Goldenhar-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Übersicht

Das Goldenhar-Syndrom ist ein kraniofaziales Syndrom, was bedeutet, dass es bestimmte Anomalien bei der Bildung von Gesicht und Kopf verursacht. Es gilt als eine seltene und angeborene Krankheit, die bei der Geburt vorhanden ist. Goldenhar ist in nur einer von 3, 500 bis 25.000 Babys bei der Geburt vorhanden. Ein anderer Name für Goldenhar ist oculoauriculovertebrale Dysplasie.

Bei Patienten mit Goldenhar-Syndrom treten Anomalien meist in den Bereichen von Ohren, Augen und Wirbelsäule auf. Dieser Zustand kann auch die Struktur des Gesichts und einiger innerer Organe beeinflussen. Die Schwere der Anomalien und Symptome variiert von Individuum zu Individuum.

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Symptome

Symptome des Goldenhar-Syndroms

Die Symptome von Goldenhar und ihre Schwere sind von Mensch zu Mensch extrem unterschiedlich. Das am meisten erkennbare Symptom ist das Vorhandensein von Gesichtsanomalien, insbesondere Hemispasmusmikrosomie. Diese treten auf, wenn die Knochen und Muskeln im Gesicht nur auf einer Seite des Gesichts unterentwickelt sind. Diejenigen mit Goldenhar können auch eine Lippen- oder Gaumenspalte haben.

Weitere Merkmale des Syndroms sind Defekte in den Augen, Ohren und der Wirbelsäule. Dies kann Wachstum in den Augen, kleine Augen, fehlende Augenlider, kleine Ohren, fehlende Ohren, Ohrmarken oder sogar Hörverlust bedeuten. In der Wirbelsäule kann Goldenhar eine unvollständige Entwicklung von Wirbeln oder fusionierten oder fehlenden Wirbeln verursachen. Viele Menschen mit dem Syndrom enden mit einer Skoliose oder einer gekrümmten Wirbelsäule.

Es gibt andere weniger häufige und weniger sichtbare Symptome. Zwischen 5 und 15 Prozent der Menschen mit Goldenhar haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Einige haben auch Anomalien in inneren Organen, die am häufigsten angeborene Herzfehler umfassen. Defekte an Nieren und Gliedmaßen sind selten.

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Ursachen

Ursachen des Goldenhar-Syndroms

Das Goldenhar-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, die bei Neugeborenen auftritt, wenn sie geboren werden. Die Ursache ist eine Anomalie in einem Chromosom. Es wird normalerweise nicht vererbt.

In etwa 1 oder 2 Prozent der Fälle wird die Krankheit jedoch als genetische Störung vererbt. In diesen Fällen ist es entweder autosomal-dominant oder rezessiv. Dieser Begriff bedeutet, dass das Gen oder die Gene, die es verursachen, auf einem Chromosom gefunden werden, das nicht mit Sex verwandt ist. Die Gene können entweder dominant oder rezessiv sein, dominant ist jedoch häufiger. Bisher hat noch niemand die spezifischen Gene ermittelt, die dafür verantwortlich sind.

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Diagnose

Diagnose des Goldenhar-Syndroms

Es gibt keinen genetischen oder chromosomalen Test, um das Goldenhar-Syndrom zu identifizieren. Ein Arzt oder Spezialist stellt eine Diagnose, indem er einen Säugling oder ein Kind untersucht und die Symptome des Syndroms identifiziert. Wenn es diagnostiziert wird, muss das Kind in der Regel weitere Tests wie Hör- und Sehtests durchführen.Ein Arzt kann auch eine Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule durchführen, um nach Problemen mit den Wirbeln zu suchen. Um nach Herz- oder Nierenproblemen zu suchen, kann ein Arzt Ultraschalluntersuchungen dieser Organe anordnen.

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Behandlung

Behandlungen für das Goldenhar-Syndrom

Die Behandlung des Goldenhar-Syndroms ist je nach den Bedürfnissen des Patienten sehr unterschiedlich. In einigen leichten Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Kinder müssen möglicherweise mit einem Hörspezialisten oder Logopäden bei Hörproblemen arbeiten oder ein Hörgerät benötigen. Wenn Sehprobleme auftreten, sind möglicherweise Korrekturmaßnahmen oder eine Brille erforderlich. Eine Operation kann auch erforderlich sein, um Defekte des Herzens oder der Wirbelsäule zu korrigieren. Kinder mit einer geistigen Behinderung müssen möglicherweise mit Bildungsspezialisten arbeiten.

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Outlook

Outlook für Goldenhar-Syndrom

Der Ausblick für Kinder mit Goldenhar-Syndrom variiert, ist aber im Allgemeinen sehr positiv. Die meisten Kinder können erwarten, ein gesundes Leben zu führen, sobald Behandlungen verabreicht worden sind. Die Mehrheit kann eine normale Lebensdauer und ein normales Maß an Intelligenz erwarten.