Von Recklinghausen-Krankheit (Neurofibromatose 1)

Die häufigste Form von VRD ist NF1. Diese Krankheit verursacht Tumore, die Neurofibrome in den Geweben und Organen des Körpers genannt werden. Laut dem Dental Research Journal ist VRD eine der häufigsten genetischen Störungen und betrifft etwa 1 von 3.000 Menschen.

VRD-Tumoren können krebsartig werden, und das Management dieser Krankheit konzentriert sich auf die Überwachung der Tumoren auf Krebsveränderungen.

Symptome

Was sind die Symptome der Recklinghausen-Krankheit?

VRD beeinflusst die Haut und das periphere Nervensystem. Die ersten Symptome treten gewöhnlich in der Kindheit auf und betreffen die Haut.

Symptome der VRD, die die Haut beeinflussen, sind die folgenden:

• Café au lait macules sind Bräunungsflecken in verschiedenen Größen und Formen. Sie können an mehreren Stellen auf der Haut gefunden werden.
• Sommersprossen können unter den Armen oder in der Leistengegend auftreten.
• Neurofibrome sind Tumoren um oder an peripheren Nerven.
• Plexiforme Neurofibrome sind Tumore, die die Nervenbündel betreffen.

Andere Anzeichen und Symptome von VRD sind die folgenden

• Lischknoten sind Wucherungen, die die Iris der Augen betreffen.
• Das Phäochromozytom ist ein Tumor der Nebenniere. Zehn Prozent dieser Tumoren sind krebsartig.
• Lebervergrößerung kann auftreten.
• Gliom ist ein Tumor des Sehnervs.

Knochenbeteiligung von VRD umfasst Kleinwuchs, Missbildungen der Knochen und Skoliose oder abnorme Krümmung der Wirbelsäule.

Ursachen

Was verursacht die Recklinghausen-Krankheit?

Die Ursache von VRD ist eine genetische Mutation. Mutationen sind Veränderungen in Ihren Genen. Die Gene bilden deine DNA, die jeden physischen Aspekt deines Körpers definiert. Bei VRD tritt eine Mutation auf dem Neurofibromingen auf, was eine Zunahme der Entwicklung von Krebs- und Nichtkrebserkrankungen verursacht.

Während die meisten Fälle von VRD das Ergebnis einer genetischen Mutation im Neurofibromingen sind, gibt es auch Fälle, die auf spontane Mutationen zurückzuführen sind. Das Journal of Medical Genetics stellt fest, dass in etwa der Hälfte aller Fälle die Mutation spontan auftritt. Dies bedeutet, dass kein Familienmitglied die Krankheit hat und es nicht vererbt wird. Die erworbene Krankheit kann dann an zukünftige Generationen weitergegeben werden.

Diagnose

Wie wird die Recklinghausen-Krankheit diagnostiziert?

Die Diagnose hängt von mehreren Symptomen ab.Ihr Arzt muss andere Krankheiten ausschließen, die Tumore verursachen können. Ihr Arzt wird Sie über eine Familienanamnese der Krankheit befragen, wenn Sie die Symptome von VRD haben.

Zu ​​VRD-ähnlichen Erkrankungen gehören:

LEOPARD-Syndrom

Das LEOPARD-Syndrom ist eine genetische Erkrankung mit folgenden Symptomen:

• braune Flecken auf der Haut
• weit auseinanderliegende Augen
• eine Verengung von die Arterie vom Herzen zur Lunge
• Hörverlust
• ein Kleinwuchs
• Anomalien der elektrischen Signale, die den Herzschlag kontrollieren

Neurokutane Melanose

Die neurokutane Melanose ist eine genetische Erkrankung, die Pigmentzelltumoren verursacht in den Gewebeschichten, die das Gehirn und das Rückenmark bedecken.

Schwannomatose

Schwannomatose ist eine seltene Erkrankung. Es handelt sich um Tumoren im Nervengewebe.

Watson-Syndrom

Das Watson-Syndrom ist eine genetische Störung, die verursacht:

• Lish-Knoten
• Kleinwuchs
• Neurofibrome
• ein abnormal großer Kopf
• eine Verengung der Lungenarterie <999 > Tests

Um auf Krebs zu prüfen, muss Ihr Arzt unter Umständen folgende Teststreifen entfernen:

innere Tumore

• oberflächliche Tumoren
• Hautgewebeproben
• Ihr Arzt kann auch nach Neurofibromen suchen in Ihrem Körper mit MRI und CT-Scans.

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Wie wird die Recklinghausen-Krankheit behandelt?

VRD ist eine komplexe Krankheit. Die Behandlung muss viele verschiedene Organsysteme im Körper ansprechen. Im Kindesalter sollte nach Anzeichen für eine abnormale Entwicklung gesucht werden. Erwachsene benötigen regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen auf Krebs, der durch die Tumoren verursacht wird.

Behandlung im Kindesalter umfasst:

Auswertung für Lernschwächen

• Auswertung für Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• orthopädische Untersuchung zur Behandlung von Skoliosen oder anderen behandelbaren Knochendeformitäten
• Alle Patienten sollten jährlich neurologisch behandelt werden Prüfungen und jährliche Augenuntersuchungen.

Tumore können mit verschiedenen Methoden behandelt werden, darunter:

laparoskopische Entfernung von Krebserkrankungen

• Operation zur Entfernung von Tumoren der Nerven
• Strahlentherapie
• Chemotherapie
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VRD erhöht das Risiko für Krebs. Sie sollten Tumore regelmäßig von Ihrem Arzt überprüfen lassen. Sie werden nach Veränderungen suchen, die auf Krebs hinweisen. Eine frühzeitige Diagnose von Krebs führt zu einer besseren Remissionsmöglichkeit.

Menschen mit VRD können große Tumoren am Körper haben. Entfernung von sichtbaren Tumoren auf der Haut kann mit dem Selbstwertgefühl helfen.

VRD ist eine genetische Krankheit. Wenn Sie VRD haben, können Sie es an Ihre Kinder weitergeben. Sie sollten einen genetischen Berater besuchen, bevor Sie Kinder bekommen. Ein genetischer Berater kann die Wahrscheinlichkeit erklären, dass Ihr Kind die Krankheit erbt.