Turner-Syndrom (Monosomie X)

Was ist das Turner-Syndrom?

Der menschliche K├Ârper hat 46 (oder 23 gepaarte) Chromosomen, die genetisches Material speichern. X- und Y-Chromosomen bestimmen Ihr Geschlecht. Das m├Ąnnliche Geschlecht hat ein X- und ein Y-Chromosom. Das weibliche Geschlecht hat zwei X-Chromosomen.

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie an einem Ihrer Geschlechtschromosomen verursacht wird. Es wird auch Monosomie X, Gonadendysgenesie und Bonnevie-Ullrich-Syndrom genannt. Nur das weibliche Geschlecht entwickelt diesen Zustand.

Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn ein Teil oder das gesamte X-Chromosom fehlt. Dieser Zustand betrifft etwa 1 von 2 000 Frauen.

Menschen mit Turner-Syndrom k├Ânnen ein gesundes Leben f├╝hren. In der Regel erfordern sie jedoch eine kontinuierliche medizinische ├ťberwachung, um Komplikationen zu erkennen und zu behandeln.

Es gibt keine M├Âglichkeit, das Turner-Syndrom zu verhindern, und die Ursache der genetischen Anomalie ist unbekannt.

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Symptome

Was sind die Symptome des Turner-Syndroms?

Frauen mit Turner-Syndrom weisen bei Geburt und im Kindesalter bestimmte k├Ârperliche Merkmale auf, ua:

  • geschwollene H├Ąnde und F├╝├če (bei S├Ąuglingen)
  • Kleinwuchs
  • hoher Gaumen
  • tiefsitzende Ohren <999 > Fettleibigkeit
  • h├Ąngende Augenlider
  • Plattf├╝├če
Frauen mit dieser Erkrankung k├Ânnen auch andere medizinische Probleme mit Turner-Syndrom haben, einschlie├člich:

Herzfehler

  • Unfruchtbarkeit
  • Probleme mit der sexuellen Entwicklung
  • H├Ârverlust
  • Bluthochdruck
  • trockene Augen
  • h├Ąufige Ohrinfektionen
  • Skoliose (Wirbels├Ąulenverkr├╝mmung)
  • Diese Symptome k├Ânnen fr├╝h im S├Ąuglingsalter auftreten. Oder sie k├Ânnen sich im Fall der sexuellen Entwicklung und der Fruchtbarkeit sp├Ąter im Jugendalter entwickeln.

Wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome haben, bedeutet das nicht, dass Sie ein Turner-Syndrom haben. Es ist wichtig, dass junge Frauen, die verd├Ąchtigt werden, dieses Syndrom zu haben, eine gr├╝ndliche Untersuchung von einem Arzt f├╝r eine genaue Diagnose erhalten.

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Diagnose

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Pr├Ąnatale Gentests vor der Geburt k├Ânnen einem Arzt helfen, das Turner-Syndrom zu diagnostizieren. Die Bedingung wird durch Karyotypisierung identifiziert. Wenn sie w├Ąhrend pr├Ąnataler Tests durchgef├╝hrt wird, kann die Karyotypisierung feststellen, ob die Chromosomen der Mutter genetische Anomalien aufweisen.

Ihr Arzt kann auch Tests bestellen, um nach den k├Ârperlichen Symptomen des Turner-Syndroms zu suchen. Diese Tests k├Ânnen einschlie├čen:

Bluttests zur ├ťberpr├╝fung der Sexualhormonspiegel

  • Echokardiogramm zur Untersuchung auf Herzfehler
  • Beckenuntersuchung
  • Becken- und Nierensonographie
  • Thorax-MRT
  • AnzeigeWerkung
Komplikationen < 999> Gibt es Komplikationen durch das Turner-Syndrom?

Menschen mit Turner-Syndrom haben ein h├Âheres Risiko f├╝r bestimmte medizinische Probleme. Mit entsprechenden ├ťberwachungs- und regelm├Ą├čigen Untersuchungen k├Ânnen Sie Komplikationen verwalten.

Nierenanomalien sind h├Ąufig. Einige Frauen mit Turner-Syndrom haben auch wiederkehrende Harnwegsinfektionen. Die Nieren k├Ânnen fehlgeformt oder in der falschen Position im K├Ârper sein. Diese Anomalien k├Ânnen das Risiko von Bluthochdruck erh├Âhen.

Hypothyreose ist eine Erkrankung, bei der die Schilddr├╝senhormonspiegel niedrig sind. Dies k├Ânnte eine weitere Komplikation sein. Es wird durch die Entz├╝ndung der Schilddr├╝se verursacht. Supplementales Schilddr├╝senhormon kann es behandeln.

Menschen mit Turner-Syndrom haben auch ein ├╝berdurchschnittliches Risiko, an Z├Âliakie zu erkranken. Z├Âliakie verursacht eine allergische Reaktion des K├Ârpers auf das Protein Gluten, das in Lebensmitteln wie Weizen und Gerste gefunden wird.

Herzanomalien sind bei Personen mit Turner-Syndrom h├Ąufig. Menschen mit der Erkrankung sollten auf Probleme mit ihrer Aorta und Bluthochdruck ├╝berwacht werden.

Adipositas kann f├╝r einige Personen mit Turner-Syndrom eine Komplikation sein. Es kann das Risiko der Entwicklung von Diabetes erh├Âhen.

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Outlook

Leben mit Turner-Syndrom

Wenn Sie mit dem Turner-Syndrom diagnostiziert werden, k├Ânnen Sie weiterhin ein gesundes Leben f├╝hren. Es gibt keine Heilung, aber es gibt Behandlungen, die Ihre Symptome lindern und Ihre Lebensqualit├Ąt verbessern k├Ânnen.

Wachstumshormoninjektionen k├Ânnen Kindern mit Turner-Syndrom helfen, gr├Â├čer zu werden. Hormontherapie kann auch bei der Entwicklung sekund├Ąrer Geschlechtsmerkmale wie Br├╝ste und Schamhaare helfen. Es wird normalerweise zu Beginn der Pubert├Ąt verabreicht.

Frauen, die wegen des Turner-Syndroms unfruchtbar sind, k├Ânnen Spendereier verwenden, um schwanger zu werden. Ihr Gyn├Ąkologe kann Sie an einen Fruchtbarkeitsspezialisten verweisen, um weitere Informationen zu anderen Methoden zu erhalten.

Wenn Sie eine Selbsthilfegruppe f├╝r Frauen mit dieser Erkrankung finden oder mit einem Berater sprechen, k├Ânnen Sie emotionale Unterst├╝tzung und andere Herausforderungen erhalten, die Ihnen aufgrund Ihrer Erkrankung entstehen k├Ânnen.