Friedreich-Ataxie: Symptome, Ursachen und Diagnose

Was ist Friedreich-Ataxie?

Friedreichs Ataxie ist eine seltene Erbkrankheit, die Schwierigkeiten beim Gehen, Gefühlsverlust in den Armen und Beinen und Sprachbehinderung verursacht. Es ist auch als spinozerebelläre Degeneration bekannt. Die Krankheit verursacht Schäden an Teilen des Gehirns und des Rückenmarks und kann auch Ihr Herz beeinträchtigen.

"Ataxie" bedeutet Mangel an Ordnung. Es gibt eine Reihe von Arten von Ataxie mit einer Reihe von Ursachen. Friedreich Ataxie ist eine Art dieser Bedingung.

Friedreich-Ataxie betrifft etwa 1 von 40 000 Menschen.

Es gibt zwar keine Heilung für Friedreich-Ataxie, aber es gibt mehrere Behandlungen, die Ihnen helfen, mit den Symptomen fertig zu werden.

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Symptome

Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie?

Die Friedreich-Ataxie kann zwischen dem 2. und dem frühen 50. Lebensjahr diagnostiziert werden, wird aber am häufigsten zwischen 10 und 15 Jahren diagnostiziert. Schwierigkeiten beim Gehen sind das häufigste Symptom der Erkrankung. Andere Symptome sind:

Sehstörungen
Hörverlust
Muskelschwäche
Reflexmangel in den Beinen
Koordinationsschwäche oder Koordinationsmangel
Sprechprobleme
unwillkürliches Auge Bewegungen
Fußdeformitäten, wie zB Klumpfuß
Schwierigkeiten bei Vibrationen in Beinen und Füßen

Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben auch eine Form von Herzerkrankungen. Ungefähr 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie haben Herzanomalien. Der häufigste Typ ist hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels. Die Symptome einer Herzerkrankung sind Herzklopfen, Brustschmerzen und Kurzatmigkeit. Friedreichs Ataxie kann schließlich zu Diabetes führen.

Ursachen

Was verursacht Friedreich-Ataxie?

Friedreich-Ataxie ist ein genetischer Defekt, der von beiden Elternteilen durch die sogenannte "autosomal-rezessive Übertragung" vererbt wird. "Die Krankheit ist mit einem Gen namens FXN verbunden. Normalerweise bewirkt dieses Gen, dass Ihr Körper bis zu 33 Kopien einer spezifischen DNA-Sequenz produziert. Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie kann diese Sequenz 66 bis über 1 000 Mal wiederholen, entsprechend der Genetics Home Reference der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin. Wenn die Produktion dieser DNA-Sequenz außer Kontrolle gerät, kann es zu schweren Schädigungen des Kleinhirns im Gehirn und des Rückenmarks kommen.

Menschen mit Friedreich-Ataxie in der Familiengeschichte haben ein höheres Risiko, diese Krankheit zu erben. Wenn das defekte Gen nur von einem Elternteil weitergegeben wird, wird die Person zu einem Träger der Krankheit, erfährt jedoch normalerweise keine Symptome davon.

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Diagnose

Wie wird Friedreich-Ataxie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird sich Ihre Krankengeschichte ansehen und eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen.Dies beinhaltet eine detaillierte neuromuskuläre Untersuchung. Die Prüfung konzentriert sich auf die Überprüfung auf Probleme mit Ihrem Nervensystem. Zu den Anzeichen für Schäden gehören ein schlechtes Gleichgewicht, fehlende Reflexe und Gefühllosigkeit in den Gelenken.

Ihr Arzt kann auch einen CT-Scan und eine MRT Ihres Gehirns und Rückenmarks bestellen. Ein MRT zeigt Bilder der inneren Strukturen Ihres Körpers. Ein CT-Scan erzeugt Bilder von Knochen, Organen und Blutgefäßen. Sie können auch regelmäßige Röntgenaufnahmen von Kopf, Wirbelsäule und Brust machen.

Gentests können zeigen, ob das defekte Frataxin-Gen die Friedreich-Ataxie verursacht. Ihr Arzt könnte auch Elektromyographie bestellen, um die elektrische Aktivität in Ihren Muskelzellen zu messen. Eine Nervenleitungsstudie kann durchgeführt werden, um zu sehen, wie schnell Ihre Nerven Impulse senden.

Ihr Arzt möchte, dass Sie sich einer Augenuntersuchung unterziehen, um Ihren Sehnerv auf Anzeichen von Schäden zu untersuchen. Darüber hinaus kann Ihr Arzt Echokardiogramme und Elektrokardiogramme zur Diagnose von Herzerkrankungen machen.

Behandlung

Wie wird Friedreich-Ataxie behandelt?

Friedreichs Ataxie kann nicht geheilt werden. Ihr Arzt wird stattdessen die zugrunde liegenden Bedingungen und Symptome behandeln. Physiotherapie und Sprachtherapie können Ihnen helfen, zu funktionieren. Möglicherweise benötigen Sie auch Gehhilfen, um Ihnen zu helfen, sich zu bewegen. Orthesen und andere orthopädische Geräte oder Operationen können notwendig sein, wenn Sie eine gekrümmte Wirbelsäule oder Probleme mit den Füßen entwickeln. Medikamente können zur Behandlung von Herzerkrankungen und Diabetes eingesetzt werden.

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Outlook

Was ist das langfristige Outlook?

Friedreichs Ataxie wird mit der Zeit schlimmer. Etwa 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome sind viele Menschen mit Friedreich-Ataxie auf einen Rollstuhl angewiesen. Diejenigen, die fortgeschrittene Ataxie haben, können sich vielleicht überhaupt nicht fortbewegen. Herzerkrankungen sind die häufigste Todesursache bei Friedreich-Ataxie. Es wird normalerweise im frühen Erwachsenenalter tödlich. Menschen mit leichten Ataxiesymptomen leben in der Regel länger.

Friedreich Ataxie führt bei etwa 10 Prozent der Menschen, die es haben, zu Diabetes. Andere Komplikationen sind Herzversagen, Skoliose und Verdauung von Kohlenhydraten.

Prävention

Kann die Friedreich-Ataxie verhindert werden?

Friedreichs Ataxie kann nicht verhindert werden. Da der Zustand vererbt wird, werden genetische Beratung und Screening empfohlen, wenn Sie die Krankheit haben und planen, Kinder zu haben. Ein Berater kann Ihnen eine Schätzung der Chancen Ihres Kindes geben, diese Krankheit zu haben oder das Gen ohne Symptome zu tragen.