HĂ€mophilie

Was ist HĂ€mophilie?

HĂ€mophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, bei der eine Person bestimmte Proteine, Gerinnungsfaktoren genannt, nicht oder nur in geringem Maße enthĂ€lt und das Blut dadurch nicht richtig gerinnt. Dies fĂŒhrt zu ĂŒbermĂ€ĂŸigen Blutungen. Es gibt 13 Arten von Gerinnungsfaktoren, und diese arbeiten mit Thrombozyten, um das Blutgerinnsel zu helfen. BlutplĂ€ttchen sind kleine Blutzellen, die sich in Ihrem Knochenmark bilden. Nach Angaben des Weltverbandes der HĂ€mophilie (WFH) wird etwa eine von 10.000 Menschen mit dieser Krankheit geboren.

Menschen mit HÀmophilie bluten leicht, und das Blut braucht lÀnger zum Gerinnen. Menschen mit HÀmophilie können spontane oder innere Blutungen erleiden und haben oft schmerzhafte, geschwollene Gelenke aufgrund von Blutungen in die Gelenke. Dieser seltene aber ernste Zustand kann lebensbedrohliche Komplikationen haben.

Die drei Formen der HĂ€mophilie sind HĂ€mophilie A, B und C.

HÀmophilie A ist die hÀufigste Form der HÀmophilie und wird durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht. Laut dem National Heart, Lung und Blood Institute (NHLBI) leiden 8 von 10 Menschen mit HÀmophilie an HÀmophilie A.

HĂ€mophilie B, auch Weihnachtskrankheit genannt, wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht.

HÀmophilie C ist eine milde Form der Erkrankung, die durch einen Mangel an Faktor XI verursacht wird. Menschen mit dieser seltenen Form von HÀmophilie erleben hÀufig keine spontanen Blutungen. HÀmorrhagie tritt typischerweise nach Trauma oder Operation auf.

HĂ€mophilie ist eine erbliche Erbkrankheit. Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber er kann behandelt werden, um Symptome zu minimieren und zukĂŒnftige Gesundheitsprobleme zu vermeiden.

In sehr seltenen FÀllen kann sich eine HÀmophilie nach der Geburt entwickeln. Dies wird "erworbene HÀmophilie" genannt. "Dies ist der Fall bei Menschen, deren Immunsystem Antikörper bildet, die die Faktoren VIII oder IX angreifen.

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Symptome

Was sind die Symptome von HĂ€mophilie?

Das Ausmaß Ihrer Symptome hĂ€ngt von der Schwere Ihres Faktormangels ab. Menschen mit einem leichten Mangel können im Falle eines Traumas bluten. Menschen mit einem schweren Mangel können ohne Grund bluten. Dies wird "spontane Blutung" genannt. "Bei Kindern mit HĂ€mophilie können diese Symptome im Alter von etwa 2 Jahren auftreten.

Spontane Blutungen können folgende Ursachen haben:

  • Blut im Urin
  • Blut im Stuhl
  • tiefe Prellungen
  • große, unerklĂ€rliche Prellungen
  • ĂŒbermĂ€ĂŸige Blutung
  • Zahnfleischbluten
  • hĂ€ufiges Nasenbluten
  • Gelenkschmerzen
  • enge Gelenke
  • Reizbarkeit (bei Kindern)

Wann Sie Ihren Arzt aufsuchen sollten

Wann Sie Ihren Arzt aufsuchen sollten Arzt

Die folgenden Symptome stellen einen medizinischen Notfall dar. Bei jedem dieser Symptome sollten Sie sofort behandelt werden:

  • starke Kopfschmerzen
  • wiederholtes Erbrechen
  • Nackenschmerzen
  • verschwommenes oder doppeltes Sehen
  • extreme SchlĂ€frigkeit
  • anhaltende Blutung bei einer Verletzung <999 > Wenn Sie schwanger sind, ist es wichtig, dass Sie einen Arzt aufsuchen, wenn eines der oben genannten Symptome auftritt.

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Ursachen

Was verursacht HĂ€mophilie?

Ein Prozess in Ihrem Körper, der als "Gerinnungskaskade" bekannt ist, stoppt normalerweise Blutungen. BlutplĂ€ttchen koagulieren oder sammeln sich an der Wundstelle zu einem Gerinnsel zusammen. Dann arbeiten die Gerinnungsfaktoren des Körpers zusammen, um einen dauerhafteren Stopfen in der Wunde zu erzeugen. Ein niedriges Niveau dieser Gerinnungsfaktoren oder deren Fehlen fĂŒhrt zu Blutungen.

HĂ€mophilie und Genetik

HĂ€mophilie ist eine erbliche Erbkrankheit, dh sie wird ĂŒber Familien weitergegeben. Es wird durch einen Defekt im Gen verursacht, der bestimmt, wie der Körper die Faktoren VIII, IX oder XI herstellt. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom, was HĂ€mophilie zu einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung macht.

Jede Person erbt zwei Geschlechtschromosomen von ihren Eltern. Frauen haben zwei X-Chromosomen. MĂ€nner haben ein X- und ein Y-Chromosom.

MÀnner erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Frauen erhalten von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Da der genetische Defekt, der HÀmophilie verursacht, auf dem X-Chromosom liegt, können VÀter die Krankheit nicht an ihre Söhne weitergeben. Dies bedeutet auch, dass, wenn ein Mann das X-Chromosom mit dem verÀnderten Gen von seiner Mutter bekommt, er HÀmophilie haben wird. Eine Frau mit einem X-Chromosom, das das verÀnderte Gen hat, hat eine 50-prozentige Chance, dieses Gen an ihre Kinder, mÀnnlich oder weiblich, weiterzugeben.

Eine Frau, die das verÀnderte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat, wird typischerweise als "TrÀger" bezeichnet. "Dies bedeutet, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben kann, aber sie selbst hat die Krankheit nicht. Dies liegt daran, dass sie ausreichende Gerinnungsfaktoren von ihrem normalen X-Chromosom hat, um ernsthafte Blutungsprobleme zu vermeiden. Frauen, die TrÀger sind, haben jedoch hÀufig ein erhöhtes Blutungsrisiko.

MÀnner mit einem X-Chromosom, das das verÀnderte Gen besitzt, können es an ihre Töchter weitergeben, wodurch sie TrÀger werden. Eine Frau muss dieses verÀnderte Gen auf beiden X-Chromosomen haben, um HÀmophilie zu haben. Dies ist jedoch sehr selten.

Risikofaktoren fĂŒr die Vererbung von HĂ€mophilie

HĂ€mophilie A und B sind hĂ€ufiger bei MĂ€nnern als bei Frauen wegen der genetischen Übertragung.

HĂ€mophilie C ist eine autosomal vererbte Form der Krankheit, was bedeutet, dass sie MĂ€nner und Frauen gleichermaßen betrifft. Dies liegt daran, dass der genetische Defekt, der diese Art von HĂ€mophilie verursacht, nicht mit Geschlechtschromosomen zusammenhĂ€ngt. Laut dem Indiana Hemophilia and Thrombosis Center betrifft diese Form der Krankheit am hĂ€ufigsten Menschen mit aschkenasischer Abstammung, aber auch andere ethnische Gruppen. In den Vereinigten Staaten betrifft die HĂ€mophilie C etwa 1 von 100 000 Menschen.

Diagnose

Wie wird HĂ€mophilie diagnostiziert?

HĂ€mophilie wird durch einen Bluttest diagnostiziert. Ihr Arzt wird eine kleine Blutprobe aus Ihrer Vene entfernen und die Menge des vorhandenen Gerinnungsfaktors messen. Die Stichprobe wird dann nach Schweregrad des Faktormangels eingestuft:

Eine leichte HĂ€mophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma zwischen 5 und 40 Prozent angezeigt.

  • Moderate HĂ€mophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma zwischen 1 und 5 Prozent angezeigt.
  • Schwere HĂ€mophilie wird durch einen Gerinnungsfaktor im Plasma von weniger als 1 Prozent angezeigt.
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Komplikationen

Was sind die Komplikationen bei HĂ€mophilie?

Zu ​​den Komplikationen der HĂ€mophilie zĂ€hlen:

GelenkschÀden durch wiederholte Blutungen

  • tiefe innere Blutungen
  • neurologische Symptome durch Blutungen im Gehirn
  • Sie haben auch ein erhöhtes Risiko fĂŒr Infektionen, wie z Hepatitis, wenn Sie Spenderblut erhalten.

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Behandlungen

Wie wird HĂ€mophilie behandelt?

Ihr Arzt kann HĂ€mophilie A mit einem verschreibungspflichtigen Hormon behandeln. Dieses Hormon wird Desmopressin genannt, das sie als Injektion in Ihre Vene geben können. Dieses Medikament wirkt, indem es die Faktoren stimuliert, die fĂŒr den Prozess der Blutgerinnung verantwortlich sind.

Ihr Arzt kann HÀmophilie B behandeln, indem er Ihr Blut mit Gerinnungsfaktoren des Spenders infundiert. Manchmal können die Faktoren in der synthetischen Form angegeben werden. Diese werden als "rekombinante Gerinnungsfaktoren" bezeichnet. "

Ihr Arzt kann HĂ€mophilie C mit einer Plasmainfusion behandeln. Die Infusion wirkt gegen starke Blutungen. Der Mangelfaktor, der fĂŒr HĂ€mophilie C verantwortlich ist, ist nur als Medikament in Europa erhĂ€ltlich.

Sie können auch zur Physiotherapie gehen, wenn Ihre Gelenke durch HÀmophilie geschÀdigt sind.

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PrÀvention

HĂ€mophilie verhindern

HÀmophilie ist eine Erkrankung, die von einer Mutter an ihr Kind weitergegeben wird. Wenn Sie schwanger sind, gibt es keine Möglichkeit zu wissen, ob Ihr Baby die Krankheit hat. Wenn Ihre Eier jedoch in einer Klinik mit In-vitro-Fertilisation befruchtet werden, können sie auf den Zustand getestet werden. Dann können nur die Eier ohne HÀmophilie implantiert werden. Vorurteile und vorgeburtliche Beratung können Ihnen auch helfen, Ihr Risiko, ein Baby mit HÀmophilie zu bekommen, zu verstehen.