Genetisches Screening löst medizinische Mysterien für Patienten

Genetische Forschung kann unpersönlich erscheinen.

Forscher führen die genetischen Informationen Tausender anonymer Studienteilnehmer über Supercomputer durch, um nach einer Verbindung zwischen einer bestimmten Genmutation und einem bestimmten Gesundheitsergebnis zu suchen.

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Bei Millionen von Datenpunkten im Blueprint einer Person erfordert der Vergleich von Tausenden von Blueprints viel Serverleistung.

Aber eine kürzliche Ankündigung eines großen britischen Genforschungsprojekts rückte die Menschen in den Mittelpunkt.

Die Eltern von Georgia Walburn-Green, 4, wussten, dass etwas mit ihrer Tochter nicht stimmte. Obwohl sie aktiv und intelligent sind, funktionieren die Nieren von Georgia nicht gut, ihr Sehvermögen ist durch ungewöhnliche Knoten in ihren Augen begrenzt und sie kann nicht sprechen.

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Die Ärzte hatten vermutet, dass das Problem genetisch bedingt war, aber Georgias Symptome stimmten nicht mit einer bekannten genetischen Krankheit überein.

"Ich hatte keine Ahnung, dass es möglich war, einen nicht diagnostizierten Zustand zu haben. Ich dachte, man würde dir sagen, dass du eine genetische Erkrankung hast, du hast den Gentest, und dann bekommst du die Antwort ", sagte Mutter Amanda Walburn-Green in einer Erklärung. "Es war einer der schwersten Punkte in unserem Leben, als wir erfuhren, dass Georgien einen nicht diagnostizierten Zustand hatte, weil wir uns wie alleine fühlten. "

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Auf der Grundlage der Ergebnisse ihrer laufenden Data-Mining-Bemühungen durch das 10.000-Genome-Projekt überprüften Ärzte erneut die Genome von Georgia und ihren Eltern. Diesmal konnten sie eine seltene Mutation am KDM5b-Gen des jungen Mädchens identifizieren, die für ihre Symptome verantwortlich war.

Für "Patienten, die zuvor umfangreiche Untersuchungen ohne Diagnose durchgeführt haben, ist die gesamte Exom- oder Gesamtgenomsequenzierung oft der Ansatz, der den Fall löst", Dr. David Valle, Direktor des McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine bei The Johns Hopkins School of Medicine, sagte Healthline.

In Georgiens Fall brachte die Diagnose einige gute Nachrichten. Die genetische Mutation war zum ersten Mal in Georgiens DNA aufgetreten. Es wurde nicht von ihren Eltern geerbt. Für Amanda und Matt bedeutete das, dass sie anfangen konnten, über ein zweites Kind nachzudenken.

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Neuer Weg der Forschung bahnbrechend

Die britische Arbeit kommt aus einer Partnerschaft zwischen der genetischen Screening-Firma Genomics England und dem National Health Service. In den Vereinigten Staaten werden ähnliche Forschungen durch das Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten (UDN) durchgeführt, das von den National Institutes of Health finanziert wird.

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"Oft haben Patienten viele körperliche Beschwerden und keine objektiven Diagnosen. Unser Ziel ist es, mit den neuesten Werkzeugen eine Diagnose zu erstellen, die das klinische, pathologische und biochemische Spektrum umfasst, um den genetischen Grunddefekt "Dr.William A. Gahl, Ph. D., klinischer Direktor am National Human Genome Research Institute und Ko-Koordinator der UDN-Arbeitsgruppe, sagte in einer Erklärung.

So viele Leute wollten ursprünglich zu dem Programm zugelassen werden, dass das NIH es im Herbst erweiterte.

Die Ergebnisse beginnen zu versickern. Von den ersten 160 untersuchten Patienten hat der UDN fast 40 diagnostiziert. Zwei völlig neue Erkrankungen wurden entdeckt und 23 seltene Erkrankungen gefunden.

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Die UDN-Server werden am Baylor College of Medicine in Texas und am HudsonAlpha Institute for Biotechnology in Alabama betrieben, wobei die Technologie von Illumina, einem in San Diego ansässigen Unternehmen, verwendet wird. Die Patienten gehen in eine von sieben Universitätskliniken im ganzen Land und sehen nie die Serverleistung, die für ihre genetischen Daten benötigt wird.

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