Williams-Syndrom: Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist das Williams Syndrom?

Das Williams-Syndrom, auch Williams-Beuren-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es verursacht viele Entwicklungsprobleme. Diese können Herz- und Blutgefäßprobleme (einschließlich verengte Blutgefäße), Muskel-Skelett-Probleme und Lernschwierigkeiten umfassen. Laut der Williams Syndrome Association tritt die Störung in etwa 1 in 10 000 Menschen auf.

Obwohl eine genetische Verbindung vorhanden ist, kann eine Person mit dem Syndrom geboren werden, ohne eine Familiengeschichte davon zu haben. Nach dem National Institute of Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, verursachen zufällige genetische Mutationen, nicht Vererbung, in der Regel die Bedingung. Betroffene Personen haben jedoch eine Chance von 50 Prozent, sie an ihre Kinder weiterzugeben.

Wissenschaftler fanden heraus, dass eine Deletion in Chromosom 7 diesen Zustand verursacht. Der gelöschte Abschnitt enthält ungefähr 25 Gene. Das Gen Elastin, das dem Blut Elastizität verleiht, gehört zu den fehlenden Genen. Ohne es sind Herzfehler und Störungen des Kreislaufsystems üblich.

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Symptome

Was sind die Symptome des Williams-Syndroms?

Ein Syndrom ist eine Reihe von Symptomen, die zusammen auftreten. In einigen medizinischen Syndromen ist der Zustand nicht immer offensichtlich, wenn eine Person geboren wird. Wenn sich Symptome entwickeln, kann Ihr Arzt sie zur Kenntnis nehmen und eine entsprechende Diagnose stellen. Das Williams-Syndrom ist eine Erkrankung, die sich aus spezifischen Symptomen zusammensetzt, die die Gesundheit und Entwicklung erheblich beeinflussen.

Häufige Symptome der Erkrankung sind:

• spezifische Gesichtszüge wie ein breiter Mund, kleine umgedrehte Nase, weit auseinander liegende Zähne und volle Lippen
• Koliken oder Fütterprobleme
• Aufmerksamkeitsdefizit Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• Lernstörungen
• Fingerbeuge kleiner Finger
• spezifische Phobien
• Kleinwuchs
• Sprechverzögerungen
• versenkte Brust
• unterschiedliche Grade der geistigen Behinderung
• niedrig Geburtsgewicht und Muskeltonus
• Nierenanomalien
• Weitsichtigkeit

Zu ​​den bei Menschen mit dieser Erkrankung üblichen Persönlichkeitsmerkmalen gehören:

• Interesse an Musik
• Abneigung gegen Körperkontakt
• Überverbindlichkeit <999 > Empfindlichkeit gegenüber lauten Geräuschen
• Anzeige

Diagnose

Wie wird das Williams-Syndrom diagnostiziert?

Der Zustand kann typischerweise anhand physikalischer Merkmale diagnostiziert werden. Die Diagnose kann durch einen Test bestätigt werden, der als Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bezeichnet wird. Dies ist ein Labortest, der DNA-Sequenzen mit einer Chemikalie markiert, die unter ultraviolettem Licht aufleuchtet. Dies ermöglicht Wissenschaftlern zu sehen, ob das Gen fehlt oder nicht.

Weitere Tests zur Diagnose des Zustands können Nieren-Ultraschall, Blutdruckkontrolle und ein Echokardiogramm sein.Tests können auch hohe Blutkalziumspiegel, hohen Blutdruck, lockere Gelenke und ungewöhnliche Muster in der Iris des Auges zeigen.

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Behandlung

Behandlungsmöglichkeiten für Williams-Syndrom

Es gibt keine Heilung für Williams-Syndrom. Die Behandlung beinhaltet die Linderung der Symptome im Zusammenhang mit dem Syndrom. Verengte Blutgefäße können behandelt werden, wenn sie Symptome verursachen. Physiotherapie und Sprachtherapie können ebenfalls von Vorteil sein.

Die Behandlung basiert in der Regel auf den individuellen Symptomen. Es gibt kein Standardbehandlungsprotokoll. Regelmäßige Untersuchungen sind notwendig, um das Herz-Kreislauf-System zu betrachten und mögliche Probleme zu verfolgen.

Menschen mit Williams-Syndrom sollten die zusätzliche Einnahme von Kalzium und Vitamin D vermeiden. Dies liegt daran, dass die Blutspiegel dieser Substanzen bereits hoch sind.

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Komplikationen

Langzeitkomplikationen des Williams-Syndroms

Medizinische Bedingungen können die Lebenserwartung von Patienten mit Williams-Syndrom beeinflussen. Kalziumablagerungen können zu Nierenproblemen führen und verengte Blutgefäße können Herzversagen verursachen. Die Mehrheit der betroffenen Menschen hat ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Selbsthilfefähigkeiten zu erlernen und frühzeitig in die Schule zu gehen, kann zur Förderung der Unabhängigkeit beitragen. Einige Leute mit Williams Syndrom müssen mit einer Pflegekraft oder in einem beaufsichtigten Haus leben.

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Prävention

Kann Williams-Syndrom verhindert werden?

Es gibt keinen bekannten Weg, das Williams-Syndrom zu verhindern. Menschen mit einer Familiengeschichte der Erkrankung können sich vor der Empfängnis eines Kindes einer genetischen Beratung unterziehen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob dies für Sie richtig ist. Fragen Sie, was Ihre Chancen sind, ein Kind mit der Krankheit zu haben.