Sichelzelleigenschaft: Symptome, Diagnose, Behandlung und mehr

Was ist ein Sichelzellenmerkmal?

Sichelzellenmerkmal (SCT) ist eine erbliche Blutkrankheit. Es betrifft 1 bis 3 Millionen Amerikaner. Die Zahlen variieren je nach Rasse und Nationalität. Zum Beispiel schätzt die American Society of Hematology, dass 8 bis 10 Prozent der Afro-Amerikaner das Merkmal haben. Es ist auch bei Hispano-Menschen, Südasiaten, Kaukasiern aus Südeuropa und Menschen aus dem Nahen Osten zu sehen.

Eine Person mit SCT hat nur eine Kopie des Sichelzellengens von einem Elternteil geerbt. Eine Person mit Sichelzellenanämie (SCD) hat zwei Kopien des Gens, eines von jedem Elternteil. Da eine Person mit SCT nur eine Kopie des Gens hat, wird sie niemals eine Sichelzellenkrankheit entwickeln. Stattdessen gelten sie als Träger der Krankheit. Das bedeutet, dass sie das Gen für die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können. Abhängig von der genetischen Ausstattung jedes Elternteils kann jedes Kind unterschiedliche Chancen haben, eine SCT zu bekommen und eine Sichelzellenanämie zu entwickeln.

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SCD vs. SCT

Sichelzellanämie vs. Sichelzellencharakteristik

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie betrifft die roten Blutkörperchen. Menschen mit SCD haben ein defektes Hämoglobin, die sauerstofftragende Komponente der roten Blutkörperchen. Dieses beeinträchtigte Hämoglobin bewirkt, dass die roten Blutkörperchen, die normalerweise abgeflachte Scheiben sind, sichelförmig ausbilden. Die Zellen sehen aus wie eine Sichel, ein Werkzeug in der Landwirtschaft. Hier kommt der Name her.

Menschen mit SCD haben typischerweise auch einen Mangel an roten Blutkörperchen. Die verfügbaren roten Blutkörperchen können unflexibel und klebrig werden und den Blutfluss durch den Körper blockieren. Diese Einschränkung der Durchblutung kann dazu führen:

Schmerzen
Anämie
Blutgerinnsel
Sauerstoffmangel im Gewebe
andere Erkrankungen
Tod

Sichelzellen-Merkmal

Zum anderen Hand, Sichelzellenmerkmal führt selten zu Deformität in roten Blutkörperchen und nur unter bestimmten Bedingungen. Unter den meisten Umständen haben Menschen mit SCT genug normales Hämoglobin, um zu verhindern, dass die Zellen sichelförmig werden. Ohne Sichelzellen verhalten sich die roten Blutkörperchen so, wie sie sollten, transportieren sauerstoffreiches Blut zu den Geweben und Organen im Körper.

SCT und Vererbung

Sichelzellenmerkmal und Vererbung

Das Sichelzellenmerkmal wird von Eltern zu Kind weitergegeben. Wenn beide Eltern SCT haben, haben ihre biologischen Kinder eine 50-prozentige Chance, SCT und eine 25-prozentige Chance zu haben, die ernstere Sichelzellenkrankheit zu haben. Wenn nur ein Elternteil ein Sichelzellenmerkmal hat, haben seine Kinder eine 50-prozentige Chance, die SCT zu erben, haben aber keine Chance, eine SCD zu entwickeln.

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Symptome

Sichelzellen-Symptomatik

Im Gegensatz zur schwereren Sichelzellenerkrankung verursacht die SCT in der Regel keine Symptome.Die meisten Menschen mit der Erkrankung haben aufgrund der Erkrankung keine direkten gesundheitlichen Folgen.

Manche Menschen mit SCT können Blut im Urin haben. Da Blut im Urin ein Zeichen für eine ernsthafte Erkrankung wie Blasenkrebs sein kann, sollte es von einem Arzt untersucht werden.

Obwohl es selten ist, können Menschen mit SCT Symptome von Sichelzellenanämie unter extremen Bedingungen entwickeln. Zu diesen Bedingungen gehören:

ein erhöhter Druck in der Atmosphäre, zB beim Tauchen
niedrige Sauerstoffwerte, die bei körperlicher Anstrengung auftreten können
Höhenlagen
Dehydration

Athleten mit SCT brauchen Vorsichtsmaßnahmen bei der Durchführung treffen. Hydratation ist extrem wichtig.

Diagnose

Wenn Sie befürchten, dass eine SCT in Ihrer Familie auftreten kann, kann Ihr Arzt oder Ihre örtliche Gesundheitsbehörde einen einfachen Bluttest durchführen. Alle Babys, die in einem Krankenhaus in den Vereinigten Staaten geboren werden, werden auf Sichelzellenanämie und Sichelzellenmerkmal geprüft.

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Komplikationen

SCT ist typischerweise eine ziemlich gutartige Störung. Unter bestimmten Bedingungen kann es schädlich sein. In einer Studie, die im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, hatten Armee Rekruten mit SCT, die durch strenges körperliches Training unterzogen wurden, keine größeren Chancen zu sterben als Rekruten, die diese Eigenschaft nicht hatten. Sie hatten jedoch viel eher einen Zusammenbruch des Muskelgewebes, der zu Nierenschäden führen kann. Unter diesen Umständen könnte auch Alkohol eine Rolle gespielt haben.

In einer anderen im Journal of Thrombosis and Haemostasis veröffentlichten Studie fanden Forscher heraus, dass Afroamerikaner mit SCT ein zweifach erhöhtes Risiko hatten, ein Blutgerinnsel in ihren Lungen zu entwickeln, verglichen mit afroamerikanischen Männern ohne das Merkmal. Blutgerinnsel können lebensbedrohlich werden, wenn sie die Sauerstoffversorgung der Lunge, des Herzens oder des Gehirns unterbrechen.

Outlook

Sichelzellenmerkmal ist eine häufige Erkrankung, besonders bei Afroamerikanern. Es stellt im Allgemeinen keine Probleme, es sei denn, die extremen physikalischen Bedingungen konfrontiert. Aus diesem Grund und wegen der hohen Wahrscheinlichkeit der Weitergabe sollten Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, ob Sie in einer Risikogruppe getestet und auf diesen Zustand überwacht werden. Zu den Risikogruppen gehören Afroamerikaner und Menschen mit hispanischer, südasiatischer, südeuropäischer oder nahöstlicher Abstammung. Die Überwachung ist besonders wichtig, wenn Sie ein bekannter Träger und Athlet sind oder wenn Sie daran denken, eine Familie zu gründen.