Genetisches Screening l├Âst medizinische Mysterien f├╝r Patienten

Genetische Forschung kann unpers├Ânlich erscheinen.

Forscher f├╝hren die genetischen Informationen Tausender anonymer Studienteilnehmer ├╝ber Supercomputer durch, um nach einer Verbindung zwischen einer bestimmten Genmutation und einem bestimmten Gesundheitsergebnis zu suchen.

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Bei Millionen von Datenpunkten im Blueprint einer Person erfordert der Vergleich von Tausenden von Blueprints viel Serverleistung.

Aber eine k├╝rzliche Ank├╝ndigung eines gro├čen britischen Genforschungsprojekts r├╝ckte die Menschen in den Mittelpunkt.

Die Eltern von Georgia Walburn-Green, 4, wussten, dass etwas mit ihrer Tochter nicht stimmte. Obwohl sie aktiv und intelligent sind, funktionieren die Nieren von Georgia nicht gut, ihr Sehverm├Âgen ist durch ungew├Âhnliche Knoten in ihren Augen begrenzt und sie kann nicht sprechen.

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Die Ärzte hatten vermutet, dass das Problem genetisch bedingt war, aber Georgias Symptome stimmten nicht mit einer bekannten genetischen Krankheit überein.

"Ich hatte keine Ahnung, dass es m├Âglich war, einen nicht diagnostizierten Zustand zu haben. Ich dachte, man w├╝rde dir sagen, dass du eine genetische Erkrankung hast, du hast den Gentest, und dann bekommst du die Antwort ", sagte Mutter Amanda Walburn-Green in einer Erkl├Ąrung. "Es war einer der schwersten Punkte in unserem Leben, als wir erfuhren, dass Georgien einen nicht diagnostizierten Zustand hatte, weil wir uns wie alleine f├╝hlten. "

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Auf der Grundlage der Ergebnisse ihrer laufenden Data-Mining-Bem├╝hungen durch das 10.000-Genome-Projekt ├╝berpr├╝ften ├ärzte erneut die Genome von Georgia und ihren Eltern. Diesmal konnten sie eine seltene Mutation am KDM5b-Gen des jungen M├Ądchens identifizieren, die f├╝r ihre Symptome verantwortlich war.

F├╝r "Patienten, die zuvor umfangreiche Untersuchungen ohne Diagnose durchgef├╝hrt haben, ist die gesamte Exom- oder Gesamtgenomsequenzierung oft der Ansatz, der den Fall l├Âst", Dr. David Valle, Direktor des McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine bei The Johns Hopkins School of Medicine, sagte Healthline.

In Georgiens Fall brachte die Diagnose einige gute Nachrichten. Die genetische Mutation war zum ersten Mal in Georgiens DNA aufgetreten. Es wurde nicht von ihren Eltern geerbt. F├╝r Amanda und Matt bedeutete das, dass sie anfangen konnten, ├╝ber ein zweites Kind nachzudenken.

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Neuer Weg der Forschung bahnbrechend

Die britische Arbeit kommt aus einer Partnerschaft zwischen der genetischen Screening-Firma Genomics England und dem National Health Service. In den Vereinigten Staaten werden ├Ąhnliche Forschungen durch das Netzwerk f├╝r nicht diagnostizierte Krankheiten (UDN) durchgef├╝hrt, das von den National Institutes of Health finanziert wird.

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"Oft haben Patienten viele k├Ârperliche Beschwerden und keine objektiven Diagnosen. Unser Ziel ist es, mit den neuesten Werkzeugen eine Diagnose zu erstellen, die das klinische, pathologische und biochemische Spektrum umfasst, um den genetischen Grunddefekt "Dr.William A. Gahl, Ph. D., klinischer Direktor am National Human Genome Research Institute und Ko-Koordinator der UDN-Arbeitsgruppe, sagte in einer Erkl├Ąrung.

So viele Leute wollten urspr├╝nglich zu dem Programm zugelassen werden, dass das NIH es im Herbst erweiterte.

Die Ergebnisse beginnen zu versickern. Von den ersten 160 untersuchten Patienten hat der UDN fast 40 diagnostiziert. Zwei v├Âllig neue Erkrankungen wurden entdeckt und 23 seltene Erkrankungen gefunden.

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Die UDN-Server werden am Baylor College of Medicine in Texas und am HudsonAlpha Institute for Biotechnology in Alabama betrieben, wobei die Technologie von Illumina, einem in San Diego ans├Ąssigen Unternehmen, verwendet wird. Die Patienten gehen in eine von sieben Universit├Ątskliniken im ganzen Land und sehen nie die Serverleistung, die f├╝r ihre genetischen Daten ben├Âtigt wird.

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