Genomik versus Genetik: Ein genauer Blick

Die Zukunft des Gesundheitswesens: Genomik

In den letzten Jahrzehnten haben wir große Fortschritte in unserem Verständnis von Genen und deren Auswirkungen auf unsere Gesundheit gemacht.

Mitte des 20. Jahrhunderts begannen wir zu verstehen, dass die DNA die vollständigen Anweisungen darüber enthält, wie sich ein Mensch entwickelt. Wissenschaftler untersuchen nicht nur, wie bestimmte Gene mit Krankheiten zusammenhängen, sondern sie lernen auch, wie komplexe Beziehungen zwischen Genen und Umwelt zu einem erhöhten Risiko für bestimmte Krankheiten führen können.

Genomik ist ein wichtiges Werkzeug in dieser Forschung. Es geht über ein einfaches genetisches Verständnis hinaus. Aber was ist Genomik und wie unterscheidet sie sich von der Genetik?

WerbungWerbung

Gene

Genetik 101

Um zu verstehen, was Genomik ist, müssen Sie die Genetik erst im Griff haben. Das Wort "Gen" wurde 1908 erstmals vor der Entdeckung der DNA verwendet. Einige Merkmale und Krankheitsrisiken treten in Verbindung mit einem einzelnen Gen oder einer einzigen DNA-Region auf. Die Genetik konzentriert sich auf diese individuellen Gene und wie sie Gesundheit und Krankheit beeinflussen.

Gene bestehen aus mehreren tausend Basenpaaren, die Kombinationen der vier Nukleinsäuren sind:

Adenosin
Thymin
Guanin
Cytosin

Gene enthalten alles, was benötigt wird Proteine herstellen. Ihr einzigartiges Muster schafft das ultimative Design von Protein, das es erschaffen soll. Diese Proteine führen alle Prozesse Ihres Körpers aus.

Nach Angaben des National Human Genom Research Institute (NHGRI) haben Menschen bis zu 25.000 Gene. Drei Milliarden Basenpaare bilden unsere gesamte DNA. Die NHGRI besagt, dass jede Zelle in unserem Körper eine vollständige Kopie der etwa drei Milliarden DNA-Basenpaare hat, aus denen das menschliche Genom besteht.

Genetik und Krankheit

Das Studium der Genetik hat zur Identifizierung von Tausenden von Genen geführt, die bei Krankheiten eine Rolle spielen. Obwohl einige Gene subtile Effekte haben, die Wissenschaftler nicht vollständig verstehen, sind andere Genmuster für Krankheiten verantwortlich, die für die menschliche Gesundheit katastrophal sind.

Einige Beispiele für Ein-Gene-Erkrankungen sind:

Sichelzellenanämie
Mukoviszidose
Huntington-Krankheit
Hämophilie A

Einzelne Gene können auch während Ihrer Lebensspanne mutieren, was zu einem Bandbreite der Wirkungen, einschließlich der Tatsache, dass sie keinen Einfluss auf potentiell Krebs haben. Genetik hilft uns zu verstehen, wie Gene das Wachstum von Krebszellen beeinflussen. Das National Cancer Institute weist auch darauf hin, dass die Genetik uns auch gezeigt hat, wie vererbte Gene, wie die BRCA1- und BRCA2-Gene, manche Menschen dazu prädisponieren können, Krebs-Mutationen zu entwickeln.

WerbungWerbungWerbung

Großes Bild

Das große Bild

Es gibt tausende von Erbkrankheiten, aber die Wissenschaftler verstehen die Bedeutung von ihnen nicht gut.Zum Beispiel können Wissenschaftler einen DNA-Abschnitt identifizieren, der bei Patienten mit einer bestimmten Krankheit auftritt. Es braucht jedoch Zeit zu verstehen, was dieses Gen macht und welche Proteine das Gen herstellt oder kontrolliert. Wenn man weiß, was ein Gen macht, können Wissenschaftler ein besseres Verständnis und bessere Behandlungsmöglichkeiten für die Krankheit entwickeln.

Neue Techniken werden entwickelt, um es Genetikern zu ermöglichen, die Verbindung zwischen Genen und Molekülen zu verstehen, die zu Krankheit führen. Eines dieser Werkzeuge ist die Genomik. Bei der Genomik handelt es sich nicht nur um einzelne Gene, sondern um die Gesamtheit der Gene, die als Genom bekannt sind.

Das Humangenomprojekt

Das Humangenomprojekt war ein Projekt, um ein Wörterbuch zu erstellen, das jedes Gen eines Menschen enthält. Das Humangenomprojekt wurde 2003 abgeschlossen. Es stellte einen Satz von drei Milliarden Basenpaaren für einen generischen Menschen zur Verfügung. Im Jahr 2005 wurde eine Karte mit allen Variationen des Menschen veröffentlicht. Derzeit bestimmen die Forscher weiterhin, was die Variationen bedeuten.

Die Verfügbarkeit des gesamten Genoms von Menschen und mehreren anderen Spezies ermöglicht es den Forschern, Gene auf neue Art und Weise zu untersuchen. Es ist jetzt einfacher zu verstehen, wie Gene miteinander und mit der Umwelt interagieren.

AdvertisementAdvertisement

Impact

Auswirkungen auf die Genomik

Wenn wir uns die Gesamtheit der Gene ansehen, können wir subtilere Beziehungen verstehen. Statt nur Einzelgenerkrankheiten wie Sichelzellenanämie oder Mukoviszidose zu verstehen, können wir komplexe Krankheiten wie Herzerkrankungen, Diabetes und Krebs untersuchen. Es ist möglich, medizinische Studien durchzuführen, um die Auswirkungen von Umweltfaktoren, einschließlich Ernährung, Bewegung und chemischer Exposition, auf Gene zu untersuchen.

Mit den Informationen, die aus genomischen Studien gewonnen werden, können Wissenschaftler Personen identifizieren, die mit größerer Wahrscheinlichkeit bestimmte Krankheiten haben. Dieses Wissen ermöglicht uns dann, daran zu arbeiten, das Auftreten von Krankheiten bei diesen Menschen zu verhindern. Es kann auch bei der Familienplanung und genetischen Beratung helfen, wenn bestimmte Krankheiten in Ihrer Familie häufiger vorkommen.

Pharmakogenomik

Eines der vielversprechendsten Forschungsgebiete in der Genomik ist die Pharmakogenomik. Dies ist die Studie, wie verschiedene Menschen auf verschiedene Medikamente reagieren.

Aufgrund genetischer Unterschiede zwischen Personen können manche Menschen bestimmte Medikamente nicht einnehmen. Manchmal bedeuten Unterschiede, wie der Körper ein Medikament verstoffwechselt oder verarbeitet, dass nur bestimmte Personen dieses Medikament erfolgreich einnehmen können. Eine Variation kann darin bestehen, wie verschiedene Individuen aufgrund genetischer Unterschiede betroffen sind.

In der Vergangenheit verhinderten große Unterschiede in der Sicherheit und Wirksamkeit eines Medikaments die Zulassung dieses Medikaments. Einige sehr wirksame Medikamente für eine bestimmte Bevölkerung wurden aufgrund dieses Problems der Öffentlichkeit nicht zugänglich gemacht. Für einige Medikamente können Gentests jedoch jetzt näherungsweise bestimmen, wie sich ein bestimmtes Medikament auf eine Person auswirkt. Dies führt zu einer erfolgreicheren Behandlung und der Reduzierung von unerwünschten Arzneimittelwirkungen. Dies ist jedoch für die meisten Medikamente nicht üblich.

AdvertisementWerbung

Zukunft

Die Zukunft der Genomik

Die Genomik untersucht auch den kompletten Gensatz von:

Zellen
Viren
Bakterien
Parasiten

Mehr Wissen über mögliche Feinde der menschlichen Gesundheit wird Forschern helfen, bessere Wege zu entwickeln, um etwas anzugreifen, das dem Körper schadet.

Es wird einfacher, große Mengen an DNA zu lesen oder zu sequenzieren. Bald wird es ein relativ billiger und schneller Prozess sein, um das Genom eines jeden Individuums zu sequenzieren. Wissenschaftler arbeiten immer noch an den ethischen und rechtlichen Implikationen von Genomik und Gentests.

Diese Art von sensiblen Informationen muss geschützt werden. Dein Genom ist die intensivste persönliche Information, die es gibt. Dennoch hilft das Wissen über Ihr Genom, Krankheiten vorzubeugen und die Behandlung effektiver zu machen.