Resilienz Projekt: Warum manche Menschen immun gegen Krankheiten sind
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Seit das menschliche Genom in den 1990er Jahren zum ersten Mal sequenziert wurde, haben medizinische Fachzeitschriften einen stetigen Strom von Papieren veröffentlicht, die spezifische genetische Mutationen mit einer Vielzahl von Krankheiten verbinden.
Eine Studie, die Anfang der Woche in der Fachzeitschrift Nature Biotechnology veröffentlicht wurde, verfolgt einen anderen Ansatz.
AdvertisementWerbungWas ist mit Menschen, deren Genetik andeutet, dass sie eine Krankheit haben sollten, aber nicht?
Lauern die Gegenmittel gegen häufige Erbkrankheiten wie Mukoviszidose neben den krankmachenden Genen?
"Wir schauen normalerweise nicht auf gesunde Personen. Wir schauen auf Menschen, die eine Krankheit haben und versuchen, die Ursache der Krankheit zu entdecken ", sagte Dr. Garry Cutting, Professor für medizinische Genetik an der Johns Hopkins University, gegenüber Healthline. "Diese Studie betrachtet gesunde Menschen und fragt:" Warum sind sie gesund, wenn sie Veränderungen im Genom tragen, die vorhersagen, dass sie krank sein sollten? '"
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Suche nach Resilience weltweit
Forscher der Icahn School of Medicine am Mt. Sinai und Sage Bionetworks verwendeten das Genom und die vollständigeren Exomsequenzen von fast 600.000 Menschen.
AdvertisementAdvertisementDie Studie ist Teil des Resilience Project, einem 2014 ins Leben gerufenen Programm, das weltweit nach Menschen sucht, die gegen Krankheiten immun sind, die genetisch dazu neigen, zu erben.
Sie verglichen die Gene mit den Krankenakten der Teilnehmer und fanden 13 Menschen, die gesund waren, obwohl sie Gene hatten, die sie normalerweise krank oder in einigen Fällen sogar tot machten.
Die Forscher beschreiben die Menschen als "widerstandsfähig, geschützt durch unentdeckte genetische oder Umweltfaktoren" und schlagen vor, "das Finden und Studieren dieser belastbaren Individuen könnte den Weg zur Krankheitsprävention und neuen Behandlungen ebnen. "
Jason Bobe, MSc, ein außerordentlicher Professor für Genetik und Genomwissenschaften an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai und einer der Autoren der Studie, sagte, dass die Idee aus der Krankengeschichte von Personen wie Stephen Crohn stammt.
Crohns Partner gehörte zu den ersten schwulen Männern, die in den späten 1970er Jahren an Aids gestorben sind, bevor die Krankheit benannt oder wissenschaftlich verstanden wurde.
AdvertisementWerbungNachdem Morbus Crohn HIV nicht positiv getestet hatte, fanden die Forscher schließlich heraus, dass er immun gegen das Virus war, weil eine genetische Mutation weiße Blutkörperchen produzierte, denen der HI-Virus fehlte, um einzudringen und ihn später zu entführen Sie.
Die Forschung an Morbus Crohn führte zur Entwicklung des Pfizer-Medikaments Selzentry, das 2007 zugelassen wurde.
"Diese Geschichte geht bis zum Ende", sagte Bobe."Das wollen wir wiederholen. "
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Das Rätsel lösen
Das Resilience-Projekt ist immer noch primär ein Proof of Concept.
AdvertisementWerbungDie Forscher konnten Fehler bei der genetischen Sequenzierung nicht in jedem Fall ausschließen und waren nicht in der Lage herauszufinden, was jeden der 13 Menschen krankheitsresistent gemacht hat.
"Es zeigt wirklich nur auf die Komplexität, die wir noch auflösen, dass wir in gewisser Weise wirklich am Anfang stehen", sagte Marcy Darnovsky, die Direktorin des Zentrums für Genetik und Gesellschaft, gegenüber Healthline.
Die Autoren konnten die Studienteilnehmer nicht direkt verfolgen, da die Sequenzierungslaboratorien keine Zustimmung dafür erhalten hatten.
Werbung"Mein Mitnehmen ist das, Gott, wenn Sie eine großartige Idee wie diese haben, hoffen wir in der Zukunft, dass wir dies mit der entsprechenden Zustimmung einrichten, so dass die Leute wissen, worauf sie sich einlassen Einwilligung, sie wieder zu kontaktieren ", sagte Cutting.
Die Autoren der Studie tun genau das und bitten Freiwillige, an einer zweiten Phase der Forschung teilzunehmen, die das Loch stopfen würde. Sie entwickeln eine robuste Struktur, um sinnvolle Zustimmung zu erhalten.
Advertisement AdvertisementZustimmung für Gentests ist eine komplizierte Angelegenheit. Gesundheitliche Probleme, die durch die Tests identifiziert wurden, können von einem schwierigen Gewichtsverlust, einem erhöhten Krebsrisiko bis hin zu einem fast sicheren Tod durch die Huntington-Krankheit reichen.
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Wem gehören deine Gene?
Es gibt auch die Frage, wem Entdeckungen aufgrund der genetischen Details eines Patienten gehören.
Stephen Crohn ist in dieser Hinsicht eine warnende Geschichte. Er erhielt keine Entschädigung für das Medikament, das als Ergebnis der Forschung an ihm entwickelt wurde.
Laut einem Nachruf der Los Angeles Times stellte Crohn die Fairness dieses Ergebnisses in Frage, obwohl er stolz auf die Fortschritte war, die er für die Wissenschaft geleistet hatte.
Bobe hofft, dass ein solider Zustimmungsprozess den Altruismus anderer nutzen würde.
"Ich betrachte mich selbst als biomedizinischen Forschungsproduzenten und versuche, Forschungserfahrungen zu schaffen, für die sich die Leute anmelden wollen", sagte er.
Aber nebulöse Fragen drehen sich um die Frage, ob unsere Gene Schicksal sind, sagte Darnovsky.
Während die Forscher ihre Arbeit als mehr Beweise für die Präzisionsmedizin betrachten, die Genetik verwendet, um einzigartige Behandlungen zu kreieren, sei es für Schmerzen oder Krebs, argumentiert Darnovsky, dass ihre Schlussfolgerungen zeigen, wie ungenau unser Verständnis der Genetik bleibt.
"Unter der Annahme, dass sie richtig sind, dass es einige Menschen gibt, die diese schützenden oder puffernden Gene haben, denke ich, dass dies zeigt, wie komplex und vernetzt genetische Effekte mit anderen Genen und anderen biologischen Effekten wirklich sind", sagte sie.
