Behandlungen für HeFH: Was ist auf dem Horizont?

Übersicht über HeFH

HeFH ist eine Abkürzung für heterozygote familiäre Hypercholesterinämie. Es ist eine genetische Erkrankung, die sehr hohe Konzentrationen von Low-Density-Lipoprotein (LDL) Cholesterin verursacht.

Wenn Sie HeFH haben, bedeutet das, dass Sie die genetische Mutation von nur einem Elternteil geerbt haben. Wenn es von beiden Elternteilen geerbt wird, nennt man es homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH).

HeFH verursacht, dass Ihr Körper so viel LDL produziert, dass Ihre Leber nicht mithalten kann. So baut sich das LDL weiter in Ihrem Blutstrom auf.

Ein LDL unter 129 mg / dL gilt als optimal. Kinder mit HeFH können einen LDL-Wert über 160 mg / dL haben. Erwachsene mit HeFH sind üblicherweise über 190 mg / dL.

Wenn Sie HeFH haben, haben Sie möglicherweise vor Ihrer Geburt einen hohen Cholesterinspiegel entwickelt. Bereits in jungen Jahren erhöht HeFH drastisch das Risiko von Schlaganfall, Herzerkrankungen und Herzinfarkt.

Zusätzlich zu vaskulären Problemen kann der Aufbau von Cholesterin dazu führen, dass gelbe Beulen, sogenannte Knötchen, auf der Haut erscheinen. Cholesterin kann sich auch auf den Augenlidern aufbauen.

Ernährung und Bewegung spielen eine wichtige Rolle bei der Senkung des LDL-Cholesterins. Aber wenn Sie HeFH haben, werden Sie wahrscheinlich auch eine Behandlung benötigen, um Ihr LDL näher an den normalen Bereich zu bringen.

Behandlungsmöglichkeiten für HeFH

Es gibt keine Heilung für HeFH, also müssen Sie die Bedingung während Ihres Lebens überwachen und handhaben. Das Ziel besteht darin, den LDL-Spiegel so weit wie möglich zu senken, um die ernsten Gesundheitsrisiken, die mit hohem LDL verbunden sind, zu reduzieren. Behandlungsoptionen umfassen gesunde Lebensgewohnheiten und eine Vielzahl von Medikamenten.

Lifestyle

Während Lebensstil allein nicht ausreicht, um HeFH unter Kontrolle zu bringen, ist es immer noch wichtig. Ihr Arzt wird Ihnen eine Diät empfehlen, die wenig gesättigtes Fett und Transfette enthält, aber reich an Ballaststoffen. Vielleicht finden Sie es hilfreich, mit einem Ernährungsberater zu arbeiten.

Regelmäßige Bewegung ist auch eine gute Möglichkeit, Ihr LDL-Cholesterin zu senken. Um die Risikofaktoren für Herzerkrankungen und Schlaganfälle weiter zu reduzieren, versuchen Sie, ein gesundes Gewicht zu erhalten und Rauchen zu vermeiden.

Statine

Die meisten HeFH-Patienten benötigen Medikamente, die den Cholesterinspiegel senken sollen. In der Regel bedeutet dies hochwirksame Statine. Es gibt viele Statine auf dem Markt, einschließlich Atorvastatin (Lipitor), Rosuvastatin (Crestor) und Simvastatin (Zocor). Manche Menschen erleben Muskelschmerzen oder Muskelschaden durch die Einnahme von Statinen.

Gallensäurebindende Harze

Diese Medikamente helfen Ihrer Leber, Cholesterin zu verwenden, um mehr Gallensäuren zu produzieren. Dies verbessert die Verdauung. Dieser Prozess hilft, die Menge an Cholesterin in Ihrem Blut zu senken.Einige Gallensäure-bindende Harze sind Cholestyramin (Prevalite), Colesevelam (Welchol) und Colestipol (Colestid).

Cholesterinabsorptionsinhibitoren

Ein Medikament namens Ezetimib (Zetia) hilft zu kontrollieren, wie viel Cholesterin Ihr Dünndarm aufnehmen kann. Es kann in Kombination mit einem Statin verwendet werden.

Kombinationspräparate

Vytorin ist eine Kombination aus dem Cholesterinabsorptionsinhibitor Ezetimib und dem Statin Simvastatin.

Wenn Ihre Medikamente keine guten Ergebnisse zeigen und Ihr LDL gefährlich hoch ist, kann Ihr Arzt ein Verfahren, Apherese genannt, in Erwägung ziehen. Dieses Verfahren verwendet Spenderblut, um bestimmte Komponenten zu trennen und sie an Sie zu übertragen.

Eine Lebertransplantation ist eine andere Möglichkeit, aber HeFH ist selten. Diese Prozedur ist so riskant, dass sie nur verwendet wird, wenn alle anderen Optionen fehlschlagen.

Wenn Sie auch hohe Triglyceride, hohen Blutdruck oder andere Gesundheitsprobleme haben, müssen Sie sie auch ansprechen.

Eine neue Art der medikamentösen Therapie

Seit einigen Jahrzehnten sind Statine das erste Medikament zur Senkung des Cholesterinspiegels. Sie sind nachweislich effektiv für sehr viele Menschen. Aber für diejenigen, die die Nebenwirkungen nicht vertragen oder keinen Erfolg mit Statinen haben, gibt es eine vielversprechende neue Art von Droge.

Proprotein-Convertase-Subtilisin / Kexin Typ 9 (PCSK9) -Hemmer sind die nächste Generation von Medikamenten zur Senkung des Cholesterinspiegels.

PCSK9 ist ein Protein, das steuert, wie viele LDL-Rezeptoren Sie haben. Bestimmte genetische Mutationen des PCSK9-Gens führen zu weniger LDL-Rezeptoren. Diese Rezeptoren werden benötigt, um zu regulieren, wie viel LDL in Ihr Blut gelangt. Je mehr Rezeptoren Sie haben, desto besser kann Ihre Leber LDL kontrollieren.

PCSK9-Inhibitoren zielen auf dieses Protein ab, sodass Sie mehr LDL-Rezeptoren haben. Als Ergebnis verarbeitet Ihre Leber LDL effizienter.

Im Juli 2015 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) die Verwendung eines PCSK9-Inhibitors namens Alirocumab (Praluent) zur Behandlung von HeFH. Alirocumab wird alle zwei Wochen durch Injektion eingenommen. Nebenwirkungen können Juckreiz und Schwellung an der Injektionsstelle sein.

Im August 2015 hat die FDA einen zweiten PCSK9-Inhibitor zur Behandlung von HeFH, Evolocumab (Repatha), zugelassen. Dieses injizierbare Medikament wird alle zwei bis vier Wochen eingenommen. Nebenwirkungen können Infektionen der oberen Atemwege und Irritationen an der Injektionsstelle sein.

Sie können PCSK9-Hemmer zusammen mit einem Statin einnehmen.

Was ist am Horizont?

Die zwei neuen PCSK9-Inhibitoren sind nur die erste Welle für diese neue Behandlung. Ein drittes Medikament, Bococizumab, befindet sich derzeit in der Entwicklung. Das Medikament wird in einem Fertigpen geliefert. Es ist noch nicht für den allgemeinen Gebrauch zugelassen, aber klinische Studien sind im Gange.

Das sind aufregende Zeiten in der Welt der Genforschung. Um neue Behandlungen zu untersuchen, wenden sich Forscher an Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie, um an klinischen Studien teilzunehmen.

Leben mit familiärer Hypercholesterinämie

HeFH ist nicht Ihre Schuld und es konnte nicht verhindert werden.

Es erfordert ein lebenslanges Engagement für das Cholesterin-Management.Warum ist das so wichtig? Denn wenn Sie an Hypercholesterinämie leiden, ist Ihr Risiko für Herzerkrankungen um das 20-fache höher als für Menschen, die dies nicht tun.

Ohne Behandlung haben Sie ein hohes Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall.

Durch die Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt können Sie die beste Therapie finden, um Ihr LDL in Schach zu halten. Mit dem richtigen Behandlungsplan und einer gesunden Lebensweise können Sie das Risiko von Herzerkrankungen deutlich senken.

Wenn Sie eine Hypercholesterinämie haben, bedeutet das auch, dass andere in Ihrer Familie dies tun. Sie können einander ermutigen und unterstützen, wenn es um Diät, Bewegung und nicht rauchen geht.

Artikelressourcen

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