Phenylketonurie: Ursachen, Symptome und Diagnose

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass sich im Körper eine Aminosäure namens Phenylalanin bildet. Aminosäuren sind die Bausteine ​​des Proteins. Phenylalanin kommt in allen Proteinen und einigen künstlichen Süßstoffen vor.

Phenylalanin-Hydroxylase ist ein Enzym, mit dem Ihr Körper Phenylalanin in Tyrosin umwandelt, das Ihr Körper benötigt, um Neurotransmitter wie Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin zu bilden. PKU wird durch einen Defekt im Gen verursacht, das zur Bildung von Phenylalaninhydroxylase beiträgt. Wenn dieses Enzym fehlt, kann Ihr Körper Phenylalanin nicht abbauen. Dies verursacht einen Aufbau von Phenylalanin in Ihrem Körper.

Babys in den Vereinigten Staaten werden kurz nach der Geburt auf PKU untersucht. Der Zustand ist in diesem Land ungewöhnlich und betrifft nur 1 von 10 000 bis 15 000 Neugeborenen pro Jahr. Die schweren Anzeichen und Symptome von PKU sind in den Vereinigten Staaten selten, da ein frühes Screening die Behandlung kurz nach der Geburt ermöglicht. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann helfen, PKU-Symptome zu lindern und Hirnschäden vorzubeugen.

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Symptome

Symptome einer Phenylketonurie

Die Symptome der PKU können leicht bis schwer sein. Die schwerste Form dieser Störung ist als klassische PKU bekannt. Ein Säugling mit klassischer PKU kann in den ersten Lebensmonaten normal erscheinen. Wenn das Baby während dieser Zeit nicht auf PKU behandelt wird, beginnt es folgende Symptome zu entwickeln:

• Anfälle
• Zittern oder Zittern und Zittern
• Wachstumsstörungen
• Hyperaktivität
• Hauterkrankungen wie Ekzem
• ein muffiger Geruch von Atem, Haut oder Urin

Wenn PKU bei der Geburt nicht diagnostiziert wird und die Behandlung nicht schnell begonnen wird, kann die Störung in den ersten Lebensmonaten zu

• irreversiblen Gehirnschäden und geistigen Behinderungen führen
• Verhalten Probleme und Anfälle bei älteren Kindern

Eine weniger schwere Form der PKU wird als variante PKU oder nicht-PKU Hyperphenylalaninämie bezeichnet. Dies geschieht, wenn das Baby zu viel Phenylalanin in ihrem Körper hat. Säuglinge mit dieser Form der Störung können nur leichte Symptome haben, aber sie müssen eine spezielle Diät einhalten, um geistige Behinderungen zu verhindern.

Sobald eine spezifische Diät und andere notwendige Behandlungen begonnen haben, beginnen die Symptome zu verringern. Menschen mit PKU, die ihre Ernährung richtig verwalten, zeigen normalerweise keine Symptome.

Ursachen

Ursachen der Phenylketonurie

PKU ist eine erbliche Erkrankung, die durch einen Defekt des PAH-Gens verursacht wird. Das PAH-Gen hilft bei der Bildung von Phenylalaninhydroxylase, dem Enzym, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist. Ein gefährlicher Aufbau von Phenylalanin kann auftreten, wenn jemand proteinreiche Nahrungsmittel wie Eier und Fleisch isst.

Beide Elternteile müssen eine defekte Version des PAH-Gens weitergeben, damit ihr Kind die Störung erbt.Wenn nur ein Elternteil ein verändertes Gen weitergibt, hat das Kind keine Symptome, aber es wird ein Träger des Gens sein.

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Diagnose

Wie es diagnostiziert wird

Seit den 1960er Jahren haben Krankenhäuser in den USA routinemäßig Neugeborene auf PKU untersucht, indem sie eine Blutprobe entnommen haben. Ein Arzt verwendet eine Nadel oder Lanzette, um ein paar Tropfen Blut aus der Ferse Ihres Babys zu nehmen, um auf PKU und andere genetische Störungen zu testen.

Der Screening-Test wird durchgeführt, wenn das Baby ein bis zwei Tage alt ist und sich noch im Krankenhaus befindet. Wenn Sie Ihr Baby nicht in ein Krankenhaus bringen, müssen Sie den Screening-Test mit Ihrem Arzt vereinbaren.

Zusätzliche Tests können durchgeführt werden, um die ersten Ergebnisse zu bestätigen. Diese Tests suchen nach dem Vorhandensein der PAH-Gen-Mutation, die PKU verursacht. Diese Tests werden oft innerhalb von sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.

Wenn ein Kind oder ein Erwachsener PKU-Symptome wie Entwicklungsverzögerungen zeigt, wird der Arzt einen Bluttest zur Bestätigung der Diagnose veranlassen. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen und auf das Enzym analysiert, das benötigt wird, um Phenylalanin abzubauen.

Behandlungen

Behandlungsmöglichkeiten

Menschen mit PKU können durch eine spezielle Diät und durch die Einnahme von Medikamenten ihre Symptome lindern und Komplikationen vorbeugen.

Diät

Der Hauptweg zur Behandlung von PKU ist eine spezielle Diät, die phenylalaninhaltige Lebensmittel einschränkt. Säuglinge mit PKU können mit Muttermilch gefüttert werden. Sie müssen in der Regel auch eine spezielle Formel namens Lofenalac verbrauchen. Wenn Ihr Baby alt genug ist, um feste Nahrung zu essen, müssen Sie vermeiden, dass Sie Nahrungsmittel mit hohem Eiweiß essen. Zu diesen Lebensmitteln gehören:

• Eier
• Käse
• Nüsse
• Milch
• Bohnen
• Hühnchen
• Rindfleisch
• Schweinefleisch
• Fisch

Um sicherzustellen, dass sie noch erhalten eine angemessene Menge an Protein, müssen Kinder mit PKU PKU Formel verbrauchen. Es enthält alle Aminosäuren, die der Körper benötigt, außer Phenylalanin. Es gibt auch bestimmte proteinarme, PKU-freundliche Lebensmittel, die in Spezialgeschäften gefunden werden können.

Menschen mit PKU müssen diese Diätbeschränkungen befolgen und PKU-Formel während ihres gesamten Lebens konsumieren, um ihre Symptome zu behandeln.

Es ist wichtig zu beachten, dass PKU Mahlzeit Pläne von Person zu Person variieren. Menschen mit PKU müssen eng mit einem Arzt oder Ernährungsberater zusammenarbeiten, um ein ausgewogenes Verhältnis an Nährstoffen zu erhalten und gleichzeitig die Aufnahme von Phenylalanin zu begrenzen. Sie müssen auch ihre Phenylalaninspiegel überwachen, indem sie Aufzeichnungen über die Menge an Phenylalanin in den Nahrungsmitteln, die sie den ganzen Tag über essen, führen.

Einige staatliche Gesetzgeber haben Rechnungen erlassen, die einen gewissen Versicherungsschutz für die Nahrungsmittel und die zur Behandlung von PKU notwendigen Formeln bieten. Erkundigen Sie sich bei Ihrer Landesregierung und Krankenkasse, ob diese Deckung für Sie verfügbar ist. Wenn Sie keine Krankenversicherung haben, können Sie bei Ihren örtlichen Gesundheitsabteilungen nachsehen, welche Möglichkeiten Ihnen zur Verfügung stehen, um sich die PKU-Formel zu leisten.

Medikamente

Die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA hat kürzlich Sapropterin (Kuvan) zur Behandlung von PKU zugelassen.Sapropterin hilft, den Phenylalaninspiegel zu senken. Dieses Medikament muss in Kombination mit einem speziellen PKU-Ernährungsplan verwendet werden. Es funktioniert jedoch nicht für jeden mit PKU. Es ist am effektivsten bei Kindern mit leichten Fällen von PKU.

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In der Schwangerschaft

Schwangerschaft und Phenylketonurie

Bei Frauen mit PKU besteht das Risiko von Komplikationen, einschließlich Fehlgeburten, wenn sie während ihres gebärfähigen Alters keinen PKU-Ernährungsplan befolgen. Es besteht auch die Möglichkeit, dass das ungeborene Kind hohen Phenylalaninspiegeln ausgesetzt ist. Dies kann zu verschiedenen Problemen beim Baby führen, darunter:

• intellektuelle Behinderungen
• Herzfehler
• verzögertes Wachstum
• niedriges Geburtsgewicht
• ein abnorm kleiner Kopf

Diese Anzeichen sind nicht sofort erkennbar bei einem Neugeborenen, aber ein Arzt wird Tests durchführen, um nach Anzeichen von medizinischen Bedenken zu suchen, die Ihr Kind möglicherweise hat.

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Ausblick

Langzeitperspektiven für Menschen mit Phenylketonurie

Die langfristige Perspektive für Menschen mit PKU ist sehr gut, wenn sie eng und kurz nach der Geburt einen PKU-Ernährungsplan befolgen. Wenn sich Diagnose und Behandlung verzögern, können Hirnschäden auftreten. Dies kann bis zum ersten Lebensjahr des Kindes zu geistigen Behinderungen führen. Unbehandelte PKU kann auch verursachen:

• verzögerte Entwicklung
• Verhaltens- und emotionale Probleme
• neurologische Probleme wie Zittern und Krampfanfälle

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Prävention

Kann Phenylketonurie verhindert werden?

PKU ist eine genetische Erkrankung, die nicht verhindert werden kann. Ein Enzymtest kann jedoch für Personen durchgeführt werden, die planen, Kinder zu haben. Ein Enzymtest ist ein Bluttest, mit dem festgestellt werden kann, ob jemand das defekte PKU verursachende Gen trägt. Der Test kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um ungeborene Babys auf PKU zu untersuchen.

Wenn Sie PKU haben, können Sie Symptome verhindern, indem Sie Ihren PKU-Ernährungsplan während Ihres gesamten Lebens befolgen.