Niemann-Pick-Krankheit: Ursachen, Symptome und Diagnose

Was ist Niemann-Pick-Krankheit?

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die den Fettstoffwechsel oder die Art und Weise beeinflusst, wie Fette, Lipide und Cholesterin in Ihrem Körper gespeichert oder aus ihm entfernt werden. Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit haben einen abnormalen Lipidstoffwechsel, der eine Anhäufung von schädlichen Mengen von Lipiden in verschiedenen Organen verursacht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich:

• Leber
• Milz
• Gehirn
• Knochenmark

Dies führt zu einer Vergrößerung der Milz und zu neurologischen Problemen.

Die Erkrankung ist in Typen A, B, C und E unterteilt. Ursprünglich gab es einen Typ D, aber Untersuchungen haben ergeben, dass es sich um eine Variante des Typs C handelt.

Typ A und B werden als Typ bezeichnet 1. Typ C wird als Typ 2 bezeichnet. Typ E ist eine weniger verbreitete Version von Niemann-Pick, die sich im Erwachsenenalter entwickelt.

Betroffene Organe, Symptome und Behandlungen variieren je nach Art der Niemann-Pick-Krankheit. Jeder Typ ist jedoch schwerwiegend und kann die Lebenserwartung einer Person verkürzen.

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Symptome

Was sind die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit?

Typ A

Die Anzeichen und Symptome der Typ-A-Form der Niemann-Pick-Krankheit sind in den ersten Lebensmonaten vorhanden und umfassen:

• Schwellung des Abdomens durch Vergrößerung der Leber und Milz, die meist im Alter von 3-6 Monaten auftritt
• Lymphknotenschwellung
• ein kirschroter Fleck im Auge <999 > Schwierigkeiten bei der Fütterung
• Schwierigkeiten bei der Ausübung motorischer Grundkenntnisse
• schlechter Muskeltonus
• Hirnschäden sowie andere neurologische Probleme wie Reflexverlust
• Lungenerkrankung
• häufige Atemwegsinfektionen
• Typ B

Die Symptome der Typ-B-Form der Niemann-Pick-Krankheit treten gewöhnlich in der späten Kindheit oder Jugend auf. Typ B umfasst keine motorischen Schwierigkeiten, die häufig bei Typ A auftreten. Die Anzeichen und Symptome des Typs B können sein:

Schwellung des Abdomens durch Vergrößerung der Leber und Milz, die oft in der frühen Kindheit beginnt

• Infektionen der Atemwege
• niedrige Blutplättchen
• schlechte Koordination
• geistige Retardierung
• psychische Störungen
• periphere Nervenprobleme
• Lungenprobleme
• hohe Lipide im Blut
• verzögertes Wachstum oder Entwicklungsstörungen mit einer normalen Rate, die Kleinwuchs und Augenanomalien verursacht.
• Typ C

Die Symptome der Typ-C-Form der Niemann-Pick-Krankheit treten gewöhnlich bei Kindern im Alter von etwa 5 Jahren auf. Typ C kann jedoch jederzeit im Leben einer Person auftreten, von der Geburt bis zum Erwachsenenalter. Zu den Anzeichen und Symptomen des Typs C gehören:

Schwierigkeiten beim Bewegen der Gliedmaßen

• eine vergrößerte Milz oder Leber
• Gelbsucht oder Vergilbung der Haut nach der Geburt
• Schwierigkeiten beim Lernen
• ein Rückgang des Intellekts
• Demenz
• Krampfanfälle
• Sprech- und Schluckstörung
• Verlust der Muskelfunktion
• Zittern
• Schwierigkeiten beim Bewegen der Augen, besonders in Auf-Ab-Richtung
• Unstetigkeit
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Ungeschicklichkeit
• Verlust des Seh- oder Hörvermögens
• Hirnschädigung
• Typ E

Die Symptome der Typ-E-Form der Niemann-Pick-Krankheit sind bei Erwachsenen vorhanden.Dieser Typ ist ziemlich selten und die Forschung zu diesem Zustand ist begrenzt, aber die Anzeichen und Symptome umfassen Schwellungen der Milz oder des Gehirns und neurologische Probleme, wie Schwellungen im Nervensystem.

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Ursachen

Was verursacht Niemann-Pick-Krankheit?

Typen A und B

Die Typen A und B treten auf, wenn in den weißen Blutkörperchen saure Sphingomyelinase (ASM) nicht richtig produziert wird. ASM ist ein Enzym, das hilft, Fette in allen Zellen Ihres Körpers zu entfernen.

Sphingomyelin, das Fett, das ASM entfernt, kann sich in Ihren Zellen ansammeln, wenn ASM es nicht richtig abbaut. Wenn sich Sphingomyelin ansammelt, beginnen die Zellen zu sterben und die Organe funktionieren nicht mehr richtig.

Typ C

Bei Typ C geht es primär um die Unfähigkeit des Körpers, überschüssiges Cholesterin und andere Lipide effizient zu entfernen. Ohne den richtigen Abbau baut sich Cholesterin in der Milz und in der Leber auf, und übermäßige Mengen anderer Fette sammeln sich im Gehirn an.

Der früher genannte "Typ D" tritt auf, wenn der Körper Cholesterin nicht richtig zwischen den Zellen des Gehirns bewegen kann. Es wird angenommen, dass dies eine Variante des Typs C ist.

Typ E

Typ E ist eine seltene Form der Niemann-Pick-Krankheit, die bei Erwachsenen auftritt. Wenig ist darüber bekannt.

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Diagnose

Wie wird Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert?

Typ A und B

Ihr Arzt wird Sie oder das Blut oder das Knochenmark Ihres Kindes testen, um die Menge an ASM in Ihren weißen Blutkörperchen zu messen, um die Typen A und B der Niemann-Pick-Krankheit zu diagnostizieren. Diese Art der Untersuchung kann Ihnen helfen festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind Niemann-Pick-Krankheit haben. DNA-Tests können auch feststellen, ob Sie ein Träger der Krankheit sind.

Typ C

Typ C wird normalerweise mit einer Hautbiopsie diagnostiziert, die mit einem speziellen Fleck gefärbt wurde. Sobald eine Probe entnommen ist, analysieren Laborwissenschaftler, wie Ihre Hautzellen wachsen und wie sie Cholesterin bewegen und speichern. Ihr Arzt kann auch DNA-Tests verwenden, um nach den Genen zu suchen, die Typ C verursachen.

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Behandlungen

Wie wird Niemann-Pick-Krankheit behandelt?

Typ A

Derzeit ist keine Behandlung für Typ A bekannt. Supportive Pflege ist hilfreich für alle Arten von Niemann-Pick-Krankheit.

Typ B

Es wurden verschiedene Behandlungsoptionen, einschließlich Knochenmarktransplantationen, Enzymersatztherapie und Gentherapie, angewendet. Die Forschung wird fortgesetzt, um die Wirksamkeit dieser Behandlungen zu bestimmen.

Typ C

Physiotherapie hilft bei der Mobilität. Zur Behandlung von Typ C wird derzeit ein Medikament namens Miglustat eingesetzt. Miglustat ist ein Enzyminhibitor. Es verhindert, dass Ihr Körper Fettstoffe produziert, so dass weniger davon in Ihrem Körper aufgebaut wird. In diesem Fall ist die fettige Substanz Cholesterin.

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Outlook

Was ist das langfristige Outlook?

Typ A

Einige Kinder mit der Form A von Niemann-Pick leben bis zum 4. Lebensjahr. Ein Großteil der Kinder dieses Typs stirbt jedoch im Säuglingsalter.

Typ B

Personen mit Niemann-Pick Typ B können in die späte Kindheit oder in das frühe Erwachsenenalter überleben, haben aber oft gesundheitliche Probleme wie Atemversagen oder Komplikationen im Zusammenhang mit einer vergrößerten Leber oder Milz.

Typ C

Niemann-Pick Typ C ist immer tödlich. Die Lebenserwartung hängt jedoch davon ab, wann die Symptome beginnen. Wenn Symptome in der Kindheit auftreten, wird Ihr Kind wahrscheinlich nicht älter als 5 Jahre alt sein. Wenn Symptome nach 5 Jahren auftreten, wird Ihr Kind wahrscheinlich bis etwa 20 Jahre alt leben. Je nach Symptomatik und Schweregrad der Erkrankung kann sich eine Person leicht unterscheiden.

Welche Art von Niemann-Pick-Krankheit Sie oder Ihr Kind auch haben mögen, je früher es erkannt und diagnostiziert wird, desto besser. Die Erforschung der Krankheit geht weiter und Wissenschaftler arbeiten an einer effektiveren Behandlung und Behandlung der Krankheit.