Homocystinurie

Was ist Homocystinurie?

Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, die den Körper daran hindert, die essentielle Aminosäure Methionin zu verarbeiten. Aminosäuren sind die Bausteine ​​des Proteins. Methionin kommt in verschiedenen Proteinen natürlich vor. Säuglinge brauchen es für das Wachstum, und Erwachsene brauchen es, um den Stickstoffhaushalt ihres Körpers zu erhalten.

Die Krankheit betrifft in der Regel Säuglinge in den ersten Lebensjahren, und die selteneren Formen der Erkrankung können dazu führen, dass Kinder untergewichtig werden. Wenn es unbehandelt bleibt, kann Homocystinurie schwerwiegende und manchmal tödliche Komplikationen haben.

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Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome von Homocystinurie?

Die Symptome hängen von der Art der Homocystinurie ab. Die Symptome entwickeln sich in der Regel in den ersten Lebensjahren. Einige Menschen erleben jedoch Symptome im Erwachsenenalter. Die Symptome sind oft vage und schwer zu erkennen. Die häufigsten Formen dieser Störung können folgende Symptome beinhalten:

  • Luxation der Linsen in den Augen
  • Kurzsichtigkeit
  • abnorme Blutgerinnsel
  • Osteoporose oder Knochenschwächung
  • Lernschwächen
  • Entwicklungsprobleme
  • Brust Deformitäten wie Protrusion oder Einsturz des Brustbeins
  • lang, spindeldürre Arme und Beine
  • Skoliose

Weniger häufig auftretende Veränderungen sind mit diesen zusätzlichen Symptomen verbunden:

  • Megaloblastenanämie, eine Anämie mit größeren als normalen roten Blutkörperchen
  • Anfälle
  • Gedeihstörung
  • geistige Behinderungen
  • Bewegungs- und Ganganomalien

Typen < 999> Was sind die Arten der Homocystinurie?

Es gibt zahlreiche Variationen der Homocystinurie. Sie reichen von gemeinsam bis selten. Für diese Varianten existieren keine spezifischen Namen. Stattdessen unterscheiden sie sich durch ihre Symptome.

Säuglinge, die von der häufigen Form dieser Erkrankung betroffen sind, weisen in der Regel leichte Symptome auf. In der Tat haben sie möglicherweise nicht einmal Symptome, die eine Behandlung benötigen, bis sie älter sind. Es ist jedoch bekannt, dass die weniger häufigen Formen dieser Störung ernstere Entwicklungsprobleme verursachen, einschließlich einer beeinträchtigten intellektuellen Fähigkeit.

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Ursachen

Was verursacht Homocystinurie?

Bestimmte genetische Mutationen bei der Geburt verursachen diese Krankheit. Mehr als 150 Mutationen, die Homocystinurie verursachen, wurden in der Gen-Cystathionin-beta-Synthase gefunden, die auch als CBS-Gen bekannt ist. Das CBS-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms, das Vitamin B-6 verwendet, um die Aminosäuren Homocystein und Serin zu metabolisieren. Die Mutationen verhindern das normale Funktionieren des CBS-Gens. Dies führt zu einer Anhäufung von Homocystein und anderen Toxinen, die das Nervensystem schädigen, einschließlich des Gehirns und des vaskulären Systems.

In seltenen Fällen verursachen Mutationen in anderen Genen wie MTHFR, MTR oder MTRR die Störung. Homocystinurie ist ein autosomal-rezessives Merkmal. Dies bedeutet, dass für ein Kind, um die Anzeichen oder Symptome dieser Bedingung zu haben, müssten sie das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben.

Risikofaktoren

Wer ist gefährdet für Homocystinurie?

Da die Homocystinurie von den Eltern auf die Kinder übertragen wird, führt eine Familienanamnese der Kinder zu einem erhöhten Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken. Die Störung ist häufiger in:

Irland

  • Deutschland
  • Norwegen
  • Katar
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Diagnose

Wie wird Homocystinurie diagnostiziert?

Der Arzt Ihres Kindes kann nach bestimmten Anzeichen suchen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden. Ein extrem dünnes oder großes Kind hat eher die Bedingung. Zusätzlich kann ihr Arzt nach Anzeichen wie Brustdeformitäten, einer Krümmung der Wirbelsäule und dislozierten Linsen in den Augen suchen. Eine Augenuntersuchung kann zu einer dislozierten Linse führen, wenn Ihr Kind doppelt oder signifikant beeinträchtigt ist.

Tests

Ihr Arzt kann auch eine Reihe von Tests anordnen, um festzustellen, ob Ihr Kind betroffen ist. Diese Tests können einschließen:

Gentests, um nach einem der Gene zu suchen, die an der Störung beteiligt sind

  • einem Aminosäure-Screening von Blut und Urin, um einen Überschuss an Homocystein
  • zu ermitteln, um die Reaktion des Körpers auf den Konsum zu bestimmen Methionin
  • eine Leberbiopsie und ein Enzymassay zur Überprüfung der enzymatischen Aktivität
  • Weitere Tests, die durchgeführt werden können, um die Auswirkungen der Krankheit zu bestimmen, umfassen Röntgenuntersuchungen auf Anzeichen von Osteoporose, eine Hautbiopsie und eine Fibroblastenkultur.

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Behandlung

Wie wird Homocystinurie behandelt?

Es gibt keine Heilung für Homocystinurie. Hohe Dosen von Vitamin B-6 sind eine erfolgreiche Behandlung für etwa die Hälfte der Menschen mit dieser Störung. Wenn Sie auf diese Ergänzung gut ansprechen, ist es wahrscheinlich, dass Sie für den Rest Ihres Lebens tägliche Vitamin B-6-Ergänzungen verwenden müssen.

Alternativ, wenn Sie keine positiven Ergebnisse dieser Therapie erfahren, kann Ihr Arzt empfehlen, eine Diät zu essen, die zu wenig Nahrung enthält, die die Aminosäure Methionin enthält. Menschen, die in einem frühen Stadium diagnostiziert wurden, haben nach dem Wechsel zu dieser Diät positive Reaktionen erhalten.

Ihr Arzt kann Ihnen auch Betain (Cystadane) empfehlen. Betain ist ein Nährstoff, der Homocystein aus dem Blut entfernt. Die Einnahme eines Folsäure-Supplements und die Zugabe der Aminosäure Cystein zur Diät sind hilfreich.

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Outlook

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind Homocystinurie hat?

Derzeit gibt es keine Heilung für diese Störung. Etwa die Hälfte der Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, zeigte jedoch eine Verbesserung durch Vitamin-B6-Präparate. Säuglinge oder Kinder, die in einem frühen Alter diagnostiziert werden, können positive Ergebnisse aus einer Diät mit wenig Methionin erfahren. Es wird angenommen, dass diese Diät hilft, einige Arten von geistigen Behinderungen und weiteren Komplikationen zu verhindern.

Auch unter Behandlung können schwerwiegende Komplikationen auftreten.Sie können ein Risiko für Blutgerinnsel haben, wenn Sie hohe Homocysteinspiegel konsistent haben. Stellen Sie sicher, dass Sie Ihren Behandlungsplan befolgen und regelmäßige Untersuchungen mit Ihrem Arzt planen. Dies wird Ihrem Arzt helfen, Ihre Behandlung zu überwachen und Komplikationen vorzubeugen.

Prävention

Wie kann ich mein Kind davon abhalten, Homocystinurie zu bekommen?

Diese Störung tritt als Folge von genetischen Mutationen auf. Dies kann die Verhinderung schwierig machen. Sie sollten in Erwägung ziehen, zu einem genetischen Berater zu gehen, wenn in Ihrer Familie eine Geschichte der Homocystinurie verläuft. Prospektive Eltern können diese Methode verwenden, um die Risiken eines Kindes zu analysieren, das die Störung erbt.

Die Anforderung einer intrauterinen Diagnose der Erkrankung ist ein weiterer möglicher Weg, um diesen Zustand zu verhindern. Dies erfordert das Testen einer Kultur von Amnionzellen oder Zotten auf das Vorhandensein der genetischen Mutation.