Gaucherkrankheit: Ursachen, Symptome und Diagnose

Was ist die Gaucher-Krankheit?

Highlights

1. Ein Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht die Erbkrankheit Gaucher-Krankheit.
2. Wenn Sie an Morbus Gaucher erkrankt sind, baut Ihr Körper die Fettstoffe nicht richtig ab. Dies kann dazu führen, dass sich Fett um Ihre lebenswichtigen Organe ansammelt.
3. Es gibt drei Arten von Gaucher-Krankheit. Typ 2 ist in der Regel tödlich bis zum Alter von 2 Jahren. Enzymersatztherapie kann die Typen 1 und 3 behandeln.

Die Gaucher-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper Fettstoffe, die Lipide, nicht richtig speichern. Fettstoffe können sich um Ihre lebenswichtigen Organe bilden, einschließlich Ihrer:

• Leber
• Milz
• Lunge
• Knochen
• Gehirn

Die Gaucher-Krankheit ist eine Stoffwechselerkrankung. Die Fettansammlung, die es verursacht, beeinflusst, wie bestimmte Körpersysteme funktionieren. Die Bedingung wird auch eine Fettspeicherstörung genannt.

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Anzeichen und Symptome

Anzeichen und Symptome der drei Arten von Gaucher-Krankheit

Sie haben eher Typ-1-Gaucher-Krankheit, wenn Sie von Ashkenazi jüdischen Abstammung sind. Die anderen Arten der Erkrankung können Menschen aller Herkunft gleichermaßen betreffen.

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Typ-1-Gaucher-Krankheit wird auch als "nicht-neuropathische Gaucher-Krankheit" bezeichnet. "Es ist die mildeste Form der Erkrankung und die häufigste. Die Symptome des Typs 1 können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen. Sie variieren in ihrer Schwere.

Zu ​​den Symptomen der Gaucher-Krankheit des Typs 1 gehören:

• Knochenschmerzen
• Knochenbrüche
• eine geschwollene Leber und Milz
• gelbe Punkte in Ihren Augen

Typ-1-Gaucher-Krankheit zeichnet sich durch einen niedrigen aus Anzahl der Blutplättchen in Ihrem Blut. Dies kann zu Blutergüssen, Müdigkeit und Nasenbluten führen. Bei Kindern, bei denen diese Form der Erkrankung diagnostiziert wurde, kann es zu einer verzögerten Pubertät kommen. Typ-1-Gaucher-Krankheit hat keine Auswirkungen auf das Gehirn.

Typ 2

Die Typ-2-Gaucher-Krankheit wird als akute neuropathische Morbus Gaucher-Krankheit bezeichnet. "Es ist die schwerste Form der Krankheit. Laut der National Gaucher Foundation ist Typ 2 Gaucher tödlich und verursacht typischerweise den Tod vor 2 Jahren. Babys mit dieser Erkrankung erhalten in der Regel eine Diagnose zwischen dem Alter von 3 und 6 Monaten.

Viele der Symptome des Typs 1 sind auch bei Kindern mit Typ-2-Gaucher-Krankheit vorhanden. Krampfanfälle und Hirnschäden können ebenfalls auftreten.

Typ 3

Typ 3 Die Gaucher-Krankheit wird als "chronisch neuropathische Gaucher-Krankheit" bezeichnet. "Gaucher-Krankheit wird in der Regel in den Teenagerjahren diagnostiziert. Es ist eine progressive Form der Gaucher-Krankheit. Menschen mit Typ-3-Gaucher erleben Leber- und Milzvergrößerung, die bei Typ 3 schneller voranschreitet als andere Typen.

Ein Hirnschaden kann bei Typ-3-Gaucher-Krankheit auftreten, betrifft jedoch nicht alle mit diesem Typ.In einigen Fällen kann es zu kognitiven Beeinträchtigungen kommen. Ihre Augenbewegungen und Muskelkoordination können ebenfalls betroffen sein. Atmungsprobleme können auch bestehen.

Nach Angaben der National Gaucher Foundation ist die Lebensspanne von Erwachsenen mit Typ-3-Gaucher-Krankheit auch bei einer Behandlung kürzer als bei einem durchschnittlichen Erwachsenen. Erwachsene mit dieser Erkrankung leben normalerweise in ihren 30ern oder 40ern.

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Ursachen

Ursachen der Gaucher-Krankheit

Ein Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht Gaucher's. Dieses Enzym ist verantwortlich für den Abbau von Fettstoffen in Ihrem Körper. Wenn Sie nicht genügend Glucocerebrosidase herstellen, baut Ihr Körper die Lipide nicht richtig ab. Infolgedessen sammeln sich die Lipide um Ihre Organe an.

Glucocerebrosidase-Mangel ist eine genetische Erkrankung. Das Gen ist rezessiv, also müssen beide Eltern das Gen tragen, um die Gaucher-Krankheit zu entwickeln. Wenn beide Eltern Träger des Gens sind, aber die Krankheit selbst nicht haben, haben Sie nur eine 25-prozentige Chance, zwei Kopien davon zu erben. Sie haben eine 50-prozentige Chance, eine Kopie des Gens zu erben. In diesem Fall werden Sie wahrscheinlich keine Symptome entwickeln. Sie haben eine 25-prozentige Chance, keine Kopien des Gens zu erben und selbst kein Träger zu sein.

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Diagnose

Diagnose der Gaucher-Krankheit

Ihr Arzt kann Blutuntersuchungen durchführen, um Ihre Enzymwerte zu messen, um zu sehen, ob Ihre Glucocerebrosidase niedriger als normal ist. Wenn Sie dies tun, werden sie eine genetische Analyse durchführen, um eine Diagnose der Gaucher-Krankheit zu bestätigen. Genetische Mutationsuntersuchungen helfen ihnen festzustellen, ob Sie das Gen für die Krankheit haben. Es kann ihnen auch helfen zu lernen, welche Art von Krankheit Sie haben.

Wenn bei Ihnen die Gaucher-Krankheit diagnostiziert wird, müssen Sie möglicherweise regelmäßig getestet werden, um Ihren Zustand zu beurteilen. Ihr Arzt kann mithilfe von Bildgebungswerkzeugen lernen, wie sich Ihr Zustand entwickelt. Sie können einen Dual-Energie-Röntgenabsorptions-Scan verwenden, der eine spezielle Art von Röntgen ist, um Ihre Knochendichte zu messen. Sie können auch einen MRT-Scan verwenden, um den Zustand und die Größe Ihrer Leber und Milz zu beurteilen.

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Behandlung

Behandlung des Morbus Gaucher

Je nach Art des Morbus Gaucher haben Sie möglicherweise Anspruch auf einige Behandlungsoptionen.

Enzymersatztherapie

Die Enzymersatztherapie ist die Behandlung der Gaucher-Krankheit Typ 1 und 3. Sie erhalten alle zwei Wochen eine Dosis intravenöser Enzyme, um Ihren Glucocerebrosidase-Spiegel zu erhöhen. Dies wird dazu beitragen, die Entzündung der Leber und Milz zu reduzieren. Es wird auch eine bessere Knochendichte fördern. Die Enzymersatztherapie bewirkt jedoch keine Umkehr der Hirnschädigung, die von Menschen mit Morbus Gaucher erlitten wird.

Knochenmarktransplantationen

Wenn Sie Anämie oder andere Anzeichen von Erythrozytenanomalien haben, können Sie auch eine Knochenmarktransplantation benötigen. Bei einer Knochenmarktransplantation werden Sie einer Chemotherapie, einer Strahlentherapie oder beiden unterzogen, um Ihr vorhandenes Knochenmark abzutöten. Dann wird Ihr Arzt Knochenmarkzellen von einem Spender in Ihr Knochenmark transplantieren.Wenn das Transplantat erfolgreich ist, beginnen diese Zellen zu wachsen und ersetzen Ihr Knochenmark und Blut.

Andere Behandlungen

Andere Behandlungsmethoden variieren je nach dem durch Gaucher-Krankheit verursachten Schaden. Zum Beispiel, wenn Ihre Gelenke betroffen sind, benötigen Sie möglicherweise eine Gelenkersatzoperation, um Ihre Mobilität und Lebensqualität zu verbessern. Wenn Sie eine vergrößerte Milz haben, die nicht auf eine Enzymersatztherapie anspricht, müssen Sie möglicherweise operativ entfernt werden. In einigen Fällen profitieren Sie möglicherweise auch von Bluttransfusionen.

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Outlook

Langzeitprognose

Typ-2-Gaucher-Krankheit ist tödlich, in der Regel Tod im Alter von 2 Jahren. Enzymersatztherapie kann helfen, Ihre Lebenserwartung zu verbessern und das Leben zu qualifizieren, wenn Sie Gaucher-Krankheit vom Typ 1 oder Typ 3 haben. Andere Behandlungen können Ihnen auch helfen, Ihren Zustand und mögliche Komplikationen zu verwalten. Fragen Sie Ihren Arzt nach Ihrem spezifischen Zustand, Behandlungsmöglichkeiten und langfristigen Aussichten.

Wenn Sie an Morbus Gaucher erkrankt sind, haben Ihre Kinder ein höheres Risiko, das defekte Gen zu erben und die Krankheit zu haben. Genetische Beratung kann Ihnen und Ihrem Partner helfen, das Risiko, Kinder mit der Krankheit zu bekommen, einzuschätzen.