Skelettdysplasie | Definition und Patientenaufklärung

Was ist Skelettdysplasie?

Highlights

1. Skelettdysplasie ist eine Gruppe von Zuständen, die eine abnormale Knochenentwicklung verursachen.
2. Es kann zu Minderwuchs, ungewöhnlichen Gliedmaßverhältnissen und anderen Symptomen führen.
3. Die Behandlung und die Aussichten variieren je nach Art der Skelettdysplasie.

Skelettdysplasie ist der medizinische Begriff für das, was viele Menschen als Zwergwuchs bezeichnen. Es ist ein Oberbegriff, der Hunderte von Bedingungen enthält, die das Knochen- und Knorpelwachstum Ihres Kindes beeinflussen können. Arten von Skelettdysplasie sind in der Regel durch welche Teile des Skeletts beteiligt sind.

Wenn Ihr Kind mit Skelettdysplasie geboren wird, haben sie abnorme Unterschiede in der Größe und Form ihrer Beine, Arme, Rumpf oder Schädel. Sie können von sehr kurzer Statur sein. Sie können auch Arme und Beine haben, die nicht in normalem Verhältnis zum Rest ihres Körpers stehen.

Skelettdysplasie ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch einen Defekt in einem bestimmten Gen verursacht, bekannt als eine genetische Mutation. Jede Art von Skelettdysplasie ist relativ selten. Aber insgesamt betrifft die Skelettdysplasie fast jede fünfte Geburt, berichten Forscher in Genetics in Medicine.

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Symptome

Was sind die Symptome einer Skelettdysplasie?

Spezifische Symptome einer Skelettdysplasie hängen von der Erkrankung Ihres Kindes ab. Ihre Arme, Beine, Rumpf oder Schädel entwickeln sich wahrscheinlich mit einer ungewöhnlichen Form, Größe oder beidem. Andere Symptome können sein:

• Stummelfinger
• Finger- oder Zehenverdopplung
• Klumpffüße
• fehlende Gliedmaßen
• fehlende Rippen
• Knochenfrakturen
• Gelenkschmerzen
• Skoliosen <999 > Entwicklungsverzögerungen
• kognitive Beeinträchtigungen (früher als mentale Retardierung bekannt)
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Ursachen

Was verursacht Skelettdysplasie?

Skelettdysplasie ist eine erbliche Erkrankung. Es kann durch viele verschiedene Arten von genetischen Mutationen verursacht werden, die von Eltern an Kinder weitergegeben werden. Diese Mutationen können verhindern, dass die Knochen Ihres Kindes normal wachsen. Während Skelettdysplasie in Familien verläuft, können Sie die Bedingung potenziell an Ihr Kind weitergeben, auch wenn Sie keine bekannte Familiengeschichte davon haben.

Der genaue genetische Defekt, der für die Skelettdysplasie Ihres Kindes verantwortlich ist, kann schwer zu bestimmen sein. Die häufigste Form der Skelettdysplasie wird als Achondroplasie bezeichnet. Es wird durch Mutationen des FGFR3-Gens Ihres Kindes verursacht. Meistens haben Eltern von Kindern, die mit Achondroplasie geboren wurden, eine normale Größe und Statur.

Andere häufige Formen der Skelettdysplasie sind:

Thanatophore Dysplasie, ein Zustand, der dazu führt, dass Ihr Kind extrem kurze Gliedmaßen entwickelt, zusätzliche Hautfalten an Armen und Beinen und unterentwickelte Lungen

• Hypochondroplasie beeinflusst die Umwandlung von Knorpel in Knochen im Körper Ihres Kindes und führt zu kurzen Armen und Beinen sowie zu Händen und Füßen, die kurz und breit sind
• campomelische Dysplasie, eine oft tödliche Erkrankung bei Neugeborenen, die eine gefährliche Verbiegung der langen Knochen verursacht in den Beinen Ihres Kindes und oft auch in den Armen
• Osteogenesis imperfecta, eine Störung, die zu brüchigen Knochen führt, die leicht brechen
• Achondrogenese, eine Störung, die Ihr Kind zu kurzen Gliedmaßen und einem kleinen Körper zu entwickeln
• AdvertisementAdvertisement < 999> Diagnose

Wie wird eine Skelettdysplasie diagnostiziert?

Wenn Ihr Kind eine Skelettdysplasie hat, kann es sein, dass es mit einer kleinen Statur geboren wird. In anderen Fällen können sie mit normaler Statur geboren werden und später nicht wachsen. Sie oder der Arzt Ihres Kindes entdecken möglicherweise ihren Zustand, wenn der Kopf Ihres Kindes in keinem Verhältnis zum Rest des Körpers steht.

Um eine Skelettdysplasie zu diagnostizieren, führt der Arzt Ihres Kindes zunächst eine körperliche Untersuchung durch. Sie werden wahrscheinlich die Größe, das Gewicht und den Kopfumfang Ihres Kindes messen. Sie werden wahrscheinlich die unteren und oberen Segmente des Körpers Ihres Kindes getrennt messen, um ihre Proportionen zu beurteilen. Sie können Ihnen auch Fragen über die Krankengeschichte Ihres Kindes und Ihrer Familie stellen.

Eine erbliche ErkrankungDie Skelettdysplasie wird durch genetische Mutationen verursacht, die das Knochenwachstum und die Knochenentwicklung beeinflussen. Die verantwortlichen Gene werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Skelettdysplasie kann auf ein Kind übertragen werden, auch wenn es keine bekannte Geschichte der Erkrankung in der Familie läuft.

Ihr Arzt kann Röntgenbilder, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) verwenden, um Missbildungen in den Knochen Ihres Kindes zu erkennen und zu beurteilen. In einigen Fällen diagnostizieren sie sogar eine Skelettdysplasie vor der Geburt Ihres Kindes mithilfe einer Ultraschalluntersuchung. Ihr Arzt wird wahrscheinlich während Ihrer Schwangerschaft oder der Schwangerschaft Ihres Partners eine Ultraschalluntersuchung durchführen. Während der Untersuchung können sie Abnormalitäten in der Knochenstruktur oder Gliedmaßenlänge Ihres Kindes bemerken. Sie können eine detailliertere Ultraschalluntersuchung bestellen, um ihren Zustand zu diagnostizieren. Die genaue Art der Dysplasie kann bis nach der Geburt Ihres Kindes schwierig zu diagnostizieren sein.

Der Arzt Ihres Kindes kann Ihnen auch eine genetische und molekulare Analyse empfehlen, um die Art der Skelettdysplasie zu identifizieren, die Ihr Kind hat. Dies kann ihnen helfen, die genaue genetische Mutation zu identifizieren, die ihren Zustand verursacht.

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Behandlung

Wie wird Skelettdysplasie behandelt?

Der Arzt Ihres Kindes kann mit einem Team von Spezialisten zusammenarbeiten, um einen Behandlungsplan zu entwickeln und zu liefern. Zum Beispiel können diese Spezialisten Neurochirurgen, Neurologen, Orthopäden, Augenärzte, Endokrinologen, Radiologen, Genetiker, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und andere einschließen.

Der Arzt Ihres Kindes kann Wachstumshormone verschreiben, um das Wachstum zu fördern. Diese Art der Behandlung beinhaltet Injektionen mit Nadeln jeden Tag. Es kann helfen, die Größe Ihres Kindes zu erhöhen, aber sie werden wahrscheinlich noch unterdurchschnittliche Statur entwickeln, auch mit der Behandlung.

Ihr Arzt kann Ihnen auch eine Operation empfehlen. Wenn zum Beispiel die Knochen Ihres Kindes das Rückenmark oder den Hirnstamm verengen, muss ein Neurochirurg bei Kindern möglicherweise einige Knochen entfernen. Chirurgie kann auch verwendet werden, um zu helfen, die Glieder Ihres Kindes zu verlängern und Knochenwachstum zu induzieren. Aber es gibt viele mögliche Komplikationen bei dieser Art von Operation. Es kann mehrere Verfahren und eine lange Erholungsphase beinhalten.

Der Arzt Ihres Kindes kann auch andere Behandlungen und rehabilitative Therapien empfehlen, um deren Symptome zu lindern, ihre Unabhängigkeit zu erhöhen und ihre Lebensqualität zu verbessern.

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Outlook

Was ist langfristig zu erwarten?

Die langfristige Perspektive für Ihr Kind hängt von der Art der Dysplasie ab, die es hat. Nach Angaben des Kinderkrankenhauses von Philadelphia sind etwa die Hälfte der Feten mit Skelettdysplasie tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Einige Kinder mit der Bedingung überleben in Kindheit. Andere überleben bis ins Erwachsenenalter. Viele von ihnen leben relativ normal.

Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt nach weiteren Informationen über den spezifischen Zustand Ihres Kindes, die Behandlungsmöglichkeiten und die langfristigen Aussichten.