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Xeroderma Pigmentosum (XP): Symptome und mehr

Inhaltsverzeichnis:

Anonim

Ist es üblich?

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene genetische Erkrankung mit acht bekannten Subtypen. XP betrifft einen von 250.000 Menschen weltweit. In den Vereinigten Staaten und Europa hat einer von einer Million Menschen XP.

Die Erkrankung ist in Japan, Nordafrika und dem Nahen Osten häufiger als in den Vereinigten Staaten oder Europa. Es wird typischerweise in der Kindheit oder frühen Kindheit diagnostiziert. Es kann auch vor der Geburt oder vor der Geburt diagnostiziert werden. Es ist weniger üblich, in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert zu werden.

Menschen mit XP sind extrem empfindlich gegenüber UV-Licht (Lichtempfindlichkeit). Diese Empfindlichkeit macht es unmöglich, in der Sonne zu sein. Manche Menschen mit XP erleben auch bestimmte neurologische Zustände wie geistige Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen oder Hörverlust. Augenprobleme sind ebenfalls häufig.

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Symptome

Xeroderma pigmentosum-Symptome

XP-Symptome treten typischerweise im Säuglingsalter oder in den ersten drei Lebensjahren auf. Einige Menschen mit der Krankheit zeigen Symptome in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Haut

Säuglinge und Kleinkinder mit der Krankheit beginnen in der Regel auf den sonnenexponierten Bereichen mit Sommersprossen. Zu diesen Bereichen gehören:

  • Gesicht
  • Hals
  • Arme
  • Beine

Auch schmerzhafte, blasenbildende Sonnenbrände können auftreten. Dies geschieht unabhängig davon, wie viel Zeit in der Sonne verbracht wird. In einigen Fällen beginnen Kinder bei Sonneneinstrahlung sofort zu sonnen. Diese Sonnenbrände können zu Rötungen und Blasenbildung führen, die wochenlang anhalten können.

Extreme Veränderungen der Pigmentierung sind häufig. Dies kann dazu führen, dass Hautstellen viel dunkler werden (Hyperpigmentierung). Oder die Haut kann ihre natürliche Farbe verlieren und blassrosa oder weiß werden (Hypopigmentierung).

Andere Symptome können auch in der Kindheit auftreten. Dazu gehören:

  • Besenreiser (Teleangiektasien)
  • Narben
  • geschwächte, dünne Haut

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Sehen und Hören

Bei Menschen mit XP treten oft Symptome auf, die die Augen betreffen. Dazu gehören:

  • extreme Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
  • Augenlider, die sich abnormal nach innen (Entropium) oder nach außen (Ektropium) drehen
  • Trübung der Augenlinse
  • Entzündung der Hornhaut, des Lidschleimhautgewebes und des Auges weißer Teil des Auges (Sklera)
  • übermäßige Tränenproduktion
  • Blindheit durch Augenschäden

Bei manchen Menschen kann auch ein progressiver Hörverlust auftreten, der zu einem vollständigen Hörverlust führen kann.

Neurologisch

Einige Arten von XP, wie das De Sanctis-Cacchione-Syndrom, sind mit Zwergwuchs, geistiger Schwäche, Hypogonadismus und anderen neurologischen Problemen assoziiert.

Zu ​​den neurologischen Symptomen des De Sanctis-Cacchione-Syndroms und einigen XP-Subtypen zählen:

  • langsame oder keine Reflexe
  • schlechte motorische Fähigkeiten
  • kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Muskelrigidität, Spastizität oder Schwäche
  • schlechte Beherrschung der Körperbewegung (Ataxie)

Ursachen

Was verursacht Xeroderma pigmentosum?

XP ist eine Erbkrankheit. Jeder Subtyp wird durch eine Mutation in einem anderen Gen verursacht. Jede Art von XP ist durch die Unfähigkeit des Gens gekennzeichnet, DNA zu reparieren oder zu replizieren, die durch UV-Licht beschädigt wurde.

Obwohl die betroffenen Gene von Typ zu Typ variieren, ist die extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht immer klar. Schmerzhafte Sonnenbrände und später Hautkrebs, wenn die Haut nicht geschützt ist, entstehen immer.

Sieben der acht bekannten XP-Typen werden als autosomal-rezessiv eingestuft. Dies bedeutet, dass beide Eltern der Person mit XP Träger des mutierten Gens waren, aber die Krankheit selbst nicht hatten.

Eine Form, XP dominanter Typ, ist eine autosomal dominante Erkrankung. Im XP-dominanten Typ hatte nur ein Elternteil ein defektes Gen. Die Eltern können auch die Krankheit haben, anstatt ein Träger zu sein.

Es gibt mehrere andere Zustände, die durch extreme Lichtempfindlichkeit und die Unfähigkeit bestimmter Gene zur Reparatur von DNA-Schäden am Körper gekennzeichnet sind. Wenn Sie XP haben, können Sie auch eine dieser Erkrankungen diagnostizieren:

  • Trichothiodystrophie
  • Bloomsyndrom
  • Neill-Dingwall- oder Cockayne-Syndrom
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Risikofaktoren

Risikofaktoren für Xerodermie Pigmentosum

XP ist eine Erbkrankheit. Die einzigen gefährdeten Personen sind diejenigen, die einen Elternteil oder Eltern haben, die entweder die Krankheit haben oder Träger der Krankheit sind.

XP ist in bestimmten isolierten geografischen Gebieten häufiger anzutreffen. Dies kann teilweise durch Blutsverwandtschaft verursacht werden. Dies bedeutet, dass beide Eltern Blutsverwandte sind, wie Cousins. Wenn Eltern einen genetischen Hintergrund haben, erhöhen sich ihre Chancen, XP an ihre Kinder weiterzugeben.

Die häufigsten Komplikationen von XP sind Hautkrebs, neurologische Anomalien und Augenanomalien.

Malignome sind ebenfalls häufig. Wiederholte Operationen zur Entfernung von Tumoren können zu Entstellungen führen, können jedoch durch Vorsichtsmaßnahmen gegen Sonnenexposition vermieden werden.

Diejenigen mit XP müssen extreme Maßnahmen ergreifen, um jede Körperoberfläche jederzeit vor UV-Licht zu schützen. Zu diesen Vorsichtsmaßnahmen gehören:

  • Tragen von Schutzkleidung, wie lange Ärmel, Hosen und Hut mit breiter Krempe
  • Breitspektrum-Sonnenschutz anwenden
  • mit UV-absorbierenden Gläsern mit Schilden

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Diagnose

Wie wird Xeroderma pigmentosum diagnostiziert?

Da XP selten ist und die Lichtempfindlichkeit durch viele andere Erkrankungen verursacht werden kann, werden diese normalerweise nicht von Ärzten untersucht.

Wenn Sie oder Ihr Kind beginnt, Symptome zu zeigen, wird Ihr Arzt zuerst andere Bedingungen ausschließen. Wenn Sie einen Verdacht auf XP haben, kann das Führen eines Symptomtagebuches Ihnen helfen, eine Diagnose und die Unterstützung zu bekommen, die Sie benötigen.

Wenn Sie eine XP-Familienanamnese haben, kann Ihr Arzt Ihren Trägerstatus durch ein Screening bestimmen, das eine Blut- oder Speichelprobe verwendet.

Wenn Sie schwanger sind und das Risiko eines Fötus für XP ermitteln möchten, kann ein Test namens Amniozentese durchgeführt werden. Dieser Test analysiert die Flüssigkeit, die den Fötus umgibt. Es kann feststellen, ob der Fötus XP und andere genetische Krankheiten hat.

Wenn XP vermutet wird, wird Ihr Arzt eine Vielzahl von Diagnose-Tools verwenden, um festzustellen, ob Sie es haben und welchen Typ Sie haben.

Zu ​​diesen Werkzeugen gehören:

  • Beurteilung Ihrer Familienanamnese
  • körperliche Untersuchung
  • Symptomanalyse
  • Gentest
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Behandlung

Xeroderma-Pigmentosum-Behandlung

Nach einer Diagnose Regelmäßige Untersuchungen auf präkanzeröses Wachstum (aktinische Keratose) sind sehr wichtig. Dies kann dazu beitragen, die Häufigkeit von Hautkrebs zu verringern und die Notwendigkeit invasiverer Operationen zu beenden.

Es gibt keine Heilung für XP, aber seine Symptome können gemanagt werden. Es ist wichtig, außerhalb der Sonne zu bleiben und andere UV-Lichtquellen zu meiden. Dies bedeutet, dass man sich mit Sonnencreme aufhellt und bei jedem Aufenthalt im Freien komplett verdeckt.

Vermeiden Sie im Innenbereich Fensterbänke und Leuchten, die UV-Licht emittieren. Zum Beispiel emittieren Halogenlampen ein höheres UV-Licht. UV-Messgeräte können feststellen, ob künstliche Lichtquellen in Ihrem Haus, in der Schule oder in der Arbeit UV-Licht emittieren. Dann können Schritte unternommen werden, um Lichtquellen auszuwechseln oder extremen Lichtschutz auch im Inneren fortzusetzen.

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Outlook

Outlook

XP kann lebensbedrohlich sein, wenn keine Schutzmaßnahmen zur Vermeidung von UV-Licht getroffen werden. Dies bedeutet, dass Sie die Menge der Sonnenexposition begrenzen und immer Ihre Haut und Augen schützen, wenn Sie draußen sind.

XP kann eine isolierende Krankheit sein. Es kann für Kinder schwierig sein, die Schule oder andere Aktivitäten zu besuchen. Sie können helfen, indem Sie andere Personen, wie Lehrer und Familienmitglieder, über den Zustand Ihres Kindes informieren. Zusammen können Sie arbeiten, um ein aktives Leben für Ihr Kind zu schaffen.

Es gibt Nachtlager wie Camp Sundown, die Kinder mit Lichtempfindlichkeit in einer fröhlichen Umgebung zusammenbringen. Einige Gemeinschaftsräume wie Parks, Fitnessstudios, Schwimmbäder und andere Freizeitbereiche bleiben nach Einbruch der Dunkelheit geöffnet.

Es ist auch wichtig, die emotionalen und physischen Aspekte von XP zu beachten.

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Vermeidung von Komplikationen

Tipps zur Vermeidung von Komplikationen

Wenn Sie oder Ihr Kind XP haben, ist es wichtig, dass Sie einen Lebensstil entwickeln, bei dem die Vermeidung von Sonneneinstrahlung im Vordergrund steht. Dies bedeutet nicht, dass Sie tagsüber aufhören müssen, ins Freie zu gehen, aber es bedeutet, realistische Erwartungen für Outdoor-Aktivitäten zu setzen.

Sonnenlicht kann auch durch Fenster gehen. Die Verwendung von Jalousien oder Fensterschutzfolien kann dazu beitragen, schädliche UV-Strahlen herauszufiltern.

Zigarettenrauch kann Hautschäden verschlimmern und sollte vermieden werden.

Hautkrebs vorzubeugen und die Augen zu schützen, ist der Schlüssel. Dies bedeutet, dass immer ein Vollspektrum-Sonnenschutz verwendet wird und die Haut mit Kleidung bedeckt wird.Es gibt UV-beständige Kleidung, die für diesen Zweck hergestellt wird. Sonnenbrillen und Hut mit breiter Krempe können auch helfen, die Augen vor schädlichem Licht zu schützen.

Routinemäßige Haut- und Augenuntersuchungen können dazu beitragen, präkanzeröse Wucherungen zu identifizieren und zu entfernen, bevor ein Schaden entsteht. Dies kann helfen, das Risiko für Hautkrebs zu reduzieren.