Was ist das Trisomie-8-Mosaik-Syndrom?

Was ist Trisomie 8 Mosaik?

Das Trisomie-8-Mosaik-Syndrom (T8mS) ist eine Erkrankung, die menschliche Chromosomen betrifft. Insbesondere haben Menschen mit T8mS drei vollständige Kopien (anstelle der typischen zwei) von Chromosom 8 in ihren Zellen. Das zusätzliche Chromosom 8 erscheint in einigen der Zellen, aber nicht in allen. Die Symptome dieses Syndroms variieren beträchtlich und reichen von nicht nachweisbar bis zu schweren Fällen. Die Erkrankung wird manchmal Warkany-Syndrom genannt. 2.

T8mS ist eine seltene Erkrankung, die Männer häufiger als Frauen im Verhältnis 4 zu 1 betrifft. Es wird angenommen, dass T8mS in einer von 25.000 bis 50.000 Schwangerschaften auftritt. Die Wahrscheinlichkeit, mehr als eine T8mS-Schwangerschaft zu haben, ist extrem gering.

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Ursachen

Was verursacht Trisomie 8 Mosaik?

T8mS wird durch ein Problem zwischen dem Sperma und dem Ei verursacht, in dem sich einige Zellen nicht richtig teilen. Zellen teilen sich nicht gleichzeitig und Chromosomen werden dadurch nicht richtig verteilt. Dieser Prozess wird als "Nicht-Disjunktion" bezeichnet. "Abhängig davon, wann die Nicht-Disjunktion während der Entwicklung des Babys auftritt, können die von zusätzlichen Chromosomen betroffenen Organe und Gewebe variieren. Die Bedingung ist am häufigsten ein zufälliges Vorkommen, aber es ist manchmal erblich.

Symptome

Symptome der Trisomie 8 Mosaik

Die Symptome von T8mS sind sehr unterschiedlich. Einige Kinder, die mit T8mS geboren wurden, haben schwere, gut sichtbare körperliche Symptome, während andere keine sichtbaren Symptome zeigen. Mögliche Symptome sind:

überdurchschnittlicher Kopf
breit, tiefe Augen
dicke Lippen
große Stirn
schmale Schultern
langer Torso
schmales Becken
tiefe Falten an den Händen und Füßen
Gaumen- oder Mundprobleme
Gelenkprobleme und -steifheit
Wirbelsäulenprobleme wie Skoliose
Nierenprobleme
Herzprobleme
Knochen- und Strukturanomalien
unterentwickelte Genitalien
Mangel an intellektueller Entwicklung
extreme Statur (entweder sehr kurz oder sehr groß)

T8mS beeinflusst nicht immer die intellektuelle Entwicklung. Die intellektuelle Entwicklung hängt in vielerlei Hinsicht von der Gesundheit des Kindes während der wichtigsten Entwicklungsphasen ab. Andere Symptome von T8mS können dazu führen, dass ein Kind Sprach- oder Lernverzögerungen hat. Aber diese Verzögerungen sind ein Ergebnis der körperlichen Einschränkungen des Kindes, nicht ihre geistigen Fähigkeiten. Oft "täuschen" Kinder mit T8mS ihre Kollegen in Sprache und Lernen auf. Es gibt Fälle, in denen Menschen mit T8mS überhaupt keine intellektuelle Beeinträchtigung haben.

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Diagnose

Diagnose Trisomie 8 Mosaik

Dieser Zustand wird oft nicht diagnostiziert, da keine Symptome nachweisbar sind. In Fällen, in denen T8mS bei einem Säugling oder Erwachsenen vermutet wird, kann der Arzt eine Blut- oder Hautprobe entnehmen und eine Zellanalyse durchführen.Dieser Test bestimmt nicht die Schwere der Symptome. Stattdessen gibt es nur an, ob T8mS vorhanden ist.

In den meisten Fällen diagnostiziert ein Arzt T8mS während der Schwangerschaft oder frühen Kindheit. Es gibt jetzt Bluttests, die Frauen während der Schwangerschaft machen können, um festzustellen, ob das Baby, das sie tragen, wahrscheinlich T8mS hat. Wenn der Arzt feststellt, dass das Baby klein ist, nur eine Arterie in der Nabelschnur hat oder andere Anzeichen einer Trisomie zeigt, verschreiben sie mehr Tests für das Baby.

Andere Arten von Trisomie umfassen Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Patau-Syndrom (Trisomie 13). Alle diese Syndrome sind das Ergebnis von zusätzlichen Chromosomen in der DNA einer Person, aber die Symptome von jedem sind sehr unterschiedlich.

Weitere Informationen: Triploidie »

Behandlung

Die Behandlung von Trisomie 8 mosaicism

Es gibt keine Heilung für T8mS, aber einige Symptome der Erkrankung behandelt werden kann. Die Behandlung variiert je nach Symptomen und Schweregrad. Symptome ohne assoziierte Gesundheitsprobleme, wie Gesichtsdeformitäten, können schwierig zu behandeln sein und erfordern möglicherweise eine Operation. In einigen Fällen wird auch eine Herzoperation empfohlen. Ein Chirurg kann häufig Gaumenprobleme korrigieren. Dies wird helfen, Sprachverzögerungen oder Beeinträchtigungen zu beheben.

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Prognose

Trisomie 8 mosaicism Prognose

Wenn die meisten oder alle Zellen das zusätzliche Chromosom haben, wird die Bedingung als vollständige oder vollständige Trisomie bekannt 8. Voll Trisomie 8 ist tödlich, oft zu einer Fehlgeburt führen in das erste Trimester der Schwangerschaft.

Menschen, bei denen nur ein Teil der betroffenen Zellen betroffen ist, können eine normale Lebenserwartung haben, solange sich keine anderen Komplikationen der Erkrankung entwickeln.

Komplikationen

Trisomie 8 mosaicism Komplikationen

Menschen mit T8mS sind eher Wilms-Tumoren, eine Nierenkrebs bei Kindern zu entwickeln. Es besteht auch ein erhöhtes Potential zur Entwicklung von Myelodysplasien, bei denen es sich um Knochenmarkszustände handelt. Myeloische Leukämie, eine Form von Krebs, die myeloiden Gewebe betrifft, ist auch eine mögliche Komplikation.

Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die Komplikationen zu identifizieren, die sich aus T8mS ergeben können. Das Ergebnis ist für viele Kinder hoffnungsvoll, die mit diesem Syndrom geboren sind. Es gibt jedoch keine definitive Behandlungsmethode und keine Möglichkeit, die Chromosomenanomalie selbst zu korrigieren.