Wilson-Krankheit

Was ist Morbus Wilson?

Highlights

  1. Wilson-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Kupfervergiftung im Körper verursacht.
  2. Die Symptome der Morbus Wilson variieren, je nachdem, welches Organ Kupferablagerungen aufweist.
  3. FrĂŒhzeitige Diagnose und Behandlung bieten die besten Aussichten fĂŒr Menschen mit Morbus Wilson.

Morbus Wilson, auch bekannt als hepatolentikulÀre Degeneration und fortschreitende linsenförmige Degeneration, ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Kupfervergiftung im Körper verursacht. Betroffen sind weltweit etwa 1 von 30 000 Menschen.

In einem gesunden Körper filtert die Leber ĂŒberschĂŒssiges Kupfer heraus und gibt es durch den Urin frei. Bei der Morbus Wilson kann die Leber das ĂŒberschĂŒssige Kupfer nicht richtig entfernen. Das zusĂ€tzliche Kupfer baut sich dann in Organen wie Gehirn, Leber und Augen auf.

Eine frĂŒhzeitige Diagnose ist entscheidend, um das Fortschreiten der Morbus Wilson zu stoppen. Die Behandlung kann beinhalten, Medikamente zu nehmen oder eine Lebertransplantation zu bekommen. Verzögern oder nicht Behandlung kann zu Leberversagen, HirnschĂ€den oder anderen lebensbedrohlichen ZustĂ€nden fĂŒhren.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Ihre Familie in der Vergangenheit an Morbus Wilson erkrankt ist. Viele Menschen mit dieser Erkrankung leben ein normales, gesundes Leben.

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Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Morbus Wilson

Die Anzeichen und Symptome der Morbus Wilson variieren stark, je nachdem, welches Organ betroffen ist. Sie können mit anderen Krankheiten oder ZustÀnden verwechselt werden. Morbus Wilson kann nur von einem Arzt und durch diagnostische Tests festgestellt werden.

Leberbedingt

Folgende Symptome können auf eine KupferanhÀufung in der Leber hinweisen:

  • SchwĂ€che
  • MĂŒdigkeit
  • Gewichtsverlust
  • Übelkeit
  • Erbrechen <999 > Appetitlosigkeit
  • Juckreiz
  • Gelbsucht oder GelbfĂ€rbung der Haut
  • Ödeme oder Schwellung von Beinen und Bauch
  • Schmerzen oder BlĂ€hungen im Bauchraum
  • Spider-Angiome, oder sichtbar verzweigt BlutgefĂ€ĂŸe auf der Haut
  • MuskelkrĂ€mpfe
  • Viele dieser Symptome, wie Gelbsucht und Ödeme, sind bei anderen Erkrankungen wie Leber- und Nierenversagen gleich. Ihr Arzt wird mehrere Tests durchfĂŒhren, bevor er die Diagnose der Morbus Wilson bestĂ€tigt.

Neurologisch

Kupferakkumulation im Gehirn kann Symptome verursachen wie:

GedÀchtnis, Sprechen oder Sehbehinderung

  • abnormales Gehen
  • MigrĂ€ne
  • sabbern
  • Schlaflosigkeit
  • Ungeschicklichkeit mit HĂ€nde
  • PersönlichkeitsverĂ€nderungen
  • StimmungsĂ€nderungen
  • Depression
  • Schulprobleme
  • Im fortgeschrittenen Stadium können diese Symptome MuskelkrĂ€mpfe, KrampfanfĂ€lle und Muskelschmerzen wĂ€hrend der Bewegung umfassen.

Kayser-Fleischer-Ringe und Sonnenblume Katarakt

Ihr Arzt wird auch nach Kayser-Fleischer (K-F) Ringen und Sonnenblume Katarakt in den Augen suchen. K-F-Ringe sind abnorme gold-braune VerfĂ€rbungen in den Augen, die durch Ablagerungen von ĂŒberschĂŒssigem Kupfer verursacht werden.K-F-Ringe zeigen sich bei etwa 97 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson.

Sunflower Cataracts treten bei 1 von 5 Menschen mit Morbus Wilson auf. Dies ist ein markantes mehrfarbiges Zentrum mit Speichen, die nach außen strahlen.

Sonstige Symptome

Der Aufbau von Kupfer in anderen Organen kann verursachen:

blÀuliche VerfÀrbung der NÀgel

  • Nierensteine ​​
  • vorzeitige Osteoporose oder fehlende Knochendichte
  • Arthritis
  • Menstruation UnregelmĂ€ĂŸigkeiten
  • niedriger Blutdruck
  • Ursache und Risiko

Was ist die Ursache und wer ist gefĂ€hrdet fĂŒr Morbus Wilson?

Eine Mutation im

ATP7B -Gen, das fĂŒr den Kupfertransport kodiert, verursacht die Wilson-Krankheit. Sie mĂŒssen das Gen von beiden Eltern erben, um Wilson-Krankheit zu haben. Dies kann bedeuten, dass einer Ihrer Eltern die Bedingung hat oder das Gen trĂ€gt. Das Gen kann eine Generation ĂŒberspringen, also sollten Sie vielleicht weiter suchen als Ihre Eltern oder einen genetischen Test machen.

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Diagnose

Wie wird die Morbus Wilson diagnostiziert?

Morbus Wilson kann fĂŒr Ärzte anfangs schwierig zu diagnostizieren sein. Die Symptome Ă€hneln anderen Gesundheitsproblemen wie Schwermetallvergiftung, Hepatitis C und Zerebralparese.

Manchmal kann Ihr Arzt die Wilson-Krankheit ausschließen, sobald neurologische Symptome auftreten und kein K-F-Ring sichtbar ist. Aber das ist nicht immer der Fall bei Menschen mit leberspezifischen Symptomen oder anderen Symptomen.

Ein Arzt wird nach Ihren Symptomen fragen und nach der medizinischen Vorgeschichte Ihrer Familie fragen. Sie werden auch eine Vielzahl von Tests verwenden, um nach SchÀden zu suchen, die durch Kupferansammlungen verursacht werden.

Körperliche Untersuchung

WÀhrend Ihres Körpers wird Ihr Arzt:

Ihren Körper untersuchen

  • auf GerĂ€usche im Bauch achten
  • Ihre Augen unter einem hellen Licht auf KF-Ringe oder Sonnenblume-Katarakte
  • untersuchen testet Ihre motorischen und GedĂ€chtnisfĂ€higkeiten
  • Labortests

Bei Blutuntersuchungen wird Ihr Arzt Proben entnehmen und diese in einem Labor analysieren lassen, um Folgendes festzustellen:

Anomalien in Ihren Leberenzymen

  • Kupferspiegel im Blut
  • niedrigere Werte von Ceruloplasmin, ein Protein, das Kupfer durch das Blut trĂ€gt
  • ein mutiertes Gen, auch Gen-Test genannt
  • niedriger Blutzucker
  • Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Ihren Urin fĂŒr 24 Stunden zu sammeln Suche nach Kupferakkumulation.

Was ist ein Ceruloplasmin-Test? »

Bildgebende Verfahren

Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können helfen, Anomalien des Gehirns aufzuzeigen, besonders wenn Sie neurologische Symptome haben. Diese Befunde können den Zustand nicht diagnostizieren, aber sie können helfen, eine Diagnose zu bestimmen oder wie fortgeschritten der Zustand ist.

Ihr Arzt wird nach schwachen Hirnstammsignalen und SchÀdigungen von Gehirn und Leber suchen.

Leberbiopsie

Ihr Arzt kann eine Leberbiopsie empfehlen, um nach Anzeichen von SchĂ€den und hohen Kupferspiegeln zu suchen. Wenn Sie diesem Verfahren zustimmen, mĂŒssen Sie möglicherweise acht Stunden vorher bestimmte Medikamente absetzen.

Ihr Arzt wird eine LokalanĂ€sthesie anwenden, bevor Sie eine Nadel einsetzen, um eine Gewebeprobe zu entnehmen.Sie können bei Bedarf nach Beruhigungsmitteln und Schmerzmitteln fragen. Bevor Sie nach Hause gehen, mĂŒssen Sie zwei Stunden auf Ihrer Seite liegen und noch zwei bis vier Stunden warten.

Wenn Ihr Arzt das Vorhandensein von Morbus Wilson feststellt, können Sie Ihren Geschwistern empfehlen, einen genetischen Test zu machen. Es kann helfen, festzustellen, ob Sie oder Ihre anderen Familienmitglieder in Gefahr sind, die Wilson-Krankheit weiterzugeben.

Wenn Sie schwanger sind und an Morbus Wilson erkrankt sind, sollten Sie auch ein zukĂŒnftiges Screening fĂŒr Ihr Neugeborenes in ErwĂ€gung ziehen.

Behandlung

Wie wird die Morbus Wilson behandelt?

Eine erfolgreiche Behandlung der Morbus Wilson hÀngt mehr vom Zeitpunkt als von der Medikation ab. Die Behandlung erfolgt oft in drei Phasen und sollte ein Leben lang dauern. Wenn eine Person aufhört, die Medikamente zu nehmen, kann Kupfer wieder aufbauen.

Erste Phase

Die erste Behandlung besteht darin, ĂŒberschĂŒssiges Kupfer durch eine Chelattherapie aus Ihrem Körper zu entfernen. Chelatbildner schließen Arzneimittel wie d-Penicillamin und Trientin oder Syprine ein. Diese Medikamente entfernen das ĂŒberschĂŒssige Kupfer aus Ihren Organen und geben es in den Blutkreislauf ab. Ihre Nieren filtern dann das Kupfer in den Urin.

Trientin hat weniger berichtete Nebenwirkungen als d-Penicillamin. Mögliche Nebenwirkungen d-Penicillamin:

Fieber

  • Hautausschlag
  • Nierenprobleme
  • Knochenmarkprobleme
  • Ihr Arzt wird Ihnen niedrigere Dosierungen von Chelatbildnern verabreichen, wenn Sie schwanger sind, da sie zur Geburt fĂŒhren können MĂ€ngel.

Zweite Stufe

Das Ziel der zweiten Stufe besteht darin, nach der Entfernung normale Kupferkonzentrationen aufrechtzuerhalten. Ihr Arzt wird Zink oder Tetrathiomolybdat verschreiben, wenn Sie die erste Behandlung beendet haben oder keine Symptome zeigen, aber an Morbus Wilson leiden.

Zink oral eingenommen als Salz oder Acetat (Galzin) hÀlt den Körper davon ab, Kupfer aus Lebensmitteln zu absorbieren. Sie können eine leichte Magenverstimmung durch die Einnahme von Zink haben. Kinder mit Morbus Wilson, aber ohne Symptome, möchten vielleicht Zink nehmen, um zu verhindern, dass sich der Zustand verschlimmert oder verlangsamt.

Drittes Stadium

Nachdem sich die Symptome verbessert haben und Ihr Kupferspiegel normal ist, sollten Sie sich auf eine langfristige Erhaltungstherapie konzentrieren. Dies beinhaltet die fortgesetzte Zink- oder Chelat-Therapie und regelmĂ€ĂŸige Überwachung Ihrer Kupferwerte.

Sie können Ihre Kupferwerte auch steuern, indem Sie Nahrungsmittel mit hohen Konzentrationen vermeiden, wie:

TrockenfrĂŒchte

  • Leber
  • Pilze
  • NĂŒsse
  • Schalentiere
  • Schokolade
  • Multivitamine < 999> Vielleicht möchten Sie Ihren Wasserstand auch zu Hause ĂŒberprĂŒfen. Wenn Ihr Haus ĂŒber Kupferrohre verfĂŒgt, kann zusĂ€tzliches Kupfer in Ihrem Wasser vorhanden sein.
  • Bei einer Person mit Symptomen können Medikamente zwischen vier und sechs Monaten dauern. Wenn eine Person auf diese Behandlungen nicht anspricht, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Eine erfolgreiche Lebertransplantation kann die Wilson-Krankheit heilen. Die Erfolgsrate fĂŒr Lebertransplantationen liegt nach einem Jahr bei 85 Prozent.

Vorbereitungen fĂŒr eine Leberbiopsie>

Klinische Studien

Einige medizinische Zentren haben klinische Studien fĂŒr ein neues Medikament namens WTX101 durchgefĂŒhrt. Wilson Therapeutics entwickelte dieses Medikament zur Behandlung der Wilson-Krankheit.Es trĂ€gt eine Chemikalie namens Tetrathiomolybdat, die den Körper davon abhĂ€lt, Kupfer zu absorbieren. Es hat sich gezeigt, dass es fĂŒr Menschen in den frĂŒhen Stadien der Wilson-Krankheit wirksam ist, insbesondere bei Menschen mit neurologischen Symptomen. Klicken Sie hier, um weitere Informationen zu einem Zentrum in Ihrer NĂ€he zu erhalten.

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Outlook

Was ist die Aussicht fĂŒr die Wilson-Krankheit?

Je frĂŒher Sie herausfinden, ob Sie das Gen fĂŒr Morbus Wilson haben, desto besser ist Ihre Prognose. Wilson-Krankheit kann zu Leberversagen und HirnschĂ€den fĂŒhren, wenn sie unbehandelt bleiben.

Eine frĂŒhzeitige Behandlung kann helfen, neurologische Probleme und LeberschĂ€den zu beheben. Eine Behandlung in einem spĂ€teren Stadium kann einen weiteren Krankheitsverlauf verhindern, aber sie wird den Schaden nicht immer wiederherstellen. Menschen im fortgeschrittenen Stadium mĂŒssen möglicherweise lernen, ihre Symptome im Laufe ihres Lebens zu bewĂ€ltigen.

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PrÀvention

Können Sie der Morbus Wilson vorbeugen?

Die Wilson-Krankheit ist ein vererbtes Gen, das von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wurde. Wenn Eltern ein Kind mit Morbus Wilson haben, könnten sie möglicherweise andere Kinder mit dieser Erkrankung haben.

Obwohl Sie die Wilson-Krankheit nicht verhindern können, können Sie den Beginn der Erkrankung verzögern oder verlangsamen. Wenn Sie frĂŒh feststellen, dass Sie Wilson-Krankheit haben, können Sie möglicherweise verhindern, dass die Symptome durch die Einnahme von Medikamenten wie Zink auftreten. Ein genetischer Spezialist kann den Eltern helfen, ihr potenzielles Risiko fĂŒr die Übertragung der Morbus-Wilson-Krankheit auf ihre Kinder zu bestimmen.

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NĂ€chste Schritte

NĂ€chste Schritte

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, an Morbus Wilson leiden oder Anzeichen von Leberversagen zeigen. Der grĂ¶ĂŸte Indikator fĂŒr diesen Zustand ist die Familiengeschichte, aber das mutierte Gen kann eine Generation ĂŒberspringen. Vielleicht möchten Sie neben den anderen Tests, die Ihr Arzt plant, einen Gentest anfordern.

Sie sollten Ihre Behandlung sofort beginnen, wenn Sie eine Diagnose fĂŒr Morbus Wilson erhalten. Eine frĂŒhzeitige Behandlung kann helfen, den Zustand zu verhindern oder zu verzögern, besonders wenn Sie noch keine Symptome zeigen. Medikamente enthalten Chelatbildner und Zink und können bis zu sechs Monate dauern, um zu arbeiten. Selbst nachdem Ihre Kupferspiegel wieder normal sind, sollten Sie weiterhin Medikamente einnehmen, da die Wilson-Krankheit lebenslang besteht.