Was Sie ĂŒber paroxysmale nĂ€chtliche HĂ€moglobinurie wissen sollten

Was ist paroxysmale nÀchtliche HÀmoglobinurie (PNH)?

Die paroxysmale nĂ€chtliche HĂ€moglobinurie (PNH) ist eine seltene Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen schneller abbrechen als sie sollten. Diese frĂŒhe Zerstörung kann zu Symptomen und Komplikationen fĂŒhren, die von minimal, wie z. B. VerfĂ€rbung des Urins, bis zu schweren wie LeukĂ€mie und Schlaganfall reichen. Es gibt keine bekannten Risikofaktoren fĂŒr PNH. Diese Bedingung beinhaltet ein Gen namens PIGA, aber es ist keine Krankheit, die Sie von Ihren Eltern erben können. Die Krankheit wird durch genetische Mutationen erworben, die wĂ€hrend Ihres gesamten Lebens auftreten.

PNH tritt auf, wenn Mutationen zum Verlust des PIGA-Gens fĂŒhren. Die Mutationen passieren in sogenannten hĂ€matopoetischen Stammzellen. "Dies sind Zellen in Ihrem Knochenmark, die zur Bildung von Blutzellen fĂŒhren. Wenn Sie eine Mutation entwickelt haben, werden Sie anomale Blutzellen bilden.

Der Verlust des PIGA-Gens bedeutet, dass Ihnen eine schĂŒtzende Proteinschicht auf der Außenseite Ihrer roten Blutkörperchen fehlt.

In normalen Zellen signalisiert diese Proteinschicht Ihrem Immunsystem, dass die roten Blutkörperchen nicht fremd sind und nicht zerstört werden sollten. Wenn Ihnen diese Proteine ​​fehlen, bricht Ihr Immunsystem Ihre roten Blutkörperchen auseinander. Wenn Sie PNH haben, haben Sie möglicherweise weniger BlutplĂ€ttchen, die fĂŒr die Blutgerinnung verantwortlich sind. Es ist auch wahrscheinlich, dass Ihre Thrombozyten beeintrĂ€chtigt sind.

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Symptome

Was sind die Symptome der paroxysmalen nÀchtlichen HÀmoglobinurie?

Das primĂ€re Symptom von PNH ist verfĂ€rbter Urin. Vorzeitig zerstörte rote Blutkörperchen fĂŒhren zur Freisetzung von HĂ€moglobin in den Urin. HĂ€moglobin macht dein Blut rot. Sie können die VerfĂ€rbung normalerweise nachts oder frĂŒh am Morgen sehen, nachdem sich Urin in Ihrer Blase angesammelt hat. Manche Menschen mit PNH sehen jedoch keine VerfĂ€rbung. HĂ€moglobin kann in Ihrem Urin in Konzentrationen vorhanden sein, die nicht sichtbar sind, wenn Sie nur auf den Urin schauen.

Andere Symptome von PNH sind:

  • RĂŒckenschmerzen
  • Kopfschmerzen
  • Kurzatmigkeit
  • Bauchschmerzen
  • BlutergĂŒsse leicht

Eine sehr ernsthafte mögliche Komplikation der PNH ist die Bildung von Blutgerinnsel. Ihre BlutplÀttchen sind an der Gerinnung Ihres Blutes beteiligt, und PNH kann Ihre BlutplÀttchen verringern oder beeintrÀchtigen. Die Symptome von PNH können von Mensch zu Mensch stark variieren. Manche Menschen haben nur sehr leichte Symptome, wÀhrend andere schwere und lebensbedrohliche Komplikationen haben können.

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Diagnose

Wie wird die paroxysmale nÀchtliche HÀmoglobinurie diagnostiziert?

Um PNH zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Ihre Symptome berĂŒcksichtigen. Die VerfĂ€rbung des Urins, unerklĂ€rliche Blutgerinnsel und AnĂ€mie sind wichtige Hinweise.Sie werden wahrscheinlich mehr Tests benötigen, um das Vorhandensein der Krankheit zu bestĂ€tigen.

Es gibt mehrere Tests, die die Krankheit bestÀtigen können, aber der beste aktuelle Test ist eine Durchflusszytometrie-Analyse von roten Blutkörperchen. Der Test ist sehr empfindlich und kann die Abwesenheit der Proteinschicht auf roten Blutkörperchen erkennen. Um den Test zu machen, brauchen Sie nur eine kleine Blutprobe.

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Behandlungen

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten fĂŒr paroxysmale nĂ€chtliche HĂ€moglobinurie?

Die Behandlungsmöglichkeiten fĂŒr PNH variieren abhĂ€ngig von den Symptomen, die Sie erleben, und ihrer Schwere. FĂŒr die meisten Menschen kann die Behandlung der Symptome erfolgreich PNH verwalten. Medikamente, die AnĂ€mie behandeln, minimieren den Abbau von Blutzellen und verringern das Risiko der Blutgerinnselbildung. Bluttransfusionen können notwendig sein, um die Anzahl der roten Blutkörperchen zu erhöhen.

Sie können Steroide benötigen, um Ihr Immunsystem als Teil des Krankheitsmanagements zu unterdrĂŒcken. In diesem Fall kann Ihr Arzt Impfungen empfehlen, um Sie vor Infektionen zu schĂŒtzen. Sie können auch Bluttransfusionen benötigen, um den Blutzellspiegel normal zu halten.

Ein Medikament namens Eculizumab kann bei manchen Patienten sehr wirksam sein. Es stoppt den Abbau der roten Blutkörperchen und kann die Notwendigkeit von Bluttransfusionen ersetzen.

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Komplikationen

Welche Komplikationen sind mit der paroxysmalen nÀchtlichen HÀmoglobinurie assoziiert?

Das Fehlen des PIGA-Gens kann zu einer Vielzahl von Krankheiten und Komplikationen fĂŒhren, die von gering bis lebensbedrohlich reichen.

AnÀmie

AnÀmie tritt auf, wenn Sie zu wenige rote Blutkörperchen haben. Es ist sehr hÀufig mit PNH. Es kann verschiedene Ursachen geben, aber im Falle von PNH kommt es wegen der vorzeitigen Zerstörung von Blutzellen vor. Die Symptome umfassen:

  • MĂŒdigkeit
  • SchwĂ€che
  • Kopfschmerzen
  • Benommenheit
  • blasse Haut
  • Atemnot

Akute myeloische LeukÀmie

Weniger hĂ€ufig kann PNH zur akuten myeloischen LeukĂ€mie fĂŒhren . Die Symptome umfassen:

  • Zahnfleischbluten
  • BlutergĂŒsse
  • Fieber
  • Atemnot
  • Gewichtsverlust
  • HautausschlĂ€ge
  • Knochenschmerzen
  • MĂŒdigkeit

Thrombose

Die schwerwiegendste mögliche Komplikation, obwohl nicht so hĂ€ufig wie AnĂ€mie, ist die Bildung von Blutgerinnseln. Diese Komplikation ist als Thrombose bekannt. Blutgerinnsel verursachen Schmerzen und Schmerzen dort, wo sie sich im Körper bilden. Sie können sich auch im ganzen Körper bewegen. Blutgerinnsel in der Lunge, im Gehirn oder in der NĂ€he des Herzens können zu Schlaganfall und Tod fĂŒhren.

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Outlook

Was ist das langfristige Outlook?

Die Aussichten fĂŒr jemanden mit PNH variieren je nach Schwere der Erkrankung. In sehr wenigen FĂ€llen werden die abnormen Blutzellen im Laufe der Zeit abnehmen. In den meisten FĂ€llen ist jedoch eine Behandlung erforderlich, um die Krankheit zu behandeln. Die meisten Menschen leben 10 Jahre oder lĂ€nger nach der Erstdiagnose.