Porphyrien: Ursachen, Symptome & Behandlung

Was ist Porphyrie?

Porphyrias sind eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten Blut. Menschen mit diesen Störungen machen nicht Häm, eine Komponente von Hämoglobin (Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert) richtig Häm ist aus Porphyrin (eine natürlich vorkommende organische Verbindung im Körper) an Eisen gebunden.Heme hilft roten Blutkörperchen (RBC) Sauerstoff zu tragen und gibt auch RBCs ihre Farbe. Es findet sich auch in Myoglobin, einem Protein in der Herz- und Skelettmuskulatur.

Der Körper durchläuft mehrere Schritte, um Häm zu bilden, aber bei Menschen mit Porphyrie fehlt es dem Körper bestimmte Enzyme, die benötigt werden, um diesen Prozess abzuschließen, wodurch sich Porphyrin in Geweben und Blut anreichert.Dies kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, die von mild bisschwer reichen.Die häufigsten Symptome von Porphyrie sind Bauchschmerzen, Lichtempfindlichkeit (Ausschlag oder Blasen verursachen), und Probleme mit den Muskeln und dem Nervensystem Phyria variieren und hängen davon ab, welches Enzym fehlt.

WerbungWerbung

Ursachen

Porphyrie ist eine Erbkrankheit. Laut dem Journal of Family Planning (JFP) sind die meisten Porphyrie-Typen autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine Person nur das abnormale Gen von einem Elternteil erbt. (JFP, 2012) Bestimmte Faktoren können jedoch Symptome auslösen, die als "Anfälle" bezeichnet werden. "Zu den Faktoren gehören:

Drogen
Infektion
Alkoholkonsum
bestimmte Hormone wie Östrogen
Sonnenlicht

Typen

Es gibt verschiedene Porphyrie-Typen, die in zwei Kategorien eingeteilt werden: Leber und Erythropoetin. Hepatische Formen der Störung werden durch Probleme in der Leber verursacht und sind mit Symptomen wie Bauchschmerzen und Problemen mit dem zentralen Nervensystem verbunden. Erythropoetische Formen werden durch Probleme in Erythrozyten verursacht.

Es gibt fünf Arten von Leberporphyrie:

akut intermittierend (AIP)
hereditäre Koproporphyrie (HCP)
Variegattorporie
Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel (AVADDP)
Porphyria cutanea tarda (PCT)

Nach Angaben des Nationalen Zentrums für Biotechnologie (NCBI) ist PCT der häufigste Typ von Porphyrie. Es ist mit extremer Sonneneinstrahlung verbunden. (NCBI, 2011)

Erythropoetische Porphyrie ist mit Lichtempfindlichkeit verbunden. Es gibt zwei Arten - Muroporphyrie und Protoporphyrie.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Symptome

Die Symptome hängen vom Typ der Porphyrie ab. Starke Bauchschmerzen sind in allen Arten vorhanden, ebenso wie Urin, der rötlich-braun gefärbt ist. Dies wird durch den Aufbau von Porphyrinen verursacht und tritt typischerweise nach einem Angriff auf.

Symptome im Zusammenhang mit Lebererkrankungen sind:

Gliederschmerzen
Neuropathie
Hypertonie
Tachykardie (schneller Herzschlag)
Elektrolytstörungen

Symptome im Zusammenhang mit erythropoetischen Erkrankungen gehören:

Extrem Hautempfindlichkeit gegenüber Licht
Anämie (wenn der Körper nicht genügend neue Erythrozyten produziert)
Veränderungen der Hautpigmentierung
erratisches Verhalten bei Sonnenbestrahlung

Diagnose

Diagnose von Porphyrie

Viele Tests kann helfen, diesen Zustand zu diagnostizieren.

Tests, die nach physikalischen Problemen suchen, umfassen:

Computertomographie (CT) -Scans
Thoraxröntgen
Echokardiogramm (EKG)

Tests auf Blutprobleme umfassen:

Urintest auf Fluoreszenz
Porphobilinogen (PBG) Urintest
komplettes Blutbild (CBC)

AnzeigeWerbung

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Porphyrie. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome. Die meisten Fälle werden mit Medikamenten behandelt.

Behandlungen für Lebererkrankungen umfassen:

Beta-Blocker (Atenolol), um den Blutdruck zu verwalten
hohe Kohlenhydrat-Diät zur Unterstützung der Genesung
Opioide für die Schmerztherapie
Häatin, um Angriffe zu verkürzen

Behandlungen für erythropoetische Zu den Erkrankungen gehören:

Eisenpräparate gegen Anämie
Bluttransfusionen
Knochenmarktransplantation

Prävention

Porphyrie kann nicht verhindert werden. Symptome können jedoch reduziert werden, indem Auslöser vermieden oder eliminiert werden.

Zu eliminierende Faktoren sind:

Drogen
psychischer Stress
übermäßiger Alkoholkonsum
bestimmte Antibiotika

Die Vermeidung erythropoietischer Symptome konzentriert sich auf die Reduzierung der Lichtexposition durch:

Ausbleiben von hell Sonnenlicht
mit langen Ärmeln, Hüten und anderer Schutzkleidung, während draußen
um Schutz bei Operationen gebeten wird - in seltenen Fällen können phototoxische Verletzungen auftreten. Dies geschieht, wenn Licht die Organe perforiert und zu einer Infektion führt.

Advertisement Advertisement

Komplikationen

Porphyrie ist unheilbar und schwer zu verwalten. Komplikationen sind üblich. Dazu gehören:

Koma
Gallensteine
Lähmungen
Atemversagen
Lebererkrankungen und -versagen
Hautnarben

Ausblick

Langzeitporträt von Porphyrie

Lang- Termausblick variiert stark. Patienten können erst nach einer Schädigung diagnostiziert werden.

Dauerhafte Schäden können sein:

Atembeschwerden, bei denen kontinuierlicher Sauerstoff erforderlich ist
Gehprobleme
Angstattacken
Narben

Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen helfen, ein relativ normales Leben zu führen. Management ist auch sehr wichtig.

Wenn Sie eine erbliche Erkrankung haben, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Er oder sie kann Ihnen helfen, das Risiko zu verstehen, es an Ihre Kinder weiterzugeben.