Hemihyperplasie (frĂŒher Hemihypertrophie)

Was ist Hemihyperplasie?

Hemihyperplasie, frĂŒher Hemihypertrophie genannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Seite des Körpers aufgrund einer Überproduktion von Zellen mehr wĂ€chst als die andere, was zu Asymmetrie fĂŒhrt. In einer normalen Zelle gibt es einen Mechanismus, der das Wachstum abstellt, sobald die Zelle eine bestimmte GrĂ¶ĂŸe erreicht. Bei der Hemihyperplasie können die Zellen auf einer Seite jedoch nicht aufhören zu wachsen. Dies fĂŒhrt dazu, dass die betroffenen Körperbereiche weiterhin anormal wachsen oder sich vergrĂ¶ĂŸern. Die Störung ist angeboren, was bedeutet, dass sie bei der Geburt offensichtlich ist.

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Ursachen

Ursachen

Niemand ist sich sicher, was die Hemihyperplasie verursacht, aber es gibt Hinweise darauf, dass die Störung in Familien verlÀuft. Genetik scheint eine Rolle zu spielen, aber die Gene, die Hemihyperplasie zu verursachen scheinen, können von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein. Eine Mutation auf Chromosom 11 steht im Verdacht, mit einer Hemihyperplasie assoziiert zu sein.

PrÀvalenz

Die Statistik variiert, je nachdem wie viele Menschen diese Erkrankung tatsĂ€chlich haben. DafĂŒr gibt es mehrere GrĂŒnde. Erstens sind die Symptome der Hemihyperplasie Ă€hnlich wie bei anderen Krankheiten, manchmal kann die Diagnose mit anderen verwechselt werden. Auch manchmal kann die Asymmetrie oder das Überwachsen einer Seite so gering sein, dass sie nicht leicht zu erkennen ist.

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Symptome

Was sind die Symptome?

Das offensichtlichste Symptom der Hemihyperplasie ist die Tendenz, dass eine Seite des Körpers grĂ¶ĂŸer ist als die andere Seite. Ein Arm oder ein Bein kann im Umfang lĂ€nger oder grĂ¶ĂŸer sein. In einigen FĂ€llen ist der Rumpf oder das Gesicht auf einer Seite grĂ¶ĂŸer. Manchmal ist dies nicht wirklich bemerkbar, es sei denn, das Individuum liegt auf einem Bett oder einer flachen OberflĂ€che (genannt Bett-Test). In anderen FĂ€llen ist der Unterschied in Haltung und Gang (wie jemand geht) bemerkbar.

Kinder mit Hemihyperplasie haben ein erhöhtes Risiko fĂŒr Tumore, insbesondere solche, die im Abdomen auftreten. Tumore sind abnormale Wucherungen, die gutartig (nicht-krebsartig) oder bösartig (Krebs) sein können. Bei der Hemihyperplasie haben die Zellen, die einen Tumor bilden, oft die FĂ€higkeit verloren, den Wachstumsmechanismus zu stoppen oder "abzuschalten". Der Wilms-Tumor, ein Krebs, der in den Nieren auftritt, ist am hĂ€ufigsten. Andere Arten von Krebstumoren, die mit der Hemihyperplasie assoziiert sind, sind Hepatoblastome (der Leber), Nebennierenrindenkarzinome (der Nebenniere) und Leiomyosarkome (des Muskels).

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Diagnose

Wie wird es diagnostiziert?

Eine Diagnose wird normalerweise durch eine körperliche Untersuchung gestellt. Die Symptome sind mit anderen Erkrankungen wie Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS), Proteus-Syndrom, Russell-Silver-Syndrom und Sotos-Syndrom assoziiert. Vor der Diagnose sollte Ihr Gesundheitsdienstleister diese ausschließen.Sie können auch diagnostische Bildgebung bestellen, um nach Tumoren zu suchen.

Da diese Erkrankung selten ist und hĂ€ufig ĂŒbersehen wird, wird empfohlen, dass die Diagnose von einem klinischen Genetiker gestellt wird, der damit vertraut ist.

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Behandlung

Wie wird es behandelt?

Es gibt keine Heilung fĂŒr Hemihyperplasie. Die Behandlung konzentriert sich auf das Screening des Patienten auf Tumorwachstum und die Behandlung der Tumoren. FĂŒr abnormale Gliedmaße können orthopĂ€dische Behandlung und korrigierende Schuhe empfohlen werden.

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NĂ€chste Schritte nach der Diagnose

Was nach der Diagnose zu tun ist

Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind an einerHemihyperplasie leidet oder diagnostiziert wurde, sollten Sie Folgendes berĂŒcksichtigen:

  • Sie erhalten eine Überweisung an einen klinischen Genetiker zur Auswertung.
  • Kennen Sie den Plan Ihres Arztes zur TumorĂŒberwachung. Einige Leitlinien empfehlen das Screening auf Tumore in den ersten sechs Jahren. Andere empfehlen ab dem Alter von 7 Jahren alle drei Monate Ultraschalluntersuchungen.
  • Konsultieren Sie Ihren Arzt, ob eine Serum-Alpha-Fetoprotein (SAF) -Messung durchgefĂŒhrt werden sollte. Einige Leitlinien empfehlen, dass der SAF-Wert alle drei Monate bis zum Alter von 4 Jahren gemessen wird. In einigen FĂ€llen ist der SAF, ein Proteintyp, bei SĂ€uglingen mit Hemihyperplasie sehr hoch.

Wenn bei Ihrem Kind eine Hemihyperplasie diagnostiziert wird, ist es eine gute Idee, regelmĂ€ĂŸig eine Bauchuntersuchung Ihres Kindes durchzufĂŒhren. Fragen Sie Ihren Arzt nach Empfehlungen, wie Sie dies tun können. Die Beteiligung der Eltern an der Behandlung hat sich in einigen FĂ€llen als wirksam erwiesen.