Klinefelter-Syndrom: Inzidenz, Outlook und mehr

Was ist Klinefelter-Syndrom?

Wichtige Punkte

1. Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Männer betrifft.
2. Männer mit dieser Bedingung produzieren niedrige Testosteronspiegel.
3. In einigen Fällen kann eine Hormontherapie zur Behandlung dieser Erkrankung eingesetzt werden.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der Männer mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in ihren Zellen geboren werden. Männer mit diesem Zustand haben weniger als normale Hoden, die weniger Testosteron produzieren. Testosteron ist das männliche Hormon, das sexuelle Eigenschaften wie Körperbehaarung und Muskelwachstum stimuliert.

Ein Mangel an Testosteron verursacht Symptome wie Brustwachstum, einen kleinen Penis und weniger Gesichts- und Körperbehaarung als normal. Viele Männer mit dieser Krankheit werden nicht in der Lage sein, Kinder zu zeugen. Das Klinefelter-Syndrom kann auch die Sprach- und Sprachentwicklung bei männlichen Kindern verzögern.

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Symptome

Was sind die Symptome?

Da die meisten Symptome auf einen niedrigen Testosteronspiegel zurückzuführen sind, bemerken viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom bis zur Pubertät keine Symptome. Das ist, wenn der Testosteronspiegel normalerweise zunimmt.

Testosteronspiegel nach Alter »

Bei jungen Kindern ist das erste Anzeichen oft eine Verzögerung beim Sprechen oder Lernen. Zum Beispiel könnte ein Kind mit Klinefelter-Syndrom später sprechen als seine Altersgenossen.

Häufige Symptome bei älteren Männern:

• kleiner Penis und kleine, feste Hoden
• wenig bis keine Spermienproduktion
• vergrößerte Brüste, auch Gynäkomastie
• sehr wenig Haare im Gesicht, in den Achselhöhlen und im Schambereich
• erhöhte Körpergröße
• lange Beine mit kurzem Rumpf
• Mangel an Muskeltonus und Kraft
• Energiemangel
• geringer Sexualtrieb < 999> vermehrtes Bauchfett
• Probleme beim Lesen, Schreiben und Kommunizieren
• Unfruchtbarkeit
• Angst und Depression
• sozial bedingte Probleme
• Stoffwechselstörungen wie Diabetes
• Männer, die nur ein extra X-Chromosom haben einige ihrer Zellen werden mildere Symptome haben. Eine kleinere Anzahl von Männchen hat mehr als ein zusätzliches X-Chromosom in ihren Zellen. Je mehr X-Chromosomen sie haben, desto schwerer werden ihre Symptome sein.

Zu ​​den Symptomen schwerer Klinefelter-Typen gehören:

größere Lern- und Sprachprobleme

• schlechte Koordination
• einzigartige Gesichtsmerkmale
• Knochenprobleme
• Lesen Sie mehr: 9 Anzeichen für niedrigen Testosteronspiegel bei Männern »

Inzidenz

Wie häufig ist es?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenerkrankungen bei Neugeborenen. Es betrifft zwischen 1 in 500 und 1 in 1.000 neugeborenen Männern. Varianten der Krankheit mit drei, vier oder mehr zusätzlichen X-Chromosomen sind weniger häufig. Diese Varianten betreffen 1 von 50 000 oder weniger Neugeborenen.

Es ist möglich, dass das Klinefelter-Syndrom noch mehr Jungen und Männer betrifft als die Statistik vermuten lässt.Manchmal sind die Symptome so mild, dass sie unbemerkt bleiben. Oder Symptome können falsch diagnostiziert werden, wenn sie durch andere ähnliche Bedingungen verursacht werden.

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Ursachen

Was verursacht die Bedingung?

Jeder Mensch wird mit 23 Chromosomenpaaren oder insgesamt 46 Chromosomen in jeder seiner Zellen geboren. Dazu gehören zwei Geschlechtschromosomen, X und Y.

Frauen sind mit zwei X-Chromosomen geboren, XX. Diese Chromosomen geben ihnen weibliche Geschlechtsmerkmale wie Brüste und Gebärmutter.

• Männer werden mit einem X- und einem Y-Chromosom XY geboren. Diese Chromosomen geben ihnen männliche Eigenschaften wie Penis und Hoden.
• Jungen mit Klinefelter-Syndrom werden mit einem zusätzlichen X geboren, wodurch ihre Zellen XXY-Chromosomen haben. Dieser Fehler passiert zufällig während der Empfängnis. Ungefähr die Hälfte der Zeit beginnt der Fehler im Ei der Mutter. Die andere Hälfte der Zeit kommt es vom Samen des Vaters.

Manche Jungen haben mehr als ein zusätzliches X-Chromosom. Zum Beispiel könnte ihr Chromosom wie folgt aussehen: XXXXY. Andere haben unterschiedliche Chromosomenanomalien in jeder Zelle. Zum Beispiel können einige Zellen XXY sein, während andere XXXY sind. Dies nennt man Mosaikismus.

Diese Bedingung ist in der Regel zufällig und wird nicht von etwas verursacht, was Eltern getan haben. Frauen, die über 35 Jahre alt sind, wenn sie schwanger werden, haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Klinefelter-Syndrom zu gebären.

Diagnose

Wie wird es diagnostiziert?

Eine kleine Anzahl von Männern mit Klinefelter-Syndrom wird vor der Geburt diagnostiziert, wenn ihre Mutter einen dieser Tests hat:

Amniozentese

• : Bei diesem Test entfernt ein Techniker eine kleine Menge Fruchtwasser aus dem Sack um das Baby herum. Die Flüssigkeit wird dann in einem Labor auf Chromosomenprobleme untersucht. Chorionzottenbiopsie
• : Zellen aus winzigen fingerartigen Fortsätzen, die in der Plazenta Chorionzotten genannt werden, werden entfernt. Diese Zellen werden dann auf Chromosomenprobleme getestet. Da diese Tests das Risiko für eine Fehlgeburt erhöhen können, werden sie in der Regel nicht durchgeführt, es sei denn, das Baby hat ein Risiko für ein Chromosomenproblem. Oft wird das Klinefelter-Syndrom erst entdeckt, wenn ein Junge die Pubertät erreicht oder später.

Wenn sich Ihr Kind nur langsam entwickelt, wenden Sie sich an einen Endokrinologen. Dieser Arzt ist spezialisiert auf die Diagnose und Behandlung von Hormonstörungen.

Während der Untersuchung wird Ihr Arzt nach Symptomen oder Entwicklungsproblemen fragen, die Sie oder Ihr Kind haben. Zwei Arten von Tests werden verwendet, um das Klinefelter-Syndrom zu diagnostizieren:

Chromosomenanalyse:

• Auch als Karyotypisierung bezeichnet, prüft dieser Bluttest auf abnormale Chromosomen, wie ein zusätzliches X-Chromosom. Hormontest:
• Blut- oder Urintests können niedrige Testosteronwerte zeigen, die ein Zeichen des Klinefelter-Syndroms sind. AnzeigeWerbung

Behandlung

Welche Behandlungen sind verfügbar?

Leichte Symptome müssen oft nicht behandelt werden. Männer mit offensichtlichen Symptomen sollten die Behandlung so früh wie möglich beginnen, vorzugsweise während der Pubertät. Eine frühzeitige Behandlung kann einige der Symptome verhindern.

Eine der Hauptbehandlungen ist die Testosteron-Ersatztherapie.Die Einnahme von Testosteron während der Pubertät wird die Entwicklung männlicher Merkmale auslösen, die normalerweise in der Pubertät auftreten, wie:

eine tiefe Stimme

• Haarwachstum im Gesicht und Körper
• erhöhte Muskelstärke
• Peniswachstum
• Knochenstärkung
• Weitere Informationen: Hormonersatztherapie für Männer »

Sie können Testosteron als Pille, Pflaster oder Creme einnehmen. Oder Sie können es alle zwei bis drei Wochen durch Injektion bekommen.

Weitere Behandlungen des Klinefelter-Syndroms sind:

Sprach- und Sprachtherapie

• Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft
• Ergotherapie zur Unterstützung des Schulalltags, der Arbeit und des Soziallebens <999 > Verhaltenstherapie zur Förderung der Sozialkompetenz
• Erziehungshilfe
• Beratung bei emotionalen Problemen wie Depression und geringem Selbstwertgefühl aufgrund der Erkrankung
• Operation (Mastektomie) zur Entfernung von extra Brustgewebe
• Fruchtbarkeit Behandlung
• Anzeige
• Infertilität

Können Sie ein Kind zeugen, wenn Sie ein Klinefelter-Syndrom haben?

Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren nicht viel oder kein Sperma. Ein Mangel an Sperma kann es schwer machen, Kinder zu zeugen, aber es ist nicht unmöglich.

Fruchtbarkeitsbehandlung kann einigen Männern helfen, Väter zu werden. Wenn Sie eine niedrige Spermienzahl haben, entfernt eine Prozedur namens intrazytoplasmatische Spermienextraktion mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (TESE-ICSI) Spermien direkt von Ihrem Hoden und injiziert sie in ein Ei, um das Risiko einer Schwangerschaft zu erhöhen.

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Emotionale Gesundheit

Wie können Sie diese Bedingung verwalten?

Es kann schwierig sein, mit dem Klinefelter-Syndrom zu leben. Jungen mag es peinlich sein, wenn sie während der Pubertät keine Veränderungen in ihrem Körper bemerken. Männer können verärgert sein, wenn sie wissen, dass sie keine Kinder zeugen können. Ein Therapeut oder Berater kann Ihnen helfen, Depressionen, geringes Selbstwertgefühl oder andere emotionale Probleme, die aus diesem Zustand entstehen, zu bewältigen.

Sie können auch nach einer Selbsthilfegruppe suchen, in der Sie mit anderen Männern sprechen können, die diese Bedingung haben. Sie können Unterstützungsgruppen bei Ihrem Arzt oder im Internet finden.

Kinder mit Klinefelter-Syndrom brauchen oft zusätzliche Hilfe in der Schule. Kontaktieren Sie Ihren örtlichen Schulbezirk, um sich über spezielle Programme für Kinder mit Behinderungen zu informieren. Sie können vielleicht ein individualisiertes Bildungsprogramm erhalten, das Ihnen hilft, ein Lernprogramm an die Bedürfnisse Ihres Kindes anzupassen.

Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben mehr Schwierigkeiten, sich sozial zu verhalten als ihre Altersgenossen. Ein Berufs- oder Verhaltenstherapeut kann ihnen helfen, soziale Fähigkeiten zu erlernen.

Komplikationen

Was sind mögliche Komplikationen?

Sie und Ihr Arzt müssen auf Erkrankungen achten, die bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufiger auftreten, darunter:

Brustkrebs und einige andere Krebsarten

Lungenerkrankung

• Knochenschwäche (Osteoporose)
• Herz- und Gefäßerkrankung
• Krampfadern
• Diabetes
• Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
• Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Lupus und Sjögren-Syndrom
• ein seltener Tumor, der als extragonadaler Keim bezeichnet wird Zelltumor
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• Outlook

Wie könnte das Klinefelter-Syndrom Ihr Leben beeinflussen?

Laut Forschung kann Klinefelter-Syndrom Ihre Lebenserwartung bis zu zwei Jahren verkürzen. Mit dieser Bedingung können Sie jedoch ein langes, volles Leben führen. Je früher Sie behandelt werden, desto besser ist Ihre Prognose.