Sturge-Weber-Syndrom

Was ist Sturge-Weber-Syndrom?

Highlights

  1. Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine seltene Erkrankung bei der Geburt. Es ist durch einen Portweinfleck auf dem Gesicht und Gehirn- oder Augenanomalien gekennzeichnet.
  2. Manche Kinder haben keine neurologischen Symptome der Erkrankung und andere haben schwere Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfälle.
  3. Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms hängt von der Art der Symptome Ihres Kindes ab. Es kann aus Medikamenten zur Behandlung von Anfällen, Operationen zur Behandlung von Augenproblemen oder Therapien zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen bestehen.

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch einen ausgeprägten Portweinfleck auf der Stirn, der Kopfhaut oder um das Auge herum gekennzeichnet ist. Dieser Fleck ist ein Muttermal, verursacht durch eine Überfülle von Kapillaren in der Nähe der Hautoberfläche. Blutgefäße auf der gleichen Seite des Gehirns wie der Fleck können ebenfalls betroffen sein. Eine große Anzahl von Menschen mit SWS erlebt Anfälle oder Krämpfe. Andere Komplikationen können erhöhten Druck im Auge, Entwicklungsverzögerungen und Schwäche auf einer Seite des Körpers umfassen.

Der Fachausdruck für SWS ist Enzephalotrigeminusangiomatose. Laut der National Organisation for Rare Disorders tritt SWS in einer von schätzungsweise 20 000 bis 50 000 Lebendgeburten auf. Ungefähr eins von 1.000 Babys wird mit einem Portweinfleck geboren. Allerdings haben nur 6 Prozent dieser Babys Symptome mit SWS assoziiert.

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Symptome

Was sind die Symptome des Sturge-Weber-Syndroms?

Der offensichtlichste Hinweis auf SWS ist ein Portweinfleck oder rote und verfärbte Haut auf einer Seite des Gesichts. Die Verfärbung beruht auf erweiterten Blutgefäßen im Gesicht, die die Haut gerötet erscheinen lassen.

Nicht jeder mit einem Portweinfleck hat SWS, aber alle Kinder mit SWS haben einen Portweinfleck. Ein Kind muss die Port-Wein-Färbung und abnormale Blutgefäße im Gehirn auf der gleichen Seite haben wie der Fleck, der mit SWS diagnostiziert werden soll.

Bei einigen Kindern verursachen abnormale Gefäße keine Symptome. In anderen können sie folgende Symptome verursachen:

  • Entwicklungsverzögerungen
  • kognitive Beeinträchtigung
  • Anfälle
  • Schwäche auf einer Seite des Körpers
  • Lähmung

Nach Angaben der American Association for Pediatric Ophthalmology und Strabismus, schätzungsweise 50 Prozent der Kinder mit SWS entwickeln Glaukom im Kindesalter oder später in der Kindheit. Glaukom ist eine Augenkrankheit, die oft durch erhöhten Druck im Auge verursacht wird. Dies kann Sehbehinderung, Lichtempfindlichkeit und Augenschmerzen verursachen.

Ursachen

Was verursacht Sturge-Weber-Syndrom?

Obwohl SWS bei der Geburt vorhanden ist, ist es keine vererbte Bedingung. Stattdessen ist es das Ergebnis einer zufälligen Mutation im GNAQ-Gen.

Die mit SWS assoziierten Blutgefäßbildungen beginnen, wenn sich ein Baby in der Gebärmutter befindet.Um die sechste Woche der Entwicklung entwickelt sich ein Netzwerk von Nerven rund um das Gebiet, das ein Babykopf wird. Normalerweise geht dieses Netzwerk in der neunten Entwicklungswoche verloren. Bei Babys mit SWS geht dieses Nervennetz jedoch nicht verloren. Dies reduziert die Menge an Sauerstoff und Blut, die zum Gehirn fließen, was die Entwicklung des Gehirngewebes beeinflussen kann.

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Diagnose

Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom diagnostiziert?

Ärzte können SWS häufig anhand der vorhandenen Symptome diagnostizieren. Babys mit SWS werden möglicherweise nicht immer mit dem charakteristischen Portweinfleck geboren. Häufig entwickeln sie jedoch kurz nach der Geburt das Muttermal.

Wenn der Arzt Ihres Kindes vermutet, dass Ihr Kind an SWS leiden könnte, werden Bildgebungsuntersuchungen wie CT- und MRT-Untersuchungen angeordnet. Diese Tests erzeugen detaillierte Bilder des Gehirns, so dass der Arzt nach Anzeichen von Hirnschäden suchen kann. Sie werden auch Sehtests durchführen, um das Vorhandensein von Glaukom und anderen Augenanomalien zu überprüfen.

Behandlungen

Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom behandelt?

Die Behandlung von SWS kann abhängig von den Symptomen eines Kindes variieren. Es kann bestehen aus:

  • Medikamente als krampflösende Medikamente bekannt, die Anfallsaktivität verringern können
  • Augentropfen, die den Augeninnendruck verringern können
  • Operation, die Glaukom Symptome
  • Physiotherapie, die schwach stärken kann Muskeln
  • pädagogische Therapien, die Kindern mit Entwicklungsverzögerungen helfen können, so weit wie möglich voranzukommen

Wenn Ihr Kind das Aussehen einer Portwein-Verfärbung reduzieren möchte, können Laserbehandlungen eingesetzt werden. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Behandlungen das Muttermal nicht vollständig entfernen können.

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Komplikationen

Welche Komplikationen können Sturge-Weber-Syndrom verursachen?

Laut Johns Hopkins Medicine haben 80 Prozent der Kinder mit SWS auch Anfälle. Fünfundzwanzig Prozent dieser Kinder haben eine vollständige Anfallskontrolle, 50 Prozent haben eine partielle Anfallskontrolle und 25 Prozent haben keine Anfallskontrolle durch Medikamente.

Die meisten Kinder mit SWS haben einen Portweinfleck und Gehirnanomalien, die nur eine Seite des Gehirns betreffen. Bei manchen Kindern können jedoch beide Seiten des Gehirns betroffen sein. Bei diesen Kindern kommt es häufiger zu Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Beeinträchtigungen.

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Outlook

Was ist der Ausblick für jemanden mit Sturge-Weber-Syndrom?

SWS kann Kinder auf verschiedene Arten beeinflussen. Bei manchen Kindern können Krampfanfälle und schwere Entwicklungsverzögerungen auftreten. Andere Kinder haben möglicherweise keine anderen Symptome als einen auffälligen Portweinfleck. Sprechen Sie mit einem Arzt, um mehr über die spezifische Sichtweise Ihres Kindes aufgrund seiner Symptome zu erfahren.