Wissenschaftler sagen, dass juvenile rheumatoide Arthritis und andere Autoimmunerkrankungen vererbt werden könnten

Viele Leute sagen, dass es scheint, dass bestimmte rheumatische und Autoimmunerkrankungen in Familien vorkommen, aber Ärzte hatten einfach nicht die Daten, um diese Annahme zu bestätigen - bis jetzt.

Eine kürzlich durchgeführte Studie untersuchte, ob neun Autoimmunerkrankungen im Kindesalter, einschließlich der juvenilen Form der rheumatoiden Arthritis, vererbt werden können.

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Die Studie, die in einer aktuellen Ausgabe von Nature Communications veröffentlicht wurde, bestand aus genetischen Daten, die von 20 Ärzten und Krankenhaussystemen in den Vereinigten Staaten und in Übersee gesammelt wurden.

Die Wissenschaftler untersuchten Gene und verwandte Faktoren, um herauszufinden, ob verschiedene Autoimmunerkrankungen in einer Familie einen gemeinsamen genetischen Auslöser haben könnten.

Diese Forschung könnte Forschern und Medizinern helfen, das Auftreten von Autoimmunkrankheiten bei Kindern genauer und präziser vorherzusagen.

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"Die Ergebnisse dieser Studie ermöglichen es uns, die genetische Komponente dieser Krankheiten und deren genetisch bedingte Verwandtschaft besser zu verstehen und damit zu erklären, warum verschiedene Autoimmunerkrankungen oft in der gleichen Familie verlaufen", sagte Dr Hakon Hakonarson, Ph. D., Assistenzprofessor für Pädiatrie und Direktor des Zentrums für angewandte Genomik am Kinderkrankenhaus von Philadelphia, die die Studie leitete.

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Juvenile Arthritis Scores hoch in Studie

Von den neun untersuchten Bedingungen schien Typ 1 Diabetes und juvenile idiopathische Arthritis am ehesten zu vererben. > Das stimmt mit dem überein, was Ärzte längst erwartet haben - dass bei Menschen mit Autoimmunkrankheiten eine genetische Komponente im Spiel ist.

Die Studie untersuchte auch die Überschneidung von Autoimmunerkrankungen tendieren dazu, sich zu "paaren" andere ähnliche Krankheiten.

Obwohl Kinder mit juveniler Arthritis eine beliebige Anzahl übereinstimmender Beschwerden haben können, waren die häufigsten Paarungen in der Studie die juvenile idiopathische Arthritis und das häufige variable Immunschwächesyndrom.

Die Erblichkeit schien auch bei Kindern mit Autoimmunerkrankungen häufiger zu sein als bei Erwachsenen.

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Neben der juvenilen Arthritis untersuchten die Wissenschaftler Typ-1-Diabetes, Zöliakie, häufige variable Immunschwäche, systemischen Lupus erythematodes, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Psoriasis und Spondylitis ankylosans.

Die Forscher der Studie verglichen diese Bedingungen mit der pädiatrischen Epilepsie, von der nicht angenommen wird, dass sie eine Autoimmunkomponente hat. Die Forscher untersuchten Genomdaten von Autoimmun- und Epilepsiepatienten, und dann wurden 5.000 Patienten in der Studie mit 35.000 gesunden Kontrollpatienten verglichen.

Diese Ergebnisse könnten Wissenschaftlern helfen, auf der Grundlage ihrer Gene individuelle medizinische Behandlungen für Patienten zu entwickeln. Das Potenzial für eine gezielte medikamentöse Therapie könnte für Autoimmunpatienten jeden Alters lebensverändernd sein.

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"Wir stellen uns vor, dass wir möglicherweise neue Therapien entwickeln können, die signifikanten Untergruppen von Patienten mit multiplen Autoimmunerkrankungen helfen, die dieselben genetischen Varianten haben, die zu Störungen der normalen biologischen Funktionen und Autoimmunität führen", sagte Hakonarson "Das ist die Grundlage für präzisionsmedizinische Ansätze."

Mehr: Sterblichkeitsrate bei Kindern mit Juveniler Arthritis ist hoch.

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Eine Patientenperspektive

Juvenile Arthritis ist eine schmerzhafte, chronische Autoimmunkrankheit von rheumatischen Natur.

Während viele Menschen Formen der Arthritis mit pädiatrischer Medizin nicht verbinden, ist juvenile Arthritis die sechsthäufigste Kindheitskrankheit.

Rebecca Whitehead von North Carolina ist hoffnungsvoll, dass es besser behandelt werden kann.

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Whitehead lebt mit rheumatoider Arthritis und ankylosierender Spondylitis, ihre Tochter Bailey wurde im Alter von 4 Jahren mit juveniler idiopathischer Arthritis diagnostiziert. Jetzt, im Alter von 10 Jahren, ist sie angenommen, dass sie eine andere verwandte Autoimmunerkrankung namens juvenile Dermatomyositis haben.

Ich trage die Schuld, dass meine Gene die Krankheiten meiner Tochter verursacht haben könnten, aber ich hoffe, dass solche Studien helfen werden, eine Heilung basierend auf diesen Genen zu finden. Rebecca Whitehead, Patientin mit rheumatoider Arthritis

Whitehead sagt, dass ihre Mutter und ihre Tanten seit vielen Jahren mit nicht diagnostizierter rheumatoider Arthritis leben.

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"Ich wusste schon immer, dass diese Krankheiten irgendwie irgendwo auf der Linie vererbt wurden", sagte sie. "Aber unsere Ärzte haben immer gesagt, dass es nicht bewiesen ist, dass es genetisch bedingt ist. Ich trage die Schuld, dass meine Gene die Krankheiten meiner Tochter verursacht haben könnten, aber ich hoffe, dass solche Studien helfen werden, eine Heilung auf der Grundlage dieser Gene zu finden - oder zumindest einen Weg, diese Bedingungen für meine zukünftigen Enkelkinder zu verhindern. Ich bete jeden Tag. "

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Was sagen Beamte?

Die Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC) und die nationalen Gesundheitsinstitute (NIH) müssen noch bestätigen, dass alle Fälle von juveniler Arthritis vererbt werden.

Tatsächlich gibt es technisch sieben Unterarten von juveniler Arthritis. Die mit ihnen verbundenen Gene variieren, und ab jetzt, die offizielle Haltung der NIH, wie auf ihrer Website gelesen, heißt es:

"Die meisten Fälle von juveniler idiopathischer Arthritis sind sporadisch, was bedeutet, dass sie bei Menschen ohne Vorgeschichte auftreten die Störung in ihrer Familie. Ein kleiner Prozentsatz der Fälle von juveniler idiopathischer Arthritis wurde in Familien berichtet, obwohl das Vererbungsmuster der Erkrankung unklar ist. Ein Geschwisterteil einer Person mit juveniler idiopathischer Arthritis hat ein geschätztes Risiko, einen Zustand zu entwickeln, der etwa 12 mal so groß ist wie der der Allgemeinbevölkerung."

Neue Forschungsergebnisse, wie diese neueste Studie, könnten dazu beitragen, mehr Antworten für zukünftige Generationen von Patienten und Eltern mit juveniler Arthritis zu finden.