Gene enthüllen, dass nicht einmal Geschwister mit Autismus die gleichen genetischen Risikofaktoren teilen

Die Mehrheit der Geschwister mit Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert haben verschiedene genetische Risikofaktoren und einzigartige autistische Verhaltensweisen. Diese Ergebnisse aus einer online in Nature Medicine veröffentlichten Studie könnten Ärzte und Familien überraschen. Da Autismus häufig in Familien verläuft, gingen Forscher lange davon aus, dass Geschwister die gleichen Risikofaktoren in ihren Genen teilen.

Wissenschaftler nutzten die gesamte Genomsequenzierung, um das gesamte genetische Material, das so genannte Genom, von Geschwistern aus 85 Familien zu analysieren. Die Technik bildet die gesamte Sequenz der DNA einer Person ab. Dies beinhaltet jede Änderung und kleine Variation. Die Forscher konzentrierten sich auf 100 genetische Veränderungen, von denen bekannt ist, dass sie mit der Entwicklung von Autismus zusammenhängen. Mutationen in diesen Genen zeigten sich in 42 Prozent der Familien, die an der Studie teilnahmen.

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Mehrheit der Geschwister mit Autismus teilen keine genetischen Veränderungen

Weniger als ein Drittel der Geschwisterpaare teilten die gleichen Veränderungen in Autismus-verwandten Genen, während 69 Prozent dies nicht taten. Geschwister mit den gleichen genetischen Mutationen zeigten ebenfalls ähnliche Veränderungen im Verhalten, die gewöhnlich von Autismus betroffen sind, verglichen mit denen, die diese Mutationen nicht hatten.

Die Studienergebnisse unterstreichen die Schwierigkeit, Autismus auch bei verwandten Personen zu diagnostizieren und zu behandeln. Gegenwärtig analysieren einige Krankenhäuser die genetische Information eines Geschwisters, um das Risiko eines anderen Geschwisterkindes, das Autismus entwickelt, vorherzusagen. Für genauere Ergebnisse müssen Ärzte möglicherweise jedes Kind einzeln betrachten.

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Darüber hinaus kann die Untersuchung der Gene eines Kindes keine Vorausinformation über die Wahrscheinlichkeit liefern, dass die Eltern ein zweites Kind mit Autismus haben.

"Dies bedeutet, dass wir nicht nur nach vermuteten Genen für Autismus-Risiko suchen sollten, wie dies typischerweise bei diagnostischen Gentests der Fall ist", sagte Dr. Stephen Scherer, Direktor des Center for Applied Genomics am Toronto Hospital Sick Children und das McLaughlin Center an der Universität von Toronto, in einer Pressemitteilung. "Um das Wissen über genetische Faktoren in der personalisierten Autismusbehandlung bestmöglich nutzen zu können, ist eine vollständige Bewertung des Genoms eines jeden Individuums erforderlich. "

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Forscher stellen genetische Daten online zur Verfügung

Dies ist die größte Genomstudie von Autismus bisher. Trotz der großen Menge an gesammelten Daten müssen Forscher noch die Gensequenzen von viel mehr betroffenen Menschen betrachten. Eines der Ziele des von der Advocacy-Gruppe Autism Speaks finanzierten Projekts besteht darin, die Sammlung dieser Informationen zu unterstützen.

Im Rahmen des Projekts haben Forscher die Genome von 1 000 Menschen mit Autismus online über die Google Cloud-Plattform zur Verfügung gestellt. Die Daten und Werkzeuge, mit deren Hilfe sie analysiert werden können, stehen Forschern auf der ganzen Welt kostenlos zur Verfügung. Das ultimative Ziel des Projekts ist es, mindestens 10.000 Genome von Menschen mit Autismus hochzuladen. Die Forscher hoffen, dass die Verfügbarkeit der genetischen Informationen den Forschungsprozess beschleunigen wird. Es wird hoffentlich Wissenschaftlern helfen, die zugrundeliegende biologische Basis von Autismus zu entdecken.

Wir glauben, dass jedes Kind mit Autismus wie eine Schneeflocke ist - einzigartig von der anderen. Dr. Stephen Scherer, Krankenhaus für kranke Kinder

Wenn Forscher die Gene von mehr Menschen mit Autismus analysieren, sollten sie besser verstehen, wie oft Geschwister eine gemeinsame genetische Grundlage für die Störung haben. Da die Gensequenzierung erschwinglicher wird, sind wirklich individualisierte Behandlungen für Kinder mit dieser Störung möglich.

"Wir wussten, dass es bei Autismus viele Unterschiede gab, aber unsere jüngsten Ergebnisse haben das fest im Griff", sagte Scherer. "Wir glauben, dass jedes Kind mit Autismus wie eine Schneeflocke ist - einzigartig von der anderen. "

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