MTHFR Schwangerschaft: Was bedeutet das?

Übersicht

Jeder menschliche Körper besitzt das Gen 5-Methyltetrahydrofolat, auch bekannt als MTHFR.

MTHFR ist ein Gen, das für den Abbau von Folsäure verantwortlich ist, der Folat bildet. Medizinische Störungen können ohne genügend Folat oder mit einem defekten MTHFR-Gen auftreten.

Während der Schwangerschaft können Frauen, die positiv auf ein mutiertes MTHFR-Gen testen, ein höheres Risiko für Fehlgeburten, Präeklampsie oder ein Baby haben, das mit Geburtsfehlern wie Spina bifida geboren wurde.

Hier ist, was Sie wissen müssen, um für dieses Gen getestet zu werden und wie es Ihre Schwangerschaft beeinflussen könnte.

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Über MTHFR

Was macht das MTHFR-Gen?

MTHFR behandelt den Abbau der Vitamin-Folsäure, was zu erhöhten Homocysteinspiegeln führt. Homocystein ist eine Chemikalie, die von einer Aminosäure in unseren Körpern produziert wird, wenn Folsäure zusammenbricht. Wenn Folsäure nicht abgebaut wird, blockiert es die Fähigkeit des Körpers, genug Folat zu haben. Hyperhomocysteinämie ist eine Bedingung, bei der die Homocysteinspiegel erhöht sind. Hyperhomocysteinämie wird häufig bei positiven MTHFR-Patienten aufgrund des mutierten Gens beobachtet. Hohe Homocysteinwerte, insbesondere bei niedrigen Folsäurespiegeln, können zu Schwangerschaftskomplikationen führen, die folgendes beinhalten:

Fehlgeburt
Präeklampsie
Geburtsfehler

Die beiden häufigsten im MTHFR-Test getesteten Gene sind C677T und A1298C. Wenn die getestete Person zwei des C677T-Gens oder einen C6771 und einen A1298C hat, zeigt der Test häufig erhöhte Homocysteinspiegel. Aber zwei A1298C-Gene sind normalerweise nicht mit erhöhten Homocysteinspiegeln assoziiert. Es ist möglich, einen negativen MTHFR-Gentest zu haben und hohe Homocysteinspiegel zu haben.

Folat ist verantwortlich für:

DNA-Herstellung
Reparatur von DNA
Bildung von roten Blutkörperchen (RBZ)

Bei Versagen des MTHFR-Gens wird Folsäure nicht abgebaut. Dies ist bekannt als ein mutiertes MTHFR-Gen. Es ist nicht ungewöhnlich, ein mutiertes Gen zu haben - bis zu 20 Prozent der Bevölkerung.

Risikofaktoren

Risikofaktoren für positives MTHFR-Gen

Das positive MTHFR-Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Nichts bewirkt, dass Sie ein mutiertes MTHFR-Gen haben; es wird einfach von deiner Mutter und deinem Vater an dich weitergegeben.

Sie könnten gefährdet sein, wenn Sie:

wiederkehrende Schwangerschaftsverluste
ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt wie Spina bifida oder Anacephalie
eine Präeklampsie in der Vorgeschichte hatten

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Komplikationen

Was sind die Komplikationen von MTHFR-Mutationen?

Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, die mit diesem Gen passieren können. Einige von ihnen können die Schwangerschaft stärker beeinflussen als andere. Mutationen können auch andere Körpersysteme wie das Herz beeinflussen. Es gibt keine wissenschaftlichen Belege dafür, dass MTHFR-Gen-Mutationen zu wiederkehrenden Schwangerschaftsverlusten führen, aber Frauen, die mehrere Verluste erlitten haben, sind häufig positiv auf die Mutation des MTHFR-Gens getestet.

Schwangere Frauen, die ein positives MTHFR-mutiertes Gen haben, können während der Schwangerschaft Komplikationen entwickeln. Dazu gehören:

Spina bifida: Ein Geburtsfehler, bei dem das Rückenmark aus dem Rücken des Babys herausragt und Nervenschäden verursacht. Je nach Schweregrad der Spina bifida haben einige Kinder ein normales Leben, während andere eine Vollzeitpflege benötigen.
Anenzephalie: Ein schwerer Geburtsfehler, bei dem ein Baby ohne Teile seines Gehirns oder Schädels geboren wird. Die meisten Babys überleben nicht eine Woche des Lebens.
Präeklampsie: Ein Zustand mit hohem Blutdruck während der Schwangerschaft.

Testen

Testen auf MTHFR

Es ist kein Standardprotokoll, jede schwangere Frau auf das Vorhandensein eines mutierten MTHFR-Gens zu testen. Dies kann sehr kostspielig sein, und die Versicherung deckt es nicht immer ab. Aber wenn Sie mehrere Fehlgeburten hatten, eine Familiengeschichte von MTHFR-Gen oder genetische Probleme mit einer anderen Schwangerschaft haben, kann Ihr Arzt diesen Test bestellen. Ergebnisse sind in der Regel in ein bis zwei Wochen verfügbar.

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Behandlung

Positiv mutierte MTHFR-Gen-Behandlungsoptionen

Die Behandlung der positiven MTHFR-Gen-Fehlfunktion wird noch untersucht, aber viele Ärzte verschreiben eine Therapie, um die Blutgerinnung zu verhindern oder den Folsäurespiegel zu erhöhen.

Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise die folgenden Optionen.

Lovenox- oder Heparin-Injektionen: Diese Injektionen können dazu beitragen, die Bildung von Blutgerinnseln zwischen der sich entwickelnden Plazenta und der Gebärmutterwand zu verhindern. Frauen, denen diese Behandlung verschrieben wird, beginnen oft früh während der Schwangerschaft. Aber es ist mehr Forschung erforderlich, um zu bestimmen, wie lange Frauen brauchen, um Injektionen fortzusetzen.

täglich Aspirin (81 mg): Dies hilft auch bei der Bildung von Blutgerinnseln, aber es gibt keine wissenschaftlichen Beweise, dass es eine wirksame Behandlung ist.

Zusätzliche Folsäure: Ihr pränatales Vitamin kann die gesamte Folsäure liefern, die Ihr Körper benötigt. Aber Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise empfehlen, extra Folsäure einzunehmen.

Ihr Arzt könnte ein pränatales Vitamin mit L-Methylfolat anstelle von Folsäure verschreiben, da einige Studien gezeigt haben, dass L-Methylfolat das Risiko einer Anämie bei Frauen mit MTHFR-Gen senken kann.

Imbiss

Das Mitnehmen

Screening für MTHFR wird nicht für jede schwangere Frau empfohlen. Viele Frauen haben normale Schwangerschaften, auch wenn sie positiv auf das Gen getestet werden. Aber Sie müssen möglicherweise getestet werden, wenn Sie ein Baby haben, das mit Neuralrohrdefekten geboren wurde oder mehrere Fehlgeburten hatte. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken.