Friedreich-Ataxie

Was ist Friedreich-Ataxie?

Friedreichs Ataxie ist eine seltene Erbkrankheit, die Schwierigkeiten beim Gehen, GefĂŒhlsverlust in den Armen und Beinen und Sprachbehinderung verursacht. Es ist auch als spinozerebellĂ€re Degeneration bekannt. Die Krankheit verursacht SchĂ€den an Teilen des Gehirns und des RĂŒckenmarks und kann auch Ihr Herz beeintrĂ€chtigen.

"Ataxie" bedeutet Mangel an Ordnung. Es gibt eine Reihe von Arten von Ataxie mit einer Reihe von Ursachen. Friedreich Ataxie ist eine Art dieser Bedingung.

Friedreich-Ataxie betrifft etwa 1 von 40 000 Menschen.

Es gibt zwar keine Heilung fĂŒr Friedreich-Ataxie, aber es gibt mehrere Behandlungen, die Ihnen helfen, mit den Symptomen fertig zu werden.

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Symptome

Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie?

Die Friedreich-Ataxie kann zwischen dem 2. und dem frĂŒhen 50. Lebensjahr diagnostiziert werden, wird aber am hĂ€ufigsten zwischen 10 und 15 Jahren diagnostiziert. Schwierigkeiten beim Gehen sind das hĂ€ufigste Symptom der Erkrankung. Andere Symptome sind:

  • Sehstörungen
  • Hörverlust
  • MuskelschwĂ€che
  • Reflexmangel in den Beinen
  • KoordinationsschwĂ€che oder Koordinationsmangel
  • Sprechprobleme
  • unwillkĂŒrliches Auge Bewegungen
  • FußdeformitĂ€ten, wie zB Klumpfuß
  • Schwierigkeiten bei Vibrationen in Beinen und FĂŒĂŸen

Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben auch eine Form von Herzerkrankungen. UngefĂ€hr 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie haben Herzanomalien. Der hĂ€ufigste Typ ist hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels. Die Symptome einer Herzerkrankung sind Herzklopfen, Brustschmerzen und Kurzatmigkeit. Friedreichs Ataxie kann schließlich zu Diabetes fĂŒhren.

Ursachen

Was verursacht Friedreich-Ataxie?

Friedreich-Ataxie ist ein genetischer Defekt, der von beiden Elternteilen durch die sogenannte "autosomal-rezessive Übertragung" vererbt wird. "Die Krankheit ist mit einem Gen namens FXN verbunden. Normalerweise bewirkt dieses Gen, dass Ihr Körper bis zu 33 Kopien einer spezifischen DNA-Sequenz produziert. Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie kann diese Sequenz 66 bis ĂŒber 1 000 Mal wiederholen, entsprechend der Genetics Home Reference der US-amerikanischen Nationalbibliothek fĂŒr Medizin. Wenn die Produktion dieser DNA-Sequenz außer Kontrolle gerĂ€t, kann es zu schweren SchĂ€digungen des Kleinhirns im Gehirn und des RĂŒckenmarks kommen.

Menschen mit Friedreich-Ataxie in der Familiengeschichte haben ein höheres Risiko, diese Krankheit zu erben. Wenn das defekte Gen nur von einem Elternteil weitergegeben wird, wird die Person zu einem TrÀger der Krankheit, erfÀhrt jedoch normalerweise keine Symptome davon.

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Diagnose

Wie wird Friedreich-Ataxie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird sich Ihre Krankengeschichte ansehen und eine vollstĂ€ndige körperliche Untersuchung durchfĂŒhren.Dies beinhaltet eine detaillierte neuromuskulĂ€re Untersuchung. Die PrĂŒfung konzentriert sich auf die ÜberprĂŒfung auf Probleme mit Ihrem Nervensystem. Zu den Anzeichen fĂŒr SchĂ€den gehören ein schlechtes Gleichgewicht, fehlende Reflexe und GefĂŒhllosigkeit in den Gelenken.

Ihr Arzt kann auch einen CT-Scan und eine MRT Ihres Gehirns und RĂŒckenmarks bestellen. Ein MRT zeigt Bilder der inneren Strukturen Ihres Körpers. Ein CT-Scan erzeugt Bilder von Knochen, Organen und BlutgefĂ€ĂŸen. Sie können auch regelmĂ€ĂŸige Röntgenaufnahmen von Kopf, WirbelsĂ€ule und Brust machen.

Gentests können zeigen, ob das defekte Frataxin-Gen die Friedreich-Ataxie verursacht. Ihr Arzt könnte auch Elektromyographie bestellen, um die elektrische AktivitĂ€t in Ihren Muskelzellen zu messen. Eine Nervenleitungsstudie kann durchgefĂŒhrt werden, um zu sehen, wie schnell Ihre Nerven Impulse senden.

Ihr Arzt möchte, dass Sie sich einer Augenuntersuchung unterziehen, um Ihren Sehnerv auf Anzeichen von SchĂ€den zu untersuchen. DarĂŒber hinaus kann Ihr Arzt Echokardiogramme und Elektrokardiogramme zur Diagnose von Herzerkrankungen machen.

Behandlung

Wie wird Friedreich-Ataxie behandelt?

Friedreichs Ataxie kann nicht geheilt werden. Ihr Arzt wird stattdessen die zugrunde liegenden Bedingungen und Symptome behandeln. Physiotherapie und Sprachtherapie können Ihnen helfen, zu funktionieren. Möglicherweise benötigen Sie auch Gehhilfen, um Ihnen zu helfen, sich zu bewegen. Orthesen und andere orthopĂ€dische GerĂ€te oder Operationen können notwendig sein, wenn Sie eine gekrĂŒmmte WirbelsĂ€ule oder Probleme mit den FĂŒĂŸen entwickeln. Medikamente können zur Behandlung von Herzerkrankungen und Diabetes eingesetzt werden.

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Outlook

Was ist das langfristige Outlook?

Friedreichs Ataxie wird mit der Zeit schlimmer. Etwa 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome sind viele Menschen mit Friedreich-Ataxie auf einen Rollstuhl angewiesen. Diejenigen, die fortgeschrittene Ataxie haben, können sich vielleicht ĂŒberhaupt nicht fortbewegen. Herzerkrankungen sind die hĂ€ufigste Todesursache bei Friedreich-Ataxie. Es wird normalerweise im frĂŒhen Erwachsenenalter tödlich. Menschen mit leichten Ataxiesymptomen leben in der Regel lĂ€nger.

Friedreich Ataxie fĂŒhrt bei etwa 10 Prozent der Menschen, die es haben, zu Diabetes. Andere Komplikationen sind Herzversagen, Skoliose und Verdauung von Kohlenhydraten.

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PrÀvention

Kann die Friedreich-Ataxie verhindert werden?

Friedreichs Ataxie kann nicht verhindert werden. Da der Zustand vererbt wird, werden genetische Beratung und Screening empfohlen, wenn Sie die Krankheit haben und planen, Kinder zu haben. Ein Berater kann Ihnen eine SchÀtzung der Chancen Ihres Kindes geben, diese Krankheit zu haben oder das Gen ohne Symptome zu tragen.