur Freisetzung von Hämoglobin in den Urin. Hämoglobin macht dein Blut rot. Sie können die Verfärbung normalerweise nachts oder früh am Morgen sehen, nachdem sich Urin in Ihrer Blase angesammelt hat. Manche Menschen mit PNH sehen jedoch keine Verfärbung. Hämoglobin kann in Ihrem Urin in Konzentrationen vorhanden sein, die nicht sichtbar sind, wenn Sie nur auf den Urin schauen.

Andere Symptome von PNH sind:

  • Rückenschmerzen
  • Kopfschmerzen
  • Kurzatmigkeit
  • Bauchschmerzen
  • Blutergüsse leicht

Eine sehr ernsthafte mögliche Komplikation der PNH ist die Bildung von Blutgerinnsel. Ihre Blutplättchen sind an der Gerinnung Ihres Blutes beteiligt, und PNH kann Ihre Blutplättchen verringern oder beeinträchtigen. Die Symptome von PNH können von Mensch zu Mensch stark variieren. Manche Menschen haben nur sehr leichte Symptome, während andere schwere und lebensbedrohliche Komplikationen haben können.

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Diagnose

Wie wird die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie diagnostiziert?

Um PNH zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Ihre Symptome berücksichtigen. Die Verfärbung des Urins, unerklärliche Blutgerinnsel und Anämie sind wichtige Hinweise.Sie werden wahrscheinlich mehr Tests benötigen, um das Vorhandensein der Krankheit zu bestätigen.

Es gibt mehrere Tests, die die Krankheit bestätigen können, aber der beste aktuelle Test ist eine Durchflusszytometrie-Analyse von roten Blutkörperchen. Der Test ist sehr empfindlich und kann die Abwesenheit der Proteinschicht auf roten Blutkörperchen erkennen. Um den Test zu machen, brauchen Sie nur eine kleine Blutprobe.

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Behandlungen

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie?

Die Behandlungsmöglichkeiten für PNH variieren abhängig von den Symptomen, die Sie erleben, und ihrer Schwere. Für die meisten Menschen kann die Behandlung der Symptome erfolgreich PNH verwalten. Medikamente, die Anämie behandeln, minimieren den Abbau von Blutzellen und verringern das Risiko der Blutgerinnselbildung. Bluttransfusionen können notwendig sein, um die Anzahl der roten Blutkörperchen zu erhöhen.

Sie können Steroide benötigen, um Ihr Immunsystem als Teil des Krankheitsmanagements zu unterdrücken. In diesem Fall kann Ihr Arzt Impfungen empfehlen, um Sie vor Infektionen zu schützen. Sie können auch Bluttransfusionen benötigen, um den Blutzellspiegel normal zu halten.

Ein Medikament namens Eculizumab kann bei manchen Patienten sehr wirksam sein. Es stoppt den Abbau der roten Blutkörperchen und kann die Notwendigkeit von Bluttransfusionen ersetzen.

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Komplikationen

Welche Komplikationen sind mit der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie assoziiert?

Das Fehlen des PIGA-Gens kann zu einer Vielzahl von Krankheiten und Komplikationen führen, die von gering bis lebensbedrohlich reichen.

Anämie

Anämie tritt auf, wenn Sie zu wenige rote Blutkörperchen haben. Es ist sehr häufig mit PNH. Es kann verschiedene Ursachen geben, aber im Falle von PNH kommt es wegen der vorzeitigen Zerstörung von Blutzellen vor. Die Symptome umfassen:

  • Müdigkeit
  • Schwäche
  • Kopfschmerzen
  • Benommenheit
  • blasse Haut
  • Atemnot

Akute myeloische Leukämie

Weniger häufig kann PNH zur akuten myeloischen Leukämie führen . Die Symptome umfassen:

  • Zahnfleischbluten
  • Blutergüsse
  • Fieber
  • Atemnot
  • Gewichtsverlust
  • Hautausschläge
  • Knochenschmerzen
  • Müdigkeit

Thrombose

Die schwerwiegendste mögliche Komplikation, obwohl nicht so häufig wie Anämie, ist die Bildung von Blutgerinnseln. Diese Komplikation ist als Thrombose bekannt. Blutgerinnsel verursachen Schmerzen und Schmerzen dort, wo sie sich im Körper bilden. Sie können sich auch im ganzen Körper bewegen. Blutgerinnsel in der Lunge, im Gehirn oder in der Nähe des Herzens können zu Schlaganfall und Tod führen.

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Outlook

Was ist das langfristige Outlook?

Die Aussichten für jemanden mit PNH variieren je nach Schwere der Erkrankung. In sehr wenigen Fällen werden die abnormen Blutzellen im Laufe der Zeit abnehmen. In den meisten Fällen ist jedoch eine Behandlung erforderlich, um die Krankheit zu behandeln. Die meisten Menschen leben 10 Jahre oder länger nach der Erstdiagnose.