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Muskeldystrophie: Typen, Symptome und Diagnose

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Anonim

Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Ihre Muskeln im Laufe der Zeit schädigen und schwächen. Diese Schädigung und Schwäche ist auf das Fehlen eines Proteins namens Dystrophin zurückzuführen, das für eine normale Muskelfunktion notwendig ist. Das Fehlen dieses Proteins kann Probleme beim Gehen, Schlucken und Muskelkoordination verursachen.

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die sich in Symptomen und Schweregrad unterscheiden.

Muskeldystrophie kann in jedem Alter auftreten, aber die meisten Diagnosen treten in der Kindheit auf. Jungen haben diese Krankheit häufiger als Mädchen.

Die Prognose für Muskeldystrophie hängt von der Art und Schwere der Symptome ab. Die meisten Menschen mit Muskeldystrophie verlieren jedoch die Fähigkeit zu gehen und benötigen schließlich einen Rollstuhl. Es gibt keine bekannte Heilung für Muskeldystrophie, aber bestimmte Behandlungen können helfen.

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Symptome

Was sind die Symptome der Muskeldystrophie?

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Es gibt neun verschiedene Kategorien für die Diagnose.

Duchenne-Muskeldystrophie

Diese Art von Muskeldystrophie ist am häufigsten bei Kindern. Die Mehrheit der betroffenen Personen sind Jungen. Es ist selten, dass Mädchen es entwickeln. Die Symptome umfassen:

  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Reflexverlust
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen
  • schlechte Körperhaltung
  • Knochenverdünnung
  • Skoliose, eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule
  • mild Intellektuelle Beeinträchtigung
  • Atembeschwerden
  • Schluckbeschwerden
  • Lungen- und Herzschwäche

Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie benötigen typischerweise vor ihrer Teenagerzeit einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung für diejenigen mit dieser Krankheit ist spät Teens oder 20s.

Becker-Muskeldystrophie

Die Becker-Muskeldystrophie ähnelt der Duchenne-Muskeldystrophie, ist aber weniger schwer. Diese Art von Muskeldystrophie betrifft auch Jungen häufiger. Muskelschwäche tritt meist in den Armen und Beinen auf, mit Symptomen zwischen dem 11. und 25. Lebensjahr. Andere Symptome der Becker Muskeldystrophie sind:

  • Gehen auf den Zehen
  • häufige Stürze
  • Muskelkrämpfe
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen aus dem Boden

Viele mit dieser Krankheit brauchen keinen Rollstuhl, bis sie Mitte 30 oder älter sind, und ein kleiner Prozentsatz von Menschen mit dieser Krankheit braucht nie einen. Die meisten Menschen mit Becker-Muskeldystrophie leben bis zum mittleren Lebensalter oder später.

Angeborene Muskeldystrophie

Angeborene Muskeldystrophien treten häufig zwischen der Geburt und dem 2. Lebensjahr auf. Hier beginnen die Eltern zu bemerken, dass sich die motorischen Funktionen und die Muskelkontrolle ihres Kindes nicht so entwickeln, wie sie sollten.Die Symptome variieren und können sein:

  • Muskelschwäche
  • schlechte motorische Kontrolle
  • Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen oder zu stehen
  • Skoliose
  • Fußdeformitäten
  • Schluckbeschwerden
  • Atemprobleme
  • Sehen Probleme
  • Sprachprobleme
  • intellektuelle Beeinträchtigung

Während die Symptome von leicht bis schwer variieren, kann die Mehrheit der Menschen mit kongenitaler Muskeldystrophie nicht ohne Hilfe sitzen oder stehen. Die Lebensdauer von jemandem mit diesem Typ variiert auch, abhängig von den Symptomen. Einige Menschen mit angeborener Muskeldystrophie sterben in der Kindheit, während andere bis zum Erwachsenenalter leben.

Myotone Dystrophie

Myotone Dystrophie wird auch Steinert-Krankheit oder Dystrophia myotonica genannt. Diese Form der Muskeldystrophie verursacht Myotonie, eine Unfähigkeit, die Muskeln zu entspannen, nachdem sie sich zusammengezogen haben. Myotonie ist exklusiv für diese Art von Muskeldystrophie.

Myotone Dystrophie kann folgende Auswirkungen haben:

  • Gesichtsmuskeln
  • Zentralnervensystem
  • Nebennieren
  • Herz
  • Schilddrüse
  • Augen
  • Magen-Darm-Trakt

Am häufigsten treten zuerst Symptome auf in deinem Gesicht und Hals. Dazu gehören:

  • hängenden Muskeln in Ihrem Gesicht, die ein dünnes, abgehärmtes Aussehen erzeugen
  • Schwierigkeiten beim Heben des Nackens durch schwache Nackenmuskeln
  • Schluckbeschwerden
  • Herabhängen der Augenlider, oder Ptosis
  • frühe Glatzenbildung im Stirnbereich der Kopfhaut
  • Sehschwäche, einschließlich Katarakt
  • Gewichtsverlust
  • vermehrtes Schwitzen

Dieser Dystrophie-Typ kann bei Männern auch Impotenz und Hodenatrophie verursachen. Bei Frauen kann es zu unregelmäßigen Perioden und Unfruchtbarkeit kommen.

Myotone Dystrophie Diagnosen sind am häufigsten bei Erwachsenen in ihren 20ern und 30ern. Während seine Symptome Ihre Lebensqualität beeinträchtigen können, sind die meisten Symptome nicht lebensbedrohlich. Menschen mit Myotoner Dystrophie leben oft lange.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist auch als Landouzy-Dejerine-Krankheit bekannt. Diese Art von Muskeldystrophie betrifft die Muskeln in Gesicht, Schultern und Oberarmen. FSHD kann verursachen:

  • Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken
  • schräge Schultern
  • ein schiefes Aussehen des Mundes
  • ein flügelartiges Aussehen der Schulterblätter

Eine geringere Anzahl von Menschen mit FSHD kann Gehör entwickeln und Atmungsprobleme.

FSHD neigt dazu, sich langsam zu entwickeln. Symptome treten normalerweise während Ihrer Teenagerjahre auf, aber sie erscheinen manchmal nicht vor Ihren Vierzigern. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leben eine volle Lebensdauer.

Gliedergürtelmuskeldystrophie

Die Muskelschwundgürtelmuskeldystrophie bewirkt eine Schwächung der Muskulatur und einen Verlust an Muskelmasse. Diese Art von Muskeldystrophie beginnt normalerweise in den Schultern und Hüften, kann aber auch in den Beinen und im Nacken auftreten. Es kann schwierig für Sie sein, aus einem Stuhl aufzustehen, Treppen hoch und runter zu gehen und schwere Gegenstände mitzunehmen, wenn Sie Muskelschwund haben. Sie können auch leichter stolpern und fallen.

Gliedmaßengürtelmuskeldystrophie betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Die meisten Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie sind im Alter von 20 Jahren behindert.Viele haben jedoch eine normale Lebenserwartung.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

Okulopharyngeale Muskeldystrophie verursacht Schwäche in Ihren Gesichts-, Nacken- und Schultermuskeln. Weitere Symptome sind:

  • Herabfallen der Augenlider
  • Schluckbeschwerden
  • Stimmveränderungen
  • Sehstörungen
  • Herzprobleme
  • Schwierigkeiten beim Gehen

OPMD tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Einzelpersonen erhalten in der Regel Diagnosen in ihren 40s oder 50s.

Distale Muskeldystrophie

Distale Muskeldystrophie wird auch als distale Myopathie bezeichnet. Es wirkt sich auf die Muskeln Ihrer:

  • Unterarme
  • Hände
  • Kälber
  • Füße

Es kann auch Ihre Atmungs- und Herzmuskulatur beeinflussen. Die Symptome neigen dazu, langsam Fortschritte zu machen und beinhalten einen Verlust von Feinmotorik und Schwierigkeiten beim Gehen. Bei den meisten Männern und Frauen wird im Alter zwischen 40 und 60 eine distale Muskeldystrophie diagnostiziert.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie betrifft mehr Jungen als Mädchen. Diese Art von Muskeldystrophie beginnt in der Regel in der Kindheit. Zu den Symptomen gehören:

  • Schwäche der Ober- und Unterschenkelmuskulatur
  • Atembeschwerden
  • Herzprobleme
  • Verkürzung der Muskeln in Wirbelsäule, Nacken, Knöcheln, Knien und Ellenbogen

Die meisten Menschen Mit Emery-Dreifuss sterben Muskeldystrophie im mittleren Erwachsenenalter an Herz- oder Lungenversagen.

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Diagnose

Wie wird eine Muskeldystrophie diagnostiziert?

Eine Reihe verschiedener Tests kann Ihrem Arzt helfen, eine Muskeldystrophie zu diagnostizieren. Ihr Arzt kann:

  • Ihr Blut auf die von geschädigten Muskeln freigesetzten Enzyme testen
  • Ihr Blut auf die genetischen Marker der Muskeldystrophie testen
  • Führen Sie einen Elektromyographie-Test der elektrischen Aktivität Ihres Muskels mit einer Elektrodennadel durch, die in Ihren Muskel eindringt
  • Muskelbiopsie durchführen, um eine Muskelprobe auf Muskeldystrophie zu testen
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Behandlung

Wie wird Muskeldystrophie behandelt?

Es gibt derzeit keine Heilung für Muskeldystrophie, aber Behandlungen können helfen, Ihre Symptome zu managen und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Behandlungen hängen von Ihren Symptomen ab.

Behandlungsmöglichkeiten:

  • Kortikosteroide, die zur Stärkung der Muskulatur beitragen und langsame Muskelverschlechterung
  • assistierte Beatmung, wenn die Atemmuskulatur betroffen ist
  • Medikation bei Herzproblemen
  • Operation zur Korrektur der Verkürzung Ihrer Muskeln
  • Operation zur Behandlung von Katarakten
  • Operation zur Behandlung von Skoliose
  • Operation zur Behandlung von Herzproblemen

Die Therapie hat sich bewährt. Sie können Ihre Muskeln stärken und Ihre Bewegungsfreiheit durch physikalische Therapie erhalten. Ergotherapie kann Ihnen helfen:

  • werden Sie selbständiger
  • verbessern Sie Ihre Bewältigungsfähigkeiten
  • verbessern Sie Ihre Sozialkompetenzen
  • erhalten Sie Zugang zu Gemeinschaftsdiensten