Huntington-Krankheit: Symptome, Ursachen und Unterstützung

Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit ist ein erblicher Zustand, bei dem die Nervenzellen Ihres Gehirns allmählich abgebaut werden. Dies beeinflusst Ihre körperlichen Bewegungen, Emotionen und kognitiven Fähigkeiten. Es gibt keine Heilung, aber es gibt Möglichkeiten, mit dieser Krankheit und ihren Symptomen fertig zu werden.

Die Huntington-Krankheit ist bei Menschen mit europäischer Abstammung sehr viel häufiger und betrifft etwa drei bis sieben von 100 000 Menschen europäischer Abstammung.

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Symptome

Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit?

Es gibt zwei Arten von Huntington-Krankheit: Beginn des Erwachsenenalters und frühes Auftreten.

Adult Onset

Adult Onset ist die häufigste Form der Huntington-Krankheit. Symptome beginnen in der Regel, wenn Menschen in ihren 30ern oder 40ern sind. Anfangszeichen enthalten oft:

• Depression
• Reizbarkeit
• Halluzinationen
• Psychosen
• leichte unwillkürliche Bewegungen
• schlechte Koordination
• Schwierigkeiten beim Verständnis neuer Informationen
• Entscheidungsschwierigkeiten

Symptome das kann auftreten, wenn die Krankheit fortschreitet:

• unkontrollierte zuckende Bewegungen, genannt Chorea
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen
• Verwirrung
• Gedächtnisverlust
• Persönlichkeitsänderungen
• Sprachänderungen < 999> Abnahme der kognitiven Fähigkeiten

Frühes Einsetzen

Diese Art der Huntington-Krankheit ist seltener. Symptome treten gewöhnlich in der Kindheit oder Jugend auf. Früh beginnende Huntington-Krankheit verursacht mentale, emotionale und körperliche Veränderungen, wie:

Speichelfluss

• Ungeschicklichkeit
• Verwaschenes Sprechen
• langsame Bewegungen
• häufiges Fallen
• steife Muskeln
• Krampfanfälle < 999> plötzlicher Rückgang der Schulleistung
• Ursachen
• Was verursacht die Huntington-Krankheit?

Ein Defekt in einem einzelnen Gen verursacht Huntington-Krankheit. Es wird als autosomal-dominante Erkrankung angesehen. Dies bedeutet, dass eine Kopie des abnormalen Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Wenn einer Ihrer Eltern diesen genetischen Defekt hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, ihn zu erben. Sie können es auch an Ihre Kinder weitergeben.

Die genetische Mutation, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist, unterscheidet sich von vielen anderen Mutationen. Es gibt keine Substitution oder einen fehlenden Abschnitt im Gen. Stattdessen liegt ein Kopierfehler vor. Ein Bereich innerhalb des Gens wird zu oft kopiert. Die Anzahl der wiederholten Kopien nimmt mit jeder Generation zu.

Im Allgemeinen treten die Symptome der Huntington-Krankheit früher bei Menschen mit einer größeren Anzahl von Wiederholungen auf. Die Krankheit schreitet auch schneller fort, wenn sich mehr Wiederholungen aufbauen.

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Diagnose

Wie wird die Huntington-Krankheit diagnostiziert?

Die Familiengeschichte spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Huntington-Krankheit.Es kann jedoch eine Vielzahl von klinischen und Labortests durchgeführt werden, um bei der Diagnose des Problems zu helfen.

Neurologische Tests

Ein Neurologe führt Tests zur Überprüfung Ihrer:

Reflexe

Koordination

• Balance
• Muskeltonus
• Stärke
• Tastsinn
• Hören <999 > Vision
• Gehirnfunktions- und Bildgebungstests
• Wenn Sie Anfälle hatten, benötigen Sie möglicherweise ein Elektroenzephalogramm (EEG). Dieser Test misst die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn.
• Brain-Imaging-Tests können auch verwendet werden, um körperliche Veränderungen in Ihrem Gehirn zu erkennen.

Magnetresonanztomographie (MRT) Scans verwenden Magnetfelder, um Gehirnbilder mit einem hohen Detaillierungsgrad aufzuzeichnen.

Computertomographie (CT) -Scans kombinieren mehrere Röntgenstrahlen, um ein Querschnittsbild Ihres Gehirns zu erstellen.

Psychiatrische Tests

• Ihr Arzt wird Sie möglicherweise auffordern, sich einer psychiatrischen Untersuchung zu unterziehen. Diese Bewertung überprüft Ihre Bewältigungsfähigkeiten, emotionalen Zustand und Verhaltensmuster. Ein Psychiater wird auch nach Anzeichen für ein beeinträchtigtes Denken suchen.
• Sie könnten auf Drogenmissbrauch getestet werden, um zu sehen, ob Medikamente Ihre Symptome erklären könnten.

Gentests

Wenn Sie mehrere Symptome im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit haben, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise eine Gentestung. Ein Gentest kann diesen Zustand definitiv diagnostizieren.

Gentests können Ihnen auch bei der Entscheidung helfen, ob Sie Kinder haben oder nicht. Manche Leute mit Huntington wollen nicht riskieren, das defekte Gen an die nächste Generation weiterzugeben.

Behandlungen

Was sind die Behandlungen für die Huntington-Krankheit?

Medikamente

Medikamente können einige Ihrer körperlichen und psychischen Symptome lindern. Die Arten und Mengen der benötigten Medikamente werden sich mit fortschreitender Erkrankung ändern.

Unwillkürliche Bewegungen können mit Tetrabenazin und Antipsychotika behandelt werden.

Muskelsteifigkeit und unwillkürliche Muskelkontraktionen können mit Diazepam behandelt werden.

Depressionen und andere psychiatrische Symptome können mit Antidepressiva und stimmungsstabilisierenden Medikamenten behandelt werden.

• Therapie
• Physiotherapie kann helfen, Ihre Koordination, Balance und Flexibilität zu verbessern. Mit diesem Training wird Ihre Mobilität verbessert und Stürze können verhindert werden.
• Ergotherapie kann zur Auswertung Ihrer täglichen Aktivitäten verwendet werden und empfiehlt Geräte, die helfen bei:

Bewegung

Essen und Trinken

Baden

• Anziehen
• Sprachtherapie kann Ihnen helfen sprich klar. Wenn Sie nicht sprechen können, werden Ihnen andere Arten der Kommunikation beigebracht. Sprachtherapeuten können auch beim Schlucken und beim Essen helfen.
• Psychotherapie kann Ihnen helfen, durch emotionale und psychische Probleme zu arbeiten. Es kann Ihnen auch helfen, Bewältigungsstrategien zu entwickeln.
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Outlook

Was ist der langfristige Ausblick für die Huntington-Krankheit?

Es gibt keine Möglichkeit, diese Krankheit am Fortschreiten zu hindern. Die Progressionsrate ist für jede Person unterschiedlich und hängt von der Anzahl der genetischen Wiederholungen in Ihren Genen ab. Eine niedrigere Zahl bedeutet normalerweise, dass die Krankheit langsamer voranschreitet.

Menschen mit der Form der Huntington-Krankheit im Erwachsenenalter leben normalerweise 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome. Die früh beginnende Form schreitet im Allgemeinen schneller fort. Menschen können nur 10 bis 15 Jahre nach dem Auftreten der Symptome leben.

Todesursachen bei Menschen mit Huntington-Krankheit sind:

Infektionen wie Pneumonie

Selbstmord

Verletzungen durch Fallen

• Komplikationen durch Schlucken
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• Unterstützung <999 > Wie kann ich mit der Huntington-Krankheit umgehen?
• Wenn Sie Probleme mit Ihrer Erkrankung haben, sollten Sie einer Supportgruppe beitreten. Es kann helfen, andere Leute mit Huntington-Krankheit zu treffen und Ihre Sorgen zu teilen.

Wenn Sie Hilfe bei der Erledigung Ihrer täglichen Aufgaben oder Fortbewegung benötigen, wenden Sie sich an die Gesundheits- und Sozialbehörden in Ihrer Nähe. Sie könnten in der Lage sein, Tagespflege einzurichten.

Fragen Sie Ihren Arzt um Rat hinsichtlich der Art der Pflege, die Sie möglicherweise benötigen, wenn Ihre Erkrankung fortschreitet. Sie müssen möglicherweise in eine Einrichtung für betreutes Wohnen umziehen oder eine häusliche Pflege einrichten.