Triploidie | Definition und Patientenaufklärung

Was ist Triploidie?

Wichtige Punkte

Triploidie ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der Feten mit einem zusätzlichen Chromosomensatz in ihren Zellen geboren werden.
Schwangere Frauen, die Föten mit triploidem Syndrom tragen, können eine Präeklampsie haben, die zu Symptomen wie Ödemen (Schwellungen) und Bluthochdruck führt.
Triploidie ist nicht erblich und es gibt keine Risikofaktoren.

Triploidie ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der Feten mit einem zusätzlichen Chromosomensatz in ihren Zellen geboren werden.

Ein Chromosomensatz hat 23 Chromosomen. Dies wird als haploider Satz bezeichnet. Zwei Sätze oder 46 Chromosomen werden als diploide Menge bezeichnet. Drei Sätze oder 69 Chromosomen werden als Triploid-Set bezeichnet.

Typische Zellen haben 46 Chromosomen, von denen 23 von der Mutter und 23 vom Vater geerbt wurden.

Triploidie tritt auf, wenn ein Fötus einen zusätzlichen Chromosomensatz von einem der Elternteile erhält. Triploidie ist eine tödliche Krankheit. Feten mit der Anomalie überleben selten bis zur Geburt. Viele sind spontan im ersten Trimester fehlgeschlagen. Andere sind Totgeburt, bevor sie volljährig sind. Die wenigen Säuglinge, die überleben, haben mehrere schwere Geburtsfehler. Einige häufige Defekte sind:

Wachstumsverzögerung
Herzfehler
Neuralrohrdefekte wie Spina bifida

Kleinkinder, die mit einer Triploidie geboren wurden, überleben typischerweise nicht länger als einige Tage nach der Entbindung.

Kinder, die mit Mosaiktriploidie geboren wurden, überleben meist viele Jahre nach der Geburt. Mosaik Triploidie tritt auf, wenn die Menge der Chromosomen nicht in jeder Zelle gleich ist. Einige Zellen haben 46 Chromosomen, andere 69 Chromosomen.

Trisomie

Trisomie ist eine trilloidähnliche Erkrankung. Es tritt auf, wenn nur bestimmte Chromosomenpaare (die 13 ^th , 18 ^th und 21 ^st Chromosomen am häufigsten sind) ein zusätzliches Chromosom in jeder Zelle erhalten.

Die häufigsten Formen der Trisomie sind:

Trisomie 13, oder Patau-Syndrom
Trisomie 18, oder Edwards-Syndrom
Trisomie 21, oder Down-Syndrom

Diese zusätzlichen Chromosomen verursachen auch Probleme in der Physiologie geistige Entwicklung. Eine größere Anzahl von Kindern, die mit Trisomie geboren wurden, leben jedoch bis zum Erwachsenenalter mit einer langfristigen Vollzeitpflege.

Weitere Informationen: Down-Syndrom »

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Ursachen

Was verursacht Triploidie?

Die Triploidie ist das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosomensatzes. Dies kann auftreten, wenn zwei Spermien, die ein normales Ei oder ein diploides Sperma befruchten, ein normales Ei befruchten. Es kann auch auftreten, wenn ein normales Sperma ein Ei befruchtet, das einen zusätzlichen Chromosomensatz hat.

Zwei verschiedene Arten der abnormalen Befruchtung können eine Triploidie verursachen:

digynic fertilisation , in der die Mutter den zusätzlichen Chromosomensatz bereitstellt. Dies geschieht normalerweise, wenn die Mutter eine diploide Eizelle oder Eizelle hat, die von einem einzelnen Spermium befruchtet wird.
diandrische Befruchtung , in der der Vater den zusätzlichen Chromosomensatz bereitstellt. Dies tritt gewöhnlich auf, wenn eines der diploiden Spermien des Vaters (oder zwei Spermien gleichzeitig, in einem Prozess, der als Dispermie bekannt ist) die Eizelle befruchtet.

Digynische Schwangerschaften enden eher, wenn das Baby näher am Ende der Schwangerschaft ist. Schwangerschaften mit Diandrich führen eher zu spontanen Fehlgeburten.

Eine partielle Molarenschwangerschaft (oder hydatidiforme Muttermale) kann eine Triploidie verursachen und ist eine nicht lebensfähige Schwangerschaft. Es kann auch viele Komplikationen verursachen, einschließlich Krebs und ein erhöhtes Risiko für eine weitere Molarschwangerschaft.

Risikofaktoren

Wer ist gefährdet für eine Triploidie?

Triploidie tritt in 1-3% aller Vorstellungen auf, laut der Nationalen Organisation für Seltene Störungen. Es gibt keine Risikofaktoren. Es ist nicht häufiger bei älteren Müttern wie andere Chromosomenanomalien, wie Down-Syndrom. Paare, die eine Schwangerschaft mit Triploidie erleben, haben in zukünftigen Schwangerschaften kein erhöhtes Risiko dafür. Triploidie ist auch nicht erblich.

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Symptome

Was sind die Symptome der Triploidie?

Schwangere Frauen, die Föten mit triploidem Syndrom tragen, können Präeklampsie haben. Symptome dieser Erkrankung sind:

Albuminurie, oder hohe Protein Albumin im Urin
Ödem oder Schwellung
Hypertonie

Triploidy körperliche Auswirkungen auf einen Fötus hängen davon ab, ob die zusätzlichen Chromosomen kamen aus der Vater oder die Mutter. Väterlich vererbte Chromosomen können kleine Köpfe und eine vergrößerte, mit Zysten gefüllte Plazenta verursachen. Maternal vererbte Chromosomen können schwere Wachstumsprobleme, einen vergrößerten Kopf und eine kleine Plazenta ohne Zysten verursachen.

Säuglinge mit Triplyidie, die das Vollzeit-Stadium erreichen, haben oft einen oder mehrere Geburtsfehler nach der Entbindung, einschließlich:

Lippen- und Gaumenspalten
Herzfehler
Gliedmaßenanomalien wie Zehe und Finger Gurtband
Nierendefekte, wie zystische Niere
Neuralrohrdefekte, wie Spina bifida
Weitwinkel-Augen

Diagnose

Diagnose Triploidie

Ein Chromosomenanalyse-Test (Karyotyp) ist der einzige Test, der eine Triploidie-Diagnose bestätigen kann. Dieser Test zählt die Anzahl der Chromosomen in den Genen eines Fötus, um die Existenz zusätzlicher Chromosomen zu bestimmen.

Um diesen Test durchzuführen, benötigt ein Arzt eine Gewebeprobe vom Fötus. Da der Fötus und die Plazenta aus demselben befruchteten Ei stammen, kann ein Arzt eine Plazenta-Probe zum Testen verwenden.

Eine Amniozentese kann auch zur Diagnose einer Triploidie verwendet werden. Der Arzt extrahiert Fruchtwasser und analysiert dann die Probe auf Anzeichen abnormaler Chromosomen.

Triploidie kann pränatal oder vor der Geburt des Babys vermutet werden, wenn ein mütterlicher Serum-Screening-Test angeordnet ist und bestimmte Anomalien aufweisen. Dieser Bluttest, der typischerweise während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft durchgeführt wird, ist nicht dazu ausgelegt, den Zustand zu erkennen. Jedoch können ungewöhnliche Testergebnisse wie zu viel oder zu wenig von bestimmten Proteinen im Blut einen Geburtshelfer auf mögliche Probleme hinweisen.Weitere Tests können erforderlich sein, wenn ein Serum-Screening-Test abnormale Ergebnisse aufweist.

Triploidie kann auch während eines Ultraschalls vermutet werden, der üblicherweise während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um den Fötus zu untersuchen. Dieser Test kann dem Arzt helfen festzustellen, ob ein Fötus bestimmte anatomische Anomalien aufweist.

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Behandlung

Behandlung der Triploidie

Die Triploidie kann nicht behandelt oder geheilt werden. Schwangerschaften, die bis zur Geburt des Babys andauern, sind selten. Wenn ein Kind überlebt, erhält das Baby in der Regel palliative Pflege. Medizinische und chirurgische Behandlungen werden wegen der letztendlich tödlichen Natur der Bedingung nicht verwendet.

Wenn Ärzte während der Schwangerschaft eine Triploidie entdecken, kann sie die Schwangerschaft abbrechen oder sie austragen oder bis eine spontane Fehlgeburt auftritt. Wenn sie sich entschließt, das Baby auszutragen, sollte sie engmaschig auf triploidbedingte Komplikationen überwacht werden, einschließlich:

Präeklampsie, die ein lebensbedrohliches
Chorionkarzinom sein kann, eine Krebsart, die selten durch Gewebeüberreste verursacht wird eine partielle Molarenschwangerschaft

Bewältigung einer Triploidie

Es kann schwierig sein, das Baby an der Triploidie zu verlieren, aber Sie müssen sich diesen Gefühlen nicht allein stellen. Suchen Sie nach Supportgruppen, Online-Foren oder Diskussionsgruppen, um über Ihre Erfahrungen zu sprechen. Tausende anderer Frauen mussten sich einer ähnlichen Situation wie Sie gegenübersehen und haben Hilfe und Unterstützung in diesen Gruppen gesucht.

Wenn Sie ein Baby mit Triploidie tragen, erhöht dies nicht Ihre Chancen auf eine weitere ähnliche Schwangerschaft, so dass es sicher ist, ein anderes Kind zu bekommen, ohne sich um ein höheres Risiko für ein anderes Baby mit Triploidie sorgen zu müssen. Wenn Sie sich entschließen, ein anderes Kind zu bekommen, suchen Sie weiterhin eine pränatale Betreuung und Tests, um sicherzustellen, dass Ihr Baby die bestmögliche Versorgung erhält.

Triploidie ist ein seltener Befund in der Schwangerschaft, und obwohl es nicht viel Grund gibt, sich Sorgen über die Möglichkeit zu machen, dass eine Schwangerschaft durch diese Anomalie kompliziert wird, bedeutet dies auch, dass es nicht so viel allgemeines Wissen darüber gibt Bedingung. Angesichts der verheerenden Natur der Triploidie enden viele dieser Schwangerschaften früh mit Fehlgeburten, aber wenn eine solche Schwangerschaft bis zu dem Punkt fortschreiten kann, an dem Triploidie gefunden wird, wird Ihr Team von Klinikern, einschließlich Ihres Geburtshelfers und vielleicht eines Genetikberaters, ein gute Ressource für Sie, um mehr Informationen zu erfahren und helfen Sie, diese schwierige Situation zu navigieren.