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Hämophilie: Ursachen, Symptome & Diagnose

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Anonim

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, bei der eine Person bestimmte Proteine, Gerinnungsfaktoren genannt, nicht oder nur in geringem Maße enthält und das Blut dadurch nicht richtig gerinnt. Dies führt zu übermäßigen Blutungen. Es gibt 13 Arten von Gerinnungsfaktoren, und diese arbeiten mit Thrombozyten, um das Blutgerinnsel zu helfen. Blutplättchen sind kleine Blutzellen, die sich in Ihrem Knochenmark bilden. Nach Angaben des Weltverbandes der Hämophilie (WFH) wird etwa eine von 10.000 Menschen mit dieser Krankheit geboren.

Menschen mit Hämophilie bluten leicht, und das Blut braucht länger zum Gerinnen. Menschen mit Hämophilie können spontane oder innere Blutungen erleiden und haben oft schmerzhafte, geschwollene Gelenke aufgrund von Blutungen in die Gelenke. Dieser seltene aber ernste Zustand kann lebensbedrohliche Komplikationen haben.

Die drei Formen der Hämophilie sind Hämophilie A, B und C.

Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie und wird durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht. Laut dem National Heart, Lung und Blood Institute (NHLBI) leiden 8 von 10 Menschen mit Hämophilie an Hämophilie A.

Hämophilie B, auch Weihnachtskrankheit genannt, wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht.

Hämophilie C ist eine milde Form der Erkrankung, die durch einen Mangel an Faktor XI verursacht wird. Menschen mit dieser seltenen Form von Hämophilie erleben häufig keine spontanen Blutungen. Hämorrhagie tritt typischerweise nach Trauma oder Operation auf.

Hämophilie ist eine erbliche Erbkrankheit. Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber er kann behandelt werden, um Symptome zu minimieren und zukünftige Gesundheitsprobleme zu vermeiden.

In sehr seltenen Fällen kann sich eine Hämophilie nach der Geburt entwickeln. Dies wird "erworbene Hämophilie" genannt. "Dies ist der Fall bei Menschen, deren Immunsystem Antikörper bildet, die die Faktoren VIII oder IX angreifen.

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Symptome

Was sind die Symptome von Hämophilie?

Das Ausmaß Ihrer Symptome hängt von der Schwere Ihres Faktormangels ab. Menschen mit einem leichten Mangel können im Falle eines Traumas bluten. Menschen mit einem schweren Mangel können ohne Grund bluten. Dies wird "spontane Blutung" genannt. "Bei Kindern mit Hämophilie können diese Symptome im Alter von etwa 2 Jahren auftreten.

Spontane Blutungen können folgende Ursachen haben:

  • Blut im Urin
  • Blut im Stuhl
  • tiefe Prellungen
  • große, unerklärliche Prellungen
  • übermäßige Blutung
  • Zahnfleischbluten
  • häufiges Nasenbluten
  • Gelenkschmerzen
  • enge Gelenke
  • Reizbarkeit (bei Kindern)

Wann Sie Ihren Arzt aufsuchen sollten

Wann Sie Ihren Arzt aufsuchen sollten Arzt

Die folgenden Symptome stellen einen medizinischen Notfall dar. Bei jedem dieser Symptome sollten Sie sofort behandelt werden:

  • starke Kopfschmerzen
  • wiederholtes Erbrechen
  • Nackenschmerzen
  • verschwommenes oder doppeltes Sehen
  • extreme Schläfrigkeit
  • anhaltende Blutung bei einer Verletzung <999 > Wenn Sie schwanger sind, ist es wichtig, dass Sie einen Arzt aufsuchen, wenn eines der oben genannten Symptome auftritt.

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Ursachen

Was verursacht Hämophilie?

Ein Prozess in Ihrem Körper, der als "Gerinnungskaskade" bekannt ist, stoppt normalerweise Blutungen. Blutplättchen koagulieren oder sammeln sich an der Wundstelle zu einem Gerinnsel zusammen. Dann arbeiten die Gerinnungsfaktoren des Körpers zusammen, um einen dauerhafteren Stopfen in der Wunde zu erzeugen. Ein niedriges Niveau dieser Gerinnungsfaktoren oder deren Fehlen führt zu Blutungen.

Hämophilie und Genetik

Hämophilie ist eine erbliche Erbkrankheit, dh sie wird über Familien weitergegeben. Es wird durch einen Defekt im Gen verursacht, der bestimmt, wie der Körper die Faktoren VIII, IX oder XI herstellt. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom, was Hämophilie zu einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung macht.

Jede Person erbt zwei Geschlechtschromosomen von ihren Eltern. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom.

Männer erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Frauen erhalten von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Da der genetische Defekt, der Hämophilie verursacht, auf dem X-Chromosom liegt, können Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne weitergeben. Dies bedeutet auch, dass, wenn ein Mann das X-Chromosom mit dem veränderten Gen von seiner Mutter bekommt, er Hämophilie haben wird. Eine Frau mit einem X-Chromosom, das das veränderte Gen hat, hat eine 50-prozentige Chance, dieses Gen an ihre Kinder, männlich oder weiblich, weiterzugeben.

Eine Frau, die das veränderte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat, wird typischerweise als "Träger" bezeichnet. "Dies bedeutet, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben kann, aber sie selbst hat die Krankheit nicht. Dies liegt daran, dass sie ausreichende Gerinnungsfaktoren von ihrem normalen X-Chromosom hat, um ernsthafte Blutungsprobleme zu vermeiden. Frauen, die Träger sind, haben jedoch häufig ein erhöhtes Blutungsrisiko.

Männer mit einem X-Chromosom, das das veränderte Gen besitzt, können es an ihre Töchter weitergeben, wodurch sie Träger werden. Eine Frau muss dieses veränderte Gen auf beiden X-Chromosomen haben, um Hämophilie zu haben. Dies ist jedoch sehr selten.

Risikofaktoren für die Vererbung von Hämophilie

Hämophilie A und B sind häufiger bei Männern als bei Frauen wegen der genetischen Übertragung.

Hämophilie C ist eine autosomal vererbte Form der Krankheit, was bedeutet, dass sie Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Dies liegt daran, dass der genetische Defekt, der diese Art von Hämophilie verursacht, nicht mit Geschlechtschromosomen zusammenhängt. Laut dem Indiana Hemophilia and Thrombosis Center betrifft diese Form der Krankheit am häufigsten Menschen mit aschkenasischer Abstammung, aber auch andere ethnische Gruppen. In den Vereinigten Staaten betrifft die Hämophilie C etwa 1 von 100 000 Menschen.

Diagnose

Wie wird Hämophilie diagnostiziert?

Hämophilie wird durch einen Bluttest diagnostiziert. Ihr Arzt wird eine kleine Blutprobe aus Ihrer Vene entfernen und die Menge des vorhandenen Gerinnungsfaktors messen. Die Stichprobe wird dann nach Schweregrad des Faktormangels eingestuft:

Eine leichte Hämophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma zwischen 5 und 40 Prozent angezeigt.

  • Moderate Hämophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma zwischen 1 und 5 Prozent angezeigt.
  • Schwere Hämophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma von weniger als 1 Prozent angezeigt.
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Komplikationen

Was sind die Komplikationen bei Hämophilie?

Zu ​​den Komplikationen der Hämophilie zählen:

Gelenkschäden durch wiederholte Blutungen

  • tiefe innere Blutungen
  • neurologische Symptome durch Blutungen im Gehirn
  • Sie haben auch ein erhöhtes Risiko für Infektionen, wie z Hepatitis, wenn Sie Spenderblut erhalten.

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Behandlungen

Wie wird Hämophilie behandelt?

Ihr Arzt kann Hämophilie A mit einem verschreibungspflichtigen Hormon behandeln. Dieses Hormon wird Desmopressin genannt, das sie als Injektion in Ihre Vene geben können. Dieses Medikament wirkt, indem es die Faktoren stimuliert, die für den Prozess der Blutgerinnung verantwortlich sind.

Ihr Arzt kann Hämophilie B behandeln, indem er Ihr Blut mit Gerinnungsfaktoren des Spenders infundiert. Manchmal können die Faktoren in der synthetischen Form angegeben werden. Diese werden als "rekombinante Gerinnungsfaktoren" bezeichnet. "

Ihr Arzt kann Hämophilie C mit einer Plasmainfusion behandeln. Die Infusion wirkt gegen starke Blutungen. Der Mangelfaktor, der für Hämophilie C verantwortlich ist, ist nur als Medikament in Europa erhältlich.

Sie können auch zur Physiotherapie gehen, wenn Ihre Gelenke durch Hämophilie geschädigt sind.

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Prävention

Hämophilie verhindern

Hämophilie ist eine Erkrankung, die von einer Mutter an ihr Kind weitergegeben wird. Wenn Sie schwanger sind, gibt es keine Möglichkeit zu wissen, ob Ihr Baby die Krankheit hat. Wenn Ihre Eier jedoch in einer Klinik mit In-vitro-Fertilisation befruchtet werden, können sie auf den Zustand getestet werden. Dann können nur die Eier ohne Hämophilie implantiert werden. Vorurteile und vorgeburtliche Beratung können Ihnen auch helfen, Ihr Risiko, ein Baby mit Hämophilie zu bekommen, zu verstehen.