Loeys-Dietz-Syndrom

Übersicht

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Das Bindegewebe ist wichtig, um den Knochen, BĂ€ndern, Muskeln und BlutgefĂ€ĂŸen Kraft und FlexibilitĂ€t zu verleihen.

Das Loeys-Dietz-Syndrom wurde erstmals 2005 beschrieben. Es Ă€hnelt dem Marfan-Syndrom und dem Ehlers-Danlos-Syndrom, aber das Loeys-Dietz-Syndrom wird durch verschiedene genetische Mutationen verursacht. Störungen des Bindegewebes können den gesamten Körper betreffen, einschließlich des Skelettsystems, der Haut, des Herzens, der Augen und des Immunsystems.

Menschen mit Loeys-Dietz-Syndrom haben einzigartige GesichtszĂŒge, wie weit auseinander stehende Augen, eine Öffnung im Gaumendach (Gaumenspalte) und Augen, die nicht in dieselbe Richtung weisen ( Strabismus) - aber keine zwei Menschen mit der Störung sind gleich.

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Typen

Typen

Es gibt fĂŒnf Typen des Loeys-Dietz-Syndroms, die mit I bis V bezeichnet werden. Der Typ hĂ€ngt davon ab, welche genetische Mutation fĂŒr die Störung verantwortlich ist:

  • Typ I wird durch den transformierenden Wachstumsfaktor Beta-Rezeptor 1 ( TGFBR1) verursacht. Genmutationen
  • Typ II wird durch den transformierenden Wachstumsfaktor Beta-Rezeptor verursacht 2 ( TGFBR2 ) Genmutationen
  • Typ III wird verursacht durch MĂŒtter gegen das dekapentapolegische Homolog 3 ( SMAD3) Genmutationen
  • Typ IV wird verursacht durch transformierender Wachstumsfaktor beta 2-Ligand ( TGFB2) Genmutationen
  • Typ V wird verursacht durch transformierenden Wachstumsfaktor beta 3-Ligand ( TGFB3) Genmutationen

Da Loeys-Dietz noch eine relativ neu charakterisierte Erkrankung ist, lernen die Wissenschaftler immer noch die Unterschiede in den klinischen Merkmalen zwischen den fĂŒnf Typen.

Betroffene Körperregionen

Welche Körperregionen sind vom Loeys-Dietz-Syndrom betroffen?

Das Loeys-Dietz-Syndrom kann als Erkrankung des Bindegewebes fast jeden Körperteil betreffen. FĂŒr Menschen mit dieser Erkrankung sind die folgenden Bereiche am hĂ€ufigsten betroffen:

  • Herz
  • BlutgefĂ€ĂŸe, insbesondere die Aorta
  • Augen
  • Gesicht
  • Skelettsystem, einschließlich des SchĂ€dels und der WirbelsĂ€ule <999 > Gelenke
  • Haut
  • Immunsystem
  • Verdauungssystem
  • Hohlorgane wie Milz, Uterus und Darm
  • Das Loeys-Dietz-Syndrom variiert von Person zu Person. So wird nicht jedes Individuum mit Loeys-Dietz-Syndrom Symptome in all diesen Teilen des Körpers haben.

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Lebenserwartung und Prognose

Lebenserwartung und Prognose

Menschen mit dem Loeys-Dietz-Syndrom leben aufgrund der vielen lebensbedrohlichen Komplikationen im Zusammenhang mit Herz, Skelett und Immunsystem eines Menschen höheres Risiko fĂŒr eine kĂŒrzere Lebensdauer.Es werden jedoch stĂ€ndig Fortschritte in der medizinischen Versorgung gemacht, um Komplikationen fĂŒr diejenigen, die von der Störung betroffen sind, zu reduzieren.

Da das Syndrom erst kĂŒrzlich erkannt wurde, ist es schwierig, die wahre Lebenserwartung fĂŒr jemanden mit Loeys-Dietz-Syndrom abzuschĂ€tzen. Oft werden nur die schwersten FĂ€lle eines neuen Syndroms medizinisch behandelt. Diese FĂ€lle spiegeln nicht den aktuellen Behandlungserfolg wider. Heutzutage ist es fĂŒr Menschen, die mit Loeys-Dietz leben, möglich, ein langes, erfĂŒlltes Leben zu fĂŒhren.

Symptome

Symptome des Loeys-Dietz-Syndroms

Die Symptome des Loeys-Dietz-Syndroms können jederzeit in der Kindheit bis ins Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad variiert stark von Person zu Person.

Die folgenden Symptome sind am charakteristischsten fĂŒr das Loeys-Dietz-Syndrom. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Symptome nicht bei allen Menschen beobachtet werden und nicht immer zu einer genauen Diagnose der Erkrankung fĂŒhren:

Herz- und BlutgefĂ€ĂŸprobleme

VergrĂ¶ĂŸerung der Aorta (das BlutgefĂ€ĂŸ, das liefert Blut aus dem Herzen in den ĂŒbrigen Körper)

  • Aneurysma, Wulst in der BlutgefĂ€ĂŸwand
  • Aortendissektion, plötzliches Abreißen der Aortenwand
  • arterielle TortuositĂ€t, Verdrehen oder Spiralarterien
  • andere angeborene Herzfehler
  • ausgeprĂ€gte GesichtszĂŒge

Hypertelorismus, weitflÀchig Augen

  • Bifid (Spalt) oder breite Uvula (das kleine FleischstĂŒck, das im Hinterkopf herabhĂ€ngt)
  • flache Wangenknochen
  • leichte AbwĂ€rtsneigung zu den Augen
  • Kraniosynostose, frĂŒhe Verschmelzung der SchĂ€delknochen
  • Gaumenspalte, ein Loch im Gaumen
  • blaue Sklera, ein Blaustich zum Weiß von die Augen
  • Mikrognathie, ein kleines Kinn
  • Retrognathie, zurĂŒcktretendes Kinn
  • Skelettsymptome

lange Finger und Zehen

  • Kontrakturen der Finger
  • Klumpfuß
  • Skoliose, KrĂŒmmung der WirbelsĂ€ule
  • HalswirbelsĂ€uleninstabilitĂ€t
  • GelenklaxitĂ€t
  • Pectus excavatum (eine eingesunkene Brust) oder Pectus carinatum (eine vorstehende Brust )
  • Arthrose, GelenkentzĂŒndung
  • Pes planus, PlattfĂŒĂŸe
  • Hautsymptome

transluzente Haut

  • weiche oder samtartige Haut
  • leichte BlutergĂŒsse
  • leichte Blutungen
  • Ekzeme
  • abnormale Narbenbildung
  • Augenprobleme

Kurzsichtigkeit, Kurzsichtigkeit

  • Augenmuskelerkrankungen
  • Strabismus, nicht gleichgerichtete Augen
  • Netzhautablösung
  • Sonstige Symptome

Lebensmittel oder Umwelt Allergien

  • gastrointestinale entzĂŒndliche Erkrankung
  • Asthma
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Ursachen

Was verursacht das Loeys-Dietz-Syndrom?

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine genetische Mutation (Fehler) in einem von fĂŒnf Genen verursacht wird. Diese fĂŒnf Gene sind verantwortlich fĂŒr die Herstellung von Rezeptoren und anderen MolekĂŒlen im transformierenden Wachstumsfaktor-beta (TGF-beta) -Weg. Dieser Weg ist wichtig fĂŒr das richtige Wachstum und die Entwicklung des Bindegewebes des Körpers. Diese Gene sind:

TGFBR1

  • TGFBR2
  • SMAD-3
  • TGFBR2
  • TGFBR3
  • Die Störung hat ein autosomal dominantes Vererbungsmuster.Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Störung zu verursachen. Wenn Sie das Loeys-Dietz-Syndrom haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Ihr Kind auch die Störung hat. Jedoch treten etwa 75 Prozent der FĂ€lle des Loeys-Dietz-Syndroms bei Personen ohne Familienanamnese auf. Stattdessen tritt der genetische Defekt spontan im Mutterleib auf.

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Loeys-Dietz-Syndrom und Schwangerschaft

Loeys-Dietz-Syndrom und Schwangerschaft

Bei Frauen mit Loeys-Dietz-Syndrom empfiehlt es sich, Ihre Risiken vor der Schwangerschaft mit einem genetischen Berater zu ĂŒberprĂŒfen. Es gibt Testoptionen wĂ€hrend der Schwangerschaft durchgefĂŒhrt, um festzustellen, ob der Fötus die Störung haben wird.

Eine Frau mit Loeys-Dietz-Syndrom hat auch ein höheres Risiko fĂŒr Aortendissektion und GebĂ€rmutterruptur wĂ€hrend der Schwangerschaft und unmittelbar nach der Geburt. Dies liegt daran, Schwangerschaft erhöht Stress auf das Herz und BlutgefĂ€ĂŸe.

Frauen mit Aortenerkrankungen oder Herzfehlern sollten die Risiken vor der Schwangerschaft mit einem Arzt oder Geburtshelfer besprechen. Ihre Schwangerschaft wird als "hohes Risiko" betrachtet und erfordert wahrscheinlich eine spezielle Überwachung. Einige der Medikamente, die bei der Behandlung des Loeys-Dietz-Syndroms verwendet werden, sollten wegen des Risikos von Geburtsfehlern und fetalen Verlusten auch nicht wĂ€hrend der Schwangerschaft angewendet werden.

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Behandlung

Wie wird das Loeys-Dietz-Syndrom behandelt?

In der Vergangenheit wurde bei vielen Menschen mit Loeys-Dietz-Syndrom fĂ€lschlicherweise das Marfan-Syndrom diagnostiziert. Es ist mittlerweile bekannt, dass das Loeys-Dietz-Syndrom auf verschiedene genetische Mutationen zurĂŒckzufĂŒhren ist und unterschiedlich gehandhabt werden muss. Es ist wichtig, einen Arzt zu treffen, der mit der Störung vertraut ist, um einen Behandlungsplan zu bestimmen.

Es gibt keine Heilung fĂŒr die Störung, daher zielt die Behandlung auf die Vorbeugung und Behandlung von Symptomen ab. Aufgrund des hohen Rupturrisikos sollte eine Person mit dieser Erkrankung genau beobachtet werden, um die Bildung von Aneurysmen und anderen Komplikationen zu ĂŒberwachen. Die Überwachung kann umfassen:

jÀhrliche oder halbjÀhrliche Echokardiogramme

  • jĂ€hrliche Computertomographie-Angiographie (CTA) oder Magnetresonanz-Angiographie (MRA)
  • Röntgenuntersuchung der HalswirbelsĂ€ule
  • AbhĂ€ngig von Ihren Symptomen können andere Behandlungen und vorbeugende Maßnahmen enthalten:

Medikamente

  • zur Minderung der Belastung der Hauptarterien des Körpers durch Senkung der Herzfrequenz und Blutdruck, wie Angiotensin-Rezeptor-Blocker oder Beta-Blocker GefĂ€ĂŸchirurgie
  • wie Aortenwurzelersatz und arteriell Reparaturen bei Aneurysmen BewegungseinschrĂ€nkungen
  • , wie zB Wettkampfsportarten, Kontaktsportarten, Sport bis zur Erschöpfung und Übungen, die die Muskeln belasten, wie LiegestĂŒtze, LiegestĂŒtze und Situps leichte kardiovaskulĂ€re AktivitĂ€ten
  • wie Wandern Radfahren, Joggen und Schwimmen OrthopĂ€dische Chirurgie oder Verspannung
  • bei Skoliose, FußdeformitĂ€ten oder Kontrakturen Allergiemedikamente
  • und Beratung bei einem Allergologen Physiotherapie
  • zur Behandlung der HalswirbelsĂ€ule instabil y Beratung bei einem ErnĂ€hrungsberater
  • bei gastrointestinalen Problemen Imbiss

Imbiss

Keine zwei Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom haben die gleichen Eigenschaften.Wenn Sie oder Ihr Arzt vermuten, dass Sie ein Loeys-Dietz-Syndrom haben, wird empfohlen, dass Sie sich mit einem Genetiker treffen, der mit Bindegewebserkrankungen vertraut ist. Da das Syndrom erst 2005 erkannt wurde, ist es vielen Ärzten vielleicht nicht bewusst. Wenn eine Genmutation gefunden wird, wird vorgeschlagen, auch Familienmitglieder auf die gleiche Mutation zu testen.

Wenn Wissenschaftler mehr ĂŒber die Krankheit erfahren, wird erwartet, dass frĂŒhere Diagnosen die medizinischen Ergebnisse verbessern und zu neueren Behandlungsmöglichkeiten fĂŒhren können.