Down-Syndrom: Ursachen, Typen und Symptome

Was ist Down-Syndrom?

Highlights

Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Erkrankung in Amerika.
Menschen mit Down-Syndrom haben leichte bis mittelschwere Behinderungen.
Es gibt viele unterstützende Programme für Menschen mit Down-Syndrom und deren Familien, die Menschen mit Down-Syndrom helfen, ein gesundes und erfülltes Leben zu führen.

Das Down-Syndrom (manchmal Down-Syndrom genannt) ist ein Zustand, in dem ein Kind mit einer zusätzlichen Kopie seines 21. Chromosoms geboren wird - daher sein anderer Name, Trisomie 21. Dies verursacht körperliche und geistige Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen.

Viele der Behinderungen sind lebenslang und können auch die Lebenserwartung verkürzen. Menschen mit Down-Syndrom können jedoch ein gesundes und erfülltes Leben führen. Jüngste medizinische Fortschritte sowie die kulturelle und institutionelle Unterstützung von Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien bieten viele Möglichkeiten, die Herausforderungen dieser Krankheit zu bewältigen.

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Ursachen

Was verursacht Down-Syndrom?

In allen Fällen der Fortpflanzung geben beide Elternteile ihre Gene an ihre Kinder weiter. Diese Gene werden in Chromosomen getragen. Wenn sich die Zellen des Babys entwickeln, soll jede Zelle 23 Chromosomenpaare erhalten, insgesamt 46 Chromosomen. Die Hälfte der Chromosomen stammt von der Mutter, die andere Hälfte stammt vom Vater.

Bei Kindern mit Down-Syndrom trennt sich eines der Chromosomen nicht richtig. Das Baby endet mit drei Kopien oder einer zusätzlichen Teilkopie von Chromosom 21 anstelle von zwei. Dieses zusätzliche Chromosom verursacht Probleme, wenn sich das Gehirn und die physischen Merkmale entwickeln.

Nach Angaben der National Down Syndrome Society (NDS) wird etwa 1 von 700 Babys in den Vereinigten Staaten mit Down-Syndrom geboren. Es ist die häufigste genetische Störung in den Vereinigten Staaten.

Typen

Arten von Down-Syndrom

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom:

Trisomie 21

Trisomie 21 bedeutet, dass es in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 gibt. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.

Mosaicism

Mosaicism tritt auf, wenn ein Kind in einigen, aber nicht in allen Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wird. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom neigen dazu, weniger Symptome zu haben als solche mit Trisomie 21.

Translokation

Bei dieser Art von Down-Syndrom haben Kinder nur einen zusätzlichen Teil von Chromosom 21. Es gibt 46 Chromosomen insgesamt. Einer von ihnen hat jedoch ein zusätzliches Stück Chromosom 21 beigefügt.

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Risikofaktoren

Wird mein Kind ein Risiko für Down-Syndrom haben?

Bestimmte Eltern haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären. Nach Angaben der Zentren für Krankheit und Prävention haben Mütter im Alter von 35 Jahren und älter häufiger ein Baby mit Down-Syndrom als jüngere Mütter.Das Risiko steigt, je älter die Mutter ist.

Untersuchungen zeigen, dass auch das väterliche Alter eine Rolle spielt. Eine 2003 durchgeführte Studie ergab, dass Väter über 40 das doppelte Risiko hatten, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Andere Eltern, die ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, sind:

Menschen mit einer Familienanamnese mit Down-Syndrom
Menschen, die die genetische Translokation tragen

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass niemand Diese Faktoren bedeuten, dass Sie definitiv ein Baby mit Down-Syndrom haben werden. Sie können jedoch statistisch und bei einer großen Bevölkerung ein höheres Risiko eingehen.

Symptome

Was sind die Symptome des Down-Syndroms?

Obwohl die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, durch Screening während der Schwangerschaft abgeschätzt werden kann, werden Sie keine Symptome beim Tragen eines Kindes mit Down-Syndrom feststellen.

Babys mit Down-Syndrom weisen bei der Geburt in der Regel bestimmte charakteristische Merkmale auf, darunter:

flache Gesichtszüge
kleiner Kopf und Ohren
kurzer Hals
hervorquellende Zunge
nach oben geneigte Augen <999 > atypisch geformte Ohren
schlechter Muskeltonus
Ein Kind mit Down-Syndrom kann durchschnittlich geboren werden, entwickelt sich aber langsamer als ein Kind ohne diese Erkrankung.

Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise ein gewisses Maß an Entwicklungsstörungen, aber es ist oft leicht bis mittelschwer. Psychische und soziale Entwicklungsverzögerungen können bedeuten, dass das Kind haben könnte:

impulsives Verhalten

schlechtes Urteilsvermögen
kurze Aufmerksamkeitsspanne
langsame Lernfähigkeit
Medizinische Komplikationen begleiten oft das Down-Syndrom. Dazu gehören:

angeborene Herzfehler

Schwerhörigkeit
Sehschwäche
Katarakte (getrübte Augen)
Hüftprobleme wie Dislokationen
Leukämie
chronische Verstopfung
Schlaf Apnoe (unterbrochene Atmung während des Schlafes
Demenz (Gedanken- und Gedächtnisprobleme)
Schilddrüsenunterfunktion
Adipositas
spätes Zahnwachstum, verursacht Kauenprobleme
Alzheimer-Krankheit später im Leben <999 > Menschen mit Down-Syndrom sind auch anfälliger für Infektionen.Sie können mit Atemwegsinfektionen, Harnwegsinfektionen und Hautinfektionen kämpfen.
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Screening

Screening für Down-Syndrom während der Schwangerschaft

Screening für Down Wenn Sie eine Frau über 35 sind, der Vater Ihres Kindes über 40 Jahre alt ist oder eine Down-Syndrom-Familienanamnese vorliegt, möchten Sie vielleicht eine Auswertung. <999 > Erstes Trimester

Eine Ultraschalluntersuchung und Bluttests können nach D suchen eigenes Syndrom in Ihrem Fötus. Diese Tests haben eine höhere falsch-positive Rate als Tests, die in späteren Schwangerschaftsstadien durchgeführt wurden. Wenn die Ergebnisse nicht normal sind, kann Ihr Arzt nach der 15. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese durchführen.

Zweites Trimester

Ein Ultraschall- und Vierfach-Marker-Screen-Test (QMS) kann helfen, Down-Syndrom und andere Defekte im Gehirn und Rückenmark zu identifizieren. Dieser Test wird zwischen 15 und 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt.

Wenn einer dieser Tests nicht normal ist, wird ein hohes Risiko für Geburtsfehler angenommen.

Zusätzliche pränatale Tests

Ihr Arzt kann zusätzliche Tests zur Erkennung des Down-Syndroms bei Ihrem Baby bestellen. Dazu können gehören:

Amniozentese.

Ihr Arzt nimmt eine Probe Fruchtwasser, um die Anzahl der Chromosomen Ihres Babys zu untersuchen. Der Test wird normalerweise nach 15 Wochen durchgeführt.

Chorionzottenbiopsie (CVS).

Ihr Arzt wird Zellen aus Ihrer Plazenta nehmen, um fetale Chromosomen zu analysieren. Dieser Test wird zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen, aber laut Mayo Clinic nur um weniger als 1 Prozent. Perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS oder Cordocentese).
Ihr Arzt wird Blut aus der Nabelschnur entnehmen und auf Chromosomenschäden untersuchen. Es ist nach der 18. Schwangerschaftswoche gemacht. Es hat ein höheres Risiko für Fehlgeburten, so dass es nur durchgeführt wird, wenn alle anderen Tests unsicher sind. Manche Frauen entscheiden sich wegen des Risikos einer Fehlgeburt nicht für diese Tests. Sie würden eher riskieren, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben, als die Schwangerschaft zu verlieren.
Tests bei der Geburt Bei der Geburt wird Ihr Arzt:

eine körperliche Untersuchung Ihres Babys durchführen

einen Bluttest bestellen, der Karyotyp genannt wird, um das Down-Syndrom zu bestätigen

Behandlung <999 > Behandlung Down-Syndrom
Es gibt keine Heilung für Down-Syndrom, aber es gibt eine Vielzahl von Unterstützung und Bildungsprogramme, die sowohl Menschen mit der Bedingung und ihre Familien helfen können. Die NDSS ist nur ein Ort, um landesweit nach Programmen zu suchen.

Verfügbare Programme beginnen mit Interventionen in der Kindheit. Bundesgesetz verlangt, dass Staaten Therapieprogramme für qualifizierende Familien anbieten. In diesen Programmen helfen Sonderpädagogen und Therapeuten Ihrem Kind beim Lernen:

sensorische Fähigkeiten

soziale Fähigkeiten

Selbsthilfekompetenzen

motorische Fähigkeiten

Sprache und kognitive Fähigkeiten
Kinder mit Down Syndrom oft treffen altersbezogene Meilensteine. Sie können jedoch langsamer lernen als andere Kinder.
Die Schule ist ein wichtiger Teil des Lebens eines Kindes mit Down-Syndrom, unabhängig von der geistigen Fähigkeit. Öffentliche und private Schulen unterstützen Menschen mit Down-Syndrom und deren Familien mit integrierten Klassenräumen und speziellen Bildungsmöglichkeiten. Schulbildung ermöglicht wertvolle Sozialisation und hilft Schülern mit Down-Syndrom, wichtige Lebenskompetenzen aufzubauen.
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Outlook

Leben mit Down-Syndrom

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. Ein Baby, das mit dem Down-Syndrom geboren wurde, hatte 1960 oft seinen 10. Geburtstag nicht gesehen. Heute hat die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom einen Durchschnitt von 50 bis 60 Jahren erreicht.

Wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom erziehen, benötigen Sie eine enge Beziehung zu medizinischen Fachkräften, die die besonderen Herausforderungen des Leidens verstehen. Neben größeren Problemen - wie Herzfehlern und Leukämie - müssen Menschen mit Down-Syndrom möglicherweise vor häufigen Infektionen wie Erkältungen geschützt werden.

Menschen mit Down-Syndrom leben heute länger und reicher leben mehr denn je. Obwohl sie oft vor einer einzigartigen Reihe von Herausforderungen stehen, können sie diese Hindernisse überwinden und gedeihen. Der Aufbau eines starken Unterstützungsnetzwerks aus erfahrenen Fachleuten und das Verständnis von Familie und Freunden ist entscheidend für den Erfolg von Menschen mit Down-Syndrom und deren Familien.