Sequentielles Screening: Ist mein Baby gesund?

Intro

Bei einem sequentiellen Screening handelt es sich um eine Reihe von Tests, die Ihr Arzt zur Überprüfung von Neuralrohrdefekten und genetischen Anomalien empfehlen kann. Es beinhaltet zwei Bluttests und einen Ultraschall.

Wenn Sie schwanger sind, können die Hormone und Proteine, die Ihr Baby produziert, in Ihr Blut zurückfließen. Ihr Körper fängt auch an, zusätzliche Hormone und Proteine ​​zu bilden, um das Wachstum Ihres Babys zu unterstützen. Wenn diese Werte abnormal sind, können sie auf mögliche Veränderungen des Wachstums Ihres Babys hinweisen.

Das sequentielle Screening kann die Möglichkeit offener Neuralrohrdefekte testen. Beispiele für diese Defekte sind Spina bifida und Anenzephalie, wenn Gehirn und Schädel sich nicht richtig bilden.

Das Screening kann auch das Down-Syndrom und die Trisomie 18, zwei Chromosomenanomalien, nachweisen.

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Definition

Wie funktioniert der sequentielle Screening-Test?

Ein sequentieller Screening-Test besteht aus zwei Teilen: Bluttest und Ultraschall.

Bluttests

Die Ärzte nehmen zwei Bluttests für das sequentielle Screening vor. Die erste ist zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche. Die zweite wird in der Regel zwischen den Wochen 15 und 18 durchgeführt. Aber einige Ärzte können den Test so spät wie 21 Wochen durchführen.

Das Testen des Bluts einer Mutter im ersten und zweiten Trimester kann eine größere Genauigkeit liefern.

Ultraschall

Ein Ultraschallgerät sendet Schallwellen aus, die Wellenlängen zurücksenden, die es einer Maschine ermöglichen, ein Bild Ihres Babys zu erzeugen. Ein Arzt führt zwischen den Wochen 11 und 13 einen Ultraschall durch. Der Fokus liegt auf dem flüssigkeitsgefüllten Raum im Nacken Ihres Babys. Ihr Arzt sucht nach Nackentransparenz.

Ärzte wissen, dass Babys mit genetischen Anomalien wie dem Down-Syndrom während des ersten Trimesters häufig einen größeren Flüssigkeitsraum im Nacken haben. Dieses nichtinvasive Screening ist keine definitive Diagnose, aber die Messung der Nackentransparenz kann andere Informationen aus einem Bluttest unterstützen.

Manchmal ist Ihr Baby möglicherweise nicht in einer guten Position für das Screening. Wenn dies der Fall ist, wird Ihr Arzt Sie bitten, zu einem anderen Zeitpunkt zurückzukehren, um den Ultraschall erneut zu versuchen.

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Testmessungen

Was macht der sequentielle Screeningtest?

Der erste Bluttest im sequentiellen Screening misst schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein (PAPP-A). Im ersten Trimester assoziieren Ärzte niedrige PAPP-A-Spiegel mit einem höheren Risiko für Neuralrohrdefekte.

Ein Laborant wird die Ergebnisse analysieren, indem er die PAPP-A-Ergebnisse sowie die Messungen der Nackentransparenz verwendet, um das Risiko einer Frau zu bestimmen.

Der zweite Bluttest misst für das Folgende.

  • Alpha-Fetoprotein (AFP): Die Leber des Babys sezerniert meist dieses Protein, das in das Blut der Mutter übergeht.Zu hohe und zu niedrige AFP-Werte wurden mit Geburtsfehlern in Verbindung gebracht.
  • Estriol (UE3): Estriol ist die höchste Menge an zirkulierendem Hormon im Blut einer Frau, während sie schwanger ist. Geringe Konzentrationen dieses Hormons sind mit einem erhöhten Risiko für Down-Syndrom und Trisomie 18 verbunden.
  • hCG: Menschliches Choriongonadotropin (hCG) wird auch als "Schwangerschaftshormon" bezeichnet. "Im zweiten Trimester macht der Körper normalerweise weniger von diesem Hormon als in der ersten. Hohe Konzentrationen von hCG sind mit dem Down-Syndrom assoziiert, aber es gibt andere Gründe, warum die Werte hoch sein können. Niedrige Werte sind mit Trisomie 18 assoziiert.
  • Inhibin: Ärzte wissen nicht genau, welche Rolle dieses Protein in der Schwangerschaft spielt. Aber sie wissen, dass es die Zuverlässigkeit des sequentiellen Screeningtests erhöht. Hohe Niveaus sind mit Down-Syndrom assoziiert, während niedrige Niveaus mit Trisomie 18 assoziiert sind.

Jedes Labor verwendet unterschiedliche Zahlen, um die Höhen und Tiefen für diese Tests zu bestimmen. In der Regel sind die Ergebnisse innerhalb weniger Tage verfügbar. Ihr Arzt sollte Ihnen einen Bericht geben, der die einzelnen Ergebnisse erläutert.

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Testgenauigkeit

Wie aussagekräftig ist der sequentielle Screeningtest?

Der sequentielle Screening-Test erkennt nicht immer jede genetische Anomalie. Die Genauigkeit des Tests hängt von den Screening-Ergebnissen sowie von der Fähigkeit des Arztes ab, der den Ultraschall durchführt.

Der sequentielle Screening-Test erkennt:

  • Down-Syndrom bei 9 von 10 getesteten Babys
  • Spina bifida bei 8 von 10 getesteten Babys
  • Trisomie 18 bei 8 von 10 getesteten Babys

Das sequentielle Screening-Ergebnisse sind eine Möglichkeit zu signalisieren, dass eine genetische Anomalie in Ihrem Baby sein könnte. Ihr Arzt sollte andere Tests empfehlen, um eine Diagnose zu bestätigen.

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Testergebnisse

Testergebnisse

Positive Ergebnisse

Schätzungsweise 1 von 100 Frauen haben nach dem ersten Bluttest ein positives (abnormales) Testergebnis. Dies ist, wenn die Proteine ​​im Blut gemessen höher sind als die Screening-Cutoff. Das Labor, das den Screening-Test durchführt, gibt Ihrem Arzt einen Bericht.

Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und empfiehlt normalerweise mehr aussagekräftige Screenings. Ein Beispiel ist die Amniozentese, bei der eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird. Ein anderes Beispiel ist die Chorionzottenbiopsie (CVS), bei der eine kleine Probe von Plazentagewebe entnommen wird.

Wenn der erste Bluttest Proteine ​​enthält, die unter dem Screening-Cutoff liegen, kann eine Frau einen Wiederholungstest im zweiten Trimester durchführen. Wenn der Proteinspiegel nach dem zweiten Test gestiegen ist, wird ein Arzt wahrscheinlich eine genetische Beratung empfehlen. Sie können weitere Tests empfehlen, wie zum Beispiel eine Amniozentese.

Negative Ergebnisse

Negative Testergebnisse bedeuten, dass Sie ein geringeres Risiko haben, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Denken Sie daran, das Risiko ist niedriger, aber nicht Null. Ihr Arzt sollte Ihr Baby während Ihrer regelmäßigen pränatalen Besuche weiterhin überwachen.

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Nächste Schritte

Nächste Schritte

Ein sequentielles Screening ist einer von mehreren Tests, die Ihnen helfen können, mögliche genetische Anomalien bei Ihrem Baby zu verstehen.Wenn Sie erwarten, können Sie unter anderem folgende Schritte ausführen:

  • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu fragen, ob Sie von einem sequentiellen Screening profitieren könnten.
  • Bitten Sie Ihren Arzt, Ihre Ergebnisse zu erklären und eventuelle weitere Fragen zu klären.
  • Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Ihre Testergebnisse positiv sind. Ein Berater kann die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby mit einer Anomalie geboren wird, näher erläutern.

Wenn Sie Down-Syndrom in der Familie haben oder ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit genetischen Anomalien zu bekommen (z. B. älter als 35 Jahre), kann das Screening zur Beruhigung beitragen.

  • Sind sequentielle Screening-Tests für alle schwangeren Frauen oder nur für Risikoschwangerschaften Standard?
  • Pränatale Tests können allen Schwangeren angeboten werden. Frauen, die ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Geburtsfehlern zu haben, sind Frauen mit einem Alter von mindestens 35 Jahren, solchen mit einer familiären Vorgeschichte von Geburtsfehlern, Frauen mit Diabetes und Personen, die hohen Strahlenbelastungen ausgesetzt sind, stärker zu empfehlen bestimmte Medikamente.

    - Katie Mena, MD