XYY-Syndrom

Was ist das XYY-Syndrom?

Wichtige Punkte

  1. Das XYY-Syndrom wird manchmal auch als Jacob-Syndrom, XYY-Karyotyp oder YY-Syndrom bezeichnet.
  2. Diese genetische Mutation tritt bei etwa 0,1 Prozent der Jungen auf.
  3. Die meisten Männer mit XYY-Syndrom haben eine normale sexuelle Entwicklung.

Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen in jeder Zelle. Bei Männern umfasst dies typischerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY). Das XYY-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein Mann eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms in jeder seiner Zellen hat (XYY). Manchmal ist diese Mutation nur in einigen Zellen vorhanden. Männer mit XYY-Syndrom haben aufgrund des zusätzlichen Y-Chromosoms 47 Chromosomen.

Wusstest du? Frauen haben typischerweise zwei X-Chromosomen (XX).

Dieser Zustand wird manchmal auch Jacob-Syndrom, XYY-Karyotyp oder YY-Syndrom genannt. Laut den National Institutes of Health, XYY-Syndrom tritt in 1 von 1 000 Jungen.

Menschen mit XYY-Syndrom leben überwiegend typische Leben. Einige können größer als der Durchschnitt sein und Lernschwierigkeiten oder Sprachprobleme haben. Sie können auch mit geringen körperlichen Unterschieden, wie zB einem schwächeren Muskeltonus, aufwachsen. Abgesehen von diesen Komplikationen haben Männer mit XYY-Syndrom jedoch normalerweise keine charakteristischen körperlichen Merkmale und haben eine normale sexuelle Entwicklung.

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Ursachen

Was verursacht das XYY-Syndrom?

Das XYY-Syndrom ist das Ergebnis einer zufälligen Vermischung oder Mutation während der Erstellung des genetischen Codes eines Mannes. Die meisten Fälle von XYY-Syndrom werden nicht vererbt. Forscher glauben nicht, dass es eine genetische Prädisposition dafür gibt. Das heißt, Männer mit XYY-Syndrom sind nicht mehr oder weniger wahrscheinlich als andere Männer, Kinder mit XYY-Syndrom zu haben. Der zufällige Fehler kann während der Bildung von Sperma oder zu verschiedenen Zeiten während der Bildung eines Embryos auftreten. Im letzteren Fall kann ein Mann einige Zellen haben, die nicht betroffen sind. Dies bedeutet, dass einige Zellen einen XY-Genotyp haben, während andere einen XYY-Genotyp haben.

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Symptome

Was sind die Symptome des XYY-Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome des XYY-Syndroms unterscheiden sich von Mensch zu Mensch und von Alter zu Alter.

Symptome bei einem Baby mit XYY-Syndrom können sein:

  • Hypotonie (schwacher Muskeltonus)
  • verzögerte motorische Fähigkeiten, z. B. beim Gehen oder Kriechen
  • verzögerte oder schwierige Sprache

Symptome bei a Junge Kinder oder Jugendliche mit XYY-Syndrom können einschließen:

  • eine Autismus-Diagnose
  • Aufmerksamkeitsschwierigkeiten
  • verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten, wie beim Schreiben
  • verspätete oder schwierige Sprache
  • emotionale oder Verhaltensprobleme
  • Handzittern oder unwillkürliche Muskelbewegungen
  • Hypotonie (schwacher Muskeltonus)
  • Lernschwächen
  • überdurchschnittlich groß

Bei Erwachsenen ist Unfruchtbarkeit ein mögliches Symptom des XYY-Syndroms.

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Diagnose

Wie wird das XYY-Syndrom diagnostiziert?

Das XYY-Syndrom kann bis zum Erwachsenenalter unentdeckt bleiben und nicht diagnostiziert werden. Das ist, wenn Fruchtbarkeitsprobleme wie verringerte Spermienanzahl Ärzte auf einen möglichen Zustand aufmerksam machen.

Genetische Störungen können mit einer Chromosomenanalyse diagnostiziert werden. Wenn Ihr Arzt keine andere Erklärung für Symptome finden kann, die auf ein XYY-Syndrom hindeuten, können Sie von Ihnen eine Chromosomenanalyse zur Überprüfung des XYY-Syndroms verlangen.

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Behandlung

Wie wird das XYY-Syndrom behandelt?

XYY-Syndrom kann nicht geheilt werden. Aber Behandlungen können helfen, ihre Symptome und Effekte zu reduzieren, besonders wenn sie früh diagnostiziert werden. Menschen mit XYY-Syndrom können mit Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten, um alle Symptome zu behandeln, die sie haben können, wie Sprach- und Lernprobleme. Wenn sie älter werden, möchten sie möglicherweise mit einem Reproduktionsspezialisten zusammenarbeiten, um Unfruchtbarkeitsprobleme zu beheben.

Die folgenden Behandlungsoptionen können helfen, einige der häufigsten Auswirkungen des XYY-Syndroms zu behandeln.

Sprachtherapie: Menschen mit XYY-Syndrom können Sprach- oder motorische Behinderungen haben. Gesundheitsfachkräfte können helfen, diese Probleme zu behandeln. Sie können auch Pläne für zukünftige Verbesserungen bereitstellen.

Physikalische oder Ergotherapie: Einige jüngere Menschen mit XYY-Syndrom haben eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Sie können auch Schwierigkeiten mit der Muskelkraft haben. Physiotherapeuten und Ergotherapeuten können Menschen helfen, diese Probleme zu überwinden.

Pädagogische Therapie: Manche Menschen mit XYY-Syndrom haben Lernschwierigkeiten. Wenn Ihr Kind dieses Syndrom hat, sprechen Sie mit ihrem Lehrer, Schulleiter und Sonderausbildungskoordinatoren. Vereinbaren Sie einen Zeitplan, der den Bedürfnissen Ihres Kindes am besten entspricht. Außerhalb Tutoren und pädagogischen Unterricht erforderlich sein.

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Outlook

Outlook

Menschen mit XYY-Syndrom können - und oft auch - ein ganz normales Leben mit der Krankheit führen. Tatsächlich kann das XYY-Syndrom während der gesamten Lebenszeit einer Person nicht diagnostiziert werden. Wenn es jedoch diagnostiziert wird, können Personen mit XYY-Syndrom die Hilfe finden, die sie benötigen könnten.