Kolorektalen Krebs: Genetische Links können Schlüssel
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Wenn es um Darmkrebs geht, spielt die genetische Ausstattung Ihrer Familie eine größere Rolle als bisher angenommen.
Das geht aus einer Studie des Comprehensive Cancer Center der Ohio State University - dem Arthur G. James Cancer Hospital und dem Richard J. Solove Forschungsinstitut (OSUCCC - James) hervor, das neue Daten über Menschen unter 50 Jahren diagnostiziert hat Darmkrebs.
AdvertisementWerbungDie Forscher analysierten Daten von 450 Patienten mit Kolorektalkarzinom mit frühem Beginn und fanden heraus, dass 16 Prozent der Patienten - oder 1 von 6 - mindestens eine vererbte genetische Mutation haben.
Diese erblichen Mutationen erhöhen das Krebsrisiko.
Obwohl die Verbindung zwischen Dickdarmkrebs und Lynch-Syndrom - eine genetische Erkrankung, die ein hohes Risiko für Darmkrebs trägt - gut verstanden wird, zeigt die Studie, dass das Lynch-Syndrom nur ein Risikofaktor ist.
AnzeigeDie Forscher veröffentlichten ihre Ergebnisse heute in der Fachzeitschrift JAMA Oncology.
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Forscher waren etwas überrascht von den Zahlen, nach Heather Hampel, a Professor für klinische, innere Medizin an der OSUCCC - James, und ein leitender Forscher der Studie.
"Wir wussten, dass wir eine Menge Lynch-Syndrom haben werden, da wir in der Vergangenheit viel Arbeit in diesem Bereich geleistet haben, und wir haben bestätigt, dass 8.7 Prozent der Fälle Lynch-Syndrom hatten", sagte Hampel Healthline. "Das ist also die häufigste Ursache für einen früh einsetzenden Darmkrebs. Aber was wirklich überraschend war, war, dass weitere 8 Prozent ein anderes hereditäres Krebssyndrom hatten. "
Einige dieser Mutationen waren bekannte Darmkrebsgene. Es gab jedoch andere, die weniger erwartet wurden, wie BRCA1, BRCA2 und PALB2, die typischerweise mit Brustkrebs assoziiert sind.
"Wir sind der Meinung, dass bei einer Rate von 16 Prozent der früh einsetzenden Darmkrebspatienten, die eine erbliche Anfälligkeit haben, es Zeit ist, eine genetische Beratung und die Berücksichtigung eines Multigen-Krebs-Panels für alle diese Patienten zu empfehlen ", sagte Hampel. "Im Moment suchen Ärzte normalerweise nach Lynch-Syndrom, und wenn sie das nicht sehen oder nicht viele Polypen sehen, lassen sie es laufen. Aber angesichts dieser Daten scheint es, dass sie alle ein breiteres Krebs-Gen-Panel benötigen, einschließlich Dingen wie dem Lynch-Syndrom. "
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Derzeit wird empfohlen, zum Zeitpunkt der Diagnose eines Dickdarmkrebses krebsartige Tumore auf Lynch-Syndrom zu untersuchen.
Wenn die Ergebnisse eine Wahrscheinlichkeit des Lynch-Syndroms zeigen, werden weitere Gentests durchgeführt, um festzustellen, ob das Lynch-Syndrom-Gen vorhanden ist.
Hampel sagt, diese Tests sollten fortgesetzt werden, aber sie schlägt auch erweiterte Tests vor.
Anzeige"In der Vergangenheit haben wir die Patienten, deren Tumoren mit geringerer Wahrscheinlichkeit ein Lynch-Syndrom hatten, wirklich vernachlässigt. Sie erhalten nicht unbedingt eine genetische Nachuntersuchung oder eine genetische Untersuchung ihres Blutes, um zu sehen, ob sie mit einer Mutation geboren wurden, die ihnen ein erhöhtes Krebsrisiko gab ", sagte sie. "Diese Daten deuten darauf hin, dass diese Gruppe die Beratung und das Testen genauso benötigt wie die Gruppe, deren Tumor-Screening als anomal oder wahrscheinlicher Lynch-Syndrom aufweist. "
Basierend auf ihren Ergebnissen empfehlen die OSUCCC-James-Forscher, dass Gentests für alle früh einsetzenden Darmkrebspatienten erweitert werden.
AdvertisementAdvertisementHampel verweist auf die aktuellen Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network (NCCN) als Präzedenzfall.
"Die Wahrscheinlichkeit, an einem erblichen Krebs-Syndrom zu leiden, wenn Sie Eierstockkrebs in irgendeinem Alter haben, liegt zwischen 18 und 24 Prozent. Und mit 16 Prozent kommen wir sehr nahe ", sagte Hampel. "Für diejenigen Eierstockkrebs-Patienten, die eine 18 bis 24-prozentige Chance haben, positiv zu testen, ist die aktuelle Empfehlung, dass jeder einzelne von ihnen genetische Beratung und Tests bekommen sollte. Wenn es die aktuelle NCCN-Empfehlung für jeden einzelnen Eierstockkrebs ist und wir alle danach streben, dies zu erreichen, wäre es nicht schwieriger, alle Patienten mit Dickdarmkrebs zu nennen, die unter 50 Jahren diagnostiziert wurden. "
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Während diese Daten helfen könnten, eine genetische Anfälligkeit für Darmkrebs im frühen Leben zu diagnostizieren, gibt es ein mangelndes Bewusstsein für diese Art von Krebs.
"Wir haben gesehen, was die Geschichte von Angelina Jolie für die Diagnose von hereditärem Brust- und Eierstockkrebs getan hat, und wir hatten mit Dickdarmkrebs und dem Lynch-Syndrom noch nichts Ähnliches, also hat es nicht die gleiche Aufmerksamkeit bekommen" sagte Hampel.
AdvertisementAdvertisementTrotz der Wissenslücke, Gentests für Darmkrebs ist weit verbreitet, zugänglich und kostengünstig.
Laut Hampel gibt es in den meisten Großstädten Krankenhäuser, in denen Patienten genetische Berater und Genetiker finden können. Die Menschen in ländlichen Gebieten können zudem auf genetische Beratungsdienste per Telefon zugreifen.
"In den letzten drei Jahren gab es dramatische Veränderungen beim Testen, die es viel, viel zugänglicher gemacht haben, und ich denke nicht, dass die Leute das wissen", sagte sie. "Wie bei allem, dauert es eine Weile, bis sich die Leute anpassen, nachdem die Daten herauskommen. Ich denke, dass es in den nächsten sechs Monaten noch mehr Daten geben wird, die das unterstützen, also denke ich, dass wir dorthin kommen werden. Es wird nur eine Weile dauern. "
