Thalassämie: Ursachen, Symptome und Diagnose

Was ist Thalassämie?

Wichtige Punkte

1. Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin bildet.
2. Wenn beide Eltern Träger von Thalassämie sind, haben Sie eine größere Chance, eine ernstere Form der Krankheit zu erben.
3. Die drei Hauptformen der Thalassämie sind Alpha-Thalassämie, Beta-Thalassämie und Thalassämie minor.

Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin bildet. Hämoglobin ist das Proteinmolekül in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert.

Die Störung führt zu einer übermäßigen Zerstörung der roten Blutkörperchen, was zu einer Anämie führt. Anämie ist ein Zustand, in dem Ihr Körper nicht genug normale, gesunde rote Blutkörperchen hat.

Thalassämie wird vererbt, was bedeutet, dass mindestens einer Ihrer Eltern Träger der Krankheit sein muss. Es wird entweder durch eine genetische Mutation oder eine Deletion bestimmter Schlüsselgenfragmente verursacht.

Thalassämie minor ist eine weniger schwerwiegende Form der Störung. Es gibt zwei Hauptformen von Thalassämie, die ernster sind. Bei Alpha-Thalassämie weist mindestens eines der Alpha-Globin-Gene eine Mutation oder Abnormalität auf. Bei Beta-Thalassämie sind die Beta-Globin-Gene betroffen.

Jede dieser Formen von Thalassämie hat verschiedene Subtypen. Die genaue Form, die Sie haben, beeinflusst die Schwere Ihrer Symptome und Ihre Prognose.

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Symptome

Was sind die Symptome von Thalassämie?

Die Symptome der Thalassämie können variieren. Zu den häufigsten gehören:

• Knochendeformitäten, insbesondere im Gesicht
• dunkler Urin
• verzögertes Wachstum und Entwicklung
• übermäßige Müdigkeit und Müdigkeit
• gelbe oder blasse Haut

Nicht jeder hat sichtbare Symptome von Thalassämie. Anzeichen der Störung zeigen sich auch später in der Kindheit oder Jugend.

Ursachen

Was verursacht Thalassämie?

Thalassämie tritt auf, wenn eine Anomalie oder Mutation in einem der Gene, die an der Hämoglobinproduktion beteiligt sind, vorliegt. Sie erben diesen genetischen Defekt von Ihren Eltern.

Wenn nur einer Ihrer Eltern Träger von Thalassämie ist, können Sie eine Form der Krankheit Thalassämie minor entwickeln. Wenn dies auftritt, werden Sie wahrscheinlich keine Symptome haben, aber Sie werden ein Träger der Krankheit sein. Einige Menschen mit Thalassämie minor entwickeln geringe Symptome.

Wenn beide Eltern Träger von Thalassämie sind, haben Sie eine größere Chance, eine ernstere Form der Krankheit zu erben.

Nach Angaben der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) ist Thalassämie am häufigsten bei Menschen aus Asien, dem Nahen Osten, Afrika und Mittelmeerländern wie Griechenland und der Türkei.

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Typen

Was sind die verschiedenen Arten von Thalassämie?

Es gibt drei Haupttypen von Thalassämie (und vier Subtypen):

• Beta-Thalassämie, einschließlich der Subtypen major und intermedia
• Alpha-Thalassämie, zu denen die Subtypen Hämoglobin H und Hydrops fetalis
• Thalassämie minor Alle diese Typen und Subtypen unterscheiden sich in Symptomen und Schweregrad. Der Beginn kann auch leicht variieren.

Beta-Thalassämie

Beta-Thalassämie tritt auf, wenn Ihr Körper kein Beta-Globin produzieren kann. Zwei Gene, eines von jedem Elternteil, werden vererbt, um Beta-Globin zu bilden. Diese Art von Thalassämie kommt in zwei schweren Subtypen vor: Thalassämie major (Cooleys Anämie) und Thalassaemia intermedia.

Thalassämie major

ist die schwerste Form der Beta-Thalassämie. Es entwickelt sich, wenn Beta-Globin-Gene fehlen. Die Symptome von Thalassaemia major treten im Allgemeinen vor dem zweiten Geburtstag eines Kindes auf. Die damit verbundene schwere Anämie kann lebensbedrohlich sein. Andere Anzeichen und Symptome sind: Aufregungen

• Blässe
• häufige Infektionen
• Appetitlosigkeit
• Gedeihstörung
• Gelbsucht, was eine Gelbfärbung der Haut oder der Augen ist < 999> vergrößerte Organe
• Diese Form der Thalassämie ist meist so schwerwiegend, dass regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich sind.
• Thalassemia intermedia

ist eine weniger schwere Form. Es entwickelt sich aufgrund von Veränderungen in beiden Beta-Globin-Genen. Menschen mit Thalassämie intermedia benötigen keine Bluttransfusionen.

Alpha-Thalassämie Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn der Körper kein Alpha-Globin herstellen kann. Um Alpha-Globin herzustellen, benötigen Sie vier Gene, zwei von jedem Elternteil.

Diese Art von Thalassämie hat auch zwei ernste Arten: Hämoglobin H-Krankheit und Hydrops fetalis.

Hämoglobin H

entsteht, wenn einer Person drei Alpha-Globin-Gene fehlen oder Veränderungen in diesen Genen auftreten. Diese Krankheit kann zu Knochenproblemen führen. Die Wangen, die Stirn und der Kiefer können alles überwuchern. Zusätzlich kann Hämoglobin H-Krankheit verursachen:

Gelbsucht eine extrem vergrößerte Milz

• Unterernährung
• Hydrops fetalis
• ist eine extrem schwere Form von Thalassämie, die vor der Geburt auftritt. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung sind entweder tot geboren oder sterben kurz nach ihrer Geburt. Dieser Zustand entwickelt sich, wenn alle vier alpha-Globin-Gene verändert sind oder fehlen.

Thalassämie minor Menschen mit Thalassämie minor haben in der Regel keine Symptome. Wenn sie es tun, ist es wahrscheinlich eine geringfügige Anämie. Die Erkrankung wird als Thalassämie minor klassifiziert. In Alpha-Minor-Fällen fehlen zwei Gene. In der Beta-Minderheit fehlt ein Gen.

Das Fehlen von sichtbaren Symptomen kann dazu führen, dass die Thalassämie geringgradig schwer zu erkennen ist. Es ist wichtig, dass Sie getestet werden, wenn einer Ihrer Eltern oder ein Verwandter eine Form der Krankheit hat.

Diagnose

Wie wird Thalassämie diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt Thalassämie diagnostizieren möchte, wird er wahrscheinlich eine Blutprobe nehmen. Sie senden diese Probe an ein Labor, um auf Anämie und abnormales Hämoglobin getestet zu werden. Ein Labortechniker wird auch das Blut unter einem Mikroskop betrachten, um zu sehen, ob die roten Blutkörperchen seltsam geformt sind.Abnormal geformte rote Blutkörperchen sind ein Zeichen von Thalassämie. Der Labortechniker kann auch einen Test durchführen, der als Hämoglobin-Elektrophorese bekannt ist. Dieser Test trennt die verschiedenen Moleküle in den roten Blutkörperchen ab und erlaubt ihnen, den abnormalen Typ zu identifizieren.

Abhängig von der Art und Schwere der Thalassämie kann eine körperliche Untersuchung Ihrem Arzt helfen, eine Diagnose zu stellen. Zum Beispiel kann eine stark vergrößerte Milz Ihrem Arzt vorschlagen, dass Sie Hämoglobin-H-Krankheit haben.

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Behandlung

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für Thalassämie?

Die Behandlung von Thalassämie hängt von Art und Schwere der Erkrankung ab. Ihr Arzt wird Ihnen eine Behandlungsmethode geben, die am besten für Ihren speziellen Fall geeignet ist.

Einige der Behandlungen umfassen:

Bluttransfusionen

Knochenmarktransplantation

• Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel
• mögliche Operation zur Entfernung der Milz oder Gallenblase
• Ihr Arzt kann Sie anweisen, keine Vitamine zu nehmen Ergänzungen mit Eisen. Dies gilt insbesondere, wenn Sie Bluttransfusionen benötigen. Menschen, die Bluttransfusionen erhalten, erhalten zusätzliches Eisen, das der Körper nicht leicht loswerden kann. Eisen kann sich in Geweben ansammeln, was potentiell tödlich sein kann.
• Wenn Sie eine Bluttransfusion erhalten, benötigen Sie möglicherweise auch eine Chelat-Therapie. Dies beinhaltet im Allgemeinen eine Injektion einer Chemikalie, die mit Eisen und anderen Schwermetallen bindet. Dies hilft, zusätzliches Eisen aus Ihrem Körper zu entfernen.

Erfahren Sie mehr: Transfusionstherapie »

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In der Schwangerschaft

Wie wirkt sich Thalassämie auf die Schwangerschaft aus?

Thalassämie bringt auch verschiedene Bedenken im Zusammenhang mit Schwangerschaft. Die Störung betrifft die Entwicklung des Fortpflanzungsorgans. Aus diesem Grund können Frauen mit Thalassämie auf Fertilitätsstörungen stoßen.

Um die Gesundheit von Ihnen und Ihrem Baby zu gewährleisten, ist es wichtig, so früh wie möglich zu planen. Wenn Sie ein Baby haben wollen, besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Sie in der bestmöglichen Gesundheit sind. Ihre Eisenwerte müssen sorgfältig überwacht werden. Vorhandene Probleme mit wichtigen Organen werden ebenfalls berücksichtigt.

Schwangerschaft hat bei Frauen mit Thalassämie folgende Risikofaktoren:

höheres Infektionsrisiko

Schwangerschaftsdiabetes

• Herzprobleme
• Hypothyreose oder Schilddrüsenunterfunktion
• erhöhte Anzahl von Bluttransfusionen <999 > niedrige Knochendichte
• WerbungWerbung
• Ausblick
• Was ist die langfristige Perspektive für Thalassämie?

Wenn Sie Thalassämie haben, hängt Ihre Prognose von der Art der Erkrankung ab. Menschen, die leichte oder geringfügige Formen von Thalassämie haben, können normalerweise ein normales Leben führen.

In schweren Fällen ist eine Herzinsuffizienz möglich.

Ihr Arzt kann Ihnen mehr Informationen über Ihren Ausblick geben. Sie erklären auch, wie Ihre Behandlungen helfen können, Ihr Leben zu verbessern oder Ihre Lebensdauer zu erhöhen.

Thalassämie verwalten

Wie behandeln Sie Thalassämie?

Da Thalassämie eine genetische Störung ist, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern.Es gibt jedoch Möglichkeiten, wie Sie die Krankheit bewältigen können, um Komplikationen vorzubeugen. Neben Hepatitis-Impfstoffen und fortlaufender medizinischer Versorgung können auch Diät und Bewegung hilfreich sein.

Eine fettarme, pflanzliche Ernährung ist die beste Wahl für die meisten Menschen, einschließlich derer mit Thalassämie. Allerdings müssen Sie möglicherweise eisenreiche Lebensmittel einschränken, wenn Sie bereits hohe Eisenwerte in Ihrem Blut haben. Fisch und Fleisch sind reich an Eisen, so dass Sie diese in Ihrer Ernährung einschränken müssen. Sie können auch erwogene Getreide, Brot und Säfte vermeiden. Sie enthalten auch hohe Eisenwerte. Achten Sie darauf, irgendwelche Ernährungsänderungen mit Ihrem Arzt im Voraus zu besprechen.

Sie können Ihren Arzt um Tipps zum Sport bitten, wenn Sie gerade nicht körperlich aktiv sind. Trainingseinheiten mit mäßiger Intensität sind am besten, da schwere körperliche Betätigung die Symptome verschlimmern kann. Wandern und Radfahren sind Beispiele für ein Training mit mittlerer Intensität. Schwimmen und Yoga sind weitere Optionen, und sie sind auch gut für Ihre Gelenke. Der Schlüssel ist, etwas zu finden, das Sie genießen und in Bewegung bleiben.