Hemifaziale Mikrosomie | Definition und Patientenaufklärung

Was ist hemifaziale Mikrosomie?

Highlights

1. Hemifaziale Mikrosomie (HFM) ist ein Geburtsfehler, der auftritt, wenn ein Teil des Gesichts klein oder unterentwickelt erscheint.
2. HFM ist eine angeborene Störung und resultiert daraus, dass sich der Embryo nicht vollständig entwickelt.
3. Physische Komplikationen können aufgrund der Erkrankung auftreten und müssen möglicherweise mit einer Operation korrigiert werden.

Hemifaziale Mikrosomie (HFM), auch kraniofaziale Mikrosomie (CFM) genannt, ist ein Geburtsfehler, der auftritt, wenn ein Teil des Gesichts klein oder unterentwickelt erscheint. Betroffen sind vor allem das:

• Ohr
• Kiefer
• Auge
• Wange
• Hals

Die Schwere der Unterentwicklung ist sehr unterschiedlich. Die meisten Menschen mit diesem Zustand haben Unterschiede in der Größe und Form der Gesichtsstrukturen von einer Seite des Gesichts zum anderen. Dies wird als Gesichtsasymmetrie bezeichnet. Andere könnten nur auf einer Seite des Gesichts betroffen sein. Laut den National Institutes of Health (NIH) haben etwa zwei Drittel der Menschen mit HFM unterschiedliche Anomalien auf beiden Seiten des Gesichts.

Diejenigen mit HFM können auch Anomalien in anderen Teilen des Körpers haben. HFM ist der häufigste Gesichtsgeburtsfehler nach der Spaltung.

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Symptome

Was sind die Symptome der hemifazialen Mikrosomie?

Das Hauptsymptom der hemifazialen Mikrosomie ist ein abnormales Erscheinungsbild. Einige Deformitäten sind leicht wahrnehmbar und andere sind weniger auffällig. Die häufigsten Deformationen sind:

• eine Seite des Gesichts ist kleiner als die andere
• ein kleines oder fehlendes Ohr
• ein kleiner Hautlappen über dem Ohr
• ein unterentwickelter Gehörgang
• ein übermäßiger breiter Mund
• kleine Wangen- oder Kieferknochen
• Wucherungen um das Auge

Weitere Komplikationen des HFM sind Wirbelsäulenfehlbildungen, abnormale Nieren und Herzfehler. Manche Kinder haben auch eingeschränkte Muskelbewegungen, Schwierigkeiten beim Öffnen des Mundes oder eine schlechte Ausrichtung der Zähne. Nervenprobleme oder Hörschwierigkeiten sind ebenfalls üblich.

Diese Studie untersucht das erhöhte Risiko von sozialen und emotionalen Schwierigkeiten für Menschen mit HFM. Sie zeigt, dass sie im Vergleich zu Gleichaltrigen:

• weniger sozial versiert
• weniger sozial akzeptiert von Gleichaltrigen

Risikofaktoren

Was sind die Risikofaktoren der hemifazialen Mikrosomie?

HFM kommt in irgendwo zwischen 1 in 5, 600 und 1 in 26, 550 Neugeborenen vor, entsprechend dem NIH. Dieser Bereich kann eine Unterschätzung darstellen, da Ärzte sich nicht auf die Kriterien für die Diagnose einigen und weil leichte Fälle nicht diagnostiziert werden.

Erwachsene mit HFM haben eine 3-prozentige Chance, den Zustand an ihre Kinder weiterzugeben, laut FACES: The National Craniofacial Association. Eltern, die ein Kind mit HFM haben, haben eine 0 bis 1 Prozent Chance, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.

Die Erkrankung tritt bei Männern etwa 50 Prozent häufiger auf als bei Frauen.

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Ursachen

Was verursacht hemifaziale Mikrosomie?

Ein sich entwickelnder Embryo hat sechs Paare von Rachenbögen, die sich in die Muskeln, Arterien, Nerven und Knorpel des Gesichts und des Halses entwickeln. Der erste und der zweite Bogen, die sogenannten Kiemen- und Viszeralbögen, entwickeln sich zum Unterkiefer, zu Nerven und Muskeln, die zum Kauen und zum Gesichtsausdruck verwendet werden, sowie zu Teilen des Ohres. Hemifaziale Mikrosomie tritt auf, wenn diese ersten und zweiten pharyngealen Bögen sich nicht richtig entwickeln. Warum das passiert ist unbekannt.

Forschungsversuche zur Untersuchung einer möglichen genetischen Ursache von HFM. Es sucht nach einer Duplizierung oder Löschung von genetischem Material bei Menschen mit HFM. Es gibt einige Fälle von mehreren Familienmitgliedern mit der Störung. Laut NIH hat in den meisten Fällen nur eine Person in einer Familie die Bedingung. Es muss mehr Forschung über die Ursache der Störung unternommen werden.

Diagnose

Wie wird die hemifaziale Mikrosomie diagnostiziert?

Um eine hemifaziale Mikrosomie zu diagnostizieren, überprüft der Arzt Ihres Kindes die Anamnese und führt eine körperliche Untersuchung durch. Während der Untersuchung schaut der Arzt genau hin:

• Ohren
• Kiefer
• Augen
• Zähne
• Wangen
• Gesicht

Um die Struktur des Gesichts Ihres Kindes besser zu sehen und Kopf, kann ein Arzt einen Genetiker konsultieren oder Tests bestellen, wie:

• Röntgenstrahlen
• CT-Scans
• MRTs

Um zu sehen, ob andere Teile des Körpers Ihres Kindes von der Erkrankung betroffen sind, Ihre Der Arzt kann andere Untersuchungen anordnen, wie:

• Nierenultraschall für die Nieren
• Röntgen des oberen Teils der Wirbelsäule, um Unterschiede in der Übereinstimmung der Knochen zu finden
• Echokardiogramm für das Herz <999 > Herzdeformitäten sind bei Kindern mit HFM selten. Nierenprobleme und Halswirbelsäulenprobleme treten laut dem Seattle Children's Hospital bei etwa 10 bis 15 Prozent der Kinder mit HFM auf.

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Behandlung

Wie wird die hemifaziale Mikrosomie behandelt?

Die Behandlung der hemifazialen Mikrosomie hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab und davon, ob das Kind an anderen Beschwerden infolge der Erkrankung leidet. Rekonstruktive Chirurgie kann durchgeführt werden, aber es kann verschoben werden, bis das Kind älter und vollständiger ausgebildet ist. Eine Operation ist möglicherweise nicht notwendig, aber aus kosmetischen Gründen gewählt.

Im Folgenden finden Sie einige Beispiele für Behandlungen, die Abnormalitäten in verschiedenen Bereichen behandeln:

Ohren: Eine Korrektur der Ohren kann im Alter von 6 bis 8 Jahren erfolgen, wenn die Ohren ihre Größe erreicht haben. Ein Hörtest kann durchgeführt werden, um zu sehen, ob die Ohrstruktur unterentwickelt ist und das Hören stört.

• Gesicht: Transplantate aus Gewebe oder Muskeln können verwendet werden, um unterentwickelte Wangenknochen zu füllen, wobei entweder das kindeigene Gewebe oder synthetisches Gewebe verwendet wird.
• Lippenspalte: Die Operation kann im Alter von 3 bis 4 Monaten durchgeführt werden. Kieferhöhlenchirurgie muss möglicherweise bis 1 Jahr alt warten.
• Füttern und Atmen: Ein kleiner Kiefer oder Gaumenspalte kann beim Säugling zu Schwierigkeiten beim Essen und Atmen führen.Möglicherweise muss eine Operation durchgeführt werden, um ihre Tuben oder den Kiefer neu zu positionieren.
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Ausblick

Wie ist die Prognose für die hemifaziale Mikrosomie?

Hemifaziale Mikrosomie kann zu körperlichen Komplikationen führen. Einige Kinder, die Schwierigkeiten beim Essen oder Atmen haben, müssen genau überwacht werden. Andere können während des ganzen Lebens leichte Probleme mit Sprechen, Hören oder Gesichtsbewegungen haben, besonders wenn sie keine Behandlung suchen.

Trotz körperlicher und emotionaler Probleme, die mit der Erkrankung verbunden sind, leben die meisten Menschen mit HFM ein gesundes und erfülltes Leben, unabhängig von der Schwere ihres Zustands und ob sie eine Operation oder Behandlung benötigen.