Gamstorp-Krankheit (Hyperkaliämische periodische Lähmung)

Was ist Gamstorp-Krankheit?

Die Gamstorp-Krankheit ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche oder temporärer Lähmung führt. Die Krankheit ist unter vielen Namen bekannt, einschließlich hyperkaliämischer periodischer Lähmung. Es ist eine Erbkrankheit, und Menschen können das defekte Gen tragen und weitergeben, ohne jemals Symptome zu haben. Einer von 250.000 Menschen hat diesen Zustand.

Obwohl es keine Heilung für Gamstorp-Krankheit gibt, können die meisten Menschen, die es haben, ein ziemlich normales, aktives Leben führen. Ärzte kennen viele der Ursachen für die paralytischen Episoden und können normalerweise dazu beitragen, die Auswirkungen der Krankheit zu begrenzen, indem sie Menschen mit dieser Krankheit leiten, um bestimmte identifizierte Auslöser zu vermeiden.

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Symptome

Was sind die Symptome der Gamstorp-Krankheit?

Gamstorp-Krankheit verursacht einzigartige Symptome, darunter:

• schwere Schwäche einer Extremität
• partielle Lähmung
• unregelmäßige Herzschläge
• übersprungene Herzschläge
• Muskelsteifigkeit
• dauerhafte Schwäche
• Immobilität

Lähmung

Lähmende Episoden sind kurz und können nach einigen Minuten enden. Selbst wenn Sie eine längere Episode haben, sollten Sie sich in der Regel innerhalb von zwei Stunden nach Beginn der Symptome vollständig erholen. Episoden treten jedoch oft plötzlich auf. Sie werden feststellen, dass Sie nicht genügend gewarnt werden, um einen sicheren Ort zu finden, an dem Sie auf eine Episode warten können. Aus diesem Grund sind Verletzungen durch Stürze üblich.

Episoden beginnen typischerweise in der Kindheit oder frühen Kindheit. Bei den meisten Menschen steigt die Häufigkeit der Episoden im jugendlichen Alter bis Mitte 20. Wenn Sie sich Ihren 30ern nähern, werden die Angriffe weniger häufig. Für manche Menschen verschwinden sie ganz.

Myotonie

Eines der Symptome der Gamstorp-Krankheit ist Myotonie. Wenn Sie dieses Symptom haben, können einige Ihrer Muskelgruppen temporär starr und schwer beweglich werden. Dies kann sehr schmerzhaft sein. Manche Menschen fühlen sich während einer Episode jedoch nicht unwohl.

Wegen der konstanten Kontraktionen sehen die Muskeln, die von Myotonie betroffen sind, oft gut definiert und stark aus, aber Sie können feststellen, dass Sie mit diesen Muskeln nur wenig oder gar keine Kraft ausüben können. Myotonie verursacht in vielen Fällen dauerhafte Schäden. Einige Leute mit Gamstorp-Krankheit benutzen schließlich Rollstühle wegen der Verschlechterung ihrer Beinmuskeln. Die Behandlung kann oft die progressive Muskelschwäche verhindern oder umgekehrt.

Ursachen

Was sind die Ursachen der Gamstorp-Krankheit?

Die Gamstorp-Krankheit ist das Ergebnis einer Mutation oder Veränderung in einem Gen namens "SCN4A". "Diese Mutation produziert Natriumkanäle oder mikroskopische Öffnungen, durch die Natrium und Kalium durch Ihre Zellen wandern. Elektrische Ströme, die von verschiedenen Natrium- und Kaliummolekülen erzeugt werden, die durch die Zellmembranen dringen, steuern die Muskelbewegung.

Bei der Gamstorp-Krankheit haben diese Kanäle körperliche Abnormalitäten, die dazu führen, dass sich Kalium auf einer Seite der Zellmembran ansammelt und sich im Blut anreichert. Dies verhindert, dass sich der benötigte elektrische Strom bildet und Sie können den betroffenen Muskel nicht bewegen.

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Risikofaktoren

Wer ist gefährdet für Gamstorp-Krankheit?

Die Gamstorp-Krankheit ist eine Erbkrankheit und autosomal-dominant. Dies bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des mutierten Gens benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie das Gen haben, wenn einer Ihrer Eltern Träger ist. Einige Menschen, die das Gen haben, entwickeln jedoch niemals Symptome.

Diagnose

Wie wird die Gamstorp-Krankheit diagnostiziert?

Um eine Gamstorp-Erkrankung zu diagnostizieren, schließt Ihr Arzt zunächst adrenale Störungen wie die Addison-Krankheit aus, die auftritt, wenn Ihre Nebennieren nicht genug von den Hormonen Cortisol und Aldosteron produzieren. Sie werden auch versuchen, genetische Nierenerkrankungen auszuschließen, die niedrige Kaliumspiegel verursachen können.

Sobald diese Nebennierenrindenerkrankungen und angeborenen Nierenerkrankungen ausgeschlossen sind, kann Ihr Arzt durch Bluttests, DNA-Analysen oder durch Auswertung Ihres Serumelektrolyt- und Kaliumspiegels bestätigen, ob es sich um Gamstorp handelt.

Um diese Werte zu beurteilen, führt Ihr Arzt möglicherweise Tests durch, bei denen mäßiges Training gefolgt von einer Ruhephase durchgeführt wird, um festzustellen, wie sich Ihr Kaliumspiegel verändert. Jemand mit Gamstorp-Krankheit wird während des Trainings einen hohen Kaliumspiegel sehen, der sich während der Ruhezeit verringert und 20 Minuten nach Beendigung der Übung wieder ansteigt.

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Vorbereitung

Vorbereitung auf Ihren Arzt

Wenn Sie glauben, dass Sie Gamstorp-Krankheit haben, kann es hilfreich sein, ein Tagebuch zu führen, das Ihre Stärke jeden Tag verfolgt. Sie sollten sich an diesen Tagen Notizen über Ihre Aktivitäten und Ernährung machen, um Ihre Auslöser zu bestimmen. Sie sollten auch alle Informationen mitbringen, die Sie darüber sammeln können, ob Sie eine Familiengeschichte der Krankheit haben oder nicht.

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Behandlungen

Was sind die Behandlungen für Gamstorp-Krankheit?

Die Behandlung basiert auf der Schwere und Häufigkeit Ihrer Episoden. Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel funktionieren gut für viele Menschen, die diese Krankheit haben. Das Vermeiden bestimmter Auslöser funktioniert gut für andere.

Medikamente

Die meisten Menschen sind auf Medikamente angewiesen, um paralytische Attacken zu kontrollieren. Eines der am häufigsten verschriebenen Medikamente ist Acetazolamid (Diamox), das häufig zur Kontrolle von Anfällen eingesetzt wird. Ihr Arzt kann Diuretika verschreiben, um den Kaliumspiegel im Blut zu begrenzen. Menschen mit Myotonie als Folge der Krankheit können mit niedrigen Dosen von Medikamenten wie Mexiletin (Mexitil) oder Paroxetin (Paxil) behandelt werden, die helfen, schwere Muskelkrämpfe zu stabilisieren.

Home Remedies

Menschen, die milde oder seltene Episoden erleben, können manchmal einen paralytischen Angriff ohne den Einsatz von Medikamenten zügeln. Sie können einem süßen Getränk mineralische Ergänzungsmittel wie Calciumgluconat hinzufügen, um eine leichte Episode zu stoppen.Ein Glas Tonicwasser zu trinken oder ein Stück Bonbon bei den ersten Anzeichen einer paralytischen Episode zu trinken, kann ebenfalls helfen.

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Coping

Umgang mit der Gamstorp-Erkrankung

Kaliumreiche Nahrungsmittel oder sogar bestimmte Verhaltensweisen können Episoden auslösen. Zu viel Kalium in der Blutbahn verursacht Muskelschwäche auch bei Menschen, die keine Gamstorp-Krankheit haben. Jedoch können diejenigen mit der Krankheit auf sehr geringe Veränderungen des Kaliumspiegels reagieren, die nicht auf jemanden einwirken würden, der keine Gamstorp-Krankheit hat.

Häufige Auslöser sind:

• kaliumreiche Früchte wie Bananen, Aprikosen und Rosinen
• kaliumreiches Gemüse wie Spinat, Kartoffeln, Brokkoli und Blumenkohl
• Linsen, Bohnen und Nüsse < 999> Alkohol
• lange Ruhephasen oder Inaktivität
• zu lange ohne Essen
• extreme Erkältung
• extreme Hitze
• Nicht jeder mit Gamstorp-Krankheit hat die gleichen Auslöser

. Sprich mit deinem Arzt und versuche, deine Aktivitäten und Ernährung in einem Tagebuch festzuhalten, um deine spezifischen Auslöser zu bestimmen. Outlook

Was ist das langfristige Outlook?

Sie können die Auswirkungen der Erkrankung mildern, indem Sie Ihre Risikofaktoren sorgfältig verwalten. Altern verringert die Häufigkeit der Episoden.

Es ist wichtig, mit Ihrem Arzt über Lebensmittel und Aktivitäten zu sprechen, die Ihre Episoden verursachen könnten. Da die Gamstorp-Krankheit erblich ist, kann man sie nicht verhindern. Das Vermeiden der Auslöser, die die paralytischen Episoden verursachen, kann jedoch die Auswirkungen der Krankheit begrenzen.