Huntington-Krankheit: Mögliche Behandlung

Der bisher größte Durchbruch bei der Behandlung der Huntington-Krankheit wurde gerade erreicht.

Forscher des University College London sagen, sie hätten ein neues Medikament entwickelt, das möglicherweise das Fortschreiten der neurodegenerativen Erkrankung stoppen könnte.

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Die experimentelle Droge, die seit mehr als einem Jahrzehnt entwickelt wird, hat sich in ihrer ersten Studie als sicher erwiesen.

Das Medikament wird in die Rückenmarksflüssigkeit eines Patienten injiziert. Forscher sagen, es hat sich als vielversprechend bei der Senkung der Ebenen der mutierten Huntingtin, das Protein, das Huntington-Krankheit (HD) verursacht gezeigt.

Obwohl die Forschung noch in einem frühen Stadium ist, waren diese ersten Ergebnisse vielversprechend.

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Patienten, Anwälte und Ärzte sind begeistert.

"Die Gruppe, die diese Studie gemacht hat, ist eine sehr gut koordinierte und fähige Gruppe mit guter Kontrolle, also gibt es Gründe, hoffnungsvoll zu sein", Dr. Sandra Kostyk, Professorin an den Fakultäten für Neurowissenschaften und Neurologie am Ohio State Universität Wexner Medical Center, sagte Healthline.

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Louise Vetter, Präsident und Chief Executive Officer der Huntington's Disease Society of America (HDSA), stimmte Optimismus.

"Die Nachrichten sind ein spannender Meilenstein für die HD-Community und geben uns neue Hoffnung, dass die Huntingtin-Spiegel sicher abgesenkt werden können und ein therapeutisches Potenzial haben", sagte Vetter gegenüber Healthline.

Eine verheerende Krankheit

Die Huntington-Krankheit verursacht kognitive und schließlich körperliche Probleme, die immer schlimmer werden.

Diese Probleme reichen von unkontrollierten Tics und Bewegungen bis hin zu Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken.

Der Beginn der Huntington-Krankheit tritt typischerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf.

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Während Symptome in einem Ausmaß behandelt werden können, gibt es keine bekannte Heilung, und die Krankheit ist letztlich tödlich.

Rund 30 000 Amerikaner haben die Krankheit, die vererbt wird.

Menschen mit der genetischen Anomalie haben eine 50-50 Chance, Huntington zu entwickeln.

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"Ich behandle seit 18 Jahren Huntington-Patienten, daher habe ich Familien mit Huntington-Krankheit in mehreren Generationen gesehen", sagte Kostyk.

Wenn es um die Behandlung von Huntington geht, ist Unterstützung der Schlüssel.

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"Bei jemandem, der gerade diagnostiziert wurde, wird die Diagnose oft als Todesstoß gewertet", sagt Kostyk. "Es geht langsam voran und es gibt keine Heilung. Es gibt Dinge, die wir tun, um das Leben der Menschen zu verbessern. Eines dieser Dinge ist nur mit der lokalen Gemeinschaft für Unterstützung verbunden. "

Eine persönliche Geschichte

Katharine Moser kennt diese Reise nur zu gut.

"Ich bin in einer Familie aufgewachsen, die von der Huntington-Krankheit betroffen war", sagte sie Healthline.

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Moser, eine Ergotherapeutin, wurde 2005 einer genetischen Untersuchung unterzogen. Dabei stellte sich heraus, dass sie die genetische Mutation hat, die Huntington verursacht.

"Und damit bin ich in HDSA und Fundraising involviert und habe Bildung gemacht. Ich arbeitete bei Cardinal Cooke in Manhattan, einer Langzeitpflegestation mit einer Huntington-Einheit, also habe ich das gemacht, als ich Gentests gemacht habe ", sagte sie.

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Moser sagt, dass die Forschung aus London durch ihre jahrelange Advocacy- und Freiwilligenarbeit die vielversprechendsten für die Huntington-Community ist.

"Es ist definitiv etwas, um vielen Menschen Hoffnung für die Zukunft zu geben", sagte sie. "Es war das vielversprechendste, was wir seit vielen, vielen Jahren gemacht haben. "

Mein 'Gehirn von Huntington'

Ann, 62, hält oft inne, um ihre Gedanken zu sammeln.

"Das nenne ich mein" Huntington-Gehirn "- manchmal entgeht mir das Wort, das ich will, für ein paar Sekunden. Wenn Sie also einen Moment der Stille hören, versucht mein Gehirn, den Weg zum gewünschten Wort zu finden ", Sagte sie Healthline.

Im Gegensatz zu den meisten Huntington-Patienten begannen sich die Symptome von Ann Ende der 50er Jahre zu entwickeln.

Ann wurde 2014 diagnostiziert. Ihre Mutter, die schließlich an der Krankheit starb, begann in den späten 60ern Symptome zu entwickeln.

"Als die Symptome meiner Mutter offensichtlich wurden, hatten wir völlig vergessen, dass sie uns von ihrem Risikofaktor erzählte", sagte Ann, die nicht wollte, dass ihr Nachname benutzt wurde. "Sie hatte es erwähnt, aber da sie zu dieser Zeit keine Symptome zeigte, dachte sie, dass sie das abnormale Gen nicht hatte. Also hat sie nichts mehr dazu gesagt und wir Kinder haben es komplett vergessen. "

Ann sagt, dass eines der Dinge, die sie zuerst dazu gebracht haben, sich zu beraten und schließlich Huntington diagnostiziert wurde, Gleichgewichtsprobleme waren.

"Ich würde Fahrrad fahren und plötzlich vom Radweg und im Gebüsch verschwinden, ohne zu wissen, warum es passiert ist", sagte sie.

Obwohl Ann immer noch arbeiten kann, ist sie nicht sicher, wie lange das dauern wird, insbesondere wenn sie Probleme mit Multitasking und Kurzzeitgedächtnis hat.

"Bisher konnte ich das kompensieren, vor allem mit sehr verständnisvollen Mitarbeitern und Managern", sagt sie. "Ich weiß nicht, wie lange ich noch kann - ich denke, wir werden sehen. Aber das wird mich schließlich vom Arbeitsplatz abbringen. "

Jetzt, etwas mehr als drei Jahre nach ihrer ersten Diagnose, sagt Ann, dass die Symptome immer deutlicher werden.

Für den Anfang kann sie nicht mehr mit einem Standard-Trinkglas trinken, weil Huntington die Muskeln beeinflusst, die beim Schlucken helfen.

"Ich muss einen Strohhalm oder eine Sportflasche benutzen, damit ich den Kopf halten kann, sonst würde ich ersticken", erklärt sie.

Anns körperliche Symptome umfassen Gleichgewichtsprobleme. Wenn sie aufsteht, muss sie etwas Robustes in der Nähe haben, falls sie anfängt zu fallen.

"Wenn ich still sitze oder wenn ich ins Bett gehe und ich nur ruhig liege, habe ich unwillkürliche Bewegungen", sagt sie. "Sie kommen in Form von kleinen Zuckungen und Idioten. Wenn ich nicht absichtlich meine Hände oder mein Gesicht bewege, übernehmen alle diese kleinen Bewegungen. Meine Finger werden ein wenig springen, und ich habe ein paar Stellen in meinem Gesicht, wo die Muskeln springen werden. "

Trotz der zahlreichen Huntington-Auswirkungen auf ihr Leben freut sich Ann über die jüngsten Forschungen.

"Es ist einfach unbeschreiblich, herauszufinden, dass es ein vielversprechendes Medikament gibt, das nicht nur Symptome behandelt, sondern das Problem näher an der Wurzel des Problems behandelt", sagt sie. "Um das zu wissen, wird es vielleicht bald ein Medikament geben, das ich vielleicht nicht heilen kann, aber es zumindest verlangsamen wird, ist wunderbar. "

" Meine größte Angst ist, dass eines meiner Kinder oder eines meiner Enkelkinder dieses Gen besitzt, das ich an sie weitergegeben habe ", sagte sie. "Einer der größten Sorgen meiner Mutter, bevor sie ihre Komplikationen durchging, war, dass eines ihrer Kinder das Gen hatte. "

Teilnehmer benötigt

Die Forschung aus London ist vielversprechend, aber es braucht mehr Studienteilnehmer, um voranzukommen.

"In dieser Studie gibt es spezifische Einschlusskriterien. Es ist nicht nur eine Pille ", sagte Kostyk. "Sie brauchen eine enge Nachverfolgung, und das muss an einem Standort geschehen, der nicht überall verfügbar sein wird. Aber wir werden Freiwillige brauchen. "

" Eines der Dinge, zu denen wir ermutigen, ist die Teilnahme am internationalen Beobachtungsversuch, an dem wir weiter lernen, um mehr über das Fortschreiten der Krankheit zu erfahren ", sagte sie.

Da es sich bei Huntington um eine seltene Krankheit handelt, kann laut Moser die Suche nach Forschern schwierig sein.

"Ich denke, das Wichtigste ist, dass die Forschung noch nicht abgeschlossen ist und sie Menschen brauchen werden, um an klinischen Studien teilzunehmen, um diese aufregenden Neuigkeiten in die nächste Phase zu bringen", sagte sie. "Je schneller sie dafür werben, desto schneller erzielen sie Ergebnisse. "

Vetter sagt, dass ihre Organisation von Huntington betroffene Familien ermutigt, sich an laufenden und zukünftigen Studien zu beteiligen.

"Während wir den Start der nächsten Studie mit dieser Substanz von Roche abwarten, um die Wirksamkeit zu testen, ist das Wichtigste, was HD-Familien tun können, die Teilnahme an ENROLL-HD, einer globalen Beobachtungsstudie für die HD-Gemeinschaft ein wichtiges Instrument, um die Standorte für anstehende Studien zu bestimmen ", sagte Vetter. "Und natürlich, melden Sie sich für HDTrialFinder an. org, so dass wenn neue Studien starten, Sie die Nachrichten schnell erhalten. "

Als eine Krankheit, die bis vor ein paar Jahrzehnten kaum verstanden wurde, sagt Ann, dass es immer noch einen dringenden Bedarf gibt, weiter zu untersuchen, welche Faktoren Huntingtons beeinflussen.

"Wir brauchen noch viel Forschung", sagt sie. "Bis dahin gehen wir mit jeder Person weiter, die eine 50-prozentige Chance hat, sie an ihre Kinder weiterzugeben.Es ist immer noch ein Würfelspiel, ob Sie das Gen bekommen oder nicht. "

" Aufgrund der genetischen Natur der Huntington-Krankheit entscheiden sich viele Familien dafür, ihr HD-Risiko zu verbergen und sich aus der HD-Gemeinschaft zu lösen ", sagt Vetter. "Für diese hoffnungslosesten Familien sind diese Nachrichten ein greifbarer Beweis für das wissenschaftliche Engagement, diese Krankheit zu beenden. Wir werden nicht ruhen, bis die Last der HD aufgehoben ist. "