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Kartagener Syndrom | Definition und Patientenaufklärung

Inhaltsverzeichnis:

Anonim

Was ist das Kartagener-Syndrom?

Highlights

  1. Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Probleme mit Ihren Atemwegen verursacht.
  2. Das Kartagener Syndrom umfasst zwei Hauptmerkmale: primäre Ziliendyskinesie (PCD) und Situs inversus.
  3. Da das Kartagener-Syndrom keine Heilung kennt, werden bei der Behandlung Symptome behandelt und das Risiko von Komplikationen gesenkt.

Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Es wird durch eine Mutation verursacht, die bei vielen verschiedenen Genen auftreten kann. Es ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass Sie ein mutiertes Gen von beiden Elternteilen erben müssen, um es zu entwickeln.

Nach Angaben von Forschern des Indian Journal of Human Genetics werden schätzungsweise 1 von 30 000 Menschen mit dem Kartagener-Syndrom geboren. Es verursacht Anomalien in den Atemwegen. Sie sind als primäre Ziliendyskinesie bekannt. Es bewirkt auch, dass die Positionierung einiger oder aller Ihrer lebenswichtigen Organe im Vergleich zu ihrer normalen Positionierung umgekehrt oder gespiegelt wird. Dies wird als Situs inversus bezeichnet.

Es gibt keine bekannte Heilung für das Kartagener-Syndrom. Ihr Arzt kann Ihnen jedoch eine Behandlung verschreiben, um Ihre Symptome zu lindern, das Risiko von Komplikationen zu verringern und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

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Symptome

Was sind die Symptome des Kartagener-Syndroms?

Das Kartagener Syndrom umfasst zwei Hauptmerkmale: primäre Ziliendyskinesie (PCD) und Situs inversus. PCD kann eine Reihe von Symptomen verursachen, einschließlich:

  • häufige Atemwegsinfektionen
  • häufige Nasennebenhöhleninfektionen
  • häufige Ohrinfektionen
  • chronische Nasenverstopfung
  • Infertilität

Situs inversus verursacht normalerweise keine gesundheitlichen Probleme.

Was ist primäre Ziliendyskinesie?

PCD ist eine Anomalie Ihrer Zilien. Ihre Zilien sind haarähnliche Strukturen, die die Schleimhäute von Lunge, Nase und Nasennebenhöhlen auskleiden. Normale Zilien bewegen sich in einer wellenartigen Bewegung. Sie helfen Schleim aus Ihren Atemwegen durch Nase und Mund zu transportieren. Diese Aktion hilft, Ihre Nebenhöhlen und Lungen von Keimen zu befreien, die Infektionen verursachen können.

Wenn Sie eine PCD haben, bewegen sich Ihre Zilien nicht richtig. Sie können sich in die falsche Richtung bewegen, sich sehr wenig bewegen oder gar nicht bewegen. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit, Schleim und Bakterien aus den Atemwegen zu transportieren. Dies kann zu chronischen Infektionen in den unteren und oberen Atemwegen führen.

Chronische Atemwegsinfektionen können zu Bronchiektasen führen. In diesem Zustand werden Ihre Atemwege verbreitert und vernarbt. Häufige Symptome der Bronchiektasie sind chronischer Husten, Kurzatmigkeit und Müdigkeit. In einigen Fällen können sich Ihre Finger und Zehen verklumpen. Dies wird wahrscheinlich durch einen Mangel an Sauerstoff an Ihren Extremitäten verursacht.

Sie können auch eine chronische Sinusitis erleben.Dies ist eine persistente Infektion, die in den hohlen Lufträumen in Ihrem Schädel auftritt, die als Ihre Nebenhöhlen bekannt sind. Es beinhaltet Entzündung und Schwellung. Es kann zu wiederkehrenden Ohrenentzündungen führen, die als Mittelohrentzündung bekannt sind. Diese Ohrinfektionen können so stark sein, dass sie Ihr Gewebe dauerhaft schädigen. Sie können sogar einen Hörverlust verursachen.

Die beweglichen Schwänze oder Flagellen der Spermien können ebenfalls von PCD betroffen sein. Dies kann bei Männern zu ungewöhnlicher Spermienmotilität und Unfruchtbarkeit führen. Frauen mit dem Kartagener-Syndrom können auch unfruchtbar sein, aufgrund einer gestörten Zilienmotilität in der Auskleidung ihrer Eileiter.

Was ist Situs inversus?

Im Situs inversus entwickeln sich Ihre lebenswichtigen Organe auf der gegenüberliegenden Körperseite und bilden ein Spiegelbild der normalen Positionierung. Zum Beispiel kann sich Ihre Leber auf der linken Seite Ihres Körpers statt auf der rechten Seite entwickeln. Dies wird auch als Transposition bezeichnet.

Wenn Sie ein Kartagener-Syndrom haben, können Sie verschiedene Organkonfigurationen haben:

  • Situs inversus totalis, wo alle Ihre inneren Organe transponiert sind
  • Situs inversus thoracalis, wo nur Lunge und Herz transponiert sind
  • Situs inversus abdominalis, wo nur Leber, Magen und Milz transponiert werden

Situs inversus neigt nicht zu gesundheitlichen Problemen. Wenn Sie ein Kartagener-Syndrom haben, werden Ihr Herz und andere lebenswichtige Organe wahrscheinlich normal funktionieren, mit Ausnahme von Problemen, die durch PCD verursacht werden.

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Diagnose

Wie wird das Kartagener-Syndrom diagnostiziert?

Es ist möglich, nur PCD zu haben, ohne Situs inversus. Wenn Sie beide haben, haben Sie das Kartagener-Syndrom.

Das Kartagener Syndrom wird manchmal bei der Geburt diagnostiziert, wenn ein Neugeborenes Atemnot hat und eine Sauerstofftherapie benötigt. Aber es wird öfter in der frühen Kindheit entdeckt. Wenn Sie oder Ihr Kind chronische Atemwegsinfektionen, chronische Sinusitis oder wiederkehrende Ohrinfektionen ohne erkennbare Ursache haben, kann Ihr Arzt auf PCD und das Kartagener-Syndrom achten.

Zur Diagnose von PCD und Kartagener-Syndrom kann Ihr Arzt auf Anzeichen von:

  • Nasenpolypen
  • verminderter Geruchssinn
  • Hörverlust
  • Finger und Zehen im Schlägerbett

prüfen Atemtests, Gewebebiopsien, Samenanalyse oder bildgebende Scans.

Sie können einen Atmungstest verwenden, um zu messen, wie viel Stickstoffoxyd Sie ausatmen. Menschen mit PCD tendieren dazu, weniger Stickoxid auszuatmen als normal. Ihr Arzt kann Sie auch bitten, schwach radioaktive Partikel einzuatmen. Wenn Sie ausatmen, können Sie testen, wie gut Ihre Zilien die Partikel bewegt haben.

Ihr Arzt kann auch eine kleine Gewebeprobe aus Ihrer Nase, Trachea oder einem anderen Bereich mit Zilien entnehmen. Ein Labortechniker kann die Zilien in Ihrer Gewebeprobe auf strukturelle Anomalien untersuchen. Sie können auch die Bewegung, die Taktfrequenz und die Koordination Ihrer Zilien beurteilen.

Ihr Arzt kann eine Samenprobe entnehmen, die Sie zum Testen an ein Labor schicken. Das Laborpersonal kann auf strukturelle Anomalien und geringe Beweglichkeit prüfen.

Ihr Arzt kann Thoraxröntgenaufnahmen und Computertomographien (CT) verwenden, um nach Lungenüberblähung, Bronchialwandverdickung und Sinusmalformationen zu suchen. Sie können auch Bildgebungstests verwenden, um nach Situs inversus zu suchen.

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Behandlung

Wie wird das Kartagener-Syndrom behandelt?

Es gibt kein bekanntes Heilmittel für das Kartagener-Syndrom, aber Ihr Arzt kann einen Behandlungsplan verschreiben, um Ihre Symptome zu kontrollieren und das Risiko von Komplikationen zu senken.

Zum Beispiel können sie langfristige, niedrig dosierte Antibiotika und Immunisierungen verschreiben. Diese können helfen, chronische Infektionen der Atemwege und Nasennebenhöhlen zu kontrollieren. Sie können auch inhalative Kortikosteroide zur Linderung der Symptome von Bronchiektasen empfehlen.

Ihr Arzt kann Sie auch an einen Herz-Lungen-Spezialisten verweisen. Sie können Bronchoskopie und Tracheotomie verwenden, um Schleim aus den Atemwegen abzusaugen. Diese Verfahren sind Arten der "Lungenhygiene". "

Wenn Sie schwere Lungenschäden entwickeln, kann Ihr Arzt eine Lungentransplantation empfehlen.

Die meisten Menschen mit dem Kartagener-Syndrom können eine normale Lebensdauer erwarten. Es ist wichtig, den von Ihrem Arzt verordneten Behandlungsplan zu befolgen, um Ihren Zustand richtig zu behandeln.

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Imbiss

Das Mitnehmen

Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Es beinhaltet Anomalien Ihrer Zilien, die eine Vielzahl von gesundheitlichen Problemen verursachen können. Es beinhaltet auch Situs inversus, ein Zustand, in dem Ihre inneren Organe auf der gegenüberliegenden Seite Ihres Körpers als normal entwickeln.

Da das Kartagener-Syndrom keine Heilung kennt, werden bei der Behandlung Symptome behandelt und das Risiko von Komplikationen gesenkt. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.