Karyotypisierung: Übersicht, Vorgehensweise und Risiken

Was ist Karyotypisierung?

Karyotyping ist ein Laborverfahren, mit dem Ihr Arzt Ihren Chromosomensatz untersuchen kann. "Karyotyp" bezieht sich auch auf die tatsächliche Sammlung von Chromosomen, die untersucht werden. Durch die Untersuchung der Chromosomen durch Karyotypisierung kann Ihr Arzt feststellen, ob in den Chromosomen Anomalien oder strukturelle Probleme vorhanden sind.

Chromosomen sind in fast jeder Zelle Ihres Körpers. Sie enthalten das genetische Material, das von deinen Eltern geerbt wurde. Sie bestehen aus DNA und bestimmen, wie sich jeder Mensch entwickelt.

Wenn sich eine Zelle teilt, muss sie eine vollständige Menge genetischer Anweisungen an jede neue Zelle weitergeben, die sie bildet. Wenn eine Zelle nicht im Prozess der Teilung ist, sind die Chromosomen in einer ausgebreiteten, unorganisierten Weise angeordnet. Während der Teilung reihen sich die Chromosomen in diesen neuen Zellen paarweise auf.

Ein Karyotypientest untersucht diese sich teilenden Zellen. Die Chromosomenpaare sind nach Größe und Aussehen angeordnet. Dies hilft Ihrem Arzt leicht festzustellen, ob Chromosomen fehlen oder beschädigt sind.

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Zweck

Warum der Test sinnvoll ist

Eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen, falsch angeordnete Chromosomen oder falsch gebildete Chromosomen können Zeichen einer genetischen Erkrankung sein. Genetische Bedingungen variieren stark, aber zwei Beispiele sind Down-Syndrom und Turner-Syndrom.

Karyotypisierung kann verwendet werden, um eine Vielzahl von genetischen Störungen zu erkennen. Zum Beispiel kann eine Frau, die ein vorzeitiges Eierstockversagen hat, einen chromosomalen Defekt aufweisen, der durch Karyotypisierung festgestellt werden kann. Der Test ist auch nützlich zum Identifizieren des Philadelphia-Chromosoms. Dieses Chromosom kann chronische myeloische Leukämie (CML) signalisieren.

Babys können vor ihrer Geburt einem Karyotyp-Test unterzogen werden, um genetische Anomalien zu diagnostizieren, die auf schwere Geburtsfehler hindeuten, wie das Klinefelter-Syndrom. Beim Klinefelter-Syndrom wird ein Junge mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren.

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Vorbereitung und Risiken

Vorbereitung und Risiken

Die für die Karyotypisierung erforderliche Vorbereitung hängt von der Methode ab, mit der Ihr Arzt eine Probe Ihrer Blutzellen zur Untersuchung entnehmen wird. Proben können auf verschiedene Arten genommen werden, einschließlich:

• eine Blutentnahme
• eine Knochenmarkbiopsie, bei der eine Probe des spongiösen Gewebes in bestimmten Knochen
• einer Amniozentese entnommen wird, bei der eine Fruchtwasserprobe entnommen wird aus der Gebärmutter

Manchmal können Komplikationen durch diese Testmethoden entstehen, aber sie sind selten. Es besteht ein geringes Risiko für Blutungen und Infektionen durch Blutentnahme oder Knochenmarkbiopsie. Amniozentese trägt ein sehr geringes Risiko für Fehlgeburten.

Ihre Testergebnisse können verzerrt sein, wenn Sie sich einer Chemotherapie unterziehen. Chemotherapie kann Brüche in Ihren Chromosomen verursachen, die in den resultierenden Bildern erscheinen werden.

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Vorgehensweise

Wie der Test durchgeführt wird

Der erste Schritt bei der Karyotypisierung ist die Entnahme einer Probe Ihrer Zellen. Die Probenzellen können aus einer Anzahl verschiedener Gewebe stammen. Dazu können gehören:

• Knochenmark
• Blut
• Fruchtwasser
• Plazenta

Die Probenahme kann mit verschiedenen Methoden erfolgen, je nachdem, welcher Bereich Ihres Körpers getestet wird. Zum Beispiel wird der Arzt Amniozentese verwenden, um die Probe zu sammeln, wenn Fruchtwasser getestet werden muss.

Nachdem die Probe entnommen wurde, wird sie in eine Laborschale gelegt, in der die Zellen wachsen können. Ein Labortechniker wird Zellen aus der Probe nehmen und sie färben. Dies ermöglicht Ihrem Arzt, die Chromosomen unter einem Mikroskop zu sehen.

Diese gefärbten Zellen werden unter einem Mikroskop auf mögliche Anomalien untersucht. Zu den Abnormitäten können gehören:

• zusätzliche Chromosomen
• fehlende Chromosomen
• fehlende Teile eines Chromosoms
• Extraportionen eines Chromosoms
• Portionen, die von einem Chromosom abgebrochen und wieder an ein anderes angeschlossen wurden

Das Labor Techniker kann die Form, Größe und Anzahl der Chromosomen sehen. Diese Information ist wichtig, um festzustellen, ob genetische Anomalien vorliegen.

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Ergebnisse

Was die Testergebnisse bedeuten

Ein normales Testergebnis zeigt 46 Chromosomen. Zwei dieser 46 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht der Testperson bestimmen, und 44 von ihnen sind Autosome. Die Autosome haben nichts mit der Bestimmung des Geschlechts der Testperson zu tun. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.

Abnormalitäten, die in einer Testprobe auftreten, können das Ergebnis einer beliebigen Anzahl von genetischen Syndromen oder Zuständen sein. Manchmal wird in der Laborprobe eine Anomalie auftreten, die sich nicht in Ihrem Körper widerspiegelt. Der Karyotyptest kann wiederholt werden, um zu bestätigen, dass eine Anomalie vorliegt.