Wilson-Krankheit

Was ist Morbus Wilson?

Highlights

  1. Wilson-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Kupfervergiftung im K├Ârper verursacht.
  2. Die Symptome der Morbus Wilson variieren, je nachdem, welches Organ Kupferablagerungen aufweist.
  3. Fr├╝hzeitige Diagnose und Behandlung bieten die besten Aussichten f├╝r Menschen mit Morbus Wilson.

Morbus Wilson, auch bekannt als hepatolentikul├Ąre Degeneration und fortschreitende linsenf├Ârmige Degeneration, ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Kupfervergiftung im K├Ârper verursacht. Betroffen sind weltweit etwa 1 von 30 000 Menschen.

In einem gesunden K├Ârper filtert die Leber ├╝bersch├╝ssiges Kupfer heraus und gibt es durch den Urin frei. Bei der Morbus Wilson kann die Leber das ├╝bersch├╝ssige Kupfer nicht richtig entfernen. Das zus├Ątzliche Kupfer baut sich dann in Organen wie Gehirn, Leber und Augen auf.

Eine fr├╝hzeitige Diagnose ist entscheidend, um das Fortschreiten der Morbus Wilson zu stoppen. Die Behandlung kann beinhalten, Medikamente zu nehmen oder eine Lebertransplantation zu bekommen. Verz├Âgern oder nicht Behandlung kann zu Leberversagen, Hirnsch├Ąden oder anderen lebensbedrohlichen Zust├Ąnden f├╝hren.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Ihre Familie in der Vergangenheit an Morbus Wilson erkrankt ist. Viele Menschen mit dieser Erkrankung leben ein normales, gesundes Leben.

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Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Morbus Wilson

Die Anzeichen und Symptome der Morbus Wilson variieren stark, je nachdem, welches Organ betroffen ist. Sie k├Ânnen mit anderen Krankheiten oder Zust├Ąnden verwechselt werden. Morbus Wilson kann nur von einem Arzt und durch diagnostische Tests festgestellt werden.

Leberbedingt

Folgende Symptome k├Ânnen auf eine Kupferanh├Ąufung in der Leber hinweisen:

  • Schw├Ąche
  • M├╝digkeit
  • Gewichtsverlust
  • ├ťbelkeit
  • Erbrechen <999 > Appetitlosigkeit
  • Juckreiz
  • Gelbsucht oder Gelbf├Ąrbung der Haut
  • ├ľdeme oder Schwellung von Beinen und Bauch
  • Schmerzen oder Bl├Ąhungen im Bauchraum
  • Spider-Angiome, oder sichtbar verzweigt Blutgef├Ą├če auf der Haut
  • Muskelkr├Ąmpfe
  • Viele dieser Symptome, wie Gelbsucht und ├ľdeme, sind bei anderen Erkrankungen wie Leber- und Nierenversagen gleich. Ihr Arzt wird mehrere Tests durchf├╝hren, bevor er die Diagnose der Morbus Wilson best├Ątigt.

Neurologisch

Kupferakkumulation im Gehirn kann Symptome verursachen wie:

Ged├Ąchtnis, Sprechen oder Sehbehinderung

  • abnormales Gehen
  • Migr├Ąne
  • sabbern
  • Schlaflosigkeit
  • Ungeschicklichkeit mit H├Ąnde
  • Pers├Ânlichkeitsver├Ąnderungen
  • Stimmungs├Ąnderungen
  • Depression
  • Schulprobleme
  • Im fortgeschrittenen Stadium k├Ânnen diese Symptome Muskelkr├Ąmpfe, Krampfanf├Ąlle und Muskelschmerzen w├Ąhrend der Bewegung umfassen.

Kayser-Fleischer-Ringe und Sonnenblume Katarakt

Ihr Arzt wird auch nach Kayser-Fleischer (K-F) Ringen und Sonnenblume Katarakt in den Augen suchen. K-F-Ringe sind abnorme gold-braune Verf├Ąrbungen in den Augen, die durch Ablagerungen von ├╝bersch├╝ssigem Kupfer verursacht werden.K-F-Ringe zeigen sich bei etwa 97 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson.

Sunflower Cataracts treten bei 1 von 5 Menschen mit Morbus Wilson auf. Dies ist ein markantes mehrfarbiges Zentrum mit Speichen, die nach au├čen strahlen.

Sonstige Symptome

Der Aufbau von Kupfer in anderen Organen kann verursachen:

bl├Ąuliche Verf├Ąrbung der N├Ągel

  • Nierensteine ÔÇőÔÇő
  • vorzeitige Osteoporose oder fehlende Knochendichte
  • Arthritis
  • Menstruation Unregelm├Ą├čigkeiten
  • niedriger Blutdruck
  • Ursache und Risiko

Was ist die Ursache und wer ist gef├Ąhrdet f├╝r Morbus Wilson?

Eine Mutation im

ATP7B -Gen, das f├╝r den Kupfertransport kodiert, verursacht die Wilson-Krankheit. Sie m├╝ssen das Gen von beiden Eltern erben, um Wilson-Krankheit zu haben. Dies kann bedeuten, dass einer Ihrer Eltern die Bedingung hat oder das Gen tr├Ągt. Das Gen kann eine Generation ├╝berspringen, also sollten Sie vielleicht weiter suchen als Ihre Eltern oder einen genetischen Test machen.

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Diagnose

Wie wird die Morbus Wilson diagnostiziert?

Morbus Wilson kann f├╝r ├ärzte anfangs schwierig zu diagnostizieren sein. Die Symptome ├Ąhneln anderen Gesundheitsproblemen wie Schwermetallvergiftung, Hepatitis C und Zerebralparese.

Manchmal kann Ihr Arzt die Wilson-Krankheit ausschlie├čen, sobald neurologische Symptome auftreten und kein K-F-Ring sichtbar ist. Aber das ist nicht immer der Fall bei Menschen mit leberspezifischen Symptomen oder anderen Symptomen.

Ein Arzt wird nach Ihren Symptomen fragen und nach der medizinischen Vorgeschichte Ihrer Familie fragen. Sie werden auch eine Vielzahl von Tests verwenden, um nach Sch├Ąden zu suchen, die durch Kupferansammlungen verursacht werden.

K├Ârperliche Untersuchung

W├Ąhrend Ihres K├Ârpers wird Ihr Arzt:

Ihren K├Ârper untersuchen

  • auf Ger├Ąusche im Bauch achten
  • Ihre Augen unter einem hellen Licht auf KF-Ringe oder Sonnenblume-Katarakte
  • untersuchen testet Ihre motorischen und Ged├Ąchtnisf├Ąhigkeiten
  • Labortests

Bei Blutuntersuchungen wird Ihr Arzt Proben entnehmen und diese in einem Labor analysieren lassen, um Folgendes festzustellen:

Anomalien in Ihren Leberenzymen

  • Kupferspiegel im Blut
  • niedrigere Werte von Ceruloplasmin, ein Protein, das Kupfer durch das Blut tr├Ągt
  • ein mutiertes Gen, auch Gen-Test genannt
  • niedriger Blutzucker
  • Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Ihren Urin f├╝r 24 Stunden zu sammeln Suche nach Kupferakkumulation.

Was ist ein Ceruloplasmin-Test? ┬╗

Bildgebende Verfahren

Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) k├Ânnen helfen, Anomalien des Gehirns aufzuzeigen, besonders wenn Sie neurologische Symptome haben. Diese Befunde k├Ânnen den Zustand nicht diagnostizieren, aber sie k├Ânnen helfen, eine Diagnose zu bestimmen oder wie fortgeschritten der Zustand ist.

Ihr Arzt wird nach schwachen Hirnstammsignalen und Sch├Ądigungen von Gehirn und Leber suchen.

Leberbiopsie

Ihr Arzt kann eine Leberbiopsie empfehlen, um nach Anzeichen von Sch├Ąden und hohen Kupferspiegeln zu suchen. Wenn Sie diesem Verfahren zustimmen, m├╝ssen Sie m├Âglicherweise acht Stunden vorher bestimmte Medikamente absetzen.

Ihr Arzt wird eine Lokalan├Ąsthesie anwenden, bevor Sie eine Nadel einsetzen, um eine Gewebeprobe zu entnehmen.Sie k├Ânnen bei Bedarf nach Beruhigungsmitteln und Schmerzmitteln fragen. Bevor Sie nach Hause gehen, m├╝ssen Sie zwei Stunden auf Ihrer Seite liegen und noch zwei bis vier Stunden warten.

Wenn Ihr Arzt das Vorhandensein von Morbus Wilson feststellt, k├Ânnen Sie Ihren Geschwistern empfehlen, einen genetischen Test zu machen. Es kann helfen, festzustellen, ob Sie oder Ihre anderen Familienmitglieder in Gefahr sind, die Wilson-Krankheit weiterzugeben.

Wenn Sie schwanger sind und an Morbus Wilson erkrankt sind, sollten Sie auch ein zuk├╝nftiges Screening f├╝r Ihr Neugeborenes in Erw├Ągung ziehen.

Behandlung

Wie wird die Morbus Wilson behandelt?

Eine erfolgreiche Behandlung der Morbus Wilson h├Ąngt mehr vom Zeitpunkt als von der Medikation ab. Die Behandlung erfolgt oft in drei Phasen und sollte ein Leben lang dauern. Wenn eine Person aufh├Ârt, die Medikamente zu nehmen, kann Kupfer wieder aufbauen.

Erste Phase

Die erste Behandlung besteht darin, ├╝bersch├╝ssiges Kupfer durch eine Chelattherapie aus Ihrem K├Ârper zu entfernen. Chelatbildner schlie├čen Arzneimittel wie d-Penicillamin und Trientin oder Syprine ein. Diese Medikamente entfernen das ├╝bersch├╝ssige Kupfer aus Ihren Organen und geben es in den Blutkreislauf ab. Ihre Nieren filtern dann das Kupfer in den Urin.

Trientin hat weniger berichtete Nebenwirkungen als d-Penicillamin. M├Âgliche Nebenwirkungen d-Penicillamin:

Fieber

  • Hautausschlag
  • Nierenprobleme
  • Knochenmarkprobleme
  • Ihr Arzt wird Ihnen niedrigere Dosierungen von Chelatbildnern verabreichen, wenn Sie schwanger sind, da sie zur Geburt f├╝hren k├Ânnen M├Ąngel.

Zweite Stufe

Das Ziel der zweiten Stufe besteht darin, nach der Entfernung normale Kupferkonzentrationen aufrechtzuerhalten. Ihr Arzt wird Zink oder Tetrathiomolybdat verschreiben, wenn Sie die erste Behandlung beendet haben oder keine Symptome zeigen, aber an Morbus Wilson leiden.

Zink oral eingenommen als Salz oder Acetat (Galzin) h├Ąlt den K├Ârper davon ab, Kupfer aus Lebensmitteln zu absorbieren. Sie k├Ânnen eine leichte Magenverstimmung durch die Einnahme von Zink haben. Kinder mit Morbus Wilson, aber ohne Symptome, m├Âchten vielleicht Zink nehmen, um zu verhindern, dass sich der Zustand verschlimmert oder verlangsamt.

Drittes Stadium

Nachdem sich die Symptome verbessert haben und Ihr Kupferspiegel normal ist, sollten Sie sich auf eine langfristige Erhaltungstherapie konzentrieren. Dies beinhaltet die fortgesetzte Zink- oder Chelat-Therapie und regelm├Ą├čige ├ťberwachung Ihrer Kupferwerte.

Sie k├Ânnen Ihre Kupferwerte auch steuern, indem Sie Nahrungsmittel mit hohen Konzentrationen vermeiden, wie:

Trockenfr├╝chte

  • Leber
  • Pilze
  • N├╝sse
  • Schalentiere
  • Schokolade
  • Multivitamine < 999> Vielleicht m├Âchten Sie Ihren Wasserstand auch zu Hause ├╝berpr├╝fen. Wenn Ihr Haus ├╝ber Kupferrohre verf├╝gt, kann zus├Ątzliches Kupfer in Ihrem Wasser vorhanden sein.
  • Bei einer Person mit Symptomen k├Ânnen Medikamente zwischen vier und sechs Monaten dauern. Wenn eine Person auf diese Behandlungen nicht anspricht, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Eine erfolgreiche Lebertransplantation kann die Wilson-Krankheit heilen. Die Erfolgsrate f├╝r Lebertransplantationen liegt nach einem Jahr bei 85 Prozent.

Vorbereitungen f├╝r eine Leberbiopsie>

Klinische Studien

Einige medizinische Zentren haben klinische Studien f├╝r ein neues Medikament namens WTX101 durchgef├╝hrt. Wilson Therapeutics entwickelte dieses Medikament zur Behandlung der Wilson-Krankheit.Es tr├Ągt eine Chemikalie namens Tetrathiomolybdat, die den K├Ârper davon abh├Ąlt, Kupfer zu absorbieren. Es hat sich gezeigt, dass es f├╝r Menschen in den fr├╝hen Stadien der Wilson-Krankheit wirksam ist, insbesondere bei Menschen mit neurologischen Symptomen. Klicken Sie hier, um weitere Informationen zu einem Zentrum in Ihrer N├Ąhe zu erhalten.

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Outlook

Was ist die Aussicht f├╝r die Wilson-Krankheit?

Je fr├╝her Sie herausfinden, ob Sie das Gen f├╝r Morbus Wilson haben, desto besser ist Ihre Prognose. Wilson-Krankheit kann zu Leberversagen und Hirnsch├Ąden f├╝hren, wenn sie unbehandelt bleiben.

Eine fr├╝hzeitige Behandlung kann helfen, neurologische Probleme und Lebersch├Ąden zu beheben. Eine Behandlung in einem sp├Ąteren Stadium kann einen weiteren Krankheitsverlauf verhindern, aber sie wird den Schaden nicht immer wiederherstellen. Menschen im fortgeschrittenen Stadium m├╝ssen m├Âglicherweise lernen, ihre Symptome im Laufe ihres Lebens zu bew├Ąltigen.

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Pr├Ąvention

K├Ânnen Sie der Morbus Wilson vorbeugen?

Die Wilson-Krankheit ist ein vererbtes Gen, das von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wurde. Wenn Eltern ein Kind mit Morbus Wilson haben, k├Ânnten sie m├Âglicherweise andere Kinder mit dieser Erkrankung haben.

Obwohl Sie die Wilson-Krankheit nicht verhindern k├Ânnen, k├Ânnen Sie den Beginn der Erkrankung verz├Âgern oder verlangsamen. Wenn Sie fr├╝h feststellen, dass Sie Wilson-Krankheit haben, k├Ânnen Sie m├Âglicherweise verhindern, dass die Symptome durch die Einnahme von Medikamenten wie Zink auftreten. Ein genetischer Spezialist kann den Eltern helfen, ihr potenzielles Risiko f├╝r die ├ťbertragung der Morbus-Wilson-Krankheit auf ihre Kinder zu bestimmen.

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N├Ąchste Schritte

N├Ąchste Schritte

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, an Morbus Wilson leiden oder Anzeichen von Leberversagen zeigen. Der gr├Â├čte Indikator f├╝r diesen Zustand ist die Familiengeschichte, aber das mutierte Gen kann eine Generation ├╝berspringen. Vielleicht m├Âchten Sie neben den anderen Tests, die Ihr Arzt plant, einen Gentest anfordern.

Sie sollten Ihre Behandlung sofort beginnen, wenn Sie eine Diagnose f├╝r Morbus Wilson erhalten. Eine fr├╝hzeitige Behandlung kann helfen, den Zustand zu verhindern oder zu verz├Âgern, besonders wenn Sie noch keine Symptome zeigen. Medikamente enthalten Chelatbildner und Zink und k├Ânnen bis zu sechs Monate dauern, um zu arbeiten. Selbst nachdem Ihre Kupferspiegel wieder normal sind, sollten Sie weiterhin Medikamente einnehmen, da die Wilson-Krankheit lebenslang besteht.